Rhettův syndrom u dětí: symptomy, léčba

Rettův syndrom je těžká patologie nervového systému s genetickou predispozicí, která se vyskytuje hlavně u dívek. Nemoc má neustále se rozvíjející průběh, což nakonec vede k těžké mentální retardaci, ztrátě schopností samoobsluhy a dokonce i nehybnosti. Hlavními projevy choroby jsou reverzní vývoj již získaných motorických a řečových dovedností ve věku od 3-4 let, opakované stereotypní a nekontrolované pohyby rukou, duševní zaostalost. Rettův syndrom má postupný průběh, ačkoli někdy neexistuje jasné oddělení mezi fázemi. Nemoc, bohužel, ještě není vyléčitelná. Všechny současně existující metody léčby jsou symptomatické, což snižuje závažnost jednotlivých projevů onemocnění, ale ne více. Co přesně je Rettův syndrom, jak často se zjistí, co se vyznačuje, jak postupuje a co pomáhá snížit příznaky onemocnění, můžete se z tohoto článku naučit.

Poprvé rakouský neurolog Andreas Rhett hovořil o přítomnosti takového onemocnění jako Rettův syndrom v roce 1954. Mezi svými pacienty nalezl dvě dívky s podobným klinickým obrazem, který se nehodí do již popsaných nemocí. Upozornil na kombinaci mentální retardace a druhu tření rukou (jako by byly vypláchnuty pod vodou). V roce 1966 cestoval po větší části Evropy do hledání podobných případů a publikoval práci, ve které uvedl 31 dívek s podobnými jedinečnými příznaky. Práce však zůstala bez povšimnutí. A teprve v roce 1983, díky Švédům, byla choroba izolována v samostatné nosologické formě a pojmenována podle svého objevitele.

Příčiny

Rettův syndrom je druhou nejčastější příčinou mentální retardace u genetických poruch po Downov syndromu. Podle statistických údajů je incidence Rettova syndromu v průměru 1 případ na 10-15 tisíc novorozenců. To je poměrně vysoká čísla. Rettův syndrom není u mužů popsán, což je spojeno s údajnou příčinou onemocnění. Podle nejnovějších údajů se Rettův syndrom vyvíjí za přítomnosti defektu krátkého ramena chromozomu X. Chlapci mají v genotypu jeden X a jeden Y chromozóm. V patologii jediného X chromozomu u chlapců není plod životaschopný a umírá ještě in utero. V přítomnosti dalších chromozomálních abnormalit (například u XXU chlapeckého genotypu), pokud existují dva X chromozomy, teoreticky je možný výskyt syndromu Rett (z tohoto důvodu možnost vývoje onemocnění a u jedinců) muž).

Ukázalo se tedy, že Rettův syndrom je onemocnění, které se vyvíjí v důsledku genetické vady. Chyba může být přenášena dědičností na následující generace, mohou nastat nové mutace chromozomu X.

Symptomy

Více často než ne, dívky s Rettovým syndromem se narodily bez výrazných abnormalit.
Chovají se adekvátně, mají průměrné statistické ukazatele růstu, hmotnosti, obvodu hlavy, hrudníku, ve skutečnosti se liší od ostatních novorozenců. Pouze v některých případech jsou možné malé odchylky, které ne vždy přitahují pozornost i zdravotnického personálu:

• difúzní snížení svalového tonusu;
• pozdější formování motorických dovedností (držení hlavy, posezení).

Nejčastěji, až do 4-6 měsíců, dívky s Rettovým syndromem se nenašli nic. Ale od druhé poloviny života už existují problémy se zdravím, které dělají rodiče a lékaři uši. První fáze onemocnění přichází - stagnace. Je charakterizován:

• zpomalení tempa růstu hlavy, to znamená, že měsíční přírůstky k obvodu hlavy jsou příliš malé nebo neexistují. Tělo roste, ale hlava to ne. Zpoždění růstu hlavy je důsledkem zastavení vývoje mozku;
• zpomalení růstu končetiny;
• zřetelná svalová slabost a snížený svalový tonus, které se stávají výraznějšími (pokud jsou pozorovány od narození);
• ztráta aktivity, zvědavost, nedostatek zájmu o životní prostředí, včetně her;
• pozastavení tvorby nových motorických dovedností (například dívka ve věku 9-10 měsíců, ale stále ještě sedí a ani nečiní odpovídající pokusy). V průměru ve věku 12-14 měsíců ztrácejí děti s Rettovým syndromem veškeré samoobslužné dovednosti získané dříve.

První fáze se nejčastěji projevuje ve věku 6 měsíců - let. Případy pozdějšího nástupu onemocnění jsou také popsány v letech.

Po stagnaci se vyvine druhá fáze onemocnění: regresní fáze. Platí zpravidla doba věku od 1 do 3 let. Regresní fáze se vyznačuje:

• reverzní rozvoj již získaných dovedností. Pokud dítě už vědělo, jak mluvit, pak je řeč ztracena, jestliže chodí - přestane dělat to a tak dále;
• záměrné pohyby rukou jsou ztraceny (nemůže to mít žádný předmět, držet ho v rukou, nemůže manipulovat s hračkami). Příležitostně, až do 3-4 let, takové změny nemusejí nastat, ale dříve nebo později se stanou nemožnými;
• místo účelových pohybů v rukou se objevují chaotické stereotypní a nekontrolované pohyby ve formě akcí, simulující mytí, třít dlaně navzájem (jak v mytí rukou), bavlna, ždímání, lisování, zaťaté ruce. Jakmile se objeví, takové pohyby pokračují téměř po celou dobu bdění a jsou ve snu zcela nepřítomné. Vzácné stereotypní pohyby mohou být sání prstů, kousání, klepání na hrudník nebo na obličej. Tento příznak se týká nejtypičtějších příznaků Rettova syndromu;
• bezcitnou úzkost, křik a kvílení, nedostatek emoční reakce na ostatní (včetně milovaných). Kvůli tomuto antisociálnímu chování může být dítě chybně diagnostikováno autismem;
• výskyt epileptických záchvatů. Epileptická aktivita mozku se projevuje různými typy záchvatů: částečnými a generalizovanými. Jedno dítě může mít různé záchvaty. Při Rettově syndromu jsou antiepileptické léky neúčinné při prevenci záchvatů. Charakteristickým znakem onemocnění je postupné snižování frekvence záchvatů, jak postupuje;
• porucha spánku;
• rozpad rytmu dýchání: od epizod zastavit až k náhlému nárůstu. Respirační poruchy doprovázejí pouze období bdělosti a nevyvíjejí se ve snu. Pokud trvání doby zástavby dýchání překročí 1-2 minuty, je možné blednout na obličej, periferní části končetin a vývoj synkopy kvůli nedostatečnému příjmu kyslíku mozku;
• porušení koordinace pohybů.

Rychlost vývoje výše popsaných příznaků může být odlišná. Někdy po několik týdnů jsou všechny dovednosti zcela ztraceny, objevují se epizody a jiné poruchy. Tento rychlý průběh onemocnění může být příčinou vzniku nesprávné diagnóze - encefalitidy (zvláště pokud je to stále dokola a je doprovázeno příznaky infekční). V ostatních případech se symptomy objevují pomalu, po jednom, po dobu několika měsíců. Mezi výskytem jednotlivých příznaků může trvat poměrně dlouhá doba.

Po regresním stadiu začíná třetí fáze: stupeň relativní stability. Toto období může trvat od 3 do 10 let. Je charakterizován:

• určité zlepšení v emocionálním prostředí, kontakt s ostatními;
• normalizace spánku (nebo jeho zlepšení ve srovnání s druhým obdobím);
• zmizení období nepřiměřené úzkosti;
• progrese mentální retardace. Na pozadí jejich pokračujícího aktivního rozvoje vrstevníků vypadají dívky s Rettovým syndromem hluboké protože jejich mentální a motorický vývoj se zastavil na úrovni šestiměsíčního dítěte, jeden rok starý;
• zachování epileptických záchvatů;
• progrese pohybových poruch. Kromě stereotypními pohyby rukou, se mohou objevit nekoordinované a mimovolné pohyby dolních končetin, trupu, krku a očních svalů. Tam se třese, kymácí se ze strany na stranu;
• udržování nízkého svalového tónu.

Po 10 letech začne čtvrtá fáze: fáze progrese onemocnění. Kromě poruch z nervového systému se spojují i ​​problémy s jinými orgány. Čtvrtá fáze trvá až do konce života nemocného. Je charakterizován těmito znaky:

• zvýšení svalového tonusu v jednotlivých končetinách, což vede ke vzniku kontraktů, svaly postupně atrofují. Ve vážných případech dochází k úplné nehybnosti;
• výskyt sekundárních poruch kostí a kloubů (scolitická deformace páteře a další);
• dysplázie, zatímco míra puberty zůstává normální;
• porušení krevního zásobení dolních končetin;
• ztráta hmotnosti až do kachexie;
• konvulzivní záchvaty jsou méně časté a dochází k zachování citového kontaktu s ostatními.

Mezi výše popsanými fázemi není jasná hranice. Průběh onemocnění je velmi variabilní. Možné jako bleskové případy a více zpožděné.

Diagnostika

Rett syndrom je klinická diagnóza, to znamená, že pro jeho expozici je zapotřebí řady klinických příznaků. Mezinárodní asociace pro studium Rettova syndromu navrhla diagnostická kritéria pro toto onemocnění. Mezi nimi je několik skupin:

• (jejich přítomnost je nezbytná pro diagnózu);
• (jejich přítomnost potvrzuje diagnózu, ale není povinná);
• Vyloučení (přítomnost alespoň jednoho z nich odmítá Rettův syndrom).

Mezi nezbytná kritéria patří:

• nepřítomnost patologie u plodu, která se objevila během těhotenství a během prvních 7 dnů života, normální doba porodu;
• normální obvod hlavy při narození a zpomalení její rychlosti růstu mezi 5 měsíci a 4 roky;
• ztráta cílených pohybů rukou ve věku od šesti měsíců do 30 měsíců, která se shoduje se ztrátou komunikačních dovedností;
• vzhled stereotypních pohybů rukou po ztrátě cílené;
• porucha řeči a mentální retardace;
• poruchy chůze, odhalené ve věku 1-4 let.

Ne vždy se syndromem Rett existují všechna nezbytná kritéria pro nemoc. Tyto formy onemocnění jsou klasifikovány jako neúplné, obvykle jsou charakterizovány lehčím průtokem.

Mezi další kritéria patří:

• přítomnost respiračních poruch ve formě období rychlého dýchání, následovaných zastaveními. Vzhled poruch dýchacích cest pouze během bdělosti;
• epi-záchvaty;
• porušení svalového tonusu v kombinaci s jejich atrofií;
• porušení průtoku krve v obvodových částech končetin;
• skolióza;
• retardace růstu;
• malé nedokončené nohy (kvůli porušení pěších zastávek nedosahuje požadovaného stupně vývoje);
• Přítomnost změn v elektroencefalogramu ve formě epiaktivnosti i při absenci explicitních epizodních záchvatů.

Kritéria eliminace:

• intrauterinní retardace růstu;
• zvýšení velikosti vnitřních orgánů (organomegalie);
• retinopatie nebo atrofie optických disků;
• malá velikost hlavy (mikrocefalie) při narození;
• potvrzeno perinatální poškození mozku (např. trauma při porodu);
• trpěl těžkou infekcí nebo traumatickým poraněním mozku, v souvislosti s nimiž došlo k neurologickým poruchám;
• Existence neurologického nebo metabolicky potvrzeného onemocnění, které je v přírodě progresivní (ne Rettův syndrom).

Léčba

V současné době neexistuje žádný radikální způsob, jak se zbavit Rettova syndromu, i když se tento vývoj aktivně rozvíjí. Hlavním směrem léčby je symptomatická terapie, jejímž hlavním účelem je odstranění hlavních symptomů onemocnění a stabilizace stavu pacienta.

Časté a částečné jídla se doporučují po 3-4 hodinách. Potraviny by měly být bohaté na tuky, vitamíny, aby zajistily normální hmotnost. Předpokládá se také, že tento způsob příjmu potravy přispívá k určité stabilizaci stavu.

Léčebný program nutně zahrnuje masážní a fyzioterapeutické cvičení. To zajišťuje udržení svalového tonusu, zabraňuje vzniku spasticity a kontrakcí, přispívá k delšímu zachování motorické aktivity (včetně chůze).

Pacienti s Rettovým syndromem jsou léčeni s hudbou. Předpokládá se, že tato léčba pomáhá udržovat kontakt s vnějším světem a má mírný uklidňující účinek.

Z léků s Rettovým syndromem užívejte:

• antiepileptické léky. Nejběžnějšími jsou karbamazepin a lamotrigin;
• hypnotika založená na melatoninu (Melaxen, Circadian).

Lze také použít léky na zlepšení mozkové cirkulace a stimulaci práce mozku (Encephabol, Pikamilon, Mexidol a další), ale významný účinek jejich použití není poznamenal.

Síla mnoha vědců je v současnosti zaměřena na aktivaci "správného" genu X chromozomu. Byl vyvinut směr léčby kmenovými buňkami. Je možné, že to zabrání progresi onemocnění. Například při experimentu u myší ve Skotsku se vědci podařilo eliminovat symptomy Rettova syndromu u myší aktivací specifického genu.

Rettův syndrom je tedy nevyléčitelná genetická patologie osob převážně ženy sex, charakterizovaný progresivní mentální retardací, ztrátou cílených pohybů a chůzí s příchodem stereotypní nekontrolované pohyby v rukou. Onemocnění se projevuje už v raném věku, časem se zhoršuje. Zatímco neexistuje účinná metoda pro léčbu Rettova syndromu, v tomto směru probíhá aktivní vývoj, což dává naději na zbavení tohoto onemocnění.

Televizní kanál OTP, program For the Cause o Rettově syndromu: