Spinocerebelární ataxie: příčiny, symptomy, diagnóza, léčba

Denní

osoba vykonává celou řadu účelových pohybů, jehož realizace zahrnuje různé svalové skupiny( antagonistické svaly, svaly synergické svaly agonisty, svalové úlovky), vestibulární systém, mozek, mícha, optický analyzátor.

Jedním z nejsložitějších motorických procesů v našem těle je chůze a udržování rovnováhy. Svaly trupu a končetin sekvenčním smluv a relaxační -( . Stoupání, klesání, atd) kroku se objeví v centrálním nervovém systému, reguluje rychlost krok, iniciuje a zastaví se při chůzi přizpůsobí provoz se měnícím se podmínkám životního prostředí, vizuální analyzátor vysílá informace o světě, vestibulární aparátpodílí se na udržování rovnováhy ve vesmíru.

V době, kdy jeden ze systémů, přestane přesně řídit proces chůzi nebo jakékoliv jiné motorové aktu, objeví zmatený, špatně koordinovaný pohyb. Pro označení této podmínky se používá termín "ataxie".

Ataxie může být statický, kdy člověk nemůže udržet rovnováhu ve stoje, nebo dynamické - poruchy koordinace pohybů.

V závislosti na formaci, ve které je léze lokalizována, se rozlišuje několik typů ataxie:

• vestibulární;
• kortikální;
• cerebellární;
• citlivost a kol.

lidskou chůzi s mozečku patologie nejistý, nestabilní, opilý chůze podobá.Spinocerebelární degenerace

termín používaný pro popis skupiny onemocnění nervového systému, které jasné porušení motorické koordinace výsledné kombinované léze mozečku, mozkového kmene a míchy. Tato skupina zahrnuje idiopatickou a dědičnou spinocerebelární ataxii.

Pro veškerou ataxii této skupiny je běžné progresivní porucha pohybů a kombinovaná léze struktur CNS.

mozečku klinicky projevuje nejistá chůze( Opilý chůze), tělo faleš, promahivaniem( prst nemohou dosáhnout nos, vložte klíč do zámku, atd.), Z nesprávného posouzení vzdálenosti objektu.Člověk nedokáže rychle provést protichůdné, střídavé akce( otáčet rukama dlaněmi nahoru a dolů), začíná být zmatený a ztrácet rytmus. Při pohybu dochází k třesu v rukou nebo nohou( záměrný třes).Řeč se stává trhavým, pomalým, "rozsekanými frázemi" s nesprávným důrazem. Poruchy řeči označují termín cerebelární dysartrie a motorické poruchy - cerebelární ataxie.

dědičné spinocerebelární ataxie

Mezi všemi dědičných onemocnění CNS ataxie zabírají frekvence na druhém místě neuromuskulárních onemocnění.K dnešnímu dni, jediná klasifikace této skupiny se nevyvíjí, jak dědičné ataxie klinické projevy jsou velmi různorodé a někdy není jasné, je to stejné verze nebo druhé.

Pojďme se zabývat nejčastějšími formami dědičných spinocerebelárních degenerací.

choroba friedreichova ataxie

každých 120 lidí na celém světě je nositelem mutovaného genu, který je zodpovědný za rozvoj nemoci. Nemoc je přenášena autozomálně recesivním typem stejně často k chlapcům a děvčatům.

Důvody pro

mechanismus spojený s rozvojem syntézy ataxie porušení frataxin proteinu v mitochondriích, který reguluje transport iontů železa přes buněčné membrány. Výsledkem je, že mutace je zničení mitochondrií a CNS, slinivky břišní, myokardu a dalších orgánů.V centrálním nervovém systému jsou poškozené páteře cerebelární dráha, hřbetní kořeny míchy, zadní a boční sloupců míchy. V pozdějších stadiích onemocnění v patologických procesů účastní jádrech hlavových nervů, cerebelární stopkách ozubené jádra a periferních nervů.Všechny tyto struktury jsou zodpovědné za koordinaci pohybů.Symptomy

První klinické příznaky se objevují u dětí ve věku nad 10 let. Dítě začíná mít potíže při pohybu v temnotě, je tam nejistá chůze, úskok a ohromení.Postupně se člení výslovnost zvuk( dysartrie), koordinace pohybů rukou, které se projevují potíže při psaní a změna rukopisu. Jak nemoc postupuje, že je slabost a atrofie( zničení) svalů a paží nohou, které vedou k úplné ztrátě vlastní pohybu a člověka připoután k lůžku. Poruchy pánve ve formě inkontinence moči a výkalů jsou u většiny pacientů odhaleny. U některých pacientů dochází k atrofii optických nervů, projevující se úplnou nebo částečnou ztrátou vidění.Demence nemusí být všechny. V pozdních stádiích onemocnění člověk ztrácí schopnost samoobsluhy.

Na vyšetření u neurologa odhalila významnou symptomů friedreichova ataxie - zmizení šlachových reflexů( koleno, achilles et al.), Až do úplného areflexii.

Patologický proces zahrnuje srdce, muskuloskeletální systém, endokrinní systém. Osoba si stěžuje na bolesti v oblasti srdce, dušnost, palpitace. Kardiomyopatie se vyvíjí.Symptomy z kardiovaskulárního systému se mohou objevit mnohem dříve než neurologické projevy.

kosterní deformace představuje zakřivení páteře, „stop Friedreichovy ataxie“( vysoký oblouk kombinované hyperextenze prstových článků prstů na primární a jejich ohýbáním koncových článků prstů).Prsty rukou jsou také deformovatelné.

Z endokrinní poruchy diagnostikován diabetes, ovariální dysfunkce, poruchy puberty, obezity a jiných chorob.

Délka života u Friedraichovy ataxie je zřídka více než 20 let. Hlavním důvodem úmrtí je rozvoj srdeční nebo plicní nedostatečnosti, infekčních komplikací.Přidělit

ataxie atypický tvar, který se vyznačuje tím, pozdější debut( 30-50 let), příznivý průběh, pomalé progrese. S touto formou neuvádějte kardiomyopatii, endokrinní poruchy, zánik reflexů.Testování

Diagnostika

• DNA se považuje za rozhodující metodu v diagnostice Friedreichovy ataxie.
• electroneuromyographic( electroneuromyography) je jedním z důležitých metod průzkumu, ve kterých jsou detekovány léze míšní senzorických drah v motorických nervů neporušený.
• MRI.Diagnostikujte atrofii( smrt) látky míchy.
• ECHO-KG, EKG a další studie ukazují změny srdečního svalu.
• Krevní test na cukr, hormonální profil diagnostikuje endokrinní změny.
• Radiografie páteře, zastávka pomáhá identifikovat abnormality.

Diagnostika je založena na datech všech výzkumných metod.

Léčba

Zvláštní terapie není vyvinutá.Všechna terapeutická opatření jsou symptomatická.

1. léky( kyselina, riboflavin, kyselinu nikotinovou askorbová), zlepšuje funkci mitochondrií.
2. Fyzioterapie( elektrostimulace).
3. Masážní a cvičební terapie.
4. Ortopedická opatření: vložky a boty, operace na páteři.

dědičné ataxie způsobené nedostatkem vitaminu E

Základem tohoto onemocnění je mutace určitého genu, což vede k nedostatku vitaminu E.

Nemoc se vyskytuje méně často u Friedreichovy ataxie, přenáší se autosomálně recesivním typem. Dalším názvem onemocnění je "Friedreichova ataxie s nedostatkem vitamínu E" nebo "syndrom AVED".Důvody

onemocnění je založena na mutaci genu, která je zodpovědná za inkorporaci vitamínu E ve struktuře lipoproteinů o nízké hustotě( podílí na antioxidační ochrany buněk).

Symptomy

V klinických projevech je ataxie s nedostatkem vitaminu E téměř nemožné odlišit od Friedreichovy ataxie. První příznaky v podobě narušené koordinace pohybů se objevují u dětí ve věku od 4 do 18 let. Porušení řeči, blednutí reflexů také dochází v této podobě.Je třeba poznamenat, že porážka kardiovaskulárních, kostních a endokrinních systémů je několikrát méně častá.Ve věku 30 let většina pacientů ztrácí svou schopnost samostatného pohybu a samoobslužných služeb, jsou nuceni spát.

Diagnóza Všichni pacienti s ataxie nezbytné provést krevní test ke stanovení sérového vitamin E. snížení nebo nepřítomnost to v koncentraci v krevním séru je spolehlivým markerem onemocnění.Léčba Přiřazení

celoživotní léčba s vitaminem E v dávce 5-10 mg \ kg vede k vymizení symptomů a klinického vyléčení člověka, a to zejména na počátku léčby.

autosomálně dominantní spinocerebelární ataxie

ataxie Tato skupina zahrnuje množství různých nemocí, které jsou velmi obtížné odlišit od sebe klinickými projevy.

Vývoj genetického inženýrství umožnil jejich zařazení do samostatných jednotek pomocí diagnostiky DNA.Dnes bylo studováno více než 13 genů, jejichž mutace vedou k rozvoji dominantní ataxie. Nemoci byly pojmenovány podle pořadového čísla genu, ve kterém abnormality nalezeno: dominantní spinocerebelární ataxie typu 1, typu 2, typ 3,. .., 13, typ, atd.

Příčiny

Genetická mutace vede k syntéze nerozpustných intracelulárních molekul, které způsobují buněčnou smrt. U každého typu dominantní ataxie jsou postiženy určité nervové buňky.

Příznaky Bez ohledu na typ ataxie, klinický obraz v popředí mozečku léze a jejích vztahů s ostatními divizemi CNS.Identifikujte cerebellární ataxii, cerebelární dysartrii a další příznaky.

Dominantní formy ataxie se navzájem liší v debutu příznaků a průběhem procesu.

• Spinocerebelární ataxie typu 1 se vyskytuje ve věku 30-40 let.Člověk rozvíjí nestabilní, nepříjemné pohyby s rychlým chůzí a během. Za několik let jsou příznaky spojeny s porušením rukopisu, dysartrie. Chůze se stává atatickou, ruka se při pohybu pohybuje. Porušená koordinace pohybů.Současně se zvyšuje svalový tonus v rukou a nohou, což vede ke snížení plný rozsah pohybu v kloubech, a nucené ohýbání končetin. Jak nemoc postupuje, vyvinout demence( demence), pánevní poruch( fekální inkontinence, moč), hlava třes, poruchy polykání.Muž úplně ztratí schopnost pohybu. Smrtelný výsledek nastane po 10 nebo více letech z infekčních komplikací.
• Spinocerebelární ataxie typu 2 je v klinických projevech podobná ataxii typu 1 podobná.U tohoto typu se vyznačuje konzistentní pohybem očí( saccade), deprese šlachových reflexů se vyskytuje častěji a rychleji.
• Spinocerebelární ataxie typu 3( onemocnění Machado-Joseph).Cerebelární ataxie u tohoto typu v kombinaci s jinými neurologickými příznaky: Zpomalení chůze a řeči, pomalé pohyby obličejových svalů, vymyšlené a násilných pohybů těla a končetin( dystonie), pokleslé horní víčko, slabost v rukou a nohou( paréza), „vystupující oči"Vzpírání svalů úst a další příznaky.
• spinocerebelární ataxie typu 4 je znázorněno koordinatornyh poruch v kombinaci s senzorické neuropatie projevující se bolesti a ztrátě citlivosti v postižené oblasti nervu.
• Spinocerebelární ataxie typu 5 a typu 6.Tyto dva typy ataxie objevují ve věku 50-60 let, pomalým pokrokem mezi nevedou k hlubokým právech osob se zdravotním postižením, aby se zachovala schopnost pacienta pohybovat nezávisle a sloužit sami. Hlavním příznakem je neklidná chůze, může se jednat o poruchu řeči. Spinocerebelární ataxie typu 7.Charakteristickým znakem tohoto typu ataxie je kombinace motorických poruch se poškozením sítnice, která může vést k oslepnutí osoby.
• Spinocerebelární ataxie 8 a následujících typů je špatně studována, protože byly dnes hlášeny jednotlivé případy těchto onemocnění.

Diagnostika

• CT nebo MRI( odhaluje specifické změny v mozku, vylučuje další nemoci).DNA testování
• ( hlavní metoda diagnostiky).

Léčba K dnešnímu dni, konkrétní, účinná léčba není k dispozici.

jako adjuvantní terapie je aplikován LFK, vestibulární gymnastika.

Jiné formy dědičné spinocerebelární ataxie

Tato skupina zahrnuje dentatorubropallidolyuisova atrofii( DRPLA), epizodické( rekurentní, paroxysmální) ataxii Marinescu-Sjogrenův syndrom.

onemocnění vzácná, léčba je pouze symptomatická.

specialista Přednáška o Friedreichovou ataxie: