Hepatolentikuljarnaja degenerace: proč vzniká a jak je ukázáno

Termín hepatolentikulární degenerace byl navržen v roce 1912, kdy Wilson identifikoval změny v lentikulárních jádrech mozku v onemocnění postihujícím nervový systém a játra. V době, kdy domácí vědec Konovalov určil porážku jiných oddělení nervového systému, bylo již známo, jakou roli hraje měď ve vývoji této nemoci. Od tohoto okamžiku se v mezinárodní klasifikaci používá termín hepatocerebrální dystrofie (Wilsonova-Konovalovova choroba).

Hepatocerebrální dystrofie je dědičné autosomálně recesivní onemocnění doprovázené kombinovaným poškozením centrální nervové soustavy a jater v důsledku narušení metabolismu mědi.

Příčiny

Hepatolentikulární degenerace je genetická patologie, jejíž podstatou je porušení syntézy bílkovin, které váže a dopravuje měď.

V srdci onemocnění je genetické narušení syntézy speciálního proteinu - ATP7B, který transportuje měď (Cu2 +) do buněčných lysosomů a usnadňuje jeho vazbu na enzym ceruloplasmin.

Každý den asi 4 mg mědi vstupuje do lidského těla s jídlem (fazole, čokoláda atd.). Hlavní část elementu v krvi se váže na protein ceruloplasmin, malá část je ve volném stavu. Nadbytečná měď se vylučuje žlučí střevem. S genetickou vadou proteinu ATP7B se koncentrace volného Cu2 + zvyšuje a jeho vylučování z těla je narušeno. Volná měď ve vysokých koncentracích má toxický účinek na orgány a tkáně, což způsobuje jejich poškození a odpovídající příznaky zranění. Depozice prvku se vyskytuje v játrech, ledvinách, rohovce očí, v strukturách centrálního nervového systému: bazální ganglia, hluboké vrstvy kůry, cerebellum.

Manifestace hepatolentikulární degenerace

Klinický obraz hepatocerebrální dystrofie je různý kvůli porážce mnoha orgánů. Klasifikace, kterou navrhl Konovalov, označuje jednu formu onemocnění s převahou příznaků na straně jater a čtyř forem onemocnění s převahou příznaků ze strany centrální nervové soustavy.

Břišní forma

Onemocnění je ve věku 8-15 let, což se projevuje jako léze jater typu hepatitidy nebo cirhózy. Dítě je narušeno všeobecnou slabostí, malátností, sníženou chutí k jídlu, ztrátou tělesné hmotnosti. Existuje ikterus kůže a svědění. Rozrušení jater vede k nedostatečné syntéze proteinů, což se projevuje vývojem edému, akumulace tekutiny v břišní dutině (ascites). V těžkých případech se rozvíjí jaterní kóma. Smrtelný výsledek se může objevit před nástupem neurologických příznaků v nepřítomnosti léčby.

Časná forma (rigidní-arytmogenní hypertenze)

Symptomy poškození nervového systému se projevují blíže k 20 letům života a souvisejí s uvolňováním přebytečné mědi z jaterních buněk do systémové cirkulace a distribuce v celém těle.

Klinický obraz je různorodý, ale většina symptomů je spojena s lézí extrapyramidového systému, který zahrnuje bazální gangliu, cerebellum.

S touto formou onemocnění je vývoj svalové rigidity s kontrakcí v popředí. Svalová rigidita je tuhost pohybů v důsledku zvýšeného svalového tonusu. Osoba má odpor při pokusu o pasivní pohyby v kloubech. Když se například pokoušíte odmítnout ruku u loketního kloubu nebo narovnat hlavu, je to odpor a bolest. Poloviční ohnutá pozice s časem je fixována kontrakcí (kontrakcí).

Pacient je tvořen torzně-dystonickými pohyby. Jedná se o pohyby, které vznikají v důsledku svalových spasmů a otáčení spazmodické části těla kolem jeho osy: bizarní ohnutí rukou, zakřivení kufru, otáčení hlavy,

Torzní dystonie je vylepšena tím, že se snažíte pohybovat, provádět manipulace, což vede k pádu osoby. Může dojít k velkým pohybům v rukou, ke komplikovanému umístění prstů v rukou a nohou.

Astmaticky tuhá forma

Existuje současný chvění (třes) částí těla a svalová rigidita. Osobní chůze se stává neklidná, doprovázená pády. Porušení výslovnosti zvuků a slov - dysartrie, změna tónu hlasu - dysfonie. Tam jsou zametání pohyby v pažích a nohou. Když se snažíte zaostřit pohyby (psaní, hraní nástrojů apod.), Vzrůstá třes. Pulzující tuhá forma je častěji zjištěna ve věku 15-20 let.

Throbbing forma

Osoba se obává o třes, který se zvyšuje, když se snažíte držet ruce nebo nohy v určité pozici. V této formě onemocnění chybí svalová rigidita. Onemocnění s třesavou formou se objevuje ve věku 20-30 let.

Extrapyramidová kortikální forma

Tato forma nemoci se projevuje parézou (slabostí) v rukou, na nohou. Zároveň se spojují epileptické záchvaty.

V průběhu času je člověk diagnostikován duševní poruchy. Mohou to být útoky hněvu, pokles duševních schopností, prudká změna nálady, pokles kritiky chování člověka.

Další projevy

Měď se usazuje v rohovce oka, což vede k pigmentaci zelené nebo žlutavě hnědé barvy s vytvořením kazisku Kaiser-Fleischer. Kaiser-Fleischerův kruh je specifickým příznakem hepatolentikulární degenerace.

V systémovém proudu krve se chemický prvek usazuje na membráně erytrocytů, což způsobuje jejich smrt a vývoj hemolytické anémie. Osoba snižuje počet červených krvinek v krvi, žloutenku, krvácení z nosu.

Při poškození ledvin se vyvine tubulární acidóza. To se projevuje vzorkem fosfátů, urátů, bílkovin a glukózy v moči.

Odložení mědi v jiných orgánech vede k křehkosti kostí, hyperpigmentaci kůže, poškození srdce, kloubů.

Diagnostické ukazatele onemocnění

V krvi pacienta je stanovena zvýšená hladina volné a měděné sdružené mědi.

Diagnostické testy odhalují řadu charakteristických znaků onemocnění:

1. Snížení koncentrace vázaného Cu2 + a ceruloplasminu v krvi.
2. Zvýšená koncentrace volného Cu2 + v krvi a moči.
3. Prsten Kaiser-Fleischer.
4. Ultrazvuk vnitřních orgánů potvrzuje přítomnost onemocnění.
5. MRI vnitřních orgánů a mozku se provádí k odhalení onemocnění.

Léčba

Lékařská opatření jsou zaměřena na snížení obsahu mědi v těle, při zachování práce vnitřních orgánů.

1. Dieta (tabulka č. 5a).

Ze stravy byly vyloučeny výrobky bohaté na měď (luštěniny, čokoláda, játra, ovesné vločky, arašídy, treska).

1. Lékařská terapie.

• Použité léky, které váží a odstraňují Cu2 + z těla (D-penicilamin, Kuprenil atd.).
• Hepatoprotektory (Essentiale N, Heptral atd.) Se používají k ochraně jaterních buněk před toxickými účinky mědi.
• Antioxidanty (Karsil, Legalon atd.) Normalizují biochemické procesy ve vnitřních orgánech.
• Symptomatická léčba různých komplikací z jiných orgánů a systémů: léčba anémie, endokrinní poruchy, duševní poruchy.

Předpověď počasí

Při začátku léčby dochází k vymizení příznaků z nervového systému o šest měsíců později a přetrvává po dobu 2 let. Pacienti s Wilson-Konovalovovou chorobou by měli užívat celoživotní léky, které váže měď.

Při absenci léčby dochází k závažné invaliditě osoby, následované smrtelným následkem jaterních a dalších komplikací.

Vzdělávací kanál o neurologii, přednáška o "Wilson-Konovalovově nemoci":

Wilson-Konovalovova choroba

Sledujte toto video na YouTube

O nemoci Wilson-Konovalov v programu "Žít zdravě!" S Elenou Malysheva:

Nemoc Wilson - Konovalov. "Meďová nepokoje" těla

Sledujte toto video na YouTube