har patologier, der kan føre til forvirring, selv blandt erfarne fagfolk en bred vifte af medfødte hjertefejl.
En af dem er et smukt navn pentaden Cantrell, og er en farlig sygdom, der bærer en direkte trussel mod et barns liv.
det muligt at identificere fejlen tidligt og undgå de alvorlige konsekvenser af dens udvikling?
Beskrivelse
pentad Cantrell, eller Cantrell syndrom er en sjælden hjertesygdom, som er karakteriseret ved talrige abnormiteter og ectopia organ, dvs. udeladelse og unormal placering på overfladen af brystet.
patologi forekommer i gennemsnit på 5 millioner nyfødte , som beskrevet i medicinens historie i alle 90 tilfælde af denne sygdom, som oftest det konstateres hos mandlige fostre.
Årsager og risikofaktorer
ætiologi af denne komplekse defekt er ikke klart til dato. Det er kendt, at hovedårsagen er dens udviklingsforstyrrelse, mesoderm segment mellem det 14. og 18. dag efter undfangelsen - dette fører til manglende heling bugvæggen og ufuldstændig fusion af primære tråde. Udvikling
Hertil kommer, ifølge eksperter, bundfald eller forværre patologi kan eventuelle faktorer, der har en negativ indvirkning på prænatal udvikling af barnet: virkningen af stråling, tungmetaller og giftstoffer, medicin, narkotika mv
former, fare og komplikationer
Diagnosen er baseret på fem kriterier , herunder bugvæggen og sternum defekter, samt interne kardiale anomalier.
I mangel af et eller flere træk at tale om en ufuldstændig form af sygdommen, som har en mere gunstig prognose end den lange form.
største fare ligger i det faktum, at de fleste børn med syndromet af Cantrell født med flere læsioner hjertet og andre organer, der er uforenelige med liv.
Men selv i de tilfælde, hvor patienter med denne diagnose overlever, deres livskvalitet er meget værre - de har brug for ordentlig pleje og i en ung alder dør i fravær eller manglende evne til at kirurgi.
Symptomer Blandt de symptomer, som er diagnosticeret på baggrund af denne patologi omfatter:
- Ophalocele .Navlestreng eller føtal brok forekommer i 74% af patienterne og er en misdannelse af den forreste bugvæg, hvor organerne lokaliseret i peritoneum, gå ud over en broksækken. Mangler
- brystbenet og bugvæggen. Cantrell syndrom kan mistænkes i det tilfælde, hvor den bestemte føtal defekt nederste tredjedel af brystbenet midterlinjen nadpupochny bugvæggen defekt, fravær af xiphoid fremgangsmåde( den korteste del af brystbenet, som danner den nedre ende), samt at opdele brystbenet, helt eller delvist.
- Fejl i membranen .En fælles symptom på denne sygdom( fundet i 56% af patienterne) er de fejl og anomalier i mellemgulvet, ofte diafragmabrok.
- Defekter af perikardiet .Hos 41% af patienterne er der ikke et membran i membranet.
- Ektopi af hjertet .Ektopisk er en patologi karakteriseret ved en unormal hjerte stilling - det er ikke placeret i brystet, og dens split( i nærvær af tilsvarende fejl) i nakken eller i maven.
-
Intrakardiale patologier .100% af patienterne er diagnosticeret intrakardiel sygdom og hjertesygdomme, som oftest ventrikulær septal defekt, det vil sige, tilstedeværelsen i musklen mur, der adskiller højre og venstre ventrikler, ikke langvarige huller. Lidt mindre( halvdelen af tiden) hos patienter med atrieseptumdefekt bestemmes, og i 20% af tilfældene af neonatal tetralogi af Fallot og ventrikulær diverticulum.
- -anomalier af CNS .Defekt ofte ledsaget af alle former for CNS-abnormiteter - hydrocephalus, kranioshizis( kløft kraniet) og encephalocele( exencephalocele ledsaget fremspring af hjernens substans gennem kraniet defekt).
- Limb defekter .Antallet af defekter i lemmerne, der forekommer i denne sygdom omfatter fravær af fingre, overarm, underben, etc.
- Fejl i fordøjelsessystemet .Hos patienter med et syndrom med Cantrell observerede patologi milten og udviklingsmæssige abnormaliteter( eller fravær) af galdeblæren.
Hvornår skal jeg se en læge?
diagnosticere udviklingen af sygdommen eller dens symptomer at bestemme fosteret kan ikke være alene, så er det som regel opdaget under prænatal screening i andet trimester.
Diagnostics
Når diagnosticering af sygdomme ved hjælp af ultralyd læge kan opleve, at den føtale hjerte har en masse karakteristiske abnormiteter og nedsat uden for brystet - i forbindelse med omphalocele det giver en stærk sag for yderligere undersøgelse.
Differentialdiagnosticering udføres med thorax ectopia og isolerede hjerter, unormal udvikling af kroppen af stilken, isoleret omphalocele, Beckwith-Wiedemann syndrom og andre kromosomafvigelser. For at eliminere disse fejl og anomalier af kvinden fostervandsprøve er udført, efterfulgt af karyotypebestemmelse.
Efter fødslen af et barn med behov for akut ekkokardiografi at opdage hjerteabnormiteter, og andre associerede symptomer kan diagnosticeres ved hjælp af ultralyd og MRI .
skal bemærkes, at med mildere former af sygdommen når sandt ectopia af hjerte og brystbenet defekter udtalt nogen at bestemme tilstedeværelsen af sygdommen er meget vanskelig. I sådanne tilfælde opdaget
Cantrell Syndrom meget senere under rutinemæssige inspektioner eller på grund af eventuelle klager.
Hvad er gennemførelse af de store skibe, og hvordan man kan håndtere denne hjertefejl, finde ud af den detaljerede gennemgang. Om manifestationer og behandling af valvulær stenose af lungepulsåren i et barn læse i denne publikation.
Hvad er typisk for aorta coarctatio hos børn, og hvordan man diagnosticere det? Find ud af her.
Behandlingsmetoder
Der er ingen specifik eller intrauterin behandling af patologi .I vanskelige tilfælde, når fosteret har alle de karakteristiske tegn og anomalier, anbefales en kvinde at afslutte graviditeten.
I tilfælde af annullering af abort levering sker ved kejsersnit i specialiserede prænatal centre, derefter straks begynde passende behandling, som afhænger af sværhedsgraden af defekter og den nyfødte stat.
patient udført kirurgisk indgreb for at fjerne navlebrok og mellemgulv defekter, pericardium og brystbenet. Imidlertid er en sådan operation i mange tilfælde umulig på grund af hypoplasi i thorax og ektopi af hjertet.
Prognoser og forebyggelse af
Prognoser for patienter i dette tilfælde er yderst ugunstige. Ifølge statistiske data er overlevelsesgraden kun 20%, og de falder udelukkende på patienter med mild sygdom.
Den medicinske litteratur beskriver de tilfælde, hvor en ordentlig pleje og behandling af børn med lignende diagnose levede til børnehave eller endda før puberteten, men de kan kaldes isoleret. Varigheden og livskvaliteten hos disse patienter er meget lav , og i fremtiden kræver de stadig komplekse kirurgiske indgreb.
Da de nøjagtige årsager til denne mangel endnu ikke er kendt, har ikke specifikke metoder til forebyggelse. De generelle foranstaltninger omfatter en sund livsstil under graviditet og eliminering af faktorer, der kan påvirke fostrets fosterudvikling negativt.
vigtigste faktor i diagnosen af Cantrell s pentad og andre medfødte hjertefejl er prænatal screening , som bør gennemføres i tide, ved hjælp af den nyeste udstyr.
Derfor enhver gravid kvinde bør med jævne mellemrum besøger prænatale klinik , videregive alle de nødvendige undersøgelser, og i tilfælde af mistanke om alvorlige misdannelser straks søge råd hos fagfolk.
