Spinal amyotrofi af Werdnig-Hoffmann: årsager, symptomer, behandling

Spinal amyotrofi af Verdig-Hoffmann (akut malign infantil spinal amyotrofi af Verdnig-Hoffmann, spinal amyotrofi I type) er en arvelig sygdom i nervesystemet, der er karakteriseret ved udviklingen af ​​muskel svaghed i stort set alle muskelstrukturer krop. Det fører til en krænkelse af evnen til at sidde, flytte og selvbetjening. Der er ingen effektive behandlinger for sygdommen. Prænatal diagnose hjælper med at undgå fødslen af ​​et sygt barn i familien. Fra denne artikel kan du lære om, hvordan denne sygdom er arvet, hvad der manifesterer, og hvordan det er muligt at hjælpe sådanne patienter.

Sygdommen hedder de to forskere, der først beskrev det. Ved slutningen af ​​XIX århundrede viste Verdnig og Hoffmann den morfologiske essens af sygdommen. De antog den eneste lignende form af sygdommen. I det tyvende århundrede beskrev Kukelberg og Welander imidlertid en anden klinisk form for spinal amyotrofi, som havde samme genetiske årsag som Verdnig-Hoffmann spinal amyotrofi. Hidtil kombinerer begrebet spinal amyotrofi flere klinisk forskellige former for sygdommen. Men de er alle relateret til den samme arvelige defekt.

Årsager til spinal amyotrofi

Sygdommen er arvelig. Grundlaget er en genetisk mutation i det femte menneskekromosom. Mutationen udsættes for genet, der er ansvarligt for produktionen af ​​proteinet SMN. Syntese af dette protein giver normal udvikling af motoriske neuroner. I tilfælde af mutation ødelægges motorneuronerne eller er underudviklet, hvilket betyder, at overførslen af ​​momentum fra nervefiberen til musklen er umulig. Muskelen virker ikke. Følgelig udføres ikke alle bevægelser i forbindelse med en ikke-fungerende muskel.

Det forkerte gen har en autosomal recessiv type arv. Dette betyder følgende: For at spinal amyotrofi kan udvikle sig, er det nødvendigt, at de to mutantgener falder sammen fra moderen og fra faderen. Det vil sige, at barnets mor og far skal være bærere af det patologiske gen, men de er ikke syge i lyset af samtidig forekomst i dem af et sundt dominerende (overvejende) gen (gener i hver person parret). Hvis mor og far er bærere af det patologiske gen, er risikoen for at producere et sygt barn 25%. Det anslås, at omkring hver 50. person på planeten er en bærer af et mutantgen.

symptomer

Til dato er der 4 former for spinal amyotrofi. Alle er forskellige i forhold til sygdommens indtræden, visse symptomer og lang levetid. Fælles for alle former er fraværet af følsomme og psykiske lidelser. Bekkenorganernes funktioner lider aldrig. Alle symptomer er kun forbundet med nederlag i motorsfæren.

Type I spinal amyotrofi

Sygdommens debut før 6 måneders alder har en yderst ugunstig prognose.

Mulige krænkelser af sugende og synke, vanskeligheder i bevægelsen af ​​tungen. På selve sproget kan fasciculations ses (ufrivillige muskulære sammentrækninger, "bølger" løber rundt om tungen), og han ser atrophied. Barnets skrig er trægt og svagt. Hvis svælgrefleksen falder, er der problemer med fodring, som følge af, at mad kommer ind i luftvejene. Og dette forårsager aspiration lungebetændelse, hvorfra barnet kan dø.

Nederlaget for membranen og intercostal muskler er manifesteret i strid med åndedrætten. I første omgang kompenseres denne proces, men efterhånden er respirationsinsufficiensen forværret.

Det er karakteristisk, at ansigtsmusklerne i ansigtet og musklerne, der er ansvarlige for øjenbevægelser, ikke påvirkes.

Disse børn ligger bagud i motorudvikling: de holder ikke hovedet, vælter ikke, de når ikke objektet, de sidder ikke. Hvis nogen motoriske færdigheder og kunne realiseres før sygdomsbegyndelsen, vil de gå tabt.

Udover motoriske lidelser er sygdommen præget af brystets deformation.

Hvis tegn på sygdommen er synlige umiddelbart efter fødslen, så dør sådanne børn ofte inden for de første 6 måneder af livet. Hvis tegn opstår efter 3 måneder, så er levetiden lidt længere - ca. 2-3 år. Uundgåeligt er infektionen forbundet med respiratoriske lidelser, hvorfra sådanne babyer dør.

Spinal amyotrofi kan kombineres med medfødte misdannelser: oligofreni, en lille kraniet, hjertefejl, medfødte frakturer, hæmangiomer, klodsfødte, undescended testikler.

Spinal amyotrofi af type II

Denne form for sygdommen opstår mellem de første 6 måneder og 2 år af livet. Indtil da afslører barnet ikke nogen overtrædelser. Han begynder at holde hovedet i tide, vende sig om og sidde og til tider går. Og så er der gradvis en muskel svaghed. Normalt starter det hele med lårets muskler. Langsomt at gå bliver umuligt, senreflekser reduceres og tabes. Muskelsvaghed skrider langsomt frem. Alle lemmer er involveret. Udvikler muskelatrofi. Processen kan også optage respiratoriske muskler. Også, som med den I-t-type spinal amyotrofi, påvirkes øjets ansigtsmuskler og muskler ikke. Der kan være skælvende hænder, træk i tungen og lemmerne. Svagheden i nakke muskler er manifesteret af hovedets dangling.

Meget karakteristisk er knogleleddeformationer: skoliose, tragtformet bryst, forvrængning af hoftefugen.

Denne formular har et godartet kursus end type I spinal amyotrofi, men i de fleste patienter er der respiratoriske sygdomme i ungdomsperioden. En dårlig brystudflugt bidrager til fastgørelsen af ​​infektioner, hvorfra barnet kan dø.

Spinal amyotrofi af type III

Denne form er beskrevet af Kukelberg og Welander. Det betragtes som en juvenil spinal amyotrofi. Sygdommens begyndelse er mellem 2 og 15 år.

Det første symptom er altid ustabil gang på grund af den voksende svaghed i benene. Tone i benene falder, muskelatrofi udvikler sig (musklerne er tynde), men dette er ikke altid mærkbart på grund af det veludviklede lag af subkutant fedtvæv i denne alder. Børn snuble, falder, går uhyggeligt. Gradvist bliver bevægelser i benene umulige, og patienten holder op med at gå.

Gradvist indfanger sygdommen også de øvre lemmer, hænderne påvirkes senere. Med denne form udvikler svagheden af ​​ansigtsmusklerne, men øjenbevægelserne forbliver fulde. Der er ingen reflekser fra de muskelgrupper, der allerede er involveret i processen.

Deformationer af skeletet er også karakteristiske: traktens formede bryst, sammentrækninger af leddene.

Denne form for sygdommen giver patienter mulighed for at leve op til 40 år, når de udfører vedligeholdelsesbehandling.

Spinal amyotrofi af type IV

Denne form for sygdommen betragtes som "voksen fordi den manifesterer sig efter 35 år. Der er også en svaghed i benets muskler, et fald i reflekser, muskelatrofi, som til sidst fører til et fuldstændigt tab af bevægelse i benene. På samme tid er åndedrætsmusklerne ikke involveret i processen, der er ingen krænkelse af vejrtrækning. Forventet levetid med denne sygdomsform er næsten det samme som hos raske mennesker. Kurset er bedst egnet i sammenligning med andre former.

diagnostik

Når der er symptomer svarende til spinal amyotrofi, udføres elektrouromyografi (detekterer spontan aktivitet i form af potentialer af fascikationer i ro og en stigning i den gennemsnitlige amplitude af aktionspotentialer for motor enheder).

Endelig er problemet med diagnosen løst efter en genetisk undersøgelse (DNA-diagnose): Find en mutation af genet i det 5. kromosom.

I familier, hvor der har været tilfælde af sådanne sygdomme, udføres prænatal (prenatal) DNA-diagnose i fosteret. Når patologien er identificeret, afgøres spørgsmålet om abort.

Principper for behandling af spinal amyotrofi

Desværre er denne uhelbredelige arvelige sygdom. På nuværende tidspunkt er der igangværende undersøgelser på vej, som måske vil hjælpe med at regulere syntesen af ​​SMN-proteinet, men ingen resultater hidtil.

For at lindre tilstanden hos patienter med spinal amyotrofi hjælp:

• Periodisk indgivelse af lægemidler, der forbedrer metabolismen af ​​nervesvæv og muskler (Cerebrolysin, Cytoflavin, Glutaminsyre, ATP, Carnitinchlorid, Methionin, Kaliumorotat, Tocopherolacetat og etc.) .;
• vitaminer i gruppe B (Milgamma, Neurovitan, Kombilipen);
• anabolske steroider (Retabolil, Nerobol);
• lægemidler, som forbedrer neuromuskulær ledning (prozerin, neurromidin, galantamin, dibasol);
• kurser med massage og fysioterapi;
• Fysioterapi (muskel elektrisk stimulation, karbon-sulfid bade);
• metoder til ortopædisk korrektion (med udvikling af kontrakturer i leddene og deformation af rygsøjlen).

Verdnig-Hoffmanns spinale amyotrofi, ligesom andre former for denne sygdom, er en arvelig patologi. Udseendet af sygdommen hos et barn forklares af tilstedeværelsen af ​​et mutant gen hos både moderen og faren. Sygdommen karakteriseres hovedsageligt af muskelsvaghed, hvilket forårsager immobilitet og respiratoriske lidelser. Sygdommen, til dato, er uhelbredelig.