Albinismus u lidí

Albinismus je dědičné onemocnění spojené s poruchou pigmentového metabolismu v těle. S touto patologií je nedostatek melaninu, což je zvláštní látka, která dodává barvě kůži, pigmentu a duhovce, oči, vlasy, nehty. Zdá se, že takové, pokud je záležitost pouze v barvě kůže, očí, vlasů? Ale ne všechno je tak jednoduché.

Neprítomnost nebo snížení obsahu melaninu vede k vzniku nejen kosmetických vad, ale i řady zdravotních problémů. Zvláště je to nesnášenlivost vůči slunečnímu záření, zhoršenému vidění. Albinos mají vyšší riziko vzniku rakoviny kůže. Albinismus není nemoc, která ohrožuje život pacienta, ale může významně ovlivnit jeho kvalitu. Z tohoto článku se můžete dozvědět více o tom, co je albinismus, proč vzniká, jak se projevuje u člověka a co se s ním zachází.

Příčiny albinismu

U lidí je barva kůže, vlasů, obočí, řas, duhovky určována dědičností. To znamená, že se každý z nás narodí s naprogramovanou barvou pokožky a jejích příloh, barvou očí. Skutečná barva pokožky je určena v oblastech, které nejsou vystaveny slunečnímu záření (oblast hýždí). Albinismus - je výsledkem genových poruch a nejrůznějších. V lidském těle existuje několik genů, které určují barvu výše uvedených struktur. Jakákoli mutace v alespoň jednom z nich vede k porušení obsahu pigmentu v melaninu a v důsledku toho k výskytu albinismu. To znamená, že albinismus je vrozené onemocnění, i když není vždy okamžitě zřejmé. Albinismus může být dědictvím po sobě jdoucích generací, a to jak dominantně, tak i recesivně (tj. projevovat se ve všech generacích nebo jen tehdy, když se shodují dva patologické geny). Samotná mutace může vzniknout spontánně, to znamená při absenci podobného problému v rodu.

Melanin (ze slova "melanos", což znamená "černá") je látka, která barví kůži v určité barvě. Čím více melaninu, tím tmavší je barva. Stupeň nedostatku melaninu určuje závažnost albinismu. Při úplné absenci pigmentu je albinismus kompletní. Tvorba melaninu závisí na enzymu tyrosinase (jeho obsah a aktivita jsou určovány geneticky). Pod vlivem tyrosinázy z tyrosinu se vytváří melanin v buňkách kůže a oční duhovky. Melanin chrání osobu před ultrafialovým zářením vytvářením opálení. Melanin v oku zajišťuje pronikání světla pouze přes zornice, což nám umožňuje bezbolestně sledovat jasné světlo a také chrání oko před viditelnou a dlouhou vlnovou částí zářivé energie.

Albinismus je tajemná nemoc, obklopená nesčetnými mýty. V zemích, kde je úroveň vzdělání velmi žádoucí (například v Tanzanii), místní healeři šíří pověsti o nebezpečí pro společnost albino lidí pro společnost. Z tohoto důvodu jsou albíni pronásledováni, někdy dokonce i jejich životy ohroženy. V jiných zemích jsou albínům přiřazovány nadpřirozené schopnosti, zejména léčivé. Cílová medicína samozřejmě není daleko od těchto přesvědčení. Ve skutečnosti jsou albíni obyčejní lidé s malými vnějšími rysy a nic víc.

Symptomy

Podle statistik na světě 1 osoba z 17-18 tisíc trpí jakousi albinizací. Proč nějaký druh? Ano, protože albinismus je heterogenní onemocnění. V medicíně je běžné rozlišovat dvě velké klinické skupiny této patologie:

• plný albinismus nebo oční dermální;
• částečný albinismus nebo oční onemocnění.

Celý albinismus se vyvíjí v těch případech, kdy genetická vada určuje obsah melaninu v kůži, ve vlasech a ve vizuálním systému. Částečný albinismus znamená nedostatek melaninu pouze ve vizuálním systému. V posledních desetiletích se ukázalo, že mezi plným a částečným albinismem existuje několik dalších odrůd. Pojďme se zabývat hlavními rysy některých z nich.

Celý nebo albinismus očí

Lidé s tímto druhem albinismu mají od narození bílou kůži (s mléčným odstínem), bílé vlasy a modré kosatce. To je způsobeno úplnou nepřítomností tyrosinázy (nebo když je její aktivita nula).

Vzhledem k tomu, duhovka je zcela propouští světlo, oko sám má červený nebo růžový odstín (kvůli průsvitných krevních cév), který generuje jev „červených očí“. Kvůli úplné nepřítomnosti pigmentu není kůže takových pacientů schopna bojovat s ultrafialovým zářením, není tvoření slunečního záření. Pod vlivem slunečního záření se lidi s albinizmem očí okamžitě spálí. Proto jsou nuceni zakrývat kůži oblečením s dlouhými rukávy, neustále nosit kalhoty nebo dlouhé sukně, klobouky. Tyto albíny mají výrazně vyšší riziko vzniku rakoviny kůže. Kůže zůstává po celý život bílá, bez pigmentace. Tam je tendence ke vzhledu pavoučí žíly a keratóza. Kůže je obvykle suchá, s nízkou produkcí potu. Vlasy albínů jsou tenké a měkké.

Oční projevy nejsou jen v červeném nádechu očí. Pro tyto lidi je obtížné nést jasné světlo, proto je pro ně charakteristické fotofobie. Zraková ostrost je obvykle snížena (a s věkem se nezvyšuje), často se pozoruje nystagmus - vibrační nedobrovolné pohyby očních bulvů.

Existuje druh oční kůže albinismus, ve kterém tyrosinase není úplně, ale pouze částečně (nebo jeho činnost je snížena). V tomto případě se rozvíjí neúplný albinismus (albinoidismus). Klinicky se to projevuje změnou barvy kůže z bílého (se signifikantním poklesem aktivity tyrosinázy) na téměř normální (s téměř normální aktivitou enzymu). Při narození mají tito lidé bílou kůži, oči s červenavým odstínem, vlasy bez pigmentu. Nicméně, vzhledem k tomu, že lidé s tímto druhem albinismu stárnou, pokožka ztmavne (a může se trochu rozsvítit), vlasy hromadí žlutý pigment. Iris je také pigmentovaná: je lehká nebo tmavě hnědá pigmentace, někdy náplasti, a ne úplně. U dospělého s takovou různorodostí albinismu může být barva očí jakákoliv, dokonce i tmavohnědá. Takže ne všechny albiny mají červené oči, jak se běžně domníváme. Mohou to být pihy a pigmentační skvrny. U tohoto druhu albinismu mají obočí a řasy tmavší barvu než vlasy na hlavě. Zraková ostrost je snížena, ale s věkem se může zvyšovat (jelikož se clona zmenšuje).

Dalším běžným typem albinismu u africké populace je červenohlavý albinismus očí. V tomto případě genetická vada určuje, že produkce melaninu není černá, ale hnědá. U takových pacientů je kůže hrdlá nebo světle hnědá a duhovka je hnědo-modrá.

Také je známa další zajímavá varianta albinismu - citlivost na teplotu (závislá na teplotě). U této odrůdy není tyrosinasa aktivní při tělesné teplotě vyšší než 37 ° C. To vede k tomu, že v "chladných" částech těla je syntetizován melanin (vlasy na hlavě, pažích a nohou) a v "teplém" - ne (podpažích). Tito lidé při narození mají bílou kůži, bezbarvé vlasy (protože teplota těla u dětí je vyšší než 37 ° C). Po prvním roce života kůže a vlasy postupně ztmavují. Oči mají teplotu těla nad 37 ° C, proto se v nich pigmentace neobjevuje ani včas.

Částečný nebo oční albinismus

Tato forma albinismu má klinické projevy pouze ze strany organu vidění. Kůže je pigmentovaná normálně, schopná opalovat se. Vlasy jsou normální, jak v barvě, tak v textuře.

Hlavní symptomy oka s touto formou albinismu jsou:

• snížená zraková ostrost;
• astigmatismus;
• strabismus;
• fotofobie;
• nystagmus;
• průsvitná duhovka (se šedo-modrým nebo světle hnědým odstínem);
• porušení binokulárního vidění (schopnost vidět jeden obraz s dvěma očima), amblyopie.

Samostatně bych chtěl poznamenat, že albinismus může být součástí jiných onemocnění (například syndrom Chediak-Higashi, syndrom germánsko-pudlaků a tak dále). V těchto případech existuje více hrubých genetických poruch, které ovlivňují nejen geny odpovědné za syntézu tyrosinázy, což vede k vzniku řady dalších příznaků (zhoršená imunita, problémy s ledvinami a srdeční aktivitou atd.).

Diagnóza albinismu

Kožní albinismus s úplnou nepřítomností tyrosinázy může být podezřelý již od narození. Nedokončené formy nebo oční albinismus jsou detekovány pouze při komplexním vyšetření: bude vyžadován oftalmolog, studie vlasových cibulí na tyrosinázu a analýza DNA. Zjištěná genetická vada v diagnostice DNA ukončí diagnostický proces.

Léčba

Albinismus, jako genetické onemocnění, je klasifikován jako nevyléčitelný. Existující metody léčby jsou ve skutečnosti symptomatické. Zahrnují:

• korekce zrakové ostrosti pomocí brýlí nebo kontaktních čoček;
• používání slunečních brýlí při vyjíždění;
• Nosit oblečení z přírodních tkanin, co nejvíce pokrýt pokožku, stejně jako použití čelenky s širokými okraji;
• používání opalovacích krémů a pleťových krémů bez ohledu na období;
• s neúplným albinizmem, beta-karoten může být použit k tomu, aby pokožka dostala žlutý odstín (90-180 mg denně).

V současnosti molekulární genetika vyvíjí metody léčby pro potlačení genetických mutací. Možná, když vědci mohou "opravit" geny, eliminovat mutace, albinismus projde do kategorie radikálně léčitelných onemocnění. Ale zatím je to výsada budoucnosti.

Albinismus je tedy genetické onemocnění, které nelze klasifikovat jako závažné nebo nebezpečné. Jeho hlavními projevy jsou poruchy pigmentace pokožky, vlasů a očí. Albinismus v žádném případě neovlivňuje očekávanou délku života, nevede k rozvoji komplikací z vnitřních orgánů. Toto onemocnění způsobuje, že člověk mění svůj životní styl, vyhýbá se slunečnímu záření, neustále nosí brýle, někdy vede k depresi (nedostatečný postoj ostatních). Albinismus není pro ostatní vůbec nebezpečný, ale může být zděděn. A mnoho mýtů spojených s touto záhadnou chorobou je zcela bezpředmětné.