Myopatie dushenna: příčiny, příznaky, léčba

Příčiny, příznaky a léčba různých forem myopatie

Myopatie je degenerativní onemocnění svalových vláken způsobené genetickými faktory. V srdci onemocnění je progresivní atrofie svalstva, která vede k primární muskulární dystrofii.

Vedle skutečnosti, že onemocnění je zděděno, lze ji získat v důsledku infekce nebo traumatu (sekundární myopatie). Nejčastěji se však onemocnění objevuje u představitelů jedné rodiny.

Primární myopatie se vyvíjí v dětství. Pod vlivem nepříznivých faktorů (fyzické vyčerpání, akutní nebo chronické infekční choroby, otravy) se příznaky patologie zhoršují.

Sekundární myopatie se zaznamenávají mnohem méně často, jsou důsledkem dysfunkce vegetativních a endokrinních systémů.

Kromě toho existují myopatie:

• proximální- jsou postiženy svaly končetin, které jsou blíže k tělu;
• distální- svaly vzdálené od těla trpí;
• smíšený typ- proximální a distální současně.

Příčiny vývoje poruchy

Primární myopatie se objevují samy o sobě a nezávisí na jiných nemocech. Zpravidla jsou dědičná a mohou být získána při narození. Novorozenec s myopatií slabě křičí, je charakterizován letargickými pohyby a špatně nasává.

Dědičná myopatie se může rozvinout v raném dětství (od 3 do 10 let) a dospívání. Jakékoliv primární formy se vyvíjejí kvůli genetické nebo dědičné závadě a mají silný průběh.

Sekundární formy onemocnění mohou být vyvolány určitým onemocněním, tj. Jeho následkem. Častěji to jsou hormonální poruchy, například tyreotoxikóza - nadměrná syntéza hormonů štítné žlázy.

Klasifikace různých forem myopatie se provádí v závislosti na skupině svalů, ve kterých došlo k lézi. Kromě toho jsou myopatie rozděleny na zánětlivé a vrozené.

Zánětlivé poruchy

Zánětlivé myopatie se týkají získaných heterogenních svalových onemocnění. Pro ně je typický zánětlivý proces, který se vyskytuje v pružícím svalu. Při takovém onemocnění je zánět infekční nebo autoimunitní.

Zánětlivá myopatie má charakteristické příznaky

• bolest a slabost svalů;
• přítomnost kontraktů;
• svalová atrofie;
• opuch svalů;
• snížená motorická aktivita;
• někdy dochází k utahování svalové tkáně.

Skupina zánětlivých myopatií zahrnuje systémové a lokální léze svaloviny:

• polymyositida;
• dermatomyositida;
• revmatismus;
• myositida s inkluzemi;
• myositis eosinophilic;
• pseudotromboflebitida lýkových svalů;
• myositida očních svalů.

Klasifikace a odrůdy choroby

Hlavní typy myopatie:

1. MyopatieDuchenne- onemocnění obvykle začíná ve věku tří let a pouze u chlapců. To je nejnebezpečnější forma patologie. Nejprve jsou ovlivněny gluteální a kyčelní svaly. Dítě nemůže samostatně stoupat po schodech schodů, vstát z křesla, skákat. Vyvíjejí se deformace kostí, svaly telat jsou pseudohypertrofické, dochází někdy k endokrinní dysfunkci a pozoruje se mentální retardace. Kromě toho jsou ovlivněny srdce a respirační svaly. Smrt pacientů nastává v důsledku pneumonie.
2. NemocBeckerse zpravidla objevuje po 20 letech. Jedná se o jednodušší formu nemoci, která postihuje svaly pánve, boků, hypertrofii svalů gastrocnemia. Mentální abnormality v této nemoci nejsou pozorovány.
3. MyopatieErba(juvenilní forma) postihuje lidi obou pohlaví po 20-30 letech. Nejprve se v pánevních svalech objeví atrofie, postupně se šíří do kmene, což vede k zakřivení páteře. Chůze pacienta se stává ohromující a lopatky se podobají křídlům. Atrofie obličejových svalů (kolem úst). S Erbovou myopatií je pseudohypertrofie velmi vzácná. Pokud onemocnění začalo brzy, vede k imobilizaci. Snadnější průběh je zaznamenán u pacientů, kteří v dospělosti dosud nemocní.
4. NemocLanduzi-Dejerine- myopatie humeropatie-obličeje také ovlivňuje zástupce obou pohlaví. Toto onemocnění se objevuje v dospívání a ve velmi mladém věku (10-20 let). Nejdříve se atrofuje svaly tváře, o trochu později se porážka rozkládá na ramenní a prsní svaly. Kvůli porážce kruhových svalů oka, pacienti spí s otevřenými očima. Pysky jsou hypertrofovány, výrazy na obličeji jsou vyčerpány, ale duševní schopnosti pacienta netrpí. Onemocnění probíhá pomalu a neovlivňuje očekávanou délku života.
5. MyopatieKugelberg-Welanderazačíná ve věku od dvou do patnácti let. Za prvé, je slabost svalů v proximálních částech dolních končetin a pánve, která se postupně zvyšuje. Ruce této nemoci jsou zřídka postiženy. Je těžké, aby pacient vyšplhal po schodech a vstával z posezení. Někdy je v chůzi nerovnováha, dokonce i pády jsou možné. Chůze připomíná kachnu.
6. NemocCharcot-Mariese vyskytuje hlavně ve věku 15-30 let a častěji jsou muži nemocní. Mutace ve svalové tkáni má neurologický základ. Ovlivněné jednotlivé skupiny svalů nohou až do úplného zničení tkáně (v pozdním období onemocnění). Významné změny také probíhají v míše. Pacienti nemohou stát na jednom místě, ze strany jejich chování vypadá neklidně.

Výskyt nebezpečné nemoci

Nemoc má řadu klinických příznaků, ale hlavním příznakem myopatie je patologická slabost určité skupiny svalů.

Lékaři identifikují následující příznaky myopatie:

• postupně se rozvíjíletargie(svalová dystrofie je vyjádřena symetrickým charakterem);
• slabost zaznamenaná v proximálních částech končetin(Na tomto pozadí jsou jednoduché akce, jako je stoupání po schodech nebo česání, pro pacienta nesnesitelný úkol);
• v nohách a rukoužádná parestézie;
• fungování pánevních orgánů není narušeno;
• se svalovou slabostíbolest není pozorována;
• někdy vznikajíkřeče.

Citlivost končetin není narušena, což je zásadní rozdíl mezi myopatií a neuropatií.

Diagnostické kritéria a metody

Při prvním příjmu doktor vyšetřuje pacienta a analyzuje jeho anamnézu. Pacientka řekne lékaři:

• kdy se objevily první symptomy patologie;
• v nichž byly svalové skupiny slabé;
• jak nemoc ovlivňuje celé tělo;
• co bylo jeho zdraví jako dítě;
• zda existují podobné nemoci u blízkých příbuzných.

Poté lékaři provedou vyšetření pacienta, během něhož jsou identifikovány následující faktory:

• stupeň závažnosti svalové slabosti;
• svalový tonus;
• přítomnost atrofie;
• Existují reflexy končetin?
• zda existuje zakřivení páteře.

Při myopatii se chůze vždy mění u pacientů, což je také při diagnóze bráno v úvahu.

Laboratorní testy zahrnují krevní test hormonů štítné žlázy a hladinu kreatinkinázy. Vykonává se biopsie svalové tkáně, která se pak vyšetří pod mikroskopem. Genetické vyšetření rodiny pacienta je také nezbytné pro správnou diagnózu.

Léčba onemocnění závisí na jeho tvaru

Zánětlivé myopatie jsou léčeny průběhem glukokortikosteroidů. Dávka přípravku Prednisolon za den je 80-100 mg. Pokud se účinek léčby stává znatelným (sval se objeví ve svalech), dávka se postupně snižuje na udržovací dávku 15 mg / den.

Ve složitých případech vyžaduje zánětlivá myopatie pulsní terapii methylprednisolonem. Léčba hormonálními léky má mnoho vedlejších účinků, takže u některých pacientů jsou glukokortikosteroidy kontraindikovány.

Není-li během 3 měsíců léčby glukokortikosteroidy žádná pozitivní dynamika, získala myopatie steroidní rezistenci. V tomto případě je pacientovi předepisována cytostatika:

• Cyklosporin;
• Azathioprin;
• Cyklofosfamid;
• Methotrexát.

Léčba Sharko-Marieovy myopatie je symptomatická. Pacient byl předepsán vitamíny B komplex, ATP, Inhibitory léky, fyzioterapie, krevní transfuze, pohybová terapie, masážní. Terapie se opakuje.

Pokud má pacient závěsné nohy, měl by mít ortopedickou obuv. V závažných případech je indikována tenotomie. Při této nemoci by profesionální činnost pacienta neměla být spojována s těžkým pracovním zatížením.

Léčba Duchennova myopatie je obvykle neúčinná kvůli rychlému průběhu onemocnění a její vysoké závažnosti.

Pacientovi je předepsaná udržovací terapie, která zmírňuje příznaky a zpomaluje vývoj onemocnění. Jedná se o léky ke zlepšení metabolismu:

• aminokyseliny;
• vitamíny B, E;
• Oxazyl;
• Orotát draselný;
• anabolické hormony;
• přípravky vápníku;
• Galantamin;
• Proserin.

Léčba by měla probíhat v nemocnicích. Použití léků skupiny glukokortikoidů po několik let prodlužuje život pacienta.

Prognóza a prevence

U primární myopatie je prognóza poměrně nepříznivá. Nejhorší ze všech je situace s dětskou formou onemocnění, která začíná prvními týdny po narození dítěte. Tyto děti zemřou velmi brzy.

Příznivější výsledek je zaznamenán v případech, kdy se onemocnění objevilo mnohem později. Průběh onemocnění však závisí na tom, jak rozsáhlá je léze a zda jsou v patologickém procesu zapojeny jiné životně důležité orgány (ledviny, játra, srdce).

Zcela příznivá prognóza v myopatii získaná, protože identifikace příčiny a její eliminace vede k regresi patologie.

.

Prevence primárních forem onemocnění spočívá v lékařsko-genetickém vyšetření manželského páru před koncepcí dítěte av prvních týdnech těhotenství.

.

Abychom zabránili rozvoji sekundární myopatie, je nutné dodržovat zdravý životní styl:

• pravidelné cvičení;
• masírovat celé tělo a některé jeho části;
• utírání těla ručníkem namočeným ve studené vodě (3krát denně);
• odmítnutí špatných návyků;
• správná výživa;
• příjem prášků z křídy a spálené kosti.

Více informací

Zdroj: http://neurodoc.ru/bolezni/myshechnye/miopatiya.html

Charakteristiky vývoje a léčby Duchennovy myopatie

Duchennova myopatie je jednou z nejtěžších forem primární muskulární dystrofie. Jedná se o vrozené onemocnění.

To se projevuje v raném dětství, charakterizovaným tendencí k rychlému postupu a ve většině případů vede ke smrtelnému výsledku ještě předtím, než pacient dosáhne věku 25 let.

Charakteristická vlastnost patologie spočívá v tom, že je ovlivněna hlavně chlapci a Dívky, s výjimkou vzácných, jsou pouze nosiči vadného genu, který se přenáší dědičná cesta.

Proč existuje patologie?

Předkládaný typ svalové dystrofie je dědičné onemocnění, které vzniká a vyvine vlivem působení tak zvaného genu Duchenne. Specialisté identifikují následující důvody, které mohou vyvolat vzhled této patologie:

1. Genetický faktor.
2. Sňatky mezi blízkými příbuznými.
3. Dědičnost onemocnění na mateřské lince (pozorovaná ve většině případů).
4. Důsledkem tzv. Nové mutace (vyskytuje se poměrně zřídka v asi 30% případů).
5. Strukturální chromozomální abnormalita.
6. Celosvětová léze zvláštního genu odpovědného za produkci bílkovin (dystrofinu).
7. Patologie biochemických procesů.
8. Porušení výroby enzymů v lidském těle.
9. Výměna svalových vláken za tukové nebo pojivové tkáně.

Jak se projevuje onemocnění?

První známky progresivní svalové dystrofie Duchesne se objevují už v nejranějším dětství a stávají se znatelnými, když dítě dosáhne roku a půl.

Děti, postižené touto nemocí, zaostávají v psychomotorickém vývoji z jejich vrstevníků. Po dlouhou dobu nemohou stát na vlastních nohách, mnohem později se zbytek dětí začne plazit, vstát a posadit se.

Pacient se svalovou dystrofií zřídka začíná chodit na předepsanou dobu a následně často klesá a pohybuje se velkými obtížemi.

Typickým znakem je neustálá opora (naklánění) na ruce, když se dítě snaží zvednout z místa. Kromě toho jsou pro tento typ patologie charakteristické následující příznaky:

1. Nekróza vláken.
2. Znovuzrození a náhrada svalové tkáně.
3. Symetrická svalová atrofie.
4. Pseudohypertrofie svalů gastrocnemius, spojená s nárůstem pojivové tkáně a tukových ložisek.
5. Patologická únava během cvičení.
6. Vývoj lordózy.
7. Snížení celkového tónu proximálních svalových skupin.
8. Změna a postupné vymizení svalových reflexů.
9. Vývoj souběžných kardiovaskulárních onemocnění.
10. Porážka distálního svalstva (projevující se v pozdních stádiích onemocnění).
11. Porušení neuroendokrinní povahy.
12. Deformace páteře.
13. Manifestace syndromu Itenko-Cushing.
14. Patologické deformity nohou a oblasti hrudníku. Nestabilita chůze.
15. Adiposo-genitální dystrofie.
16. Zúžení v medulárním kanálu.
17. Duševní poruchy.
18. Ztráta reflexů šlach.
19. Oligofrenie a opožděný vývoj řeči.
20. Porušení koordinace pohybů.
21. Vývoj tzv. "Kachní" chůze a společných kontraktů.
22. Kardiomyopatie a srdeční dystrofie.
23. Poruchy motility gastrointestinálního traktu.
24. Skolióza a kostní deformity.
25. Vegetativní poruchy a porážka respiračních svalů.
26. Vývoj endokrinních onemocnění.

Silně vyjádřená v Duchennově myopatii vykazuje symptomy ve formě intelektuálních poruch a lézí vnitřních orgánů pacienta poněkud později patologické svalové příznaky. Ve většině případů k tomu dojde, když dítě dosáhne 8-10 let.

Jaké je nebezpečí patologie?

Duchennova progresivní dystrofie je považována za jeden z nejzávažnějších a nebezpečnějších typů patologií. Nemoc se vyvíjí postupně.

V první řadě dochází k atrofii gluteálních a kyčelních svalových skupin. Dítě je těžké vstát, jít nahoru po schodech, funkce muskuloskeletálního systému jsou výrazně omezené.

Postupně se atrofují svalové skupiny horní části těla a pak všechny ostatní svaly.

Dítě trpí patologickou únavou s minimální fyzickou námahou, rozvíjí se svalová slabost, která neprojde ani v klidu.

Deformity kostí, které jsou charakteristické pro tento typ myopatie, vedou k vnějším změnám: vzhled takzvaného osminového pasu a pterygoidní lopatky.

Duchennovy myopatie se rychle rozvíjí: ve věku 10 let se malý pacient přeměňuje na úplnou postiženou osobu, která se nemůže pohybovat samostatně.

.

Tam jsou také zpoždění v duševním vývoji, se projevil v imbecility nebo morbiditu, charakteristický pro oligofrenii.

.

Hlavní nebezpečí Duchennovy myopatie je však spojeno s patologickými procesy, které se vyskytují ve vnitřních orgánech. Nejprve jsou postiženy kardiovaskulární a respirační systémy.

Jedná se o komplikace v podobě pneumonie, srdečního selhání, onemocnění dýchacích cest atd. způsobit smrt pacienta.

Jaké jsou metody diagnostiky?

Vedle studie obecného klinického obrazu a charakteristických symptomů je pacientovi přidělena řada studií pro diagnostiku progresivní dystrofie. Jedná se o následující postupy:

1. Elektromyografie, která umožňuje stanovit ukazatele rychlosti nervových impulzů ve svalových skupinách.
2. Rozsáhlý krevní test k určení biochemických parametrů, zejména hladiny enzymu kreatinfosfokinázy, se významně zvýšil v případě myopatie.
3. Svalová biopsie.
4. Magnetická rezonanční tomografie.
5. Speciální genetické testování.
6. Elektrokardiogram.

Je třeba zdůraznit, že včasná diagnóza poskytuje příležitost k identifikaci defektního genu Duchenne v těle a zahájit léčbu, což zabrání řadě závažných komplikací a výrazně zlepší kvalitu života malého pacienta.

Jak se léčí patologie?

Ve většině případů jsou pro léčbu Duchennova myopatie používána následující terapie:

1. Ortopedická intervence.
2. Masáže.
3. Fyzioterapie.
4. Léčba léků, která spočívá v podávání prednisolonu, který přispívá ke zvýšení svalové hmoty a významně zpomaluje vývoj patologie. Kromě toho pacienti s touto diagnózou ukazují anaboliku: Prozerin, orotát draselný, galantamin, přípravky vápníku, různé aminokyseliny a glukokortikosteroidy.
5. Terapeutická tělesná výchova.
6. Použití speciálních ortopedických protéz.
7. Genetická terapie, která je umělým zavedením dvou druhů genů do těla pacienta: děloha a dystrofin.
8. V některých případech, s vývojem kontrastů, stejně jako pro upevnění kloubů, se používá chirurgická léčba.
9. Léčba vitaminem.
10. Elektroforéza.
11. Induktoterapie.

Kromě toho je velmi důležité dítěti zajistit správnou výživu.

Denní výživa malého pacienta musí nutně zahrnovat čerstvou zeleninu a ovoce, vejce, med, obiloviny, mléčné výrobky bohaté na vápník.

Čaj, káva, koření, sladkosti, pikantní a mastné potraviny pro pacienty trpící patogeny svalů jsou však kategoricky kontraindikovány.

Duchennova myopatie je těžká svalová patologie, která často vede k smrti pacienta v mladém věku. Nicméně díky úspěchu moderní medicíny s včasnou kompetentní léčbou je možné vyhnout se řadě komplikací a významně zvýšit očekávanou délku života pacienta.

Zdroj: http://NervZdorov.ru/sistema/miopatiya-dyushena.html

Duchenne myopatie: fotografie, příčiny, příznaky, diagnóza, léčba a prevence

Jedna z nejpůsobivějších primárních svalových dystrofií, která začíná v raném dětství a vede k smrti dříve kteří dosáhli 25 let věku, je Duchenne myopatie (plné jméno - progresivní svalová dystrofie Duchesne).

Nemoc byla poprvé popsána v roce 1868 Duchenne (Duchenne) a je genetická. A Duchenneova myopatie má společnou, geneticky jednotnou formu s Beckerovou myopatií, ale má řadu klinických příznaků.

Existuje onemocnění u jednoho z 3000 novorozených chlapců a nachází se ve věku -3 let a postupuje rychle.

Obvykle pacienti nepřežijí ani před dosažením věku 30 let (podle některých údajů a mnoho z nich zemře ve věku 20-22 let).

Proces šíření svalové podvýživy je charakterizován vzestupem:

• Za prvé, proces zahrnoval svaly pánevního pletence a proximální svaly na nohou odděleních (dolní končetiny)
• Pak trpí svaly zadního a ramenního pletence,
• Poté se obrat dosáhne proximálních částí rukou (horní končetiny).

Na samém počátku fade onemocnění nebo významně sníženou kolenních reflexů, a šlachových reflexů rukou a Achillovy reflexu zachována i po velmi dlouhou dobu.

Jiné příznaky této nemoci:

• Progrese kyfózy, lordózy nebo jiných sekundárních deformit páteře,
• Zakřivení hrudníku (stane se kýl nebo sedlo), zastavení,
• Vývoj stažení šlach proti kontrakci v kloubech.
• Velmi často se stává, když Duchenne myopatie pozorováno se srdečními problémy, a to kardiomyopatie, příznaky, které jsou arytmie a hypertrofie levé komory.
• I když se obvykle při myopatie inteligence není ovlivněna, v tomto případě 25 až 30% pacientů má mentální retardaci (zejména ve stupni retardace). Zbývající pacienti si zachovávají svůj intelekt.

Prognóza onemocnění je nepříznivá - Duchennova myodystrofie se rychle rozvíjí, pacienti ztrácejí schopnost samostatně chodit po 10-12 let a umírají v mladém věku kvůli interkurentním infekcím (respiračním selháním) nebo srdeční nedostatečnost.

Pokud hledáte rehabilitační centrum pro rehabilitaci, doporučujeme rehabilitační centrum "Evexia kde rehabilitace neurologických onemocnění a chronické bolesti s využitím nejmodernějších metod fyzioterapie.

Foto Duchesneovy myopatie:

Příčiny

Duchennova myopatie je dědičné onemocnění a nositelé jeho genu jsou ženská.

Tato myopatie je zděděna z recesivního typu spojeného s chromozomem X. Navíc asi třetina všech případů Duchennova myopatie je způsobena novými genovými mutacemi.

Jenom chlapci jsou nemocní.

Ze všech rozmanitostí krátkozrakosti je to nejzářivější a rychle se rozvíjející.

Ačkoli Duchesnovy myopatie jsou dědičné onemocnění, v 30% případů je příčinou mutace genů.

Symptomy onemocnění

Nemoc se začíná objevovat ve věku -5 let, jeho první známky jsou:

• Nestabilita, nepříjemnost motoru.
• Nepřetržitý úpadek a pád při chůzi, který rozvíjí dětský strach z chůze, který je zodpovědný za pasivitu motoru.
• Dítě je obtížné vylézt po schodech a chůze se stává bláznivou, "kachna".
• Je také obtížné stoupat z náklonného nebo sedícího postavení - dítě se uchýlí k takzvaným "Groverovým metodám" - to je "samo-stoupání" a "lezení po žebříku".
• Živou známkou Duchennovy myopatie je imaginární hypertrofie svalů, zvláště telat: ve skutečnosti neexistuje vývoj svalů, ale jejich degenerace do mastných a pojivových tkání.
• Jak již bylo řečeno, jedním z příznaků Duchennovy myopatie je poškození srdce, které podle zahraničních vědců je způsobeno nedostatkem dystrofinových kardiomyocytů.
• V biopsii kosterních svalů jsou známky myopatie.
• V průběhu doby, kdy se vývoj svalové dystrofie projevuje kontrakcí velkých kloubů, dochází k deformaci nohy v rovinovaru.
• Déle až 10-12 let se dítě již nemůže samostatně pohybovat a je nuceno používat invalidní vozík.
• Do věku 15 let se vyvine hluboká neschopnost pacienta.

Diagnostika

Diagnóza Duchennovy myodystrofie je založena na následujících výsledcích vyšetření a analýzách:

1. Na EKG je zjištěna léze myokardu bočních a zadních dolních stěn levé komory, což je určeno následující ukazatele: v olově V6 je pozorován vysoký hrot; hluboký Q zub je pozorován ve vedeních V6, aVF, 2 a 3.
2. Rovněž se zkoumá obsah dystrofinu ve svalové tkáni (s touto chorobou není zjištěna dystrofie).
3. V průběhu biochemických studií v krevní plazmě se určuje aktivita CKK (enzym kreatin-fosfokinázy), která se obvykle výrazně zvyšuje (včetně nosičů genu). Někdy k objasnění zdroje jsou zkoumány izoenzymy CK.
4. Rovněž se provádí genodiagnostika.
5. Fibrilace na EMG hlásí nekrózu svalových vláken.
6. Svalová biopsie je jednou z hlavních metod diagnostiky Duchennova myopatie a je zvolena mírně postižený sval, protože velmi oslabený a výrazně poškozený sval se ukáže být neinformující.

Nejspolehlivější jsou testy sérové ​​aktivity svalových enzymů, biopsie svalů a EMG (elektromyografie).

Duchenne myopathie léčba

Při takové závažné a rychle se rozvíjející nemoci je léčba neúčinná, obvykle se v komplexní udržovací terapii používají následující léky:

1. Skupina léků, které zlepšují metabolismus v těle: vitamíny B, E, aminokyseliny, přípravky vápníku, anabolické hormony, orotát draselný.
2. Používá se proserin, galantamin, oxazilum.
3. Léčba se provádí v kursech a lépe v nemocnici: cvičební terapie (zejména zpomalování tvorby kontraktů), takže stejně jako pasivní protahování nemocných svalů, masáž, proserinová elektroforéza, lidasa, chlorid vápenatý, koupele, induktivní teplo. Průběh léčby se opakuje každých 6-8 týdnů a imobilní děti jsou vhodnější léčit doma.
4. V posledních letech se léčba glukokortikoidy (podle schématu za den) stala populární, což prodlužuje život ještě několik let.

Pacient s Duchennovou myopatií musí být nutně pozorován u kardiologa.

Odděleně stojí za zmínku důležitost vhodné výživy, ve které musí být přítomny rostlinné tuky a bílkoviny živočišného původu.

Je třeba se vyvarovat silného čaje, kávy, alkoholu, koření, cukru, zelí a brambor.

Dieta by měla obsahovat čerstvou nebo vařenou zeleninu, ovoce, kyselé mléčné výrobky, ovesné vločky, vejce, med, mrkev, ořechy.

Preventivní péče o nemoc je komplikovaná vzhledem k genetickým důvodům jejího výskytu, a proto je zvláště důležité důležitou roli hraje genetické poradenství těch rodin, které jsou zatíženy dědičnost.

Nejnovější metody a vývoj molekulární genetiky pomáhají spolehlivě určit povahu genové mutace, "vypočítají" prognózu jeho nemoc, ale co je nejdůležitější - takové metody umožňují perinatální vyšetření v případě opakování těhotenství.

Zdroj: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/miopatiya-dyushena.html

Myopatie

Myopatie patří do skupiny neuromuskulárních onemocnění.

Jsou charakterizovány dystrofickým poškozením svalové tkáně (především kostní svalovinou) selektivní atrofii jednotlivých vláken (myofibrily) s úplným funkčním uchováním nervového zvířete systému. Jsou charakterizovány chronickým, neustále se rozvíjejícím kurzem. Zpravidla se projevují klinické projevy myopatie u dětí a dospívajících. Většina případů onemocnění je genetická patologie - to jsou takzvané primární myopatie. Méně časté jsou myopatie získané geneze - sekundární nebo symptomatické.

Etiologie a patogeneze myopatií

V srdci primárních myopatií leží geneticky podmíněné porušení funkce mitochondrií a mitochondrií iontových kanálů myofibrilů, při syntéze svalových proteinů nebo enzymů, které regulují metabolismus svalů tkáně.

Dědičnost vadného genu se může objevit recesivně, dominantně a je spojena s chromozomem X. V tomto případě často působí externí faktory jako spouštěče, což vyvolává vývoj onemocnění.

Takovými "spouštěcími" faktory mohou být různé infekce (chronická tonzilitida, častá ARI, bakteriální pneumonie, salmonelóza, pyelonefritida atd.),

), alimentární dystrofie, těžká trauma (zlomenina pánevních kostí, polytrauma, TBI atd.), fyzická nadměrná zátěž, intoxikace.

Přítomnost geneticky určených nebo získaných defektů metabolitů, které se podílejí na metabolismu a konstrukce svalových vláken vede k vzniku a postupu degenerativních změn druhé.

Atrofie myofibril se vyvíjí, dochází k jejímu nahrazení tukem a pojivovým tkáním. Svaly ztrácejí schopnost kontrakce, což způsobuje svalovou slabost a omezené schopnosti provádět aktivní pohyby.

Nedávné studie ukázaly u pacientů s různými formami myopatie dysfunkci obou centrálních diencefalická úroveň) a periferní části autonomního nervového systému, které hrají důležitou roli v patogenezi nemoci. To může vysvětlit typickou pro myopatii primární lézi proximálních částí končetin, které mají bohatší vegetativní inervaci.

Specialisté v oboru neurologie vyvinuli několik klasifikací myopatií.

Nejvíce populární mezi klinikami byl etiopatogenetický princip oddělení, podle kterého rozlišují dědičné, zánětlivé, metabolické, membránové, paraneoplastické a toxické myopatie.

Mezi dědičnými myopatiemi se nejčastěji vyskytují 3 druhy: mladistvá / mladistvá forma Erby, pseudohypertrofická forma Duchesne a forma ramenní lobulární tváře.

Méně časté jsou scapuloperoneální, okulofaryngeální, distální a další. formulář. Zvláštní skupinou jsou vrozené myopatie: centrální choroba kmenů, nemelanom a myotubulární myopatie, disproporce typů myofibril.

.

Zánětlivé myopatie jsou klasifikovány jako infekční - vyplývající z infekčních zánětlivých lézí svalové tkáně různé infekční procesy: bakteriální (streptokoková infekce), virové (enterovirus, chřipka, zarděnka, HIV), parazitární (trichinóza, toxoplazmóza) a idiopatická dermatomyositida, myositida s inkluzemi, polymyositida, myopatie se Sjogrenovým syndromem, SLE, sklerodermie a další. kolagenózy.

.

Metabolické myopatie se dělí na ty, které jsou spojeny s porušení metabolismu lipidů ve svalech (nedostatečnost acetyl-CoA dehydrogenázy, deficience karnitinu), výměna glykogenu (Andersenova choroba, Pompeova choroba, glykogenóza typu III, Mc-Ardlova choroba, nedostatek kinasy fosforylázy b, nedostatek fosfoglyceromutázy), metabolismus purinů (deficience enzymu MDAA) a mitochondriální myopatie (nedostatek reduktázy, ATP, cytochromu b, b1).

Symptomy myopatie

Většina myopatií má postupný nástup s výskytem mírné svalové slabosti v končetinách, rychlejší nástup únavy z chůze a jiné fyzické námahy.

Během několika let se projevuje slabost, svalové atrofie a progrese, deformace končetin.

Vzhledem k významné svalové slabosti, pacienti s obtížemi vycházejí z podlahy a chodí po schodech, nemohou skákat a běžet. Aby se dostali ze židle, musí používat speciální triky.

Patologické změny myopatií se objevují symetricky ve svalech končetin a kmene. Svalová atrofie je zpravidla pozorována v proximálních částech ramen a nohou.

V tomto ohledu mohou svaly distálních končetin vypadat hypertrofované. Taková myopatická pseudohyperrofie je nejvýraznější ve svalech nohou.

.

Spolu s nárůstem svalové slabosti dochází k postupnému vymizení reflexů šlach a progresivnímu poklesu svalového tonusu, rozvíjí a zhoršuje periferní ochablost paralýzy.

.

Výsledkem prudkého omezení aktivních pohybů je v průběhu času společné kontrakce.

Myopatie může být doprovázena porážkou svalů na obličeji, což se projevuje neschopností protáhnout rty trubicí, píšťalkou, zamračit se nebo usmívat. Porážka kruhového svalu ústní dutiny vede k vzniku dystartrie spojované s obtížemi vyslovovat samohláskové zvuky.

Klinika některých myopatií zahrnuje porážku respiračních svalů, což vede k nárůstu městnavého zápalu plic a výskytu respiračního selhání.

Možné patologické změny srdečního svalu s výskytem kardiomyopatie a srdečního selhání, svalů hltanu a hrtanu s vývojem dysfagie a myopatické parézy hrtanu.

Juvenilní myopatie Erbaje zděděno autosomálně-recesivně. Patologické procesy se začínají projevovat ve věku 20-30 let. Za prvé pokrývají svaly pánevního opasek a stehen, pak se rychle rozšiřují do dalších svalových skupin.

Pseudohypertrofický myokard DuchesneZděděný je recesivně spojen s pohlavím. Jenom chlapci jsou nemocní. Zpravidla se projevuje během prvních 3 let života, méně často - v období od 5 do 10 let.

Obvykle dochází k nárůstu atrofických změn ve svalech pánvového opasku a proximálních nohou, které jsou doprovázeny pseudohypertrofií lýkových svalů.

Předčasný vznik kontrakcí a zakřivení páteře (kyfóza, skolióza, hyperlordóza). Může jít o oligofrenii.

K onemocnění dochází při porážce respiračních svalů a srdce (kardiomyopatie je zaznamenána u 90% pacientů s DMD), což je příčinou úmrtí.

Myopatie tváře ramenou a šupinatou tváří Landusi-Dejerinemá autozomálně dominantní dědičnost. Ukazuje se v 10-20 letech od porážky obličejových svalů.

.

Postupně slabost a atrofie pokrývají svaly ramen, ramen a hrudníku. Svaly panvového pásu obvykle netrpí.

.

Charakteristicky pomalý tok s dlouhodobým zachováním účinnosti, aniž by se snížila očekávaná délka života.

Scapuloperoneální myopatieautozomální dominantní nemoc. Jeho zvláštností je vývoj atrofií ve svalech distálních částí nohou a proximálních částí ruce, stejně jako přítomnost světelných senzorických poruch distálních oddílů jak dolních, tak horních končetin.

Oculofaryngeální myopatiecharakterizované kombinací poruchových okulomotorických svalů a slabostí svalů jazyka a hltanu.

Obvykle se projevuje bilaterální ptózou a pak jsou spojeny poruchy polykání.

Charakteristika této myopatie je její pozdní nástup - v 4. až 6. dekádě života.

Distální pozdní myopatiezděděné autosomálně dominantní. Je charakterizován vývojem slabosti a atrofie v distálních částech končetin: nejprve v nohou a rukou a pak v nohách a předloktí. Charakteristický pomalý průtok.

Vlastnosti klinických projevů různých forem vrozených, dědičných a metabolických myopatií jsou popsány v samostatných přehledech.

Diagnostika myopatií

Pro stanovení diagnózy myopatie je neurologovi pomáhána elektrofyziologickými vyšetřovacími metodami: elektroneurografie (ENG) a elektromyografie (EMG).

Umožňují vyloučit porážku periferního motorického neuronu, a tím rozlišovat myopatie z infekční myelopatie, poruchy cerebrospinálního oběhu, myelitidy a nádorů dorzální mozku.

EMG data naznačují změny v svalových potenciálech charakteristických pro myopatie - snížení jejich amplitudy a snížení trvání. Průběh procesu je indikován přítomností velkého počtu krátkých vrcholů.

Při stanovení formy myopatie má stěžejní význam biopsie svalů.

Morfologické vyšetření vzorků svalových tkání odhaluje přítomnost náhodně rozptýlených atrofovaných myofibrů prakticky konzervovaná a hypertrofovaná svalová vlákna, stejně jako nahrazení míst svalových tkání spojovacím nebo tukové. Konečná diagnóza je možná pouze po porovnání výsledků histochemických, imunobiochemických a molekulárně-genetických studií.

Pro diagnostiku lézí srdečního svalu může být pacientovi s myopatií přidělen konzultace kardiolog, EKG, ultrazvuk srdce; jestliže existuje podezření na pneumonii, poraďte se s pulmonolistou a radiografie plic.

Léčba myopatií

V současnosti je patogenetická léčba myopatií ve stavu vědeckých experimentů v oblasti genetického inženýrství.

V klinické praxi se používá symptomatická terapie, spočívající hlavně ve zlepšení metabolismu svalové tkáně.

Pro tento účel použijte vitaminy E, B1, B6, B12, ATP, neostigmin, aminokyseliny (kyselina glutamová, hydrolyzát z mozku prasete), anticholinesterázy (ambenonium, galantamin), anabolické steroidy (nandrolon dekanoát, methandienon), draselné a vápenaté přípravky, thiamin pyrofosfát. Kombinace několika léků předepisují průběh 1 měsíce. Třikrát ročně.

.

Léčba myopatií je doplněna fyzioterapií (elektroforéza s neostigminem, iontoforéza s vápníkem, ultrazvuk), lehká masáž a cvičební terapie. Cvičení cvičení lze provádět v bazénu.

.

Komplex cvičení by měl být zvolen tak, aby se zabránilo přetížení oslabených svalů.

V některých případech pacienti potřebují ortopedickou konzultaci a výběr ortopedické korekce (korzety, boty).

Základem léčby získaných forem myopatie je léčba základního onemocnění: korekce endokrinních poruch, eliminaci toxických expozice a detoxikaci těla, eliminaci infekčního procesu, přenos chronického onemocnění do stadia stabilní remise, e.

Prognóza a profylaxe myopatií

Nejvíce nepříznivé v prognostickém plánu jsou dědičná myopatie, projevující se v raném dětství.

Ve zbytku prognóza závisí na formě myopatie, zapojení do procesu srdečního a respiračního svalstva.

Prognóza sekundárních myopatií je příznivější, pokud je úspěšně léčena léčba základního onemocnění.

Prevence primární myopatie je pečlivá sbírka rodinné historie a povinné poradenství v genetici pro páry, které plánují těhotenství.

Prevence sekundární myopatie je eliminace toxických účinků na tělo, včasná léčba infekčních a endokrinních onemocnění, korekce metabolických poruch.

Zdroj: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/myopathy

Co je svalová dystrofie Duchenne?

Duchennova svalová dystrofie je genetickou patologií spojenou s narušeným vývojem měkkých tkání. V pozdních stadiích onemocnění jsou zcela zničeny, což způsobuje, že pacient ztratí schopnost provádět jakékoli pohyby.

Duchennův syndrom se vyskytuje výhradně u mužů, ženy jsou pouze nositeli poškozeného genu a přenášejí je na své syny. Choroba je doprovázena porušením funkcí vnitřních orgánů, endokrinními a neurologickými poruchami.

Úplné zotavení není možné, byly vyvinuty pouze schémata paliativní terapie. Pacienti zřídka žijí až 30 let. Syndrom Duchenne není považován za vzácnou patologii, riziko výskytu se odhaduje na: 500.

Toto je nejběžnější forma svalové dystrofie.

Při Duchennově syndromu může být vyroben vadný nebo zcela nepřítomný. Úroveň nezměněného dystrofinu nepřesahuje 3%. Svaly jsou postupně nahrazovány mastnými a vláknitými tkáněmi. Přirozeně jsou pohyby v tomto případě nemožné.

Dědičnost patologie nastává podle recesivního typu. Vzhledem k tomu, že lidské geny se navzájem duplikují, výskyt onemocnění přispívá k poškození, ke kterému dochází v jednom chromozomu nebo podobných odděleních párových.

Recesivní je typ dědičnosti, ve kterém výskyt onemocnění vyžaduje přítomnost defektů v jednom chromozomu. To je důvod, proč se nemoc nachází pouze u mužů.

.

Pokud dědí z matky defektní chromozom X, oni budou mít onemocnění.

.

Symptomy svalové dystrofie Duchenne se téměř vždy objevují už v raném věku. Nejčastěji se vyskytují u dětí prvního roku života.

Všechny patologické změny, které se v těle objevují v těle, jsou rozděleny do několika skupin: destrukce Kostní svaly, deformace páteře, neurologické poruchy, endokrinní poruchy, srdeční a respirační nedostatečnost.

Myopatie je hlavním příznakem Duchennova syndromu. Způsobuje vývoj obecné slabosti. V časných stádiích jsou symptomy onemocnění špatně vyjádřeny. Objeví se dítě bez viditelných vad.

Dítě je charakterizováno sníženou pohybovou aktivitou, v raném věku mnoho rodičů nepovažuje za známku onemocnění, odpisuje vše na charakteristikách charakteru dítěte. Zřejmé známky myopatie se objevují na konci prvního roku života.

Při pokusech dělat krok dítě padá, pohybuje se na носочках a nemůže jít bez podpory. Zatímco většina vrstevníků se začíná přesvědčovat, chlapci s Duchennovým syndromem stále klesají.

Děti starší 3 let se stěžují na únavu a nesnášenlivost k tělesné aktivitě. Skákání, běh a další oblíbené třídy chlapců je nepřitahuje. Podezření na přítomnost nemoci může být a porušením chůze dítě jde do bradavky.

Symptom Hovers je specifickým příznakem onemocnění. Jedná se o použití rukou při pokusu o stoupání z jednoho kolena do druhého. Patologický proces se rozšiřuje vzestupně.

To znamená, že v raných stádiích slabost pokrývá pouze dolní končetiny, postupně se rozšiřuje na bederní, hrudní a děložní dělení. Navzdory postupnému zničení svalových vláken mohou některé oblasti těla vypadat normálně.

.

Objevuje se pseudohypertrofie, nejčastěji postihující lýtkové, deltoidní a gluteální svaly.

.

Dystrofie je symetrická. Zničení vláken vede ke vzniku kontraktů a zkrácení šlach. Reflexy postupně zmizí.

Bolestný patologický proces není doprovázen. Většina pacientů se nemůže pohybovat ve věku 12-13 let. Schopnost postavit se na nohy je ztracena ve věku 16 let.

Dalším krokem je porážka respiračních svalů. Slabost membrány, hrudních a břišních svalů vede ke snížení kapacity plic a vzniku hypoxie.

Dysfunkce srdce je typickým příznakem Duchennovy nemoci. Kardiomyopatie se projevuje formou arytmie, skoku v krevním tlaku, dušnosti.

Srdce roste a přestává plnit většinu svých vlastních funkcí. Vyvstává srdeční selhání, které se považuje za hlavní příčinu úmrtí.

Pozastavení duševního rozvoje není vždy pozorováno. Je spojena s nedostatkem jedné z forem dystrofinu přítomného v mozku.

.

Duševní poruchy mají různé stupně závažnosti: od mírné debility až po idiocyty. Závažnost intelektuálních poruch nezávisí na stupni svalové dystrofie.

.

Endokrinní poruchy jsou diagnostikovány u poloviny pacientů s DMD. Nejčastěji se projevují ve formě obezity, která zvyšuje objem tukové vrstvy hýždí, femorální a hrudní oblasti.

Pacient je charakterizován nízkým růstem. Toto onemocnění neustále pokračuje, až do dospělosti, téměř všichni pacienti jsou hluboce postiženi. Jsou přidány spojené nemoci, které snižují očekávanou délku života.

Smrt nastává ve věku 25-30 let.

Detekce onemocnění zahrnuje použití několika metod vyšetření. Hlavní je genetický test, který detekuje defekt chromozomu X.

Vznik modernějších a bezpečnějších diagnostických metod umožnil opustit tento traumatický postup.

Testy dýchání, EKG a ultrazvuk se nepoužívají ke stanovení definitivní diagnózy, ale umožňují zvolit nejúčinnější schéma paliativní terapie.

Duchennova svalová dystrofie je nevyléčitelné onemocnění. Léčba pomáhá prodloužit dobu působení motorů. Navzdory tomu jsou předpovědi o možnosti léčby onemocnění v budoucnosti optimistické.

.

Léčba zahrnuje užívání steroidních hormonů, které snižují závažnost svalové slabosti. Beta-adrenomimetika dočasně zvyšují svalovou sílu, ale nemohou zastavit vývoj patologického procesu.

.

Hormonální terapie se provádí v době, kdy se motorické dovednosti nezačnou zhoršovat. Nejčastěji se používá prednisolon, který se podává až do okamžiku jeho ztráty.

S progresí svalové slabosti je postupně zrušena.

Léčba bez drog je použití ortopedických přístrojů a fyzioterapie. Pomáhají udržovat pohyblivost kloubů a svalovou sílu. Mírné cvičení u Duchennova syndromu je prostě nezbytné. Sedimentární životní styl přispívá k rychlému rozvoji onemocnění.

Pravidelné kurzy masáží a plavání jsou užitečné. Fyzická činnost musí být zachována i v případě potřeby invalidního vozíku. Když se patologický proces rozšiřuje na respirační svaly, je nutné pacienta připojit k ventilátoru.

Zdroj: http://spina-health.ru/myshechnaya-distrofiya-dyushenna/