Marfanova nemoc: příčiny, příznaky a léčba

Onemocnění (syndrom) Marfan je dědičná patologie pojivové tkáně. Vzhledem k tomu, že pojivová tkáň je základem různých lidských orgánů, projevy nemoci jsou také velmi rozmanité. Nejtypičtější jsou abnormality kardiovaskulárního systému, muskuloskeletálního systému a očí. Diagnóza Marfanova syndromu vyžaduje použití různých metod. Léčba zahrnuje lékařské a chirurgické metody a pacient by měl sledovat několik lékařů. Z tohoto článku se můžete seznámit s příčinami, příznaky, diagnózou a možnostmi léčby této nemoci.

Marfanův syndrom vzniká i v prenatálním období, dítě se rodí s již existujícími poruchami. Jedná se možná o nejčastější dědičnou patologii pojivové tkáně. Bez ohledu na pohlaví a rasu se výskyt Marfanovy choroby pohybuje od 1: 5000 do: , 00 lidí (podle různých zdrojů).

Příčiny

Základem onemocnění je genetický defekt: mutace genu odpovědného za syntézu bílkoviny pojivové tkáně fibrillinu. Gen je umístěn na 15. chromozómu.

Nemoc je zděděna autosomálně dominantním typem. Autozomální znamená, že nemá vztah k pohlaví a dominantní je, že mutace se vždy projevuje. Stupeň manifestace (prevalence poruch a jejich závažnost) se může lišit v různých mezích, což je spojeno s genetickými rysy.

Fibrillin dodává vazivové tkáni pružnost a roztažnost. Porušení jeho struktury vede ke ztrátě síly a elasticity pojivové tkáně a přestává sloužit jako silný rámec. Za prvé, změny se týkají stěn nádob, vazivového aparátu. Dokonce i malé fyziologické zátěže jsou pro tělo zakázané, pojivová tkáň jim nemůže odolat.

Všechny případy Marfanova syndromu z pohledu příčiny jsou rozděleny na:

• rodina: tvoří 75%, jedná se o genovou mutaci, která se přenáší z generace na generaci;
• náhodná (sporadická): 25%, jedná se o první vznikající mutaci genu v rodu, který dříve neměl podobnou patologii.

Symptomy

Existuje mnoho klinických projevů onemocnění. Oni jsou zvažováni z pohledu porážky některých orgánů a systémů:

• muskuloskeletální systém;
• kardiovaskulární systém;
• orgán vidění;
• nervový systém;
• bronchopulmonální systém;
• kůže, měkké tkáně;
• další orgány.

Muskuloskeletální systém

U pacientů s patologií pojivové tkáně je charakteristická hypermobility kloubů.

Pacienti s Marfanovým syndromem mají obvykle vysoký růst, jsou tenké kvůli nedostatečnému rozvoji podkožního tuku. Tělo se zároveň zdá krátké a končetiny jsou nepřiměřeně dlouhé. Výkyv zbraní je více než 5% nebo více. Lebka podlouhlá (dolichocephalic), dlouhý pavoukovec (arachnodactyly). Obličej podlouhlý, úzký obloukový nebe vysoká (Gothic), velké uši, vystupující spodní čelist (malocclusion), zuby rostou správně, hluboko posazené oči.

Deformace kostry je přítomnost ve tvaru trychtýře nebo kýlem hrudi, jakákoli změna v ose páteře (nadměrná lordóza, kyfóza, kyfoskolióza, skolióza), vertebrální subluxace (zejména v oblasti krční páteře), spondylolistéza (offset překrývající obratel vůči níže). Typicky jsou ploché nohy různého stupně závažnosti, uvolněné klouby, nadměrné pohyby v nich (například, hyperextenze), výstupek acetabula (prohloubení hluboké ponoření hlavice stehenní kosti v kyčli kloub). Obvykle je to všechno doprovázeno snížením svalového tonusu.

Kardiovaskulární systém

Změny v tomto systému jsou často nejtěžší a vyžadují opravu, protože mohou mít život ohrožující charakter.

Nejčastěji se Marfanův syndrom projevuje přítomností malformací srdce a velkých cév (zejména aorty). Vady ve struktuře srdce jsou v rozporu srdečních stěn a ventilů (prolaps mitrální chlopně, defekt mezikomorové nebo defektu síňového septa, abnormální prodloužení akordů). Porušení aortální stěny struktury vede k rozvoji jeho dilatace (extenze) a stěnami svazku (disekci aorty). Vrozených vad z velkých nádob může dojít koarktace aorty, stenóza (zúžení) plicnice.

Patologická struktura srdce a cév je doprovázena vývojem srdečního selhání, porušením srdeční činnosti rytmus (supraventrikulární a ventrikulární tachykardie, fibrilace síní, a další), který je k životu velmi nebezpečné pacienta. Přístup infekčních komplikací je plný vývoje infekční endokarditidy.

Tělo zraku

Symptomy poškození očí jsou velmi specifické pro toto onemocnění. Porážka pohybového aparátu, kardiovaskulárního systému a oční make up typickou trojici příznaků Marfanův onemocnění.

Pacienti s Marfanovým syndromem mají často modré sklery. Vize je špatná vzhledem k rozvoji krátkozrakosti vysokého stupně, délka oční bulvy se zvyšuje. Žáci nemusí být symetrické, to znamená, že mají jinou velikost. Toto poškození organu vidění však není omezeno. Rozvinutý strabismus, dislokace nebo subluxace čočky, nedostatečné rozvinutí duhovky a ciliárních svalů, zploštění rohovky. Je možné oddělit sítnici od vývoje slepoty.

Nervový systém

Porážka nervového systému je spojena především s patologií struktury stěny cévy. To vede k porušení krevního oběhu, vzniku ischemických nebo hemoragických mrtvic (častěji - subarachnoidálních krvácení).

Časté mdloby jsou možné. Z možných anomálie ektazie dura mater, zejména Lumbosakrální meningocele (výstupek mozkových membrán pod kůží, že tvoří kapsy přes defekt v obratlů).

Odchylky v psychomotorickém vývoji jsou možné jak ve směru zpoždění, tak ve směru překračování indexů. Mnoho lidí s Marfanovým syndromem má vysokou inteligenci (vyšší než průměrný IQ v populaci).

Dalším příznakem Marfanovy choroby mohou být hypofyzární poruchy se zvýšením adrenalinu v krvi, rozvojem akromegalie a diabetes insipidus.

Bronchopulmonální systém

Porážka průdušek a plic je rozvíjení spontánního pneumotoraxu, respiračního selhání, emfyzému, apikálních cibulí (blistrové útvary v plicích). Všechny tyto změny jsou důsledkem porušení angioarchitektoniky plic v důsledku patologie pojivové tkáně, zvýšené roztažnosti a snížené elasticity plicní tkáně.

Léze kůže a měkkých tkání

Často pacienti s Marfanovým syndromem mají na kůži atrofické striae: vlnité pásy na kůži různých šířek a barev (od bílé po červenohnědou). Malé množství podkožní tukové tkáně způsobuje nízkou hmotnost těchto pacientů.

Pacienti s Marfanovým syndromem trpí recidivujícími inguinálními a femorálními kýty.

Ostatní orgány

Patologie pojivové tkáně se stává příčinou vynechání ledvin, močového měchýře a dělohy, křečových žil rozšíření vede k vytvoření dlouhé a slabé střevní peristaltiky (která je doprovázena zácpy).

Diagnostika

Lékař může mít podezření na přítomnost Marfanova syndromu u pacienta v důsledku vyšetření a vyšetření.

Diagnóza Marfanova syndromu vyžaduje posouzení anamnestických údajů (včetně dědičných dějin), údajů o vyšetřeních pacienta a provádět řadu dalších výzkumných metod, které dokáží zjistit změny v srdci, krevních cévách, mozku, plicích, oči. Pro tento účel se používá EKG, echokardiografie (ultrazvuk srdce), rentgenová a hipní radiografie klouby, CT nebo MRI mozku a míchy, srdce a cévy, oftalmoskopie, aortografie a další metody. Seznam studií závisí na přítomnosti příznaků u konkrétního pacienta.

Existují diagnostická kritéria pro toto onemocnění: velké a malé. Určitá kombinace velkých a malých kritérií a umožňuje potvrzení diagnózy. K velkým kritériím patří například subluxace čočky, ektázie dura mater, kýlovitá nebo hrudní hrudník, ploché nohy, výčnělek acetabula a další. K malým kritériím patří nadměrná pohyblivost v kloubech, gotická obloha, deformace lebky, spontánní pneumotorax a další.

Konečná diagnóza se provádí po aplikaci molekulární genetické metody a stanovení mutace genu odpovědného za syntézu fibrillinu.

Léčba

Léčba syndromu Marfan vyžaduje vždy souběžnou účast několika specialistů: kardiologa, kardiologa, oftalmolog, ortopedický traumatolog, terapeut.

Spektrum lékařských postupů zahrnuje konzervativní a operační metody léčby. Konzervativní opatření směřují k předcházení komplikacím a udržování normálního fungování orgánů a systémů a jejich operativnosti doporučuje korekci stávajících anatomických změn, aby se zabránilo výraznému narušení funkcí nebo dokonce ohrožení života pacienta.

Chirurgické metody léčby:

• rekonstrukční operace na aortě (při významném, více než 5 cm, rozšíření vzestupné části aorty a disekce její stěny);
• protetika srdečních chlopní;
• odstranění změněných čoček náhradou umělou čočkou;
• plasticita páteře při těžké skolióze;
• artroplastika kyčelních kloubů;
• plastové hrudníku (v posledních letech je jeho odůvodnění zamítnuto).

Pacient potřebuje výběr sklenic nebo kontaktních čoček, někdy je možná laserová korekce vidění.

Léčba má patogenetickou a symptomatickou orientaci. Pacientům s metabolickými cíli jsou předepsány velké dávky vitaminu C (1-3 g denně), léky s glukosamin sulfáty a chondroitin-sulfáty (Teraflex, Structum, Chondroxide, Glukosamin, Aminoartrin, Elbona, Unium), 20% roztok karnitinchloridu, Kyselina jantarová je 100-200 mg dvakrát denně, přípravky z hořčíku (například Magne B6), multivitamino-minerální komplexy (s vápníkem, hořčík, zinek, měď). Příjem těchto látek je zaměřen na normalizaci metabolismu, posilování pojivové tkáně.

K léčbě kardiovaskulárních poruch se často používají β-blokátory (propranolol, obsidan, atenolol), blokátory vápníku (Nifedipine, Amlodipin, Lecoptin), inhibitory enzýmu konvertujícího angiotensin (lisinopril, perindopril, enalapril), antiarytmika (v případě porušení rytmus srdce). Při vývoji infekční endokarditidy jsou indikovány antibiotika. Po chirurgickém zákroku možná budete potřebovat antikoagulační terapii ke snížení srážení krve (Fraksiparin, Kleksan).

Obecně je výběr způsobu léčby a rozsah použitých léků velmi individuální. Vše závisí na spektru klinických příznaků a závažnosti poruch u konkrétního pacienta.

Pacientům s Marfanovým syndromem je ukázána cvičební terapie, ale v přísně dávkách, takže cvičení prospívají kardiovaskulárním a muskuloskeletálním systémům a neškodí. Nemůžete se zapojit do kontaktu a sportovat (basketbal, fotbal), doporučujeme plavat.

Předpověď počasí

Onemocnění je nevyléčitelné, ale neustálé dynamické pozorování pacienta, chirurgická korekce kardiovaskulárních, klouby a oftalmologické poruchy mohou snížit riziko pro život, zlepšit jeho kvalitu, povolit povolání. Někteří pacienti nepřežijí až 40 let, což je spojeno s kardiovaskulárními komplikacemi průměrná délka života je 70 let (zejména po kardiochirurgii) operace).

Syndrom nebo Marfanovou chorobou je tedy dědičné onemocnění, jehož průběh z velké části závisí na důkladném lékařském dohledu a včasnosti poskytování lékařské péče. Léčba obvykle vyžaduje zapojení mnoha specialistů, ale takový integrovaný přístup zabraňuje mnoha komplikacím a zlepšuje kvalitu života pacienta.