Amyotrofická laterální skleróza: příznaky, principy diagnostiky a léčby

Amyotrofická laterální skleróza (ALS, onemocnění motorických neuronů, Charcotova choroba) je poměrně častá patologie nervový systém, ve kterém člověk rozvíjí svalovou slabost a atrofii, nevyhnutelně postupuje a vede k smrtelné výsledku. O příčinách a mechanismu onemocnění, které jste se již poučili z předchozího článku, pojďme hovořit o symptomech, metodách diagnostiky a léčbě ALS.

Symptomy ALS

Progresivní svalová slabost nohou vede k neschopnosti pacienta samostatně se pohybovat.

Chcete-li zjistit, jaké klinické projevy mohou být v Charcotově nemoci, je třeba rozumět, co je centrální a periferní motoneurony.

Centrální motoneuron se nachází v kůře mozkových hemisfér. Je-li to ovlivněno, svalová slabost (paréza) se vyvíjí v kombinaci se zvýšením svalového tonusu, zesílení reflexů, které jsou kontrolovány neurologickým kladivem při vyšetření, existují patologické příznaky (specifická reakce končetin na určité stimulace, například rozšíření první špičky s přerušovanou stimulací vnější hrany nohy a ostatní).

Periferní motorický neuron se nachází v mozku a na různých úrovních míchy (cervikální, hrudní, lumbosakrální), tj. pod centrem. Při degeneraci tohoto motoneuronu se také rozvíjí svalová slabost, ale je doprovázena snížením reflexů, snížení svalového tonusu, absence patologických symptomů a rozvoj svalové atrofie, které jsou tímto způsobem inervovány motoneuron.

Centrální motorický neuron přenáší impulsy na periferní a sval do svalu a svaly v odezvě na ně jsou sníženy. V případě UAS v určitém stadiu je přenos impulzu zablokován.

Při amyotrofické laterální skleróze může být ovlivněn centrální i periferní motoneuron a v různých kombinacích a na různých úrovních (např. dochází k degeneraci centrálního motoneuronu a periferního systému na úrovni děložního čípku nebo pouze periferní na úrovni lumbosakrální na počátku nemoci). Záleží na tom, jaké symptomy pacient bude mít.

Následující formy ALS se liší:

• lumbosakrální;
• cervicothoracic;
• bulb: když je poškozen periferní motoneuron v mozku;
• Vysoká: s porážkou centrálního motoneuronu.

Tato klasifikace je založena na stanovení primárních příznaků postižení některého z neuronů na počátku onemocnění. Jak nemoc postupuje, ztrácí svůj význam, protože stále více nových motoneuronů se účastní patologického procesu na různých úrovních. Ale toto rozdělení hraje roli při stanovení diagnózy (a dělá to vůbec?) A určení prognózy pro život (kolik pravděpodobně odešel k životu pacienta).

Běžné příznaky charakteristické pro kteroukoli z forem amyotrofické laterální sklerózy jsou:

• čistě motorické poruchy;
• absence citlivých poruch;
• absence poruch orgánů močení a defekací;
• stálý průběh onemocnění se záchvatem nových svalových masivů až do úplné nehybnosti;
• přítomnost periodických bolestivých křečí v postižených částech těla, nazývají se krampi.

Lumbosakrální forma

S touto formou onemocnění existují dvě možnosti:

• onemocnění začíná pouze porušením periferního motoneuronu umístěného v předním rohu lumbosakrální míchy. V takovém případě pacient rozvinul svalovou slabost v jedné noze, pak se objeví v druhé, šlachové reflexe se snižují (koleno, Achilles), svalový tonus klesá v nohách, atrofuje postupně (to vypadá jako hubnutí nohou, jako by "Desiccation"). Současně se v nohách objevují fascikulace - nedobrovolné svalové trhání s malou amplitudou ("vlny" svalů, pohyb "svalů"). Potom se do procesu zapojují svaly rukou, v nich se také redukují reflexy, vytváří se atrofie. Proces je vyšší - zahrnuje bulbární skupinu motoneuronů. To vede k výskytu příznaků, jako je porušení polykání, rozmazané a fuzzy řeči, nazální odstín hlasu, ztenčení jazyka. Tam jsou popperhivaniya při jíst jídlo, začne viset dolní čelisti, tam jsou problémy s žvýkání. V jazyce jsou také fascinaci;
• na počátku onemocnění se objevují známky současného poškození centrálních a periferních motoneuronů zajišťujících pohyb v nohách. V tomto případě je slabost nohou kombinována se zvýšeným reflexem, zvýšeným svalovým tonusem, svalovou atrofií. Objevují se patologické patologické symptomy Babinského, Gordona, Scheffera, Žukovského a dalších. Pak podobné změny nastávají v rukou. Pak jsou také zapojeny motoneurony mozku. Existují poruchy řeči, polykání, žvýkání, záškuby v jazyku. Násilný smích a pláč se spojují.

Cervico-hrudní forma

Může také debutovat dvěma způsoby:

• porazit pouze periferní motoneuron - existují paréza, atrofie a fasciculace, pokles tónu v jednom kartáči. Po několika měsících se stejné příznaky vyskytují u jiného štětce. Kartáče mají jakousi "opičí tlapku". Současně na dolních koncích odhalí nárůst reflexů, patologické stopy bez atrofie. Postupně se svalová síla snižuje av nohách se do procesu podílí bulbární část mozku. A pak se spojuje neurčitost řeči, problémy s polykáním, parezou a fašismem jazyka. Slabost svalů na krku se projevuje zavěšením hlavy;
• současná porážka centrálních a periferních motoneuronů. Zároveň existují atrofie a zvýšené reflexy s patologickými zápěstí znamení, v nohou - zvýšené reflexe, snížená síla, patologické příznaky při zastavení absence atrofie. Později je ovlivněno bulbové oddělení.

Bulbar forma

S touto formou onemocnění jsou první příznaky poruchy periferního motorického neuronu v mozkovém kmeni stane se poruchami artikulace, udušením s příjmem potravy, nosními hlasy, atrofií a fascinací jazyku. Jazykové hnutí je obtížné. Pokud je postižený centrální motoneuron, jsou tyto příznaky doprovázeny zvýšeným faryngálním a mandibulárním reflexem, násilným smíchem a pláčem. Zvyšuje reflex gag.

V rukou, jak postupuje onemocnění, vzniká pareze s atrofickými změnami, zvýšeným reflexem, zvýšeným tónem a patologickými znaky. Podobné změny nastávají v nohách, ale poněkud později.

Vysoký tvar

Jedná se o druh amyotrofické laterální sklerózy, kdy onemocnění nastává s převládajícím poškozením centrálního motoneuronu. V tomto případě jsou všechny svaly trupu a končetin tvořeny parézy se zvýšeným svalovým tonusem, patologickými příznaky.

Ve vysoké formě, s výjimkou smíšených porušení, existují poruchy v duševní sféře: paměť, myšlení, intelekt se snižují. Někdy tyto poruchy dosáhnou úrovně demence (demence), ale to se děje u 5% všech případů amyotrofické laterální sklerózy.

Bulbarské a vysoké formy ALS jsou prognosticky nepříznivé. Pacienti s tímto onemocněním mají kratší předpokládanou délku života ve srovnání s cervikotorakálními a lumbosakrálními formami.

Bez ohledu na první projevy nemoci postupuje stále. Rozlišení v různých končetinách vede k narušení schopnosti pohybovat se samostatně, k obsluze sebe sama. Zapojení do procesu svalů dýchacích cest vede nejdříve k vzniku dyspnoe s fyzickou námahou, pak se dýchací obtíže už v klidu, dochází k epizodám akutního nedostatku vzduchu. V terminálních stádiích je nezávislý dýchání prostě nemožný, pacienti potřebují neustálé umělé větrání plic.

Ve vzácných případech může být močová inkontinence způsobena zpožděním nebo inkontinencí v závěrečném onemocnění. S ALS dochází k časné impotenci.

V souvislosti s porušením žvýkání a polykání, svalových atrofií, pacientům těžce zhubnout. Atrofie svalů jsou odhaleny měřením obvodu končetin v symetrických místech. Pokud je rozdíl mezi pravou a levou stranou větší, cm, pak to znamená přítomnost atrofie. Bolestivý syndrom v ALS je spojován s tuhostí kloubů v důsledku parézy, prodloužené nehybnosti postižených částí těla, křeče.

Vzhledem k tomu, že u BAS dochází k přerušení orální nepropustnosti, spodní čelist a hlava visí, je to doprovázeno neustálým slzením, což je pro pacienta velmi nepříjemné (zejména že ve většině případů přetrvává zdravý rozum a přiměřené vnímání jeho stavu až do konečné fáze onemocnění), dojem duševně nemocného člověka práva. Tato skutečnost přispívá k tvorbě deprese.

ALS je doprovázena vegetativními poruchami: zvýšené pocení, mastnota obličeje, změny barvy pokožky, končetiny chladné na dotek.

Životnost pacienta s ALS se mění podle různých údajů od 2 do 12 let, ale více než 90% pacientů zemře během pěti let od data diagnózy. V konečném stadiu onemocnění jsou pacienti úplně na lůžku, dýchání je udržováno pomocí umělé ventilační aparatury. Příčinou úmrtí těchto pacientů může být zastavení dýchání, spojování komplikací ve formě pneumonie, tromboembolie, infekce dekubitu se zobecněním infekce.

Principy diagnostiky

Celosvětová diagnóza ALS vyžaduje kombinaci příznaků:

• Klinické příznaky horní neuronu motoru (a karpálního stopnye patologické příznaky povysheniesuhozhilnyh reflexy, zvýšené svalové napětí);
• klinické příznaky postižení periferního neuronu, potvrzené elektrofyziologickými vyšetřovacími metodami (elektromyografie),
  patomorfologické údaje (biopsie);
• stálý průběh onemocnění za účasti nových svalových masivů.

Zvláštní úloha je věnována vyloučení dalších onemocnění, které se mohou projevit jako symptomy podobné ALS.

Pro podezření amyotrofickou laterální sklerózou po pečlivém sběrných reklamací, historie a neurologické vyšetření pacienta jsou zobrazeny:

• elektromyografie (EMG);
• zobrazování magnetickou rezonancí (MRI);
• laboratorní testy (stanovení koncentrace CK, AlAT, ASAT, obsah kreatininu);
• vyšetření mozkomíšního moku (cerebrospinální tekutina);
• molekulární genetické analýzy.

Pro diagnostiku amyotrofické laterální sklerózy se používá EMG ve tvaru jehly. V případě ALS se objevují příznaky denervace svalů, Ovlivněný sval nemá funkční spojení s neurony a jejich procesy. To je potvrzení porážky centrálního motoneuronu. Dalším znakem je potenciál fasciculace zaznamenaný u EMG. V takovém případě byste měli vědět, že u zdravých lidí, lze nalézt fascikulaci potenciály, ale liší se v řadě patologických příznaků (což lze zjistit pomocí EMG).

MRI mozku a míchy se používá v diagnostice k odhalení nemocí, které mohou „simulovat“ příznaky ALS, ale jsou léčitelná, na rozdíl od ALS. Známky potvrzující přítomnost ALS v MRI jsou atrofie motorické kůry, degenerace pyramidální traktu (cesta spojení s obvodovým centrálním motoneuronu).

ALS krev pozorovány zvýšené hladiny kreatinkinázy (CPK) v 2-9 krát ve srovnání s normou. Je to enzym, který se uvolňuje během rozpadu svalových vláken. Ze stejného důvodu se poměr AlAT, AsAt a kreatininu mírně zvyšuje.

V alkoholu s ALS se obsah bílkovin mírně zvyšuje (až do 1 g / l).

Molekulární genetická analýza může odhalit mutaci genu v 21 chromozómu, který je odpovědný za superoxid dismutasu-1. Jedná se o nejinformativnější metodu všech laboratorních testů.

Léčba

Bohužel amyotrofická laterální skleróza je nevyléčitelné onemocnění. T. e. K dnešnímu dni neexistuje způsob, jak zpomalit (nebo zastavit) progresi onemocnění po dlouhou dobu.

Dosud bylo syntetizováno pouze jedno lék, což je spolehlivěprodlužuje životnost pacientů s ALS. Tato látka, která zabraňuje uvolňování glutamátu, je Riluzole. Musí se užívat současně se 100 mg denně. Nicméně, Riluzole v průměru zvyšuje očekávanou délku života jen o 3 měsíce. V podstatě, to je indikována u pacientů, u kterých je přítomna po dobu kratší než 5 let nemoc, s spontánního dýchání (objem nucené vitální kapacity není menší než 60%). Při jeho jmenování je třeba zvážit vedlejší účinek ve formě léčivé hepatitidy. Pacienti, kteří užívají přípravek Rilusol, by proto měli kontrolovat funkci jater jednou za 3 měsíce.

Všichni pacienti trpící ALS vykazují symptomatickou léčbu. Jeho cílem je zmírnit utrpení, zlepšit kvalitu života, minimalizovat potřebu cizí péče.

Symptomatická léčba je nutná pro následující poruchy:

• na fascikulace, křeče - karbamazepin (Finlepsin), baklofen (Liorezal) Sirdalud (tizanidinu);
• ke zvýšení svalové metabolismu - Berlition (LIPON-Espa, kyseliny lipoové), karnitin (Elkar) L-karnitinu;
• s depresemi - fluoxetin (Prozac), sertralin (Zoloft), amitriptylin;
• zlepšit metabolismus v neuronech - komplexy vitaminů B (Milgamma, Kombilipen atd.);
• při srážení - Atropin k kopání v ústech, Amitriptylin ve vnitřních tabletách, mechanické čištění orální, za použití přenosného sání, injekci botulotoxinu na slinné žlázy, slinné ozáření žlázy.

Mnoho symptomů s amyotrofickou laterální sklerózou vyžaduje jiné než expoziční metody expozice.

Pokud má pacient potíže s polykáním jídla, je nutné přejít na jídlo s mletými a mletými pokrmy, používat soufflé, bramborové kaše a polotekuté obiloviny. Po každém jídle by měla být ústní dutina dezinfikována. V případě, že jídlo se stala natolik obtížné, že pacient je nucen vzít část potravin po dobu delší než 20 minut, pokud se nemůžete vypít za den více než 1 litr kapaliny, také s progresivním poklesem tělesné hmotnosti o více než 2% měsíčně, pak bychom měli v tomto případě uvažovat o provádění perkutánní endoskopické gastrostomie. Jedná se o operaci, po níž potravina vstoupí do těla skrz trubici, která se stáhne do břicha. Pokud pacient nesouhlasí s takovou operací a příjem jídla je vůbec nemožný, pak pak je nutné přepnout na podávání sond (přes ústa v žaludku vložte sondu, která se nalije potraviny). Je možné použít parenterální (intravenózní) nebo rektální (přes konečníku) výživu. Tyto metody umožňují pacientům neumírat hladem.

Porušení řeči výrazně komplikuje sociální adaptaci pacienta. Postupem času může být řeč tak nezřetelná, že slovní kontakt je prostě nemožný. V tomto případě pomáhají elektronické psací stroje. V zahraničí počítačové systémy sady znaků používají senzorické senzory umístěné na očních koulích.

Aby se zabránilo trombóze hlubokých žil dolních končetin, měl by pacient používat elastické obvazy. Pokud jsou infekční komplikace, jsou indikovány antibiotika.

Motorické příznaky mohou být částečně opraveny použitím speciálních ortopedických zařízení. K udržení chůze používají ortopedické boty, vyjížďky, chodce a později kočárky. Když hlava visí, použijte polotuhou nebo tuhou opěrku hlavy. V pozdních stádiích onemocnění vyžaduje pacient funkční postel.

Jedním z nejvážnějších příznaků ALS je dýchací porucha. Když obsah kyslíku v krvi klesá na kritický stav a vyvine výrazné respirační selhání, je zobrazeno používání pravidelných neinvazivních ventilačních zařízení. Mohou být používány pacienty doma, ale kvůli jejich vysokým nákladům jsou nepřístupné. Pokud je potřeba zásahu do dýchání přesahovat 20 hodin denně, je pacientovi zobrazena tracheostomie a umělá ventilace (IVL). Okamžik, kdy pacient začíná potřebovat umělé větrání, je kritický, protože naznačuje blížící se smrtelný výsledek. Otázka přenosu pacienta na umělou ventilaci je z hlediska lékařské etiky velmi obtížná. Tato manipulace zachovává život po určitou dobu, ale zároveň prodlužuje utrpení, protože pacienti s ALS si dlouho zachovávají svůj důvod.

Amyotrofická laterální skleróza je závažné neurologické onemocnění, které dnes pacientovi prakticky nemá žádnou šanci. Je velmi důležité, aby nedošlo k chybě s diagnózou. Neexistuje účinná léčba této choroby. Celý soubor opatření, a to jak lékařských, tak společenských, zavedených v případě ALS, by měl směřovat k zajištění maximálního plnohodnotného života pacienta.

První lékařský kanál, přednáška o "amyotrofické laterální skleróze". Čte Levitsky Gleb Nikolayevich