Pigmentová retinitida: popis a metody léčby

Mezi méně časté, ale nejzávažnější choroby oka, dnes patří pigmentová retinitida, která může způsobit velkou škodu kvalitě zraku.Nemoc je v tomto případě dědičná a vyvine se kvůli mutaci genů lidského těla. Může se však projevit již v raném věku, takže je zvláště důležité sledovat jeho známky od dětství.

Definice choroby

Pigmentová retinitida (druhá pigmentová dystrofie sítnice) je celá složitá patologie, která jsou dědičné povahy.Probíhá na pozadí anomálií fotosenzitivních receptorů a pigmentového epitelu sítnice. Pacienti s poraněním často trpí noční slepotou a nedostatkem periferního vidění.

Nemoc má následující typy dědičnosti:

• Izolované (často);
• Autozomálně dominantní (často);
• S chromozómem X (zřídka);
• Autozomálně recesivní (často).

Nejlepší prognóza léčby je zpravidla pozorována u autosomálního dominantního typu, nejhorší - X-spojeného.

Typy

V současné době jsou známé následující typy retinitidy:

• Pigmentované obrácené.V tomto případě jsou léze kužele výraznější než změny v tyčích. Letní vidění může být výrazně oslabeno.
• Bez pigmentu.V této podobě nejsou žádné pigmentové nánosy.

• Bílý bod.V celém oku dochází ke změnám pigmentů a bílým skvrnám.
• Pseudopigmentární.Příčiny vzhledu mohou být použití léků, zranění, zranění.
• V rozporu s metabolismem.Retinitida je spojena s poruchami lipidů, sacharidů a dalších typů metabolismu, které vedou k mutacím a změnám v genu.

Příčiny

Hlavní příčinou nástupu a vývoje onemocnění je změna a mutace těch genů, které jsou odpovědné za syntézu bílkovin určitého typu během těhotenství (v děloze matky).Obvykle je dědičná retinitida pigmentosa, ale existují případy, kdy má vrozený tvar bez předpokladů od příbuzných.

Nejčastěji onemocnění postihuje několik generací stejné rodiny, takže při plánování dítěte musíte být připraveni na to.

Symptomy

Vývoj pigmentové dystrofie je obvykle doprovázen různými příznaky.Mezi ně patří:

• Noční slepota.Postupuje se postupně, počínaje zhoršením vidění za soumraku. Nakonec centrální zóna zůstává malá.
• Snížená ostrost.Obvykle se pozoruje u autosomálních recesivních a X-spojených forem. Ve zbytku se nejčastěji zachovává dobrá ostrost.
• Anomálie fundusu: minutová pigmentace, zúžení arteriol (první stupeň); distribuce koncentrací pigmentu (střední stupeň); ztenčení arteriol, zhoršení kapilár, bledost (pozdní fáze vývoj).

Anomálie fundusu

• Maculární patologie: edém (doprovázený výskytem cyst), atrofie, zvrásnění.

Navíc může docházet k myopii, kataraktu, keratokonu, poškození optického nervu, glaukomu.

Jedním z hlavních příznaků pigmentové retinitidy jsou změny samotného pigmentu. Zbývající příznaky mohou také nastat mezi příznaky jiných závažných onemocnění. Nejpřesnější diagnózu může provést pouze vysoce kvalifikovaný oftalmolog.

Možné komplikace

V současné době může nedostatečná léčba a použití prostředků ke zpomalení progrese onemocnění vést k vážnému poklesu zrakové ostrosti.Spolu s tím se mohou vyvinout myopie, keratitida, katarakta a další nemoci, které nelze vždy zcela vyloučit.

Pacienti s pigmentovou dystrofií by měli pravidelně podstupovat preventivní vyšetření od oftalmologů a dodržovat všechny předpisy a doporučení ošetřujícího lékaře.

Léčba

Diagnóza patologie zpravidla vyžaduje studium fundusu a oftalmoskopie, kterou provádí oftalmolog. Při vyšetření je také nutné stanovit úroveň fotosenzitivity a barevného vnímání pacienta.Zvláštní roli při diagnóze hraje průzkum, během kterého oculista zjistí přítomnost anomálií v příštím rodu a symptomy, které pacient zažívá.

Příklad testu vnímání barev

Léky

V současné době neexistují žádné léky, které by tuto nemoc mohly léčit.Existuje několik druhů léků, které se mohou zbavit nejvíce výrazných a nepříjemných příznaků. Hlavní směry:

• Odstranění otoku:pro tento účel předepisují léky - diuretika;
• Cévní posilování:oční kapky a léky pro orální podání;
• Výživa tkání vizuálního přístroje:vazodilatační látky;
• Zpomalení progrese snížení zrakové ostrosti:retinol, komplexy vitaminu.

Komplexy vitamínů pro zpomalení progrese redukce zrakové ostrosti

Navíc je vhodné udržovat dietu s nízkým obsahem živočišných tuků. Jeho základem jsou produkty rostlinného původu.

Chirurgicky

Pokud se objeví katarakta jako vedlejší produkt vývoje tohoto typu dystrofie, může být eliminována laserovou koagulací.V některých případech je možné opravit myopii.

V pokročilých zemích ve formě experimentu jsou pigmentové buňky transplantovány do postiženého oka. Existuje také vývoj v oblasti léčby kmenovými buňkami a hledání metody nahrazení defektního genu.

Jednou z experimentálních metod eliminace následků onemocnění je také instalace retinální protézy.Dnešní vzorky jsou však obtížně volně použitelné a pečují o ně bez pomoci lékaře. V tuto chvíli je směr ve fázi vývoje a zlepšení.

Protéza sítnice

Během léčby se důrazně doporučuje, aby byla dodržena lékařská strava a aby se nosily sluneční brýle.

Prevence

Pigmentární dystrofie je dědičné onemocnění a vyskytuje se na pozadí genetické mutace. Proto neexistují preventivní opatření k odstranění možného výskytu onemocnění.Při plánování dítěte se však doporučuje důkladná lékařská prohlídka, aby se snížilo riziko výskytu nemocného dítěte.

Děti, které mají patologii tohoto typu, by se měly okamžitě po výskytu prvních příznaků anomálie zaregistrovat u oftalmologa a pravidelně podstupovat preventivní vyšetření.Dále se doporučuje, aby dodržovali dietu s nízkým obsahem živočišných tuků, používali přípravky proti slunečnímu záření (brýle), vedly zdravý životní styl.

Čím dříve se pacient obrací k oftalmologovi s tímto problémem, tím větší je pravděpodobnost snížení rizika rychlého snížení zrakové ostrosti a dalších komplikací.

Video

Závěry

Retinitis pigmentosa je extrémně vzácné onemocnění oka, ale je dost vážné, protože může vést k výraznému zhoršení kvality zraku.Navíc je zděděn a schopen zasáhnout několik generací rodiny.Současně nelze prakticky zabránit a léčit. Jediným způsobem, jak zmírnit problém, je zpomalení progrese onemocnění. Nicméně vývoj v oblasti léčby patologie již přinesl pozitivní výsledky a brzy bude zaveden do tradiční medicíny.