Smrtelný mramor, co to je?

Osteopetrosa (smrtelný mramor). Osteopetóza - co to je?

Osteopetróza (mramor nebo nemoc) - závažné kongenitální onemocnění skeletu charakterizované nadměrnou osifikace (místní nebo generalizované). Ve většině známých případů je patologie zděděna. Velmi zřídka se onemocnění vyskytuje u zdravé rodiny.

Patologie byla nejprve studována a popsána německým doktorem Albersem-Schoenbergem v roce 1904. V literatuře je mramorová osteopetroza také známá jako vrozená systémová osteoskleróza.

U dětí je diagnóza prováděna téměř okamžitě po narození. Nemoc je těžká a úmrtí je časté.

Snadnější průtok je osteopetróza stanovena pouze v dospělosti a je obvykle náhodným nálezem v rentgenografii v důsledku zlomeniny kostí.

Příčiny

Po mnoho let vědci nemohou dospět ke společnému názoru o etiologii Albersova-Schoenbergovy nemoci.

Předpokládá se, že tělo zahájí patologické procesy, které narušují normální absorpci vápníku a fosforu. Závažné poruchy výměny minerálů vedou k vzniku onemocnění nazývaného osteopetróza.

Co je a proč je mechanismus destrukce kostní tkáně aktivován, není možné zjistit.

V prvním případě je patologie již zjištěna v dospělosti a poměrně snadno prochází.

Při recesivním přenosu znaku je Albers-Schoenbergova choroba diagnostikována bezprostředně po narození a postupuje s velkým množstvím komplikací.

Jak se patologie rozvíjí?

Patogeneze osteopetrózy nebyla dostatečně studována. Předpokládá se, že normální interakce mezi kostní a hemopoietickou tkání je ještě in utero. Osteoklasty - buňky odpovědné za zničení kostry - nesplňují svou funkci.

V důsledku toho se mění struktura kostí, deformují se a přestávají se s nimi vyrovnávat. Navíc je výrazně narušena zásoba krve a inervace kostry.

Nejčastěji postižené jsou dlouhé tubulární kosti, kosti lebky, pánve a páteře.

Klasifikace osteopetózy

• Autozomální recesivní forma (rozvíjí se od narození, pokračuje s těžkými komplikacemi a častým smrtelným následkem).
• Autozomální dominantní forma (je odhalena v dospělosti, má benigní průběh).

Osteopetóza - co to je? Symptomy onemocnění

Při recesivní cestě přenosu se objevují první známky patologie ihned po narození. Chlapci a dívky se nemocí stejnou cestou.

Obličej dítěte má charakteristický vzhled: široké lícní kosti, vzdálené od sebe oči. Kořen nosu je vždy ohromen, nosní dírky jsou odvrácené, rty jsou tlusté.

Brzy se rozvíjí progresivní anémie a hydrocefalus, dochází k výraznému zvýšení jater a sleziny. Velmi často dochází k hemoragické diatezi.

Nevyhnutelným koncem je vícenásobná porážka kostí. Když se proces rozšiřuje na kraniální krabici, zrakové a sluchové nervy jsou stlačeny, slepota a hluchota se vyvíjejí.

Osteopetróza je fatální proces postihující téměř všechny dlouhé tubulární kosti. Většina dětí nežije až 10 let. Vyvíjí purulentní osteomyelitidu kostní tkáně, což vede k invaliditě. Příčinou úmrtí je zpravidla těžká anémie a sepse.

S dominantní variantou je zjištěna patologie u dětí ve školním věku, stejně jako u dospělých. Zpravidla pacient ani nepochybuje o tom, že se takovéto zákeřné onemocnění usadilo ve svém těle.

Osteopetóza je obvykle náhodným nálezem v radiografii pro zlomeninu kostí. V mnoha případech je patologie úplně asymptomatická.

Anémie není zpravidla příliš výrazná, neurologické poruchy způsobené stlačením nervových vláken jsou vzácné.

U mírných forem Albersova-Schoenbergovy nemoci neexistuje mentální abnormalita ve vývoji.

Velmi charakteristickou pro tuto patologii je pozdější klouzání, jejich nesprávný vývoj, tendence k zubnímu kazu.

Nízký růst při narození není vlastní, zpoždění ve fyzickém vývoji je odhaleno blíž k roku.

Osteopetrosa (smrtelný mramor). Diagnostika

V případě časného vývoje patologie se v prvních měsících života dostává malý pacient do rukou lékařů. V tomto případě není diagnóza obvykle obtížná.

Charakteristický vzhled pacienta umožňuje podezření na osteopetrózu. Ve vyšším věku jsou pacienti obvykle registrováni ortopedickým chirurgem kvůli častým zlomeninám.

U dospělých je klinický obraz rozmazaný, mnoho příznaků se neobjeví, což s sebou nesnadno diagnostikuje.

Co je to a jaký je význam této metody? Ve speciálně vybavené kanceláři je fotografie postižené oblasti provedena ve dvou projekcích.

Radiografy jasně ukazují zhutnění kostí, přičemž hranice mezi tubulárními a houbovitými látkami chybí. Kosti jsou deformovány, metafyze (oblasti poblíž kloubů) jsou výrazně zvětšeny.

Obvykle se do procesu podílí páteř, lebka a pánve. Zvlněný průběh onemocnění poskytuje příčné řezání obratlů a dlouhých tubulárních kostí, které jsou na rentgenu jasně viditelné.

Léčba osteopetózy

Radikální léčení z této závažné nemoci není vyvinuto. Léčba je hlavně symptomatická, zaměřená na zlepšení celkového stavu a zlepšení kvality života.

Pokud je Albers-Schoenbergova choroba detekována v raném věku, může pacient podstoupit transplantaci kostní dřeně. Jedná se o relativně nový postup, který umožňuje zachránit život dítěte i v případě těžkých kosterních lézí.

Čím dříve se provádí transplantace kostní dřeně, tím větší je šance na úspěšný výsledek onemocnění.

K provedení operace je nutné získat materiál od blízkého příbuzného, ​​s nímž pacient projeví maximální kompatibilitu s HLA-geny.

V opačném případě kostní dřeň nepřežije, budou existovat závažné komplikace, které ohrožují život pacienta.

K určení kompatibility jsou prováděny speciální krevní testy, které určují podobnost genomu dárce a příjemce.

S úspěšným výsledkem operace se struktura kostní tkáně postupně obnovuje. Existuje zlepšení celkového stavu, vidění a sluch jsou normalizovány. Transplantace je jedinou příležitostí pro ty pacienty, kteří nedostali žádné viditelné výsledky z jiných léčby.

Transplantace kmenových buněk kostní dřeně je také velice slibným směrem pro léčbu onemocnění, jako je osteopetróza.

Co to je? V tomto případě dochází k transplantaci nejen orgánu, ale pouze jednotlivých buněk. Oni se uchylují do kostní dřeně pacienta a obnovují normální hematopoézu.

Pro léčení dospělých se používá kalcitriol nebo y-interferon, který normalizuje aktivitu osteoklastů, čímž se zabraňuje procesu destrukce a zhutnění kostního tkáně. Taková terapie může výrazně snížit riziko nových zlomenin, což pozitivně ovlivňuje kvalitu života pacienta.

Komplikace osteopetózy

Časté zlomeniny dlouhých tubulárních kostí jsou problémem, kterému dříve či později čelí každý pacient. Hip trpí nejvíce, zranění dolní čelisti, páteře a hrudníku nejsou vyloučeny.

Na pozadí narušeného procesu hematopoézy se objevuje hnisavá osteomyelitida, která je těžko léčitelná. Vyjádřené deformity končetin - nevyhnutelný výsledek vážného onemocnění nazývaného osteopetróza.

Fotky důsledků této patologie vypadají důstojně děsivě.

Předpověď počasí

Průběh onemocnění do značné míry závisí na věku pacienta. V některých případech může vývoj patologie náhle zastavit a ne připomínat sebe nic po mnoho let.

V jiných případech onemocnění postupuje s těžkou anémií a častými purulentními infekcemi. Čím je dítě mladší, tím větší je pravděpodobnost vážných komplikací a úmrtí.

A naopak, v dospělosti se nemoci projevuje mnohem méně aktivně, obtěžující pouze zvýšená křehkost kostí kostry.

Bez ohledu na závažnost onemocnění by všichni pacienti s potvrzenou diagnózou měli být pozorováni u ortopedů. Zkušený lékař bude schopen identifikovat jakékoliv komplikace, které se objeví včas, a v případě potřeby přidělit další metody vyšetření a léčby.

Zdroj: http://.ru/article/192613/osteopetroz-smertelnyiy-mramor-osteopetrozchto-eto-takoe

Mramorová nemoc (osteopetrosis)

Mramorová nemoc (Albers-Schoenbergova choroba) patří do skupiny systémových dědičných lézí kostního systému.

V lékařské literatuře se tato patologie také vyskytuje pod pojmem osteopetróza.

Jméno onemocnění je dáno skutečností, že díky ostrému zhutnění kosti na řezu a na rentgenu připomínají mramor.

Onemocnění je zjištěno u pacientů různého věku: patologie je diagnostikována u dětí, v dospívání a dospělosti.

Příčiny

Vývoj kostní tkáně (osteogeneze) má své obecné vzorce.

Ve fázi embryonálního vývoje po fázi budování primitivní vláknité struktury, která se provádí díky funkci skeletonogenních mezenchymálních buněk (osteoblasty a osteoklasty), kostní tkáň se přemění na funkčně kompletní vzdělávání.

Normálně je zachována geneticky vyvážená rovnováha mezi funkcemi resorpce kostí (rozpouštění) na straně osteoklastů a její konstrukcí osteoblasty.

Proces osteogeneze pokračuje po celý život.

Možné abnormality mohou nastat jak na samém začátku embryogeneze, tak po narození a dokonce i ve formované kostře dospělého.

Při mramorovém onemocnění je počet osteoblastů normální nebo mírně zvýšený a osteoklasty jsou sníženy.

V některých případech se nemusí vytvářet osteoklasty.

Z tohoto důvodu se meziprodukt začíná hromadit nadměrné množství minerálních solí, jejichž bilance je významně narušena.

Kostní substance se neustále vyrábí osteoblasty, ale nenahrazuje staré kostní elementy, ale na nich postupně vrstva. To vede k prudkému zúžení medulární dutiny, utažení struktury a funkčně poruchové architektonice kostí.

Základem osteopetózy je porušení procesu osifikace, což se projevuje tím, že se začíná vytvářet zvýšené množství kompaktní kostní hmoty.

V poškozených oblastech dochází k ischemickým poruchám. Kosti, i přes nadměrnou osifikaci, se stávají křehčími, patologické zlomeniny se špatně spojí.

Symptomy

Mezi hlavní příznaky, které je pravděpodobné, že směřují k vývoji mramoru onemocnění, spojené s porušením kosterního systému, a to, kostní struktury.

Tyto odchylky mohou být určeny pouze RTG vyšetřením.

Základem pro provádění radiační diagnostiky je přítomnost jedinečného klinického obrazu:

• V případě mramorového onemocnění vizuálně mohou děti zaznamenat zpoždění v celkovém fyzickém vývoji: nízký růst ve srovnání s vrstevníky, dítě později začne chodit nezávisle, mohou se objevit známky hydrocefalu, zvýšení lymfatických uzlin. Když palpace, vnitřní orgány přesahují jejich normální anatomické hranice (zvětšené). To se nejprve týká jater, který je dobře hmatatelný pod okrajem oblouku.
• Kvůli osteoskleróze, lumeny kostních kanálů, v nichž procházejí nervové svazky, jsou úzké, což se symptomaticky projevuje na úrovni různých systémů těla.

Například při kompresi optického nervu u pacientů s osteopetrosou dochází často k výraznému zhoršení nebo dokonce ztrátě zraku; nystagmus; paralýza svalů obličeje. A kvůli deformaci osteálního labyrintu vnitřního ucha může dojít k poškození sluchu.

• Později teething. Zuby se nezdávají pozdě, ale jsou také křehké, jsou postiženy brzy kazem. Průběh mramorového onemocnění může být komplikován osteomyelitidou dolní čelisti.
• Patologické zlomeniny. Zlomeniny se vyskytují v dospívání nebo dospělosti po mechanickém traumatu nebo zvýšeném namáhání kostí. Lokalizováno hlavně v krku stehenní kosti.

Je to přítomnost v anamnéze patologických zlomenin v dětství a dospívání často indikuje možnou přítomnost mramorového onemocnění.

• Zvýšená únava, zejména při chůzi, běhu nebo jen při cvičení.
• Anémie. Stupeň anémie závisí na změnách kostí, které lze studovat rentgenovým vyšetřením. Čím intenzivnější je tvorba kostní hmoty, tím se stává medulární dutina. Existují lehké, benigní formy anémie (v případě anomálií) a závažné, maligní (v případě vývoje vad). Porušena jako erytro a leukopoéza (porušení tvorby erytrocytů a leukocytů, které se vyskytuje v kostní dřeni).

Ze strany krve se nacházejí následující změny:

• erytropenie (snížení erytrocytů);
• anizocytóza (zvýšený obsah červených krvinek různých velikostí);
• poikilocytóza (změna ve formě erytrocytů);
• posun levokocytového vzorce doleva, někdy až na normoblasty.

Klinické projevy mramorové nemoci nejsou absolutní obvinění, na jejichž základě je diagnostikována osteopetóza. Ale právě ti, kteří vás varují a provádějí komplexní radiografické vyšetření kostního systému.

Radiační diagnostika mramorového onemocnění

Röntgenová symptomatologie s tímto onemocněním je poměrně specifická, ale díky tomu byla mramorová nemoc popsána a systematizována.

Kosti lebky, pánve, stehenní kosti, holenní kosti, obratle a žebra jsou nejčastěji postiženy.

Rentgenové známky: v závislosti na zónách endochondrální osifikace existuje výrazně zvýšené zhutnění kostní tkáně.

• V případě světelného průběhu mramorového onemocnění (s častými remisemi) jsou na roentgenogramu zaznamenány proužky zhuštěné struktury, střídající se s proužky houbovité substance.

Pásky opakují směr a tvar každé zóny:

• V metafyzi kostí, které tvoří kolenní kloub, jsou umístěny napříč.
• V proximální metafýze humeru - ve formě trojúhelníku.
• V iliacových křídlech jsou oblouky kloubních a gluteálních kostí obloukovité.
• V tělech obratlů jsou pod uzavíracími deskami vytvořeny dva charakteristické zhuštěné proužky. Hrotová struktura v centrální části obratle zůstává.
• V klenbě lebky a někdy ve své základně se vyskytují známky rozvoje sklerózy.
• Při závažném mramorovém onemocnění nedochází k remisi, tudíž se vytváří pouze hustá, funkčně dolní kostní substance bez struktury. Houbovitá struktura a mozková dutina se nezachovávají, kvůli němuž objem krve-tvořící kostní dřeně prudce klesá a hypochromní anémie se rychle rozvíjí.

U mramorového onemocnění je charakteristickým znakem jen konsolidace struktury kostí bez změny jejich tvaru.

Někdy metaphysy dlouhých kostí (buňkami chrupavky, které nevyvíjejí a nezachovávají růstový potenciál) jsou ve tvaru láhve.

Kromě roztroušené sklerózy může také klesat tloušťka kostí na bázi lebky kvůli hyperostóze.

V tomto případě jsou otvory lebky úzké, funkce odpovídajících lebečních nervů je narušena.

Téměř vždy na roentgenogramu neexistuje lumen intraoséského kanálu (kde se normálně nachází kostní dřeň).

Je třeba poznamenat, že ne vždy se vyskytuje mramorová choroba s výraznými klinickými příznaky. Existuje asymptomatická forma a diagnóza se provádí až po rentgenové studii, která se často provádí na jiných indikacích.

Asymptomatická forma je charakteristická pro pacienty v dospělosti. Pokud je podezření na mramorovou nemoc, měla by se věnovat zvláštní pozornost shromažďování dědičných dějin, protože onemocnění je genetické a přenášeno z generace na generaci.

Pro objasnění stupně procesu je nutné provést radiační diagnostiku s vysoce citlivými metodami: počítačová diagnostika (CT) magnetická rezonance (MRI) a radioizotopové studie, které pomohou přesněji určit hladinu sklerózy kostí.

Léčba

Taktika léčby znamená aktivity zaměřené na korekci svalové a kostní tkáně, stejně jako boj proti souvisejícím patologickým stavům.

Léčba mramorového onemocnění - dlouhý, hlavním cílem terapie je posílení a budování neuromuskulárních vláken, které v tomto případě slouží k ochraně kostní tkáně před mechanickým poškozením poškození. Vykonává se na ambulantním základě pod vedením a dohledem lékaře.

Nejúčinnější metody jsou:

• speciální masážní kurzy;
• koupání;
• komplexy terapeutické gymnastiky.

Korekce výživy má velký význam při komplexním léčení mramorového onemocnění. Nabídka by měla obsahovat maximální počet pokrmů obsahujících vitamíny přírodního původu: ovocné a zeleninové saláty, ovoce a džus, kyselé mléčné výrobky a tvaroh.

Léčba sanatoria (zejména v dětství) umožňuje do určité míry stabilizovat stav a zabránit zhoršení stavu pacienta.

Klinická léčba pro dnešní den není schopna napravit proces tvorby kostní tkáně, proto jsou hlavní terapeutická opatření zaměřena na léčbu a prevenci komplikací spojených s onemocnění:

• prevence vývoje anémie pomocí patogenetické terapie, která stimuluje přirozené ochranné "rezervy" organismu v boji proti patologickým stavům;
• kontrola a pravidelné konzultace ortopedisty o prevenci zlomenin a rozvoji deformace kostí.

Nejslibnějším způsobem léčby mramorového onemocnění je transplantace kostní dřeně dárce příjemci nebo autoimplantaci, pokud je kostní dřeň převzata od pacienta sama od jiného, ​​neovlivněna chorobou stránky.

Nicméně, tato metoda je poměrně drahá, je ve fázi testování, výsledky jsou klinicky testovány. Proto se masivně ještě nepoužívá.

Kromě toho je transplantace nejúčinnější, jestliže hlavní komplikace osteopetózy jsou poruchy krevního oběhu v kostní dřeni pacienta.

V ostatních případech tato metoda není příliš účinná a nedoporučuje se ji používat.

Pokud v dospělosti léčba mramorového onemocnění často nepřináší požadovaný výsledek (i když s pozdější diagnózou onemocnění jako zpravidla nezpůsobuje velké nepohodlí), pak se děti podařilo dosáhnout pozitivní dynamiky, což umožňuje zlepšit kvalitu života malých dětí pacientů.

Taktika léčby mramorové nemoci v dětství:

• Hormonoterapie.
• Vitaminoterapie.
• Aplikace interferonů.
• Boj proti anémii.
• Chirurgický zákrok v patologických zlomeninách.

Všechny tyto metody léčby jsou zaměřeny na zastavení progrese a zhoršení onemocnění. Nejčastěji to funguje a pacient je s touto chorobou dostatečně spokojen.

Při absenci adekvátní léčby - špatnou prognózou: nemoc postupuje, postižené orgány a systémy, a může být fatální, zejména u dětí.

Který doktor se léčí

Pokud máte podezření na mramorovou nemoc, potřebujete poradit od několika specialistů.

• Za prvé, jelikož se jedná o dědičné onemocnění, potřebujete vyšetření genetika, který určí příčiny nemoci.
• Za druhé je povinné provádět radiační diagnostiku kostního systému. Takové studie provádějí radiologové.

Patologii samotného kostního systému praktikují traumační chirurgové, a tak účinkují moderátoři určí potřebný rozsah konzultací a klíčových metod pro efektivní léčbě. Buďte zdraví.

Zdroj: http://www.knigamedika.ru/vrozhdennye-anomalii/deformacii-kostej/mramornaya-bolezn-osteopetroz.html

Mramorová nemoc (osteopetrosis)

U obrovského množství různých onemocnění člověka se rozlišuje skupina vrozených patologií, které ovlivňují tvorbu kostních struktur.

Jeden z nich, který ovlivňuje kostní tkáň a zároveň ovlivňuje funkčnost jiných vnitřních orgánů, je osteopetroza.

osteopetrózy frekvence je přibližně stejná ve všech zemích, a je jedno případů narození dítěte s touto patologií 150-200 tisíc zdravých dětí. Ale v Rusku, tam jsou některé regiony (Mari El, Chuvashia), kde mramor choroby zaznamenané trochu častěji.

Příčiny a mechanismus vývoje

Osteopetróza vyjádřeno významné stlačení kostní tkáně a stává se důsledkem nerovnováhy v průběhu svého vzniku.

K vytvoření normální kostní struktury je nutná současná aktivita dvou typů buněk: osteoblasty a osteoklasty.

První buňky, stejně jako jejich „potomci“ osteocyty, ve skutečnosti jsou stavební kameny kostí, a počet a charakteristiky stanovení hustoty a tvrdosti.

Osteoklasty jsou rovněž nutné k účasti na regeneraci kostní tkáně a jsou zodpovědné za včasné zničení poškozené nebo „zastaralé-life“ osteoblastů a osteocyty.

Práce těchto buněk s různými funkcemi je regulována na genetické úrovni; vědci identifikovali alespoň tři relevantní geny v lidské DNA.

Jejich vyvážená aktivita zajišťuje tvorbu kojenecké kosti intrauterinní fáze, jeho vývoj a růst jako člověk roste, regenerace kostí po úrazech nebo nemoci.

Rovnováha mezi aktivitou osteoblastů a osteoklastů umožňuje vytvoření specifické struktury kostní tkáně, která má charakteristickou kombinaci buněk a extracelulární matrix.

Kostní struktura při osteopetroze se stává hustší a připomíná mramor

Osteopetróza je vrozená a navíc dědičná nemoc. To potvrzuje častější vývoj patologie v rodinách, kde již byl pozorován u jiných příbuzných.

Z tohoto důvodu, i když povaha onemocnění a není zkoumána nakonec ve své etiologii (příčiny) a patogenezí (mechanismů rozvoje) vede význam, je genetický faktor.

K dnešnímu dni, je známo, že „selhání“ v genu odpovědné za produkci enzymu karboanhydrázy, je zjevně jednou z příčin mramoru onemocnění.

S nedostatkem tohoto enzymu osteoklasty nejsou dostatečně aktivní, přičemž jejich počet není tak důležitý. Může být normální, snížená nebo zvýšená.

V důsledku toho, že porušil důležitou rovnováhu mezi osteoblastů a osteoklastů a kostní tkáň začne růst, zahuštění a změnit jeho strukturu.

Stává se tak hustým, že na řezu je velmi podobný mramoru, proč jedna z jeho jmén šla.

Zvýšená hustota však nedává větší sílu. Naopak, kosti se stávají křehkými a křehkými, zejména femur.

Díky tomu se všechny zlomeniny dobře slučují v normálních časech nebo mírně pomaleji.

Mramorová nemoc je často zjištěna u příbuzných

Zvýšená aktivita osteoblastů je nebezpečná nejen z hlediska zvýšení křehkosti kostí. Nadměrný růst kostní tkáně vede k tomu, že kanály, ve kterých je kostní dřeň umístěna, jsou postupně "uzavřeny".

A těžce váží na hemopoézu (hemopoiesis), zpomaluje a rozbíjí to, což začíná být vyjádřeno určitými klinickými příznaky. Ale tělo se snaží kompenzovat ztrátu takových důležitých ložisek hematopoézy jako kostní dřeně.

V důsledku toho se vytvářejí další ložiska hemopoézy umístěné v jiných vnitřních orgánech. Nejprve v slezině a játrech, pak v lymfatických uzlinách.

Tyto procesy mají také určitou klinickou "reflexi která se projevuje zejména zvýšením velikosti těchto orgánů.

Jak se projevuje onemocnění?

Je důležité poznamenat, že koncept osteopetózy zahrnuje několik forem patologie, které se vyskytují nerovnoměrně a mají jinou prognózu. Mohou být zastoupeny takto:

• formy onemocnění s funkčními abnormalitami, vyjádřeno mírně, s příznivou prognózou;
• progresivní formy, které zajišťují, že osteopetrosa je fatální, pokud je u novorozenců zjištěna patologie;
• Formy s raným nástupem příznaků onemocnění;
• případů s pozdní tvorbou klinického obrazu.

Malé dítě začíná růst zaostávat; Čím starší se stává, tím výrazněji se vyjadřuje zpoždění.

Navíc příznaky anémie, zvýšené krvácení, lehké modřiny, játra a slezina trpí, infekční komplikace jsou přidány.

Bohužel, bez radikální léčby takové děti jsou odsouzeny k smrti, smrtelný výsledek přichází v prvním roce života.

Častější a příznivější je mramorová nemoc u starších dětí, dospívajících a mladých lidí.

Existují případy, kdy se vyskytuje vůbec bez klinických projevů a zvýšená hustota kostní tkáně je zjištěna pouze rentgenovým vyšetřením.

Častěji však stále existuje klinika, i když je u různých pacientů nerovnoměrná.

Proto jsou hlavní klinické příznaky mramorového onemocnění vyjádřeny následovně:

Doporučujeme Vám číst: osteosklerózu

• výskyt příznaků anémie (zvýšená únava a slabost, zhoršující se chuť k jídlu, bledší odstín pokožky a sliznic, charakteristické změny v analýze krve);
• postupné zvyšování sleziny, jater a některých lymfatických uzlin;
• vznik deformací nosného aparátu nebo skeletu obličeje v důsledku růstu kostní tkáně;
• nesprávný skus kvůli abnormálnímu růstu zubů, zpožděnému výbuchu, rozsáhlému kazu;
• komprese nervových kmenů se zarostlou kostí, která vede k paralýze, parezi, ztrátě zraku nebo sluchu;
• Překážka normálního oběhu mozkomíšního moku v kanálu míchy a mozku, která může způsobit hydrocefalus.

Jak je patrné z těchto symptomatických komplexů, osteopetóza nemá dostatečně specifické klinické příznaky. Takže anémie se také vyskytuje u mnoha dalších onemocnění, což lze říci o zvýšení počtu lymfatických uzlin nebo jater. Proto musí být vrozená osteoskleróza nutně diferencována s patologickými onemocněními, jako jsou onemocnění příštítných tělísek (hyperparatyreóza) hypervitaminóza D (předávkování vitaminem D u dětí prvního roku života), lymfogranulomatóza, Pagetova nemoc, metastáza maligního novotvary. Velkou roli při diferenciální diagnostice patří další laboratorní a instrumentální metody.

Zvýšená únava je jedním z příznaků anémie

Diagnostika

Při počátečním dotazování pacienta jsou objasněny jeho stížnosti, musí být uvedena historie, kdy může být velmi důležitá přítomnost případů familiární osteosklerózy.

Lékař zaznamená takové známky jako bledost kůže a sliznic, dysplázie, deformace kostí, reflexe šlach, stav zraku a sluchu.

Pak jsou přidány další diagnostické metody:

• klinický krevní test;
• biochemický krevní test;
• Rentgenové vyšetření;
• MRI nebo CT vyšetření.

Při studiu krve se objevuje přítomnost hypochromní anémie, což je indikováno poklesem množství hemoglobinu, červených krvinek, indexu barvy. V biochemické analýze je stanovena hladina vápníku a fosforu.

Výsledky rentgenového vyšetření jsou velmi odhalené. Na obrázcích vypadá kostní tkáň velmi hustá a má jednotnou bílou barvu, aniž by došlo k přítomnosti kanálků nebo otvorů pro krevní cévy a nervy.

MRI pomáhá konečně diagnostikovat osteopetrózu, určit její tvar a fázi

Za účelem přesnějšího určení stavu kostních struktur a stanovení fáze onemocnění je určeno zobrazení magnetické rezonance nebo počítačová tomografie. Tyto typy studií umožňují "vidět" kostní vrstvu podle vrstvy, posoudit rychlost progrese mramorové nemoci, její nebezpečí a prognózu pro pacienta.

Je možné vyléčit osteopetrózu

Vzhledem k tomu, že toto onemocnění je způsobeno poruchami na genetické úrovni, je naprosto nemožné ho vyléčit, Moderní medicína dosud nevyvinula etiotropní, tj. Ovlivnila příčinu patologie, metod terapie.

Léčba mramorového onemocnění je proto zaměřena na zpomalení patologických procesů v kostní tkáni, potlačení nadměrné tvorby osteoblastů, obnovení funkčnosti osteoklastů a také cílem normalizovat tvorbu krve a zbavit se dalších příznaků nemoci.

Terapeutický přístup je vždy komplexní, protože onemocnění u každého pacienta probíhá v individuální formě a s vlastními vlastnostmi.

Pokud je pacientovi diagnostikována progresivní forma patologie, úspěch terapie může být zajištěn pouze radikální metodou, konkrétně transplantací kostní dřeně.

Tato metoda je však nejednoznačná a nemůže vždy vyléčit pacienta, což se vysvětluje velmi různorodými faktory. Kromě toho mohou být při výběru ideálně vhodného dárce potíže.

Používání různých mléčných výrobků s mramorovou chorobou je povinné

Když jsou zjištěny příznivější formy onemocnění, léčivé přípravky s různými mechanismy účinku jsou zahrnuty do terapeutického komplexu. Mezi těmito léky je třeba poznamenat:

• kortikosteroidy;
• přípravky obsahující železo, vápník, fosfor;
• interferony;
• vitamin D;
• hmotnost erytrocytů pro transfúzi.

Léčba osteopetrózy sleduje dodržování stravy, která zajišťuje stravu bohatou na vápník, bílkoviny a vitamíny.

Za tímto účelem musí každý den jíst čerstvou zeleninu a ovoce, mléčné a kyselé mléčné výrobky, maso a ryby.

Kromě toho je nutné provádět kurzy fyzioterapie, masáže, fyzioterapeutických metod. Je žádoucí mít pravidelnou lázeňskou léčbu.

Pokud se na pozadí mramorového onemocnění vyskytla zlomenina krku kyčle, provede se operace osteosyntézy. Při vyjádření kostních deformit jsou ukázány korektivní chirurgické intervence.

Pokud je patologie komplikována osteomyelitidou, provádí se operace k odstranění nekrotických hmot a excize fistulózního průběhu, který je doplněn zavedením antibiotik a detoxikací činnosti.

Pacienti s osteopetrosou by měli být léčeni po celý život. Pouze tímto způsobem lze zabránit progresi onemocnění a vývoje komplikací a také provést prognózu života.

Zdroj: http://MoyaSpina.ru/bolezni/mramornaya-bolezn-osteopetroz

Mramorová nemoc

Osteopetóza(mramorová nemoc, vrozená osteoskleróza, hyperostotická dysplázie, Albersova-Schoenbergova choroba) - závažné genetické onemocnění, ve kterém kostní tkáň tubulárních kostí, pánve, kostí obličeje a páteře.

Zároveň se kosti stávají abnormálně těžká a hustá, a nemoc „mramor“ právě proto, že kosti plátek je jednotný a hladký, jako mramor. V patoanatomickém výzkumu je kosti řešena velkými obtížemi, ale je velmi snadné rozdělit a vystavit hladký "mramorový" povrch štěpení.

Histologické vyšetření kostní řezu detekován za nevhodný hustotu kostí a zvyšuje kostní hmotu. Časté zlomeniny s osteopetrózu kvůli neschopnosti hustých kostí udržet celou tělesnou hmotnost. Časná forma osteopetózy je charakterizována vysokou mortalitou u malých pacientů. Infantilní osteopetrózy, pokud se neléčí, po 2-3 letech od doby nástupu onemocnění, jsou fatální.

Co způsobuje osteopetrózu?

Nadměrné zhutnění kostí je způsobeno genetickou anomálií. Předpokládá se, že na vývoj této vzácné nemoci se podílejí tři geny. Tyto geny jsou zodpovědné za tvorbu a využití kostních buněk, stejně jako některé z fází krvetvorby.

Kostní tkáň v lidském těle se skládá ze dvou typů buněk: osteoblastů (z nichž buňky kostí) a osteoklasty (zodpovědné za zničení zastaralých kostních buněk, tj resorpce). U mramorového onemocnění je osteoklastní vazba v tomto procesu rozbitá, věří se, že je to vinné - nedostatek anhydrázy uhličitanu (specifický enzym, který reguluje degradaci kostí) osteoklasty.

Výsledkem této patologie je nadměrné hromadění kosti, jeho těsnění, protože neexistuje žádný využití starých buněk. Ve stejné době, kosti jsou deformované, špetka důležitých nervů a cév, což často vede ke smrti.

Vrozená osteopetóza je pozorována zejména u příbuzných. Zřídka se vyskytuje v rodinách, kde jim nikdo netrpí.

Šíření nemoci stejné na celém světě, a je méně než jeden případ na 100-200 tisíc novorozenců.

Výjimku tvoří Chuvashia, kde jeden případů osteopetrózu dochází 3500-4000 novorozenců a Mari El, kde se člověk narodí nemocné dítě na 14.000 zdravé.

Typy osteopetózy

Časná forma (autosomální recesivní, ARO - maligní forma osteopetrózu. Obvykle se diagnostikuje před rokem, je to velmi obtížné, ve většině případů je výsledek smrtící. Očekávaná délka života bez transplantace kostní dřeně může dosáhnout 2-3 let.

Pozdní forma (autozomální dominantní, ADO - benigní forma osteopetózy. To se vyskytuje u dospívajících nebo dospělých, nejčastěji náhodně, pomocí rentgenového vyšetření. Průběh této formy mramorového onemocnění je benigní, ve většině případů - asymptomatická.

Symptomy osteopetózy

Ingestívní forma osteopetrózyprojevující se bezprostředně po vzhledu dítěte ve světle. Onemocnění postihuje stejně často děti obou pohlaví.

Pediatři lze pozorovat dítě následující příznaky: široce posazené oči, příliš široké lícní kosti a další lebeční deformace, tlusté rty a nosní dírky nasazena směrem ven. Často je "roztržená" základna nosu.

Děti s diagnózou osteopetózy se rychle rozvíjejí hydrocefalus a anémie. Starší děti se rychle unavují, nohy oslabují a nedržují tělo.

Kožní pokrývky jsou bledé, růst je nepřirozeně malý, v duševním vývoji je mezera. Téměř všechny zuby jsou postiženy zubním kazem. Kvůli kompresi zrakového nervu je zrakové zhoršení (až do slepoty).

Vnitřní orgány "smrtící mramor" také nevyhazují, protože onemocnění, játra, slezina a mízní uzliny se zvyšují. Slyšitelné a optické nervy trpí až do té míry, že se rozvíjí hluchota a slepota. Smrt při osteopetroze pochází ze sepsy nebo anémie.

Pozdní forma osteopetózyobvykle charakterizované benigním průběhem. U dospívajících nebo dospělých je onemocnění zpravidla náhodně detekováno na rentgenu s častými zlomeninami.

Včasná diagnóza je nezbytná, protože zničení kostí nastává bez viditelných příznaků, člověk nemusí mít podezření, že je nemocný.

Diagnostika osteopetózy

Pro diagnostiku osteopetrózy a předvídání výsledků léčby se používají následující metody:

- krevní test na chudokrevnost;

- rentgen pro detekci změn kostní tkáně (na obrázcích husté kosti představují tmavé skvrny);

- MRI a CT k určení rozsahu poškození kostní tkáně;

- biopsie kostní tkáně;

- genetickou analýzu, která předpovídá úspěch léčby.

Existuje léčba osteopetózy?

Při osteopetroze v raném vývoji je jediným způsobem léčby transplantace kostní dřeně. Během posledních několika desetiletí transplantace kostní dřeně zachránila životy stovek dříve odsouzených dětí.

Pro transplantaci kostní dřeně je vhodný materiál z blízkého příbuzného nebo dárce všechny standardní parametry, jinak se transplantovaná kostní dřeň nemusí usadit a naděje na hojení nejsou zůstane.

Bohužel transplantace kostní dřeně pouze brání dalšímu vývoji onemocnění, ale neodstraní škodu, která již byla tělu způsobena, a proto by měla být provedena co nejdříve.

Nejpříznivější prognóza v léčbě osteopetózy v Izraeli s transplantací kostní dřeně ve věku šesti měsíců.

Jako pomocná terapie pro osteopetrózu se používají léky a vitamíny.

Kalcitriol(aktivní forma vitaminu D) - stimuluje osteoklasty a zabraňuje zhutnění kostí.

Interferon Gamma- má současně několik funkcí: stimuluje práci leukocytů, čímž se zvyšuje, imunita dítěte; snižuje objem houbovitých kostí; zlepšuje krevní obraz (hemoglobin a hemoglobin) trombocyty). Nejlepší efekt se dosáhne kombinací s kalcitoniny.

Erythropoietin- používá se k léčbě anémie.

Kortikosteroidy- Steroidní hormony, které zabraňují zhutnění kostní tkáně a rozvoj anémie.

Calcetonin- peptidový hormon, který ve velkých dávkách zlepšuje stav dítěte, ale účinek zůstává pouze v době užívání léku.

Důležité pro posilování neuromuskulární tkáně a udržení stavu dítěte jsou: fyzioterapie a rehabilitace, vyvážená strava, supervize ortopedů, pravidelná sanitace úst.

Prevence mramorového onemocnění

Pokud by některý z příbuzných měl takovou diagnózu, pravděpodobnost vývoje osteopetózy u dítěte nemůže být vyloučena.

Moderní ruská medicína má technologie, které po 8 týdnech těhotenství odhalují onemocnění plodu. To umožňuje rodičům rozhodnout o ukončení těhotenství.

Nejprogresivnější metody prevence osteopetózy u budoucího dítěte jsou genetické testy, které umožňují předpovědět onemocnění u dítěte ještě před těhotenstvím.

Zdroj: http://osteopetroz.ru/mramornaya-bolezn/