Syndrom srážlivosti

Tricher Collins syndrom

Existuje mnoho genetických onemocnění, které vedou k závažným anomáliím a mutacím. Jednou z takových patologií je syndrom Tricher Collins. Jedná se o vážné onemocnění vedoucí k znetvoření obličeje.

Patologie je zjištěna v počátečním stádiu nitroděložního vývoje nebo po narození dítěte. Přibližně 1 novorozenec z 50 tisíc je touto tajemnou nemocí ovlivněn.

Patologie je špatně pochopena, i když nyní je na světě spousta lidí s různými stadii onemocnění.

Co je syndrom Tricer Collins?

Patologie byla pojmenována podle anglického oftalmologa, který jej poprvé popsal na počátku 20. století.

Jiným způsobem se choroba nazývá maxilofaciální dysostóza.

Jedná se o genetické vrozené onemocnění, které má dominantní typ dědičnosti, tj. 100% zděděno.

Ve většině případů není patologie ohrožující život ani nemá vliv na duševní a tělesný vývoj dítěte. Někdy však deformity lebky jsou tak závažné, že dítě nemůže dýchat a jíst nezávisle.

Proč existuje onemocnění

Syndrom Tricer Collins se vyvíjí v důsledku genetické mutace. Objevuje se ve skupině genů odpovědných za konstrukci tkání v oblasti lebky a obličeje. Prostřednictvím těchto genů dochází k formování tváře dítěte v počátečním stádiu nitroděložního vývoje.

Ale někdy dochází k selhání jejich práce. Vědci zatím dosud neuvedli důvody této patologie. Přibližně polovina případů je zděděna od jednoho nebo obou rodičů.

Ale téměř 60% dětí dostává tuto chorobu od zdravých rodičů. Je těžké říct, proč se to stane. Mnoho faktorů může ovlivnit geny dítěte. A gen zodpovědný za stavbu kostí lebky může být poškozen z následujících důvodů:

• když žena užívá alkohol, drogy nebo kouření v raných stádiích těhotenství;
• při vážných stresových situacích;
• v důsledku infekce ženy s infekcemi, například toxoplazmózy nebo cytomegaloviru;
• v důsledku závažných chronických onemocnění;
• při užívání určitých léků.

Syndrom Tricher Collins je genetické onemocnění přenášené dědičností

Symptomy

Každá osoba má jiný projev nemoci. Může existovat jeden nebo dva příznaky nebo úplná sada příznaků.

Ale dítě se syndromem Tricher Collins může být okamžitě rozpoznáno. Fotografie nemocných dětí jsou na internetu, často jsou podobné.

Nemoc může mít takové vnější známky:

1. tvar očí, hypoplazie dolního víčka, horního víčka může získat trojúhelníkový tvar, a vnější okraj oka je směrem dolů;
2. Nos je velmi velký ve srovnání s jinými kostimi obličeje;
3. kvůli nedostatečnému rozvoji lícních kostí vypadá tvář malá, "birdy
4. velmi malá brada, dolní čelist někdy chybí, tak často jazyk nezapadá do úst;
5. "Ústa vlka" - nepřítomnost kostí horní oblohy;
6. "Hareův rty" - rozdělení horní čelisti;
7. nedostatečné rozvinutí sluchových kostí, absence uší;
8. růst vlasů na tvářích;
9. deformace palců na rukou.

Stádia vývoje choroby

Symptomy syndromu Tricer Collins se mohou projevit od téměř nepostřehnutelných až po velmi těžké deformace. V souladu s tím se rozlišují tři stupně vývoje onemocnění.

• V počáteční fázi jsou kostní deformity téměř neviditelné. Děti s touto patologií mohou vést normální život.
• Druhá fáze se vyznačuje vážnými abnormalitami vývoje kostí lebky. Jsou spojeny patologie sluchu, zubů, potíže s dýcháním nebo stravováním.
• Třetí nejtěžší fázi onemocnění je charakterizována téměř úplným nedostatkem tváře u dítěte.

V mírných případech je patologie téměř neznatelná

Léčba

Doporučujeme Vám číst: příčiny vrozené dislokace kyčelního kloubu

Často se při vývoji plodu objevuje anomálie. Máma se doporučuje přerušit těhotenství. Pokud se tak nestane, bude mít dítě těžké a zdlouhavé zacházení.

Její zvláštností však je, že deformaci lze napravit pouze pomocí operace. Často je nutné provádět různé plastické operace. Není však vždy možné odstranit všechny anomálie.

Pokud byla rekonstrukce kostí tváře úspěšná, děti po syndromu Tricher Collins mohou vést normální život.

Kromě chirurgického zákroku k nápravě kostních deformací vyžadují tito pacienti často sluchovou péči. Koneckonců, anomálie se ve většině případů rozšiřují na sluchový kanál. Protože mnoho pacientů trpí ztrátou sluchu.

A se silnou deformací čelistí je nutné zubní operace obnovit zuby a napravit kousnutí.

Někdy pacienti vyžadují tracheotomii, protože ve vážných případech nemohou dýchat sami.

Komplikace

Syndrom Tricer Collins je nebezpečí jeho následků. Nejčastěji jde o ztrátu sluchu. Koneckonců, onemocnění je charakterizováno hypoplazií sluchových kostí a často nejsou žádné uši. Závažným důsledkem je hypoplazie ústního přístroje.

Deformace čelistí a zubů, absence slinných žláz - to vede k neschopnosti jíst nezávisle.

Dýchací funkce může být také zhoršena v důsledku nadměrného růstu nosních cest, nedostatečného rozvoje horního patra a velkého rozměru jazyka, který blokuje dýchací cesty.

Někdy tato genetická patologie vede k vzniku anomálií ve vývoji dalších orgánů, například na srdeční choroby. Strabismus a zubní onemocnění se často vyvíjejí.

Jak děti žijí se syndromem

Nemoc často nevykazuje žádné známky, kromě vnějších deformací obličeje.

Proto se pacienti se syndromem Tricer Collins mohou úspěšně přizpůsobit společnosti a rozvíjet se podle věkových norem.

Někdy potřebují logopedii k opravě poruch řeči v důsledku patologií čelistí.

Syndrom Tricker Collins je celoživotní diagnóza. Ale mnoho pacientů se shodovalo se svou patologií a vedlo k normálnímu životu.

Zdroj: http://MoyaSpina.ru/bolezni/sindrom-trichera-kollinza

Tricher Collins syndrom

Tricker Collinsův syndrom (maxilofaciální dysostóza) je genetická patologie charakterizovaná deformací kraniofaciálních kostí.

Syndrom Triccher Collins byl podrobně popsán v roce 1900 britským oftalmologem Edwardem Trichem Collinsem. To se vyskytuje u 1 z 50 tisíc dětí.

Příčinou syndromu Tricer Collins je genetická mutace. V 93% případů je tento defekt nalezen v genu TCOF1 umístěném na q-rameni 5 chromozomu. Zřídka se mutují geny POLR1C a POLR1D.

Gen TCOF1 je zodpovědný za kódování jaderného transportního proteinu, který se podílí na konstrukci mnoho tkání v období embryonálního vývoje, včetně tvorby kostí části obličeje lebka.

Mutační změny vedou ke vzniku stop kodonu, tj. K předčasnému zastavení syntézy molekul a k samodestrukci odpovídajících buněk. Výsledkem je deformace obličeje u dětí.

Collicův Tricerův syndrom je zděděn autozomálně dominantní cestou a vyznačuje se značnou penetrací (vysokou pravděpodobností příznaků). V 60% případů je onemocnění neměnné - po koncepci dochází k genetické mutaci.

Syndrom Tricer Collins se vyznačuje různorodou expresivitou: závažností příznaků liší se od nenápadných vlastností struktury obličeje až po těžké deformace, ve kterých vymazané funkce.

Ve většině případů existují následující příznaky:

1. hypoplázie lícních kostí a oběžných drah ze dvou stran - obličej vypadá "potopený" nebo "birdy
2. nedostatečné rozvinutí čelistí (mikrognathia) - malá ústa a úzká brada;
3. antimongoloidní oči - vnější rohy jsou podstatně sníženy;
4. Kolokolam (trojúhelníkový tvar) století.

Mnoho dětí vykazuje deformace čelistí a chrupu:

• velmi vysoká ("gotická") obloha;
• "Ústa vlka
• "Otevřený skus" - zuby se nacházejí ve značné vzdálenosti od sebe;
• absence zubů.

V některých případech se jazyk nemůže běžně nacházet v malé dutině ústní, což způsobuje riziko udušení.

Symptomatologie syndromu Tricer Collins je zpravidla doplněna poruchami ve struktuře sluchových kanálků a ušních trubek. Hlavní jsou:

1. anoty nebo microtia - nepřítomnost nebo nedostatečné rozvinutí ušnic;
2. atrezie (nepřítomnost) sluchového meatus;
3. špatná struktura struktury středního ucha - nedostatečné rozvinutí tympanu a sluchových kostí;
4. hluchota.

U některých pacientů jsou deformity maxilofaciálních kostí kombinovány s dalšími vývojovými anomáliemi:

• onemocnění srdce;
• přílišurické výrůstky;
• nepřítomnost příušnic;
• atrezie khuánů (nazální kongesce) a tak dále.

Identifikace syndromu Tricer Collins může být v děloze s pomocí ultrazvuku nebo bezprostředně po porodu. Diagnóza je stanovena na základě vizuálních znaků - charakteristických změn v kostech obličeje. Pro potvrzení lze provést genetický test.

Během diagnostiky je nutno posoudit sluch dítěte. Metoda je zvolena podle věku. Hlavní metody:

1. zaznamenávání evokovaných sluchových potenciálů;
2. řečové nebo tónové audiometrie.

Kromě toho se provádí tomografie temporálních kostí, aby se zjistily anomálie ve struktuře sluchových orgánů.

Syndrom Triccher Collins se liší od syndromu Goldenhar (hemifaciální mikrosomie) a Nager (akrofaciální dysostóza).

Léčba syndromu Tricer Collins je prováděna různými specialisty. Je zaměřen na komplexní eliminaci kostních deformací a sluchových poruch.

Hlavní složky terapie:

• Chirurgické operace, během kterých jsou odstraněny defekty obličeje. Obvykle je zapotřebí několik komplexních chirurgických zákroků.
• Zubní péče, jejímž účelem je napravit špatný skus.
• Slyšení - implantace sluchových pomůcek pro zvýšení zvuku kostí.

V těžkých případech se provádí tracheotomie a gastrostomie, aby se zajistila respirace a příjem potravy.

Kromě chirurgického zákroku a protetiky komplexní terapie syndromu Tricer Collins zahrnuje vedení korekčních schůzek s logopedistou a debilním pedagogem.

Ve většině případů kostní deformity ve syndromu Tricher Collins neohrožují život dítěte.

Děti s touto patologií nezůstávají v intelektuálním vývoji zaostávány za předpokladu včasné korekce sluchových poruch.

Syndrom Tricer Collins se vyvíjí v důsledku genetických mutací, z čehož nelze zabránit. Páry s negativní rodinnou anamnézou během plánování těhotenství se doporučují poradit se s genetiky.

Zdroj: https://liqmed.ru/disease/sindrom-trichera-kollinza/

Tricer-Collinsův syndrom - stadia vývoje genetických onemocnění, komplikací a prognózy

V lékařské praxi je tato patologie extrémně vzácná.

V tomto případě je syndrom Tricer-Collins vrozená choroba, jejíž příčiny jsou způsobeny skutečností, že zmutované proces genu rodičů je dědictvím dítěte, jehož organismus, dokonce i ve fázi embryogeneze, začíná prožívat závažné důsledky tohoto stát. Seznamte se s projevy tohoto onemocnění, stejně jako s moderními metodami diagnostiky a léčby.

Co je to Tricer-Collinsův syndrom?

Tento patologický stav je čistě geneticky určená nemoc, která se vyznačuje vrozenou deformací kostí lebky nebo maxilofaciální dysostózou. Ve zdravotnickém prostředí má Tricer-Collinsova choroba také jiné jméno - Franceschettiho syndrom. Nemoc se zpravidla dědí od rodičů se spontánními genovými mutacemi tcof1.

Tricerův syndrom je charakterizován polymorfismem klinických projevů. Současně se objeví první příznaky onemocnění na fázi vývoje plodu, takže novorozenec se rodí se všemi příznaky abnormalit struktury lebky.

Hlavním příznakem onemocnění u pacientů s více dětmi jsou defekty obličejových kostí, což je patrné již při letmém pohledu na fotografii trpí touto nemocí. Jedním z nejživějších projevů syndromu je porušení normálního tvaru oční mezery.

Mezi další příznaky onemocnění Tricer-Collins stojí za zmínku:

1. porušení vývoje kostní struktury lícních kostí, spodní čelisti;
2. vada měkkých tkání ústní dutiny;
3. absence uší;
4. Kolokolai století;
5. dutá brada;
6. porucha sluchu;
7. rozdělení horní oblohy;
8. porušení kousnutí.

Příčiny onemocnění

Syndrom Tricer je genetické onemocnění, jehož vzhled ve většině případů není ovlivněn vnějšími či vnitřními faktory.

Můžeme říci, že patologie je zpočátku zakotvena v kódu aminokyselin nenarozeného dítěte a začíná se objevovat dlouho před narozením. Bylo vědecky prokázáno, že u 5 chromozomů dochází ke spontánním změnám struktury DNA (genové mutace) u jedinců se syndromem.

Posledně jmenovaná je nejdelší nukleotidová struktura v lidském genomu a je odpovědná za produkci materiálu pro plodový skelet.

Existují mutace kvůli selhání syntézy intracelulárních proteinů. V důsledku toho se rozvíjí syndrom haploinsufficiency. Ten je charakterizován nedostatkem bílkovin, nezbytným pro správný vývoj obličejové části lebky.

Je však třeba poznamenat, že Tricer-Collinsova choroba je autozomálně dominantní, méně často autosomální recesivní.

Chyba genu je děděna dětem nemocných rodičů pouze ve 40% případů, zatímco zbývajících 60% pochází z nových mutací, které jsou často způsobeny těmito teratogenními faktory:

• etanol a jeho deriváty;
• cytomegalovirus;
• radioaktivní záření;
• toxoplazmóza;
• příjem antikonvulzivních a psychotropních léků, léky s kyselinou retinovou.

Stádia vývoje choroby

Nemoc Tricer-Collins má tři fáze. V počáteční fázi vývoje se pozoruje mírná hypoplázie kostí obličeje.

Druhý stupeň je charakterizován deformací a nedostatečným rozvinutím sluchových kanálů, malou dolní čelistí, anomáliemi očního trhliny, které lze vysledovat téměř u všech snímků pacientů se syndromem. Těžké formy patologie jsou doprovázeny téměř úplnou nepřítomností obličeje.

Současně se příznaky vzácné nemoci objevují postupně a s věkem (jak je patrné z retrospektivní analýzy pacientových fotografií), problém se zhoršuje.

Komplikace

Jeden z nejzávažnějších důsledků syndromu Tricer je považován za nedostatečně rozvinutý orální aparát.

Významná deformace zubů, čelistí a absence slinných žláz vedou k nedostatku pacientů, pokud jde o schopnost užívat si vlastní jídlo.

Kromě toho může vrozená anomálie vyvolat výskyt onemocnění dýchacího systému kvůli velké velikosti jazyka a nadměrnému růstu nosních cest.

Diagnostika

Prenatální vyšetření maxilofaciálních anomálií se provádí v 10. - 11. týdnu těhotenství za použití biopsie chorionického vilu.

Postup je dostatečně nebezpečný, proto lékaři dávají přednost použití ultrazvuku při prenatální diagnostice Tricerova syndromu. Členové rodiny navíc provedou krevní testy.

U 16-17 týdne těhotenství se provádí transabdominální amniocentézní postup. Po uplynutí času je předepsána fetoskopie a krev je odebrána z plodových placentálních cév.

Postnatální diagnóza se provádí na základě dostupných klinických projevů.

Při plné expresivitě Tricerova syndromu obvykle nevznikají otázky, které nelze popsat, když se objeví menší příznaky této patologie.

V tomto případě komplexní diagnóza stavu včetně následujících studií:

1. hodnocení a sledování účinnosti krmení;
2. audiologické vyšetření sluchu;
3. fluoroskopie kraniálně-obličejové dysmorfologie;
4. pantomografie;
5. CT nebo MRI mozku.

Podobné metody výzkumu se používají při diferenciální diagnóze Rozpoznat nezřetelné projevy Tricer-Collinsovy nemoci a odlišit je od příznaků jiných patologických státy. Takže ve většině případů specialisté určují dodatečné instrumentální studie k odlišení tohoto onemocnění od Goldenhar syndromů (hemifaciální mikrosomie), Nagera.

Léčba syndromu Tricer-Collins

Dnes neexistují žádné terapeutické metody, které by pomohly lidem s deformacemi v strukturách lebky obličeje. Léčba pacientů je výhradně paliativní. Závažné formy syndromu jsou indikací operace.

Za účelem opravy slyšení u pacientů, kteří trpí vzácnou anomálií uší, doporučujeme nosit sluchadlo. Současně bychom neměli zapomínat na psychologickou pomoc pacientům se syndromem Trichera.

Podpora členů rodiny a přátel hraje důležitou roli v následné normální sociální adaptaci osob s kraniofaciální dysostózou.

Předpověď počasí

Život s diagnózou Tricerova syndromu není pro pacienty jednoduchým testem.

Nicméně prognóza závisí na stupni deformace kostí obličeje a závažnosti klinických stavů spojených se základním onemocněním.

Ve většině případů je syndrom charakterizován příznivou prognózou (v lékařském smyslu). Sociální adaptace pacientů je často obtížná, což negativně ovlivňuje jejich celkový stav.

Zdroj: http://sovets.net/13665-sindrom-trichera-kollinza.html

Tricher Collins syndrom

Tricher Collins syndromJe vysoce geneticky závislou chorobou, která je poddruhem obecné rodiny chorob - dysostóza: vrozená porucha ve vývoji kostních struktur.

Slovo se rozumí Dysostosis hypoplazii postižené kosti osifikace, zejména těch, které pocházejí z na embryogeneze pojivových prototypů.

V případě syndromu Tricer Collins nastává dysostóza kostí lebky.

A počet těchto klinických projevů přímo závisí na expresivitě samotné nemoci (počet stanovených klinických projevů, které se jistě projeví).

Syndrom Tricher Collins je poměrně vzácnost. Jeho výskyt je 1 případ na 50 000 novorozenců.

Navíc má tento syndrom příznivé prognostické kritérium pro pozdější život: tito pacienti nemají duševního rozvoje a v malých fázích rozvoje mohou i nadále udržovat aktivní sociální stránku život.

Velkou hrozbou jsou těžké stadia syndromu Tricher Collins - s jejich dítětem prakticky zcela neexistuje obličej a onemocnění je nejtvrdší deformace, která zcela odřízne dítě společnosti.

Příčiny Collinsova syndromu

Tricker Collinsův syndrom je autosomální dominantní nemoc.

To znamená, že defektní gen tohoto onemocnění není spojen s pohlavním chromozomem, což znamená, že může být ekvivalentní jak u mužů, tak u žen.

Kromě toho je tento gen dominantní, což znamená, že pokud je přítomen v těle, syndrom Tricer Collins se projevuje na 100% přítomnosti tohoto genu.

Vývoj onemocnění Tricher Collins tedy nezávisí na dopadu jakýchkoli škodlivých vnějších a vnitřních faktorů. Můžeme říci, že toto onemocnění je již obsaženo v genetickém kódu nenarozeného dítěte a začíná se rozvíjet dlouho před jeho narozením.

Příčina vzniku syndromu Tricer Collins u novorozeného dítěte spočívá ve fázi embryogeneze plodu a procesu ukládání orgánů. V tomto okamžiku, nebo spíše v 7. týdnu vývoje embrya, dochází k mutaci v konkrétním chromozómu lidského genetického kódu - 5. chromozomu.

Tento chromozom je nejdelší v lidském genomu a je zodpovědný za syntézu materiálu pro budoucí kostní kostru. Výsledkem je, že v tomto chromozómu dochází k zvláštní mutaci - tzv. "Nesmyslná mutace".

Doslova je RNA klonována, zaznamenávající určitou sekvenci DNA segmentů. Tato místa představují určitou sekvenci částí nukleotidů, z nichž každá nese vlastní konkrétní informace.

Kromě nukleotidů existují také speciální geny, které se nazývají "stop kodony". Tyto geny mají zvláštní funkci - při následné sestavení bílkovin na bázi RNA dokončí konstrukci molekuly proteinu.

Po vytvoření RNA s úplnými informacemi, podobně jako informace o DNA matky, je transportována do speciálního buněčného ribosomu. Je to ona, která se zabývá syntézou budoucího proteinu - základem buněčné struktury některých orgánů.

RNA prochází ribozomem, nebo spíše přes jeho funkční oblasti. Tato místa interagují s RNA, "čtou" z ní informace a vytvářejí proteinové řetězce, kde každá z nich odpovídá nukleotidu na RNA.

Když však funkční centrum interaguje s výše popsaným stop kodonem, obdrží informace o ukončení syntézy bílkovin.

Svými vlastními slovy, stop kodony, jak to bylo, "oddělily" jednotlivé polypeptidové řetězce od celkové hmotnosti, kde každá má svou vlastní strukturu. Později budou tyto řetězce shromážděny do proteinových molekul.

Ale u Tricher Collinsova syndromu v 5. chromozómu selhává gen nazvaný TCOF1 - místo normálních nukleotidů schopných vytvořit polypeptidový řetězec se vytvoří stop kodon.

Výsledkem je, že vzniká syndrom haploinsufficiency - množství bílkovin vzniklých s takovým nedostatkem prostě nestačí syntéza budoucího prototypu kostní struktury tvářecí části lebky a následný řádný vývoj kosti z ní struktura.

V důsledku toho vzniká řada deformací tvářecí části lebky: porušení proporcí jeho kostní části, atrezie (hypoplázie) uší a vnějšího sluchového kanálu, úplné nebo částečné narušení tvorby správných znaků tvář.

Collicův projev Collinsova syndromu

Syndrom Triccher Collins má obrovský počet klinických projevů a velmi často jeden pacient má jen část těchto projevů.

Samotná nemoc je vrozená, nebo spíše dokonce embryonální, a proto první příznaky syndromu Tricer Collins lze pozorovat již při narození novorozence.

Hlavním klinickým syndromem onemocnění je početná deformace kostry obličeje. Jedním z nejpozoruhodnějších projevů bude porušení normálního tvaru oční mezery.

S tímto příznakem vnější okraj oka nebude směřován nahoru, jako v normě, ale směrem dolů. A tento projev bude pozorován ze dvou stran.

Rovněž se vytvoří vady trojúhelníkové formy - tzv. Koloboliků.

Kromě zlomení řezu oka budou existovat méně rozvinuté lícní kosti. Obvykle jsou ve syndromu Tricher Collins velmi malé, což vede k narušení symetrie tváře.

Kromě malých kostí je také narušen vývoj zygomatických procesů temporální kosti a dolní čelisti. Dolní čelist je malý a dává pacientovi obličej zvláštní vzhled, podobný zobáku ptáka.

Vedle defektu dolní čelisti se může také vyvinout porucha v měkkých tkáních ústní oblasti a může se vytvořit nadměrně široká ústa.

Někdy mohou být tyto vady doplněny rozštěpením horní oblohy, běžněji známou jako "vlčí ústa".

Třetím jasným znakem onemocnění bude nedostatečné rozvíjení a absence sluchátek a vnějšího sluchového kanálu.

Uši mohou být úplně chybějící, zkreslené (aplasie) nebo tzv. "Falešné uši".

Co se týče zvukovodu, nejčastěji je pozorován jeho nedostatek - atrezie, v důsledku čehož se děti s takovým syndromem stávají hluchými.

Syndrome Triccher Collins může mít tři stupně: počáteční, střední a těžké. V počáteční fázi se pozoruje pouze odloučená a často nevýznamná hypoplázie kostí obličeje.

Uprostřed (nejběžnější forma), vnější sluchové kanály, malá dolní čelist, deformace a asymetrie kostí obličeje a porušení normální oční mezery budou nedostatečně rozvinuté.

V těžké formě jsou všechny změny popsané výše hrozné, vizuálně u dětí s touto formou chybí a prakticky všechny znaky nejsou zřetelné.

Tricer Collins syndrom

Vzhledem k tomu, že syndrom Tricer Collins je vrozené onemocnění a hlavní příčinou jeho vývoje je gen deformace v období vývoje embrya, pak léčba zaměřená přímo na odstranění této genetické vady není existuje. Jediná současná léčba syndromu Tricer Collins je čistě chirurgická a zahrnuje chirurgickou eliminaci projevů onemocnění: více vad kostní hmoty.

Je provedena plastika vnějšího sluchového kanálu a korekce uší. V případech onemocnění, kde je vlka ústa - strávit její chirurgickou léčbu.

Navíc v těžkých případech tohoto vrozeného onemocnění dochází k závažnému nedostatečnému rozvoji dolní čelisti, ve které se ve srovnání s normou získává velmi malá velikost. Ale velikost jazyka je normální.

Proto, aby se zabránilo asfyxiím s možnou okluzí jazyka se syndromem Tricher Collins často provádí následující operační pomoc: Epiglottis je odstraněna a konstantní tracheostomie.

Je důležité si uvědomit, že léčba syndromu Tricer Collins je komplexní vícestupňový proces a zahrnuje řadu plastických operací. Celý cyklus léčby nemoci může trvat několik let, dokonce i desetiletí.

Hlavní princip takové léčby: postupné, postupné odstraňování a korekce vad.

V některých případech je úplné odstranění vady nemožné a jsou prováděny paliativní operace - chirurgické zákroky ke zlepšení a usnadnění života pacienta.

Zdroj: http://vlanamed.com/sindrom-trichera-kollinza/

Syndrom Tricer Collins - proč je hrozné onemocnění a může to být vyléčeno?

Dnes ve světě existuje mnoho genetických onemocnění, které vedou k různým mutacím a anomáliím. Poměrně závažné onemocnění, které může změnit lidskou tvář bez uznání, je syndrom Tricer Collins.

Diagnostika problému může být ještě v období vývoje plodu, ale někdy se to děje po narození dítěte.

Jaká je zvláštnost onemocnění a jaké příznaky naznačují patologii? Existují nějaké způsoby léčby strašného onemocnění v této době?

Syndrom Tricer Collins je rozhodně jedna z nejhorších genetických onemocnění, která může zničit život člověka. Ale moderní medicína, víra a láska milovaných, stejně jako síla ducha - silný stimul, pomáhá nemocným lidem žít celý život

Charakteristiky této nemoci

První zmínka o takovém onemocnění je zmíněna v roce 1900, kdy oftalmolog Edward Tricher Collins podrobně popsal pacienta se zřetelným fyzickým postižením: defekty v obličeji, víčka a rty, strabismus.

Současně mají pacienti změnu tvaru uší a brady. K tomu dochází v důsledku nedostatečného rozvoje čelních, lícních a čelistních kostí.

a fotografie se syndromem Tricher Collins jasně ukazuje, jak mohou s takovým porušením nastat deformity lidské tváře.

Na Wikipedii se můžete dozvědět podrobné informace o nemoci, stejně jako o tom, jak lidé žijí s takovou anomálií.

Obvykle tato patologie neovlivňuje tělesný a duševní vývoj dítěte, avšak v obzvláště obtížných případech jsou možné problémy s výživou a dýcháním.

Hlavním faktorem, který vede k onemocnění, je vrozená anomálie v genu pátého chromozomu.

Je to ten, kdo je zodpovědný za kódování proteinu (nukleární fosfoprotein) a aktivně se podílí na tvorbě kostní části obličeje plodu.

Na pozadí poklesu proteinu dochází ke změně funkcí pRNA, což vede ke snížení proliferace buněk podél specifického žlabu embrya. V důsledku kontrakce a seberegulace některých buněk dochází k nedostatečnému rozvoji kostní tkáně ak charakteristické deformaci obličeje.

Příčiny onemocnění

Maxilofaciální dysostóza je onemocnění, které ve 40% případů má autozomálně dominantní dědictví. Jednoduše řečeno, je předáno dítětem od jednoho nebo obou rodičů. Nejčastěji však v 60% případů dochází k takovým změnám na pozadí mutací genů dítěte.

Příčiny syndromu Tricer Collins mohou být následující:

• Používání alkoholu, nikotinu a léčiv během těhotenství (zejména v počáteční fázi);
• Infekce infekcí, jako je cytomegalovirus, toxoplazmóza atd .;
• Stresující situace;
• Těžké chronické nemoci;
• Příjem léků se silnými vedlejšími účinky (psychotropní, antikonvulzivní a také na bázi kyseliny retinové);

Účinky radioaktivního záření a herbicidů.

Existuje syndrom kvůli mutaci pouze jednoho genu, který je zodpovědný za správnou tvorbu kostí v části obličeje

Symptomy onemocnění

Je třeba poznamenat, že změny v maxilofaciální struktuře obličeje se vyskytují s různou intenzitou a projevy se také liší. Mezi nejčastější příznaky onemocnění patří:

1. Bilaterální hypoplazie nebo potlačení obličeje. Tento příznak je často popsán jako "potopená "ptačí" tvář;
2. Malé ústa a nedostatečně vyvinutá brada;
3. Vnější rohy očí jsou silně spuštěny;
4. Víčka mají trojúhelníkový tvar.

Takže, jak změny kostí ovlivňují celou tvář, deformace je také pozorována v oblasti čelistí a zubů. V tomto případě dochází k rozvoji poměrně vysokého nebe, "vlka ústa umístění zubů v poměrně velké vzdálenosti od sebe, stejně jako jejich úplná nepřítomnost.

Děti, které trpí syndromem Tricer Collins, jsou charakterizovány nedostatečným rozvojem uší.

Ve většině případů trpí ztrátou sluchu, což je pozorováno v důsledku narušení vývoje tympanového a sluchového kosti.

Někteří pacienti spolu s Tricer Collinsovým syndromem trpí dalšími abnormalitami, například srdečním selháním, nadměrným růstem nosních pasáží a výskytem prearikulárních výrůstků.

Etapy a komplikace

V závislosti na složitosti mutačního procesu mohou být projevy zcela neviditelné a vyslovovány. Na základě intenzity tří stádií onemocnění:

• V první fázi deformace jsou lebka a kosti téměř neviditelné. Proto dítě může vést normální život a být jiná než u jiných dětí.
• Další stupeň je zřetelně vysloven a nepravidelná deformace kostí je poměrně silná. V tomto případě jsou možné komplikace jako potíže s dýcháním, stravováním a patologií zubů a uší.
• Třetí etapa je považována za nejzávažnější, která se vyznačuje téměř úplným nedostatkem tváře. V takové situaci nemůže žádná léčba ani plastická chirurgie nic změnit.

Komplikace proti syndromu Tricher Collins zahrnují hluchotu (kvůli nedostatečnému rozvoji sluchadla), neschopnost (nedostatek slinných žláz a malých úst), stejně jako možnost udušení (jazyk se prostě nezapadá do úst dutiny). Časté problémy jsou také se zuby, které jsou někdy zcela chybějící.

Tento syndrom má malý počet stadií a komplikací, zatímco první může být nazýván nejšetrnější, protože deformace obličeje je téměř neviditelná.

Diagnostika - tomografie časné části

Nutno pochopit, že je možné diagnostikovat genetické onemocnění již v prvních fázích těhotenství. Aby se zjistilo, zda existují odchylky v plodovém vývoji plodu, provádí se ultrazvuk.

Na základě výsledků se můžete setkat se změnami nebo poruchami při vývoji systému kostí na obličeji.

Pro potvrzení diagnózy se doporučuje provést genetický test, který může potvrdit nebo vyvrátit podezření.

Kromě toho se po porodu také provádí vizuální vyšetření dítěte a v budoucnu je jeho sluch kontrolován. Hlavní metody hodnocení jsou vybrány z věku:

• Registrace zvukových potenciálů;
• Tónová a řečová audiometrie.

Pro zjištění abnormálního vývoje sluchadla je prováděna tomografie časové části.

Léčba

V případě, kdy je nemoc diagnostikována během vývoje plodu, doporučuje se žena provést potrat.

Jinak bezprostředně po narození bude dítě potřebovat kvalifikovanou komplexní léčbu pro odstranění vad, pokud je to možné.

Terapie se skládá z následujících akcí:

1. Chirurgický zákrok, během kterého jsou odstraněny defekty obličeje. K omezení projevů onemocnění je obvykle zapotřebí několik operací. Vše závisí na složitosti případu.
2. Zubní postupy. Dítě je obvykle diagnostikováno nejen se zubními problémy, ale také se špatným skusem, které může být opraveno pomocí zubních lékařů.
3. Chcete-li zlepšit přenos kostí zvukem, musíte nainstalovat sluchadla.

Pokud má dítě problémy s dýcháním a krmením, bude potřebná operace k vyřešení těchto problémů (tracheotomie a gastrostomie). Pro další adaptaci dítěte bude zapotřebí spolupracovat s řečníky a mimopedagogy.

Život s mutací

Stejný Julian, který trpí tímto syndromem v nejtěžším projevu.

Z pohledu vývoje se takoví lidé v zásadě neliší od průměrného člověka, ale za určitých komplikací mohou být problémy s dýcháním nebo krmením

Ve Velké Británii žije mladý muž - John Lancaster, který i přes tuto vážnou nemoc stále vede celý život. V současné době má asi 26 let. Ihned po narození rodiče odmítli nezdravé dítě, které se bojí nadcházejících potíží spojených s jeho výchovou.

Navzdory tomu bylo dítě děláno komplexní operace, v důsledku čehož se jeho vzhled mírně změnil. V současné době mladík aktivně pomáhá a podporuje děti trpící syndromem Tricer Collins a také cestuje po světě.

Na příkladu svého života dokazuje, že i přes genetické anomálie musí člověk žít a užívat si každého okamžiku. John Lancaster má milující dívku, která ho ve všem podporuje.

Mladší sestra Adeline Sotnikova (ruská bruslařská značka a olympijská vítězka) - Maria také má genetické onemocnění.

V nemocnici, když se dozvěděli o nemoci dítěte, lékaři začali doporučovat, aby opustili. Ale rodiče neopustili svou dceru a rozhodli se o ni postarat.

Masha Sotnikova už zažila spoustu operací, které opravily její vzhled. Ale kvůli tomu, že dívka roste, stále má chirurgické zákroky.

Adeline Sotnikova utrácí všechny své poplatky za léčbu a v žádném případě se nestydí za svou sestru. Věří, že tito lidé potřebují být vnímáni jako zvláštní a vyžadující zvláštní péči.

Juliana - to je nejkomplexnější a nejhorší případ projevy nemoci. Dívka se narodila v roce 2003 téměř bez obličeje, protože asi 40% obličejových kostí chybělo.

Přesto však dítě přežilo a po desítce operací vedlo obvyklý život dítěte. Postupně z roka na rok, s každým novým postupem, získá tvář.

Juliana brzy půjde do školy a povede život, který je společný všem ostatním dětem.

Zdroj: http://Simptom-Lechenie.ru/sindrom-trichera-kollinza-foto-simptomy-i-lechenie.html

Syndrom Tricker Collins: Příčiny a léčba onemocnění

Syndrom Tricer-Collins se nazývá dědičná nemoc, charakterizovaná deformací struktury lebky a kostí. Dalším názvem choroby je maxilofaciální dysostóza.

Patologie se vyskytuje u jednoho novorozence u 50 000 dětí. Další podrobnosti o syndromu Tricer-Collins a životě lidí s defekty na genové úrovni jsou popsány v článku.

Tricer-Collinsův syndrom: příčiny onemocnění

Edward Tricher Collins popsal hlavní poruchy, ke kterým dochází u nemocných lidí před více než sto lety. Patologie byla vhodně pojmenována. Moderní medicína preferuje použití jiných termínů - mandibulofasciální dysostózu nebo Franceschetti-Collinsovu syndrom.

Hlavním faktorem, který vede k rozvoji onemocnění, je vrozená anomálie v genu 5. chromozomu.

Tento gen je považován za zodpovědný za kódování bílkoviny, které se podílí na správné tvorbě kostí tvářecí části lebky během intrauterinního vývoje dítěte. Protein se nazývá nukleární fosfoprotein.

Na konci prvního měsíce těhotenství je plod pleti vyplněn mezenchymálními tkáněmi, které se ve druhém měsíci již rozlišují na kosti a pojivové tkáně.

Onemocnění může nastat v případě teratogenních účinků následujících faktorů:

• etanol a jeho deriváty;
• radioaktivní záření;
• cytomegalovirus;
• toxoplazmóza;
• účinek herbicidů;
• přípravky na bázi kyseliny retinové;
• antikonvulzivní léčiva;
• psychotropní léky.

Symptomy patologie

Hlavní projevy syndromu Tricer-Collins jsou:

1. dolní rohy očí;
2. nedostatečné rozvinutí zygomatických kostí na obou stranách;
3. absence části tkání století
4. nedostatečné rozvinutí čelisti;
5. nepřítomnost nebo malá velikost skořápek uší;
6. nepřítomnost nebo infekce vnějších sluchových kanálů vrozeného charakteru;
7. anatomické vady ve středním uchu;
8. "Birdova tvář".

Vzhledem k tomu, že temporální kost je složitým prvkem kraniofaciální části, v některých případech celá závažnost lézí anatomické a fyziologické rysy vnějšího sluchového kanálu a vnitřní struktury ucha jsou obtížné odhadnout.

Vizuální prohlídka nemocné umožňuje určit nepřítomnost řas v dolním víčku, v některých případech - rozštěpu patra. Při syndromu Tricer-Collins jsou možné vrozené vady a narušení srdce a prvky muskuloskeletálního systému (kromě oddělení obličeje).

Vlastnosti života člověka se syndromem Tricer-Collins lze vidět v dokumentu "Nová tvář Juliany".

Toto je příběh americké dívky Juliany Wetmore, která má těžkou formu onemocnění.

Ve věku jedenácti let již dítě převedlo více než 50 operací, léčba však stále probíhá.

Julianovi rodiče mají také starší zdravou dceru. Chtěli další dítě, ale měli strach plánovat to kvůli možnosti přenosu genové mutace. Na oplátku rodiče přijali ukrajinskou dívku, která má stejné genetické onemocnění, ale v méně závažném projevu.

Léčba syndromu Tricer-Collins

Toto onemocnění, jako mnoho jiných genetických defektů a poruch, nelze léčit. Použitelná paliativní terapie, která vám umožní udržet pacientovu životnost na dostatečné úrovni.

Sluchové pomůcky se používají ke korekci sluchových funkcí a ke zlepšení řeči je potřeba odborný řečový terapeut.

Ukazuje se řada dalších plastických operací pro léčbu a obnovu anatomických defektů.

John Lancaster a Tricer-Collinsův syndrom

John Lancaster je chlap žijící ve Velké Británii. V současné době má 26 let. Biologičtí rodiče opustili John bezprostředně po jeho narození, s nímž se nemohli sladit Dítě bylo přijato jiným párem, který je mohl poskytnout všem. nezbytné.

Lancaster utrpěl několik plastických operací, které se trochu změnily.

John má rádi cestování, stráví spoustu času s dětmi, kteří mají syndrom Tricer-Collins, což jim dává podporu.
Ten chlap má krásnou, milující svou přítelkyni.

V tomto okamžiku ukazuje svým příkladem, že i s genetickými abnormalitami může člověk žít a užívat si života.

Sestra Adeline Sotnikova a Tricer-Collinsův syndrom

Adeline Sotnikova je ruský olympijský vítěz v krasobruslení. Její mladší sestra Masha má genetické onemocnění, které se nedávno stalo známou po vítězství Adely v Soči.

Po narození mladší sestry rodičů se Adeline začala připravovat v nemocnici na skutečnost, že pacient se syndromem Trycher-Collins dítě bude muset odejít, ale oni odmítli, když se rozhodli se starat o svou dceru a bojovat za ni zdraví.

Adeline Sotnikova utrácela poplatky za léčbu Mashovy sestry. Dívka má stále chirurgické zákroky, protože stále roste.

Zdroj: http://www.academ-clinic.ru/sindrom-trichera-kollinza.html