Diagnóza Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom patologie, přenášené od rodičů, ve kterém játra není schopen rozebrat bilirubin. To se projevuje dočasným zvýšením bilirubin, žloutenka. Pro analýzu Gilbertův syndrom je třeba projít žilní krev, to je informativní a plný krevní obraz převzat z prstu.

Příčiny onemocnění

Gilbert syndrom je geneticky určená onemocnění.Je způsobena mutací genu odpovědného za syntézu glukuronyltransferázy enzymu. Nedostatečné množství tohoto enzymu vede k tomu, že rozdělení hemoglobinu produktu nebyl schopen se připojit molekuly kyseliny glukuronové a pronikají do žlučníku, a odtud do dvanáctníku.

V souladu s tím proniká do krevního řečiště a jeho koncentrace je mnohem vyšší, než je obvyklé, a to vede k tomu, že krev je barevný v barvě bilirubinu( žluté).Ve velkých množstvích, nepřímý nebo nekonjugovaný bilirubin nepříznivě ovlivňuje centrální nervovou soustavu.

Jeho rozpad je možné pouze v játrech a působením glukuronyltransferáz. Bilirubinu Gilberta choroby se snižuje s léky.

-li jeden z rodičů má Gilbertova syndromu, a pravděpodobnost, že dítě zdědí onemocnění je 50%

exacerbace onemocnění může nastat v následujících případech:

• farmakoterapie( anabolické steroidy, kortikosteroidy);
• nadměrné pití;
• emoční přetížení, stres;
• chirurgická intervence, trauma;Infekční nemoci
• ;
• zlepšila fyzickou aktivitu;
• chyby v dietě( hodně tukových potravin, hladovění, nedostatek stravy, přejídání).

Když je třeba, aby se analýza

důvod se domnívat, patologii je přítomnost těchto příznaků:

• zabarvení kůže a očního bělma;
• nepohodlí v játrech( pocit těžkosti);
• citlivost v pravém hypochondriu;
• plynatost;Poruchy trávicího
• ( průjem nebo obtíže při pohybu střev);Nevolnost
• , hořká chuť v ústech;
• poruchy spánku;
• závratě;
• deprese.

punc patologie je žloutenka, projevující se čas od času( například po silném intoxikaci)

stupeň projevů žloutenky, z nichž každý se projevuje různými způsoby: některé žloutnutí pouze oční bělmo, druhá je maloval všechny kůže a sliznic, a ještě jiní se objeví žluté skvrnyv celém těle. Ale je možné, že dokonce s výrazným skokovým zvýšením bilirubinu, žloutenka chybí.

Čtvrtina pacientů s Gilbertův syndrom, játra se výrazně zvýšil a „vzhled“ žeber, něhu chybí.Každých desetina má zvětšenou slezinu.

Protože studie jsou

Gilbert syndrom diagnóza vyžaduje žádné dlouhodobé studii. Diagnóza je založena na klinickém obrazu a výsledcích laboratorní studie. Vzhledem k tomu, Gilbertův syndrom - genetická nemoc, pacient se snaží zjistit, zda existují nějaké nesrovnalosti v játrech své rodiny, která je studoval historii své rodiny. Pro účely diagnostiky jsou přiřazeny následující studie.

CBC

vám umožní vidět poměr krevních buněk. V Gilbertova syndromu mírně snížila index hemoglobinu( 110-115 g / l), nebo zvýšen na 160 g / l, 15% pacientů se nacházejí nezralých erytrocytů, do 12% zlomkové osmotické rezistence erytrocytů.

moči

žádné statisticky významné rozdíly s normálem by neměla být. Pokud jsou u urobilinogenu v moči nebo bilirubinu, to svědčí o tom, jiné onemocnění jater - hepatitida. Když syndrom chybějící žlučová barviva a elektrolytové rovnováhy v normě.

Biochemie krve

Ukazatele jako cukr, bílkoviny v krvi, alkalická fosfatáza, AST, ALT jsou normální nebo existují malé odchylky. Pokles albuminů naznačuje patologii v játrech nebo ledvinách.

Studie obvykle vykazuje významnou odchylku od normy koncentrace bilirubinu. Běžně tímto údajem mužů v 17 mmol / l, s Gilberta chorobou se zvýší na 20-50 mmol / l, a přetížení jater na 50-140 mmol / l. Plazma obsahuje méně než 20% přímého bilirubinu.

V 30% pacientů s bilirubinem v diagnostice nepřekročí normální hladiny

druhý seznam testy

testů pokračuje: vzorky

• s fenobarbitalem .Pacient bere fenobarbital po dobu pěti dnů, poté se opakovaně kontroluje koncentrace bilirubinu. Pokud se jeho hladina snižuje, je to potvrzení Gilbertova syndromu. Vzorek s vitamínem PP .Niacin se podává intravenózně.Výrazné zvýšení bilirubinu po dobu 2-3 hodin naznačuje Gilbertův syndrom nebo jinou patologii jater. Test
• .Po prvním krevním testu je pacient požádán během dvou dnů o konzumaci potravin s nízkou energetickou hodnotou( až 400 kcal denně).Pokud druhý krevní test ukazuje zvýšení bilirubin o faktor 1,5-2, potvrdí to přítomnost Gilbertova syndromu.
• Genetická analýza .Je kontrolována DNA pacienta, konkrétně gen UDFGT.

Patologie odhaluje polymorfismus UGT1A1.Tento gen umožňuje výrobní uridindifosfatglyukuronidazy, který se podílí na glyukuranizatsii( tj zachycení nepřímého bilirubinu a vázání ho, takže přímka, která může proniknout do žlučníku).

Pokud se v genu opakuje sedmé TA, vede to k poklesu aktivity enzymu. Tato analýza může být předepsána, pokud má pacient užívat dlouhodobé léky, které mají silný účinek na játra.

Genetická analýza Gilbertův syndrom je velmi rychlá a spolehlivá potvrzení přítomnosti jaterního onemocnění spojené s hyperbilirubinémií, nicméně, to je drahé a nelze provést analýzu všech klinikách. Pro analýzu byla odebrána a kontrolována celá krev( 2-3 ml) pomocí PCR.

Tento výzkum může být proveden v laboratoři Invitro( cena cca 4,5 tisíc rublů).Vysvětlení výsledek genetické analýzy je jednoduchý: v případě, že závěr je napsán UGT1A1( TA) 6 /( TA), 7 nebo UGT1A1( TA), 7 /( TA) 7, to znamená, že syndrom byla potvrzena.

Obecná analýza moči a krve může být provedena u všech městských polyklinik. Výsledky analýzy nebudou umožňovat přesnou diagnózu, jsou však poměrně informativní, aby vyvrátili předpoklad závažnějšího onemocnění.

Vzhledem k tomu, rozhodující roli hraje genetika, je třeba prozkoumat rodinnou historii

onemocnění i další metody diagnostiky jater

zjistit, zda je přítomna patologie v samotném játrech, a pokud ano, posoudit míru jeho nápovědy následující studie:

• Sonografie .Podává se nejen stav jater, ale také žlučníku a ledviny. Pokud není patologie, pomůže to odstranit hepatitidu. Během exacerbace se játra zvyšují.Lékař hodnotí velikost jater, vypadá to, zda jsou strukturální změny nebo zánět v žlučových cest, žlučníku eliminuje zánět.
• Počítačová tomografie .Je třeba vyloučit vývoj nádoru a tvorbu uzlů.
• Biopsie .Postup zahrnuje sběr jaterní tkáně se speciální jehlou. Je nutné zkontrolovat, zda je rakovina jater, jakož i pro stanovení hladiny enzymu, který zabraňuje bilirubin proniknout do mozku.
• Studie radioizotopů .Metoda se používá k posuzování krevního oběhu v játrech a k její absorpční-vylučovací funkci a ke kontrole průchodnosti žlučových cest.
• Elastografie .Je určena k určení stupně fibrózy jater.

Pokud je funkce jater narušena a změnil jeho anatomii, je pravděpodobné, že příčinou žloutenky není relativně neškodné Gilbertův syndrom, a další nemoci, které brání vylučování bilirubinu. Mohou to být hepatitida, cirhóza, Krigler-Najarův syndrom, autoimunitní onemocnění, rakovina jater.

často na pozadí Gilberta nemoc vyvíjí holongit, urolitiázy, chronická pankreatitida

Lékaři také doporučují studium štítné žlázy. Pokud byl diagnostikován Gilbertův syndrom, není předepsána žádná speciální terapie. Pacient by měl sledovat stravu( dodržovat vyváženou stravu, nesmí přeskočit jídla) a nezapojit se do fyzické aktivity.

Ačkoli neexistuje žádná specifická terapie pro patologii, pacient musí ještě předložit testy a dozvědět se o jeho diagnóze, aby se zabránilo vzniku chronické hepatitidy a cholelitiázy. Když vedete správný způsob života, nemůžete vůbec žloutnout.