Gallervarden-Spatzova nemoc: příznaky, diagnóza a léčba

Gallervordena nemoc-Spatz - neurodegenerativní onemocnění centrálního nervového systému, založený což je porušení výměny železa a jeho ukládání do subkortikálních struktur mozku.

Mezinárodní název onemocnění je neurodegenerativní onemocnění s depozicí železa v mozku.

Srdcem nemoci je genetická mutace genu, který je zodpovědný za výměnu železa v těle. Se zlomeným metabolizmem se železo začíná hromadit v určitých strukturách mozku: to jsou bazální ganglií (bledá koule, černá látka a červená jádra), které vstupují do extrapyramidového systému. Mutace v genu je přenášena autosomálně recesivním typem, takže oba rodiče musí být nositeli anomálie, aby se onemocnění projevilo u potomků. Nemoc Gallervorden-Spartz je v populaci velmi vzácný, což se vysvětluje dědičnými rysy.

Extrapyramidový systém je zodpovědný za udržování lidské polohy, svalového tónu, komplexních cílených pohybů (psaní, řízení atd.). Pokud jsou ovlivněny nějaké struktury v rámci tohoto systému, objeví se extrapyramidové poruchy.

Symptomy

Grimacing je jeden z příznaků této nemoci.

V klinickém průběhu onemocnění jsou rozlišeny dvě formy: klasická a atypická.

1. Klasická forma.

Debut onemocnění klesá ve věku 3-6 let. První příznak, kterému rodiče a ostatní věnují pozornost, je porušení chůze. Porucha chůze nastává na pozadí změn svalového tonusu, vzhledu tuhosti (tuhosti) svalů. V budoucnosti se spojují rozsáhlé, neuspořádané, trhavé pohyby, které se mohou lišit v amplitudě a intenzitě - v choreických pohybech. Choreické pohyby mohou ovlivnit jakoukoli část těla. Zjevují se grimasy, chaotické vyskočení jazyka, lízání rtů, mávání paží nebo nohou, taneční chůze atd. Člověk nemůže ovládat pohyb. Dalším typem poruchy pohybu je athetoidní pohyb, který postihuje především ruce a nohy. Prsty a prsty provádějí pomalé, stereotypní pohyby podobné "červům", které jsou mimo kontrolu pacienta.

U některých pacientů se pohyby zpomalují, třesou se v rukou, nohou a jazykem.

Klasická forma je charakterizována vznikem oromandibulární dystonie, která vede k poruchám řeči, polykání a neustálému kousnutí jazyka. Oromandibulární dystonie se klinicky projevuje násilným nadměrným pohybem žvýkacích svalů, svalů úst. Člověk neustále dělá žvýkací pohyby nebo otevření úst, možná naopak - utahování čelistí a husté stlačení rtů.

Nemoc v literatuře. Zde si nemůžete pomoct, ale vzpomínat na okouzlující lidi, "munch" z cyklu dětských románů A. Volkova o dívce Ellie a jejím psí Totoshce.

Téměř vždy dochází k poškození sítnice, což se projevuje ztrátou vizuálních polí, objevem slepoty v noci.

Porucha paměti, pozornost může mít různou míru závažnosti. Klasická forma nemoci probíhá zvlněně: období progrese je následováno obdobími remise, ale všeobecné zhoršení stavu přichází rychle.

1. Atypická forma.

Onemocnění se objevuje v pozdějším věku (až do 30 let). Pro atypickou formu je charakteristický pomalý průběh onemocnění. První příznaky zahrnují porušení řeči typem echolalia - opakování slov jiných lidí, které člověk neovládá. Existuje porušení výslovnosti zvuků a slov - dysarthrie. Pocit rovnováhy se ztrácí ve stojící poloze. V pozdějších stadiích onemocnění se přidávají mentální poruchy ve formě agrese, deprese. Prakticky všichni pacienti mají sníženou inteligenci.

Diagnostika

Klinický obraz onemocnění Gallervorden-Spatz je ve svých projevech velmi různorodý, takže diagnóza onemocnění představuje určité potíže.

Diagnostická opatření zahrnují následující položky:

1. Neurologické vyšetření, ve kterém neurolog identifikuje symptomy charakteristické pro extrapyramidové poruchy.
2. Diagnostika MRI odhaluje specifické změny v subkortikálních strukturách, které nazývají oko tygra - akumulace železa v gangliích a umožňují eliminovat další organickou patologii.
3. Kontrola oftalmologa pro detekci pigmentové degenerace sítnice.
4. Konzultace genetiky a diagnostiky DNA k identifikaci mutací v genu.

Léčba

Léčba je výlučně symptomatická a je předepsána pacientovi s přihlédnutím k individuálním charakteristikám průběhu jeho onemocnění.

Specifická léčba neexistuje. Všechna opatření léčby jsou zaměřena na zmírnění symptomů onemocnění.

1. Pro odstranění hyperkineze jsou určeny antikonvulzivní přípravky (Depakin, Konvuleks atd.) - nadměrné pohyby.
2. Miorelaxanty (Baclosan, Midokalm atd.) Se používají ke snížení tuhosti svalů.
3. Neuroleptika (klonazepam) a antidepresiva (Citalopram) - s duševními poruchami.
4. Korekce kognitivních poruch (Gliatilin, Cogitum atd.).
5. Vasoaktivní léky (Vinpocetin a další) zlepšují metabolické procesy v mozku.
6. Nootropika (Pantogam, Pyracetam atd.) Stimulují práci nervových buněk.

Symptomatická terapie umožňuje zachovat relativní kvalitu lidského života po několik let. Plné postižení nastane po 10 letech nebo více.