Septopsychiasální dysplazie mozku u dětí - Morcièrovy syndrom

Septooptická dysplázie

Septooptická dysplázie- vrozené onemocnění související s defekty proenzencefalické skupiny je charakterizováno abnormalitami ve vývoji optického nervu, hypofýzy a průhledné septa.

Symptomy tohoto onemocnění jsou nystagmus a další poruchy zraku, příznaky endokrinních poruch (zastavení a puberta), mentální retardace.

Diagnóza septooptické dysplázie se provádí na základě všeobecných vyšetřovacích údajů pacienta, oftalmologické studie, počítačové a magnetické rezonanční zobrazování mozku, stejně jako molekulární genetika analýzy.

Zvláštní léčba se nevyvíjí, symptomatická opatření zahrnují korekci vidění a hormonální substituční terapii endokrinních poruch.

Příčiny tohoto stavu, kromě genetických mutací, mohou být mateřská infekce během porodu, mladí rodiče, vaskulární poruchy u žen.

Název "septooptická dysplázie" zavedl francouzský pediatr De Morsier, který v roce 1956 sestavil nejrozsáhlejší a úplnější popis tohoto stavu.

V současné době, pod De Morsierovým syndromem, genetici znamenají pouze dědičnou formu septooptické dysplázie.

K dnešnímu dni obecný výskyt této nemoci (jak získané, tak dědičné formy) je přibližně 1 případ na 10 000 novorozenců, chlapci a dívky jsou postiženy totéž frekvence. Závažnost septooptické dysplázie může být u různých pacientů významně odlišná - prakticky úplná nepřítomnost příznaků těžkým poruchám komplikovaným mozkovou obrnou, fyzickým a duševním nedostatkem rozvoj.

Příčiny septooptické dysplázie

Septooptická dysplasie dědičné povahy se vyvine díky mutacím v genu HESX1 umístěném na 3. chromozomu.

Tento gen patří do velké skupiny genů homeoboxů, které se aktivně podílejí na regulaci embryogeneze.

Konkrétně HESX1 reguluje embryonální vývoj mozkových struktur (průhledné septum, hypofýza, chiasma, optický nerv), takže jeho mutace vedou k rozvoji septooptických dysplázie.

Závažnost symptomů onemocnění se může výrazně lišit - od méně závažných poruch zraku (myopie, strabismus) k živému klinickému obrazu s oslepnutím, hypopituitarismem a těžkým mentálním zaostalost.

Výzkumníci dosud nenalezli vztah mezi typem mutace HESX1 a závažností symptomů septicoptické dysplazie.

Snad vývoj tohoto onemocnění je důsledkem kombinovaného vlivu jak vnitřních (genetických), tak vnějších faktorů.

Zůstává také nejasné, že dětem mladých matek (méně než 23 let) se septooptická dysplázie vyskytuje častěji a její dědičná odrůda je mnohem obtížnější.

Patogeneze septoopticheskoy dysplazie je v rozporu s procesem diferenciace embryonálních tkání základů hypofýzy, optického chiasm, corpus callosum a dalších mozkových struktur.

Z tohoto důvodu může být tato nemoc v těžkých případech doprovázena dalšími neurologickými příznaky - infantilní mozková obrna, mentální retardace.

Téměř vždy se septooptickou dysplázií objevují tyto nebo jiné poruchy zraku a endokrinní poruchy způsobené malformací hypofýzy.

Věk symptomů septooptické dysplázie se u různých pacientů velmi liší, ve vážných případech může diagnóza být v prvních dnech a měsících života, s vymazanou formou onemocnění - pouze u mladších nebo dokonce starších dětí věku. Obvykle je prvním projevem patologie vývoj horizontálního nystagmusu vyvolaného hypoplází z optického nervu. Ještě dříve, při pohledu od dítěte může být určeno znamení endokrinní podvěsku mozkového nedostatečnosti: hypoglykémie, zmenšeny z pohlavních orgánů, abnormální žloutenky. Ve vzácných případech v prvních měsících života s septooptickou dysplázií vznikají konvulzivní záchvaty, dlouhodobé uchování přechodných reflexů a další neurologické poruchy.

Jako dítě se septooptickou dysplází roste, zpoždění ve fyzickém i intelektuálním vývoji může být odhaleno. Patologie vidění se zvyšují, často dochází k epileptickým záchvatům.

U takových pacientů, obvykle před skupinou vrstevníků, začíná puberta kvůli endokrinním poruchám. V některých případech však mohou být endokrinní poruchy spíše špatně nebo zcela chybějící.

Stejná situace se zpožděním duševního vývoje u pacientů se septooptickou dysplází - se pohybuje od normální inteligence až po hlubokou mentální retardaci.

To může naznačovat přítomnost souběžných malformací mozku - holoprozenzepalii, hypoplazie corpus callosum. Nekonzistence symptomů a různé stupně jejich závažnosti významně komplikuje diagnostiku septooptické dysplázie.

Pro stanovení septooptické dysplázie jsou výsledky obecného vyšetření pacienta, neurologického a neurologického vyšetření oftalmologické studie, zobrazování magnetickou rezonancí a počítačová tomografie, molekulární genetika analýzy.

Při vyšetření může být zjištěno zpoždění ve fyzickém vývoji (u malých dětí) časný nástup puberty (u adolescentů), příznaky více hormonálních nedostatečnost.

Je však problematické diagnostikovat septooptickou dysplázií podle klinického obrazu, protože tento stav je charakterizován značnou variabilitou příznaků.

V MRI určena absence nebo označeno hypoplazie transparentní příčky, aplazie nebo hypoplazie zrakového nervu, v některých případech - hypoplazie corpus callosum.

Detekce porušení při tvorbě hypofýzy, a to zejména v závažné případy dysplazie mohou být detekovány septoopticheskoy jiné vady centrálního nervového systému, například, goloprozentsefaliya.

Biochemický krevní test může potvrdit přítomnost insuficience růstového hormonu (somatotropinu) a dalších hormonů hypofýzy.

Molekulární genetická diagnóza je prováděna genetikem, provádí se přímá sekvence genu HESX1 k potvrzení mutací.

Nedostatek genetických vad není žádný důvod k vyloučení dysplazie septoopticheskoy protože onemocnění může nastat v důsledku příčin nedědičné přírody. "Zlatým standardem" při diagnóze tohoto stavu jsou údaje MRI a CT.

Neexistuje specifické léčení septooptické dysplázie, používají se symptomatické a paliativní léčebné metody.

V přítomnosti endokrinních poruch předepsané náhradní schéma léčby, která závisí na povaze hormonální dysfunkce, jak bylo stanoveno na základě analýzy krve.

Symptomatická léčba zahrnuje použití antikonvulzí (s epilepsií záchvaty) a nootropika, práce dětských psychologů s nemocným dítětem s mentálním postižením zaostalost.

Prognóza a prevence septooptické dysplázie

Prognóza septooptické dysplázie je nejčastěji nejistá kvůli silné variabilitě projevů onemocnění.

V případě těžké zrakového nervu hypoplazie, hypofýzy, průhledné příčky, existuje velmi vysoké riziko úmrtí v raném dětství kvůli četným porušováním.

Podobně zhoršit prognózu septoopticheskoy dysplazie komorbidit - DMO, goloprozentsefaliya.

V mnoha případech je onemocnění poměrně příznivá - příznaky jsou omezeny na méně závažné zhoršení zraku, někdy se špatně vyjádřenou mentální retardací, zvýšené riziko konvulzivní záchvaty. Prevence septooptické dysplázie je možná pouze s ohledem na formy onemocnění způsobené nevlastní příčiny - infekční onemocnění matky, její mladý (mladý) věk, cévní poruchy během těhotenství.

Zdroj: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/septo-optic-dysplasia

Neurofotografie poruch organogeneze mozku

Abstrakt

Všechny hrubé malformace mozku jsou doprovázeny těžkou mentální retardací, vrozenými malformacemi jiných orgánů.

Aktivní využití moderních neuroimaging metod vyšetření umožnilo výrazné rozšíření znalosti v oblasti anomálií mozku, určují jejich roli při hodnocení neurologického stavu a prognózy nemoci.

Anomálie vývoje mozku jsou jednou z častých příčin vzniku neurologických příznaků u novorozenců a dětí prvních let života.

Všechny hrubé malformace mozku jsou doprovázeny těžkou mentální retardací, vrozenými malformacemi jiných orgánů.

Narození dětí s hrubými malformacemi vývoje mozku je vážným sociálním a psychologickým aspektem jak pro rodiče dítěte, tak pro celou společnost.

1. Porušení uzávěru neuronálních trubek

- Arnold-Chiariova anomálie

- cefalocel

- ageneze corpus callosum

- komplex Dandy Walker

- kranióza

2. Porucha divertikulózy nebo rozdělení mozku

- holoprozenzepalya (alobar, sedm lobární, lobární)

- septicooptická dysplázie

3. Porušení tvorby migrace buněk a buněk (malformace kortikálního vývoje)

4. Rozměrové porušení

- mikrocefalie

- makrocefalie

5. Destruktivní léze

- hydranencefalie

- panencephaly

- Zánětlivá onemocnění způsobená zarděnkou, toxoplazmóza, herpes

- hypoxicko-anoxické léze

6. Obstrukční poruchy (stenóza akvaduktu)

Cíl studie:studium frekvence a struktury vrozených malformací mozku u novorozenců a dětí prvních let života podle oddělení výpočetní tomografie MV Státní lékařské univerzity Semey.

Materiály a metody výzkumu

Práce jsou založeny na analýze CT studií mozku 205 novorozenců a dětí prvních let života (1-3 roky), kteří byli hospitalizováni na MC Státní lékařské univerzity

Rodiny od roku 2008 do roku 2012 Počítačová tomografie byla provedena na počítačovém tomografu GE CTe (USA).

CT bylo provedeno s tomografií kroku 5 mm s úhlem sklonu Gentry rovnoběžně se základnou mozku.

Pro zesílení kontrastu použilo 26 dětí neiontovou kontrastní látku "Ultravist" (Shering), vyjádřenou jako ml na kg tělesné hmotnosti. CT vyšetření byla provedena podle přísných klinických indikací.

Nejběžnějšími indikacemi pro neurorádiologické vyšetření dětí je zpoždění v mentální vývoj, konvulzivní syndrom, hydrocefalický syndrom, známky organické nebo infekční léze hlavy mozku.

K zajištění nehybnosti dítěte byla podávána sedace.

Výsledky studie.

Porušení organogeneze mozku bylo zjištěno u 29 dětí, což je 1% celkové patologie. Ve struktuře hrubých defektů ve vývoji mozku byly nejčastějšími změnami ničivé poranění mozku způsobené hypoxicko-anoxickými lézemi (obr.

1) a intrauterinních zánětlivých lézí.

Obrázek 1.Zničující porážkamozku hypoxického původu

Obrázek 2.Hydranencefálie

Podobně bylo z destruktivní léze mozku identifikováno šest případů hydrangephalické choroby. Hydraencephaly (Obr.

2) je hrubá vada ve vývoji mozku, charakterizovaná nepřítomností mozkových hemisfér se zachováním talamusů a cerebellum.

Hydrangephalic multifactorial vývojové vady, je tvořen v důsledku narušení tvorby neurální trubice v období 21-28 dnů těhotenství.

Hydranencefalie byla diagnostikována u 2 dívek a 4 chlapců, přičemž v prvním měsíci života byly zjištěny všechny, kromě jednoho případů. V jednom případě byla diagnóza provedena v třetím měsíci života.

Porencephaly (obr.,) Bylo nalezeno u dvou dětí ve věku od jednoho do tří let.

Porencefálie je dutina obsahující lymfom, která komunikuje s vnějším subarachnoidním prostorem nebo s komorami mozku.

Porencefálie mohou být pravdivé (vrozené) a falešné kvůli procesům (traumatické, zánětlivé atd.).

Dále na frekvenci následovaných vývojovými vadami mozku, spojených s porušením tvorby konvolucí - 5 případů. Z této skupiny defektů, případů lentencephaly (agiria) -3 (obr.

Lissencephaly se obecně vyznačuje mentální retardací, raným nástupem epilepsie. To se vyskytuje stejně často jak u dívek, tak u chlapců.

V jednom případě byla lipencefálie kombinována se syndromem dvojitého kortexu (v zesíleném kůře mozku, tenká vrstva bílé hmoty je definována jako pásová heterotopie).

Třetí skupina poruch mozku - porušení cerebrální divertikulizace (holoprozenzepalya) bylo zjištěno u dvou pacientů.

Holoprozeecephalus je neúplné oddělení mozkových hemisfér různých stupňů závažnosti.

V jednom případě byla kombinována holoproencefálie s malformací obličeje (rozštěp patra).

Ve skupině abnormalit neuronálního uzavření trubice byla identifikována ageneze corpus callosum o 4 případech a 1 případu komplexu Dandy-Walker (obr. 7).

Ageneze corpus callosum byla vystavena nepřímými příznaky, mezi které patří zvýšení vzdálenosti mezi bočními komorami, boční komory jsou navzájem rovnoběžné, meziprostorová štěrbina je rozšířením třetí komory v důsledku nepřítomnosti kolenního kloubu tělo.

Závěry:

1. Aktivní zavedení moderních neuroimaging metod vyšetření do praxe dětského neurologa výrazně rozšířit znalosti v oblasti anomálií mozku, určit jejich roli při hodnocení neurologického stavu a prognózy nemoci.
2. Podle CT vyšetření se objevuje vysoký výskyt hrubých vývojových defektů v mozku, charakterizovaných destruktivními lézemi. Mezi touto skupinou byly nejčastějšími příčinami organogenetických poruch hypoxicko-anoxické léze a zánětlivé onemocnění. Tyto příčiny mozkových defektů jsou eliminovány zdravým způsobem života rodičů, včasnou diagnostikou zánětlivých onemocnění, správnou péčí o těhotenství.
3. Vysoké procento dětí se narodilo s hydranencefalií, což naznačuje neúplné pokrytí plánované ultrazvukové studie těhotných žen.

Pochybné výsledky v CT byly nalezeny v diagnóze takových anomálií vývoje mozku, jako heterotopie, uzavřený schizencephalus. Tito pacienti byli doporučeni zobrazením magnetickou rezonancí.

Zdroj: http://journal.ssmu.kz/index.ph? tatja = 1174 & ang = en

Dětská dysplázie - co dělat?

Bez ohledu na to, zda bylo těhotenství žádoucí nebo nežádoucí, nejmenší osobou pro většinu rodičů je světlo v okně, nejsladší a milované dítě na světě.

Nejčastější úspěchy jsou vnímány jako neuvěřitelné a brilantní a není žádný zármutek více než výskyt onemocnění. Nemoci dětí zpravidla vyžadují plný návrat a oběti rodičů.

Pokud má dítě dysplázií, pak úplné uzdravení závisí na pozornosti rodičů, lékařů a včasné diagnostiky.

Co je dysplázie?

Samotné slovo dysplázie mluví o nesprávném vývoji orgánů, částí těla, tkání. Není to nutně infantilní onemocnění, v dospělosti se objevuje mnoho onemocnění, například dysplázie děložního čípku. Následující typy dysplázie lze rozlišit:

1. Epiphyseal. Tvorba kostí v embryu probíhá ve dvou fázích: osifikace pojivové tkáně s tvorbou kostí lebky a osifikace chrupavkové tkáně s tvorbou páteře, končetin. Epiphysální dysplázie je porucha vývoje kostí páteře a končetin (spondylodysplázie kolenního a kyčelního kloubu, krční, hrudní, bederní páteře).
2. Ektodermální. Poruchy se týkají tkání, které se vyvíjejí z embrya ectodermu: nervový systém, zubní sklovina, kůže, smyslové orgány.
3. Acromic. Je to vrozená anomálie ve vývoji kostí: retardace růstu, zkrácené štětiny, nohy, poruchy obličeje.
4. Fibromuskulární (fibro-svalová). Porušení se týká svalové a vnitřní elastické vrstvy tepen.
5. Vláknové. Relativně vzácná patologie charakterizovaná degenerací obyčejné kosti ve vláknitém stavu v důsledku poruch ve vývoji osteogenního mezenchymu v embryu.
6. Cervikální intraepitelová neoplázie. Získané porušení. Nejběžnější je dysplazie děložního čípku.
7. Ohnisková kortikální. Je to porušení mozkové kůry.
8. DST (dysplazie pojivové tkáně). Dědičná mutace genů, které ovlivňují organizaci kolagenových tkání.
9. Kardiomyopatie (arytmogenní dysplázie pravé komory). Dědičná onemocnění srdce.
10. Bronchopulmonární. Vyskytuje se u předčasně narozených dětí po mechanickém větrání.

Příčiny dysplázie u dítěte jsou zpravidla dědičné, předčasné nebo spojené s průběhem těhotenství u ženy.

To může být během těhotenství virové infekce, podvýživa, přítomnost špatných zvyků, jako je kouření a alkohol v budoucí mumii, stejně jako další znaky těhotenství: letargie, toxikóza, špatná pozice plod.

Dysplázie kyčle

Úspěšnost léčby tohoto onemocnění závisí na včasné diagnóze kojence. Proto děti do jednoho roku neustálého vyšetření.

Známky přítomnosti nebo nepřítomnosti dysplazie kyčelního kloubu se snaží identifikovat u kojenců stále v nemocnici.

Pak opakujte inspekce na měsíční dítě, 3 měsíců nebo rok. Symptomy onemocnění:

• omezení pohybu a tlačítko syndrom v chovu ohnuté nohy do stran;
• asymetrické uspořádání záhybu kůže na nohou;
• zkrácení končetiny.

Pokud existují náznaky, stanovení diagnózy dochází na rentgenový a ultrazvukové kyčelních kloubů.

Typicky, hip spondilodisplaziya diagnostikována u 2-4% dětí.

V závislosti na vývoji dostupnosti a spolupráce hlavice stehenní kosti a acetabula onemocnění rozdělena na 3 stupně: predvyvih (1) subluxace (2), dislokační (3).

Predvyvih představuje nestabilitu kyčelního kloubu. Jinými slovy, jamka není vytvořen do konce hlavice stehenní kosti a není zcela pevná, a pohybuje se bez odchýlení se od společného hranice.

Když subluxace hlavice stehenní kosti ven z kloubní jamky a snížit zpět s trochou kliknutím.

Když je dislokace kyčelního hlavy umístěna ve směru od jamky, a kromě toho dochází k deformaci kapsle.

Pokud predvyvih se neléčí, je subluxace a vymknutí kyčelního kloubu vývoje. Důsledky: dítě začne chodit později, v roce staré dítě vyvine charakteristickou chůzi kachnu. Léčbě by měla být zahájena co nejdříve, pomocí následujících metod:

1 až 6 měsíc by měli kojenci záměnu plenek širokou cestu. Kdysi se, že pevně zavinout do plenek - prostředky pomoci narovnat všechno páteř.

Kdo nepraktikuje diapering v obvyklé formě. K léčbě dysplazie kyčelních kloubů se provádí fixace ve zředěné poloze na boku.

To je v této poloze kloubu vyvíjí správně.

Kdyby byly objeveny porušení pozdě a konzervativní léčba nepomohla, je třeba léčit chirurgicky: snižování a obnovy kyčle v průběhu operace. Ve věku jednoho až dvou let se dislokace provádí za anestezie. Po dvou letech použití otevřené formy operace.

Nemoc páteře

Dysplázie páteře - velmi prostorný koncept, který zahrnuje mnoho různých abnormalit a patologií. Ve většině případů jsou tyto poruchy vrozené a dědičné.

Známky a příznaky mohou nastat v různých věkových skupinách: v době narození dítěte, v dětství (od jednoho roku do 12 let), v dospívání a dospělosti. Různé části páteře mohou být postiženy: kosti a tkáně cervikální, hrudní, bederní páteře.

Je možné kombinovat a míchat patologie.

Dysplazie páteře je vláknitá, chrupavá a kostnatá.

Vláknitá forma může být monolocal (porazit jednoho obratle kartu) poliossalnoy (zhoršená vývoj několika sousední obratle) Dysostosis (Skupina různé dědičných onemocnění). Chrupavková forma léze páteře je charakterizována pouze patologií chrupavkové tkáně, aniž by se do procesu začlenila kostní tkáň.

Kostní dysplázie je deformace kostí páteře pod vlivem zátěží, zranění v dětství a dospívání.

Příčina změny není zcela zavedena, ale údajně je to dědičná a vrozená nestabilita obratlů.

Zahrnuje následující nemoci:

Nemoc Sheyermanna-Mau. Vyvíjí se ve věku 10-15 let. Charakterizováno zakřivením páteře (kyfóza) v dolní části hrudní oblasti a bederní páteře (lordóza).

Pacienti zpravidla nemají žádné stížnosti v raném věku. Porážka se vyskytuje v oblasti růstu chrupavky.

Porušení struktury těl jednotlivých obratlů vede ke zploštění, klínovitě tvarované kýly Schmorl.

Onemocnění v mírné formě se může objevit po 7 letech a představuje zakřivení páteře, zkrácení těla, snížení pohyblivosti kyčelního kloubu.

Nejčastěji se nachází v dolní části hrudní a horní bederní oblasti. Příčiny - vrozené poruchy osifikace chrupavkových základů.

Achondroplasia. Dědičná nemoc, projevující se v týdnu vývoje embrya. Je charakterizován inhibicí vývoje kostí v délce, takže pacienti jsou trpaslíci s velkou hlavou. Páteř je zakřivený a rentgenový paprsek bederní páteře vykazuje pokles v mezikutánním prostoru.

Vrozená křehkost kostí. Takové porušení kostní formace vede k ztenčení kostní tkáně. Důsledky jsou četné zlomeniny. Může skončit smrtícím výsledkem dítěte až do roku. Pozdní forma se objevuje u dětí, dospívajících a zastávek po pubertě.

Generalizovaná hyperostóza. Toto onemocnění naopak vede ke zesílení kostí, což často vede ke stlačení míchy.

Je nemožné léčit všechny druhy dysplázie stejně, pro každý druh a pro každé jednotlivé dítě jejich způsoby léčby. Často však léčba zahrnuje masáž, cvičení, fixaci postižené oblasti.

Léčba jiných typů dysplázie

U některých typů onemocnění neexistují žádné způsoby léčby onemocnění. Například ektodermální dysplázie.

Pro ni byly vyvinuty obecné doporučení pro udržení vlhkosti, teploty pokožky.

Kromě toho se doporučuje imunoterapie, masáž pro zvýšení odolnosti proti virovým infekcím, zubní protetiky, chirurgické kosmetologie.

U jiných typů onemocnění je léčba zdlouhavá a složitá.

Ve většině případů se mluví o úplné vyléčení není, naopak, pro mnoho druhů následků nemocí - zdravotně postižené dítě do jednoho roku nebo v prvních několika letech.

Nejpříznivější prognóza v léčbě dysplazie kyčelního kloubu dítěte s diagnózou v prvních dnech po porodu.

Stojí za to přemýšlet o prevenci vrozených onemocnění. Budoucí maminky by měly pečlivě sledovat své vlastní zdraví a samozřejmě opustit špatné návyky.

Vzhled vážně nemocného dítěte po porodu má často zničující důsledky, jeho vlastní nedbalost mění obvyklý způsob života, ničí rodinné vztahy.

Buďte rozumní - postarajte se o vaši budoucnost!

Zdroj: http://drpozvonkov.ru/sustavy/u-rebenka-displaziya.html

Mozková dysplázie u dětí

Kortikální dysplazie mozku

Kortikální dysplázie zahrnuje několik variant narušení organizace nervových buněk v mozku. Lissencephaly je nedostatečné rozvinutí mozkových konvolucí s hladkým povrchem mozkových hemisfér.

Koncepce kortikální dysplázie kombinuje následující možnosti narušení organizace nervových buněk:

• lissencephalia (agyria)
• pahigiriya
• mikro-polygry
• schizencephaly
• dysplázie transmanie

Všechny tyto varianty mozkové abnormality mohou být zaměřeny a zobecněny.

Lissencephalia (agiria) a pahigiriya - nedostatečné rozvinutí mozkových konvolucí s hladkým povrchem mozkových hemisfér, může být úplné a ohnisko.

Lissencephaly se obecně vyznačuje mentální retardací, raným nástupem epilepsie. To se vyskytuje stejně často jak u dívek, tak u chlapců. Často zaznamenávány na echoencefalogramu.

Jsou popsány dva morfologické typy lissencephaly.

První typ je typ Bilschowského, který je charakterizován čtyřvrstvou kůrou. Čtvrtá vrstva je tvořena heterotopickými neurony. Tento typ je často spojován s jinými anomáliemi - heterotopií, makro a mikrogyrií, schizencefalou atd.

Pacienti s hypotenzí, mentální retardací, epileptickými záchvaty. Tento typ má genetickou a chromozomální dědičnost.

Je to hlavní morfologický znak odrůd Warburg a Seckel (trpasličí s drůbeží), syndromy Miller-Dilker a Norman-Roberts (epilepsie, mentální retardace, obličejová dysmorphism a další stigmata) spojené s vymazáním (zdvojnásobení) 17. chromozómy.

Druhým typem je Walkerova lissencephalia s úplnou nepřítomností kortikální vrstvy. Je kombinován s hypoplazií (nedostatečným rozvojem) mozku, anomálií očí a jinými změnami mozku.

Microgry (mikro-polygry) je onemocnění, ve kterém je mozek malou, krátkou, mělkou gyrus. Ohnisková (lokalizovaná) mikroskopie různých oblastí je častější.

Může to být strukturální základ mnoha genetických a chromozomálních syndromů (Dandy-Walker, Arnold-Chiari, Tseveveger, neonatální adrenoleukodystrofie atd.).

Mikrogyria je morfologická vada v syndromu Foix-Chavany-Marie (mentální retardace a pseudobulbální paralýza).

Polymikropatie se nazývala vrozený bilaterální perisylvia syndrom.

Jeho příznaky jsou: vrozená centrální diplegie (paralýza) tváře, hltanu a žvýkací svaloviny, 100% porušení pohybu jazyka v kombinaci s mentální retardací a epilepsií.

Kultura debutuje zpravidla v prvním roce života. Svojí povahou mohou být jak ohnisková (lokální), tak i generalizovaná, neumožňují antikonvulzivní léčbu.

Fokální kortikální dysplázie je částečným narušením procesu vývoje nervového systému, což vede ke vzniku patologických kortikálních oblastí. Oblast primární lokalizace fokální kortikální dysplazie je čelní a časová část mozku.

Focální kortikální dysplázie je charakterizována výrazným, demonstračním a někdy neobvyklým motorem (gesturní automatismy (de novo), šlapání podle typu značení na místě), doprovodné záchvaty.

Na základě článku Anomálie mozku (migrační poruchy) u dětí: klinické a radiologické projevy

Septopsychasmická dysplázie

Dobrý den, Moje dcera v roce byla diagnostikována ultrazvukem - septochiasmální dysplazie, říkala, že mezi komorami není žádná přepážka. Navíc existuje ventrikulomegální stav středního stupně.

Předtím byly provedeny čtyři ultrazvuk, v dynamice byla pozorována ventrikulomegalie, nebylo žádné přepážky, nikdo nepromluvil, dva z těchto ultrazvuků byly provedeny na stejném přístroji.

Neurológ řekl, že septochiální dysplázie je vrozená, je možné, že na 4. předchozím ultrazvuku to nebylo zaznamenáno? Nebo je to chyba? Dítě v duševním vývoji nezůstává za sebou, neexistuje žádná symptomatologie žádného druhu, spí, normálně jí
Anna

Při stanovení tohoto typu diagnózy je třeba pečlivé sledování neurologisty a konzultace s neurochirurgem, pokud je to možné, kromě toho mohou být zjištěny defekty oka.

Identifikujte tento typ vývojové defekty mozku nebo alespoň jej lze předpokládat i během těhotenství s průchodem ultrazvukem ve 22-24 týdnech, kdy odborník pečlivě studovat strukturu mozku plodu, navíc v druhém trimestru těhotenství v tomto typu patologie nebo podezřelé z jejího stanovení screeningu test.

Jako v době těhotenství trvá 13-14 týdnů. Diagnostika vrozených malformací mozku dítěte závisí do značné míry na kvalitě zařízení a na kvalifikaci odborníka. Tento typ vředu je často doprovázen hydrocefalou a může kombinovat různé druhy symptomů, od záchvatů až po zpoždění v rozvoji duševního charakteru.

V takovém případě, pokud komory mozku zvýšil ve velikosti, to dává smysl, aby podezření na pozadí akumulace dítěte uvnitř lebky mozkomíšního moku. Vzhledem k tomu, že dříve dítě nemělo tento typ patologie při provádění ultrazvuku mozku, stojí za to opakovat zkoušku s jiným specialistou, aby se objasnilo diagnostiky. S pozdravem, Veronice.

Zdroj: http://lechenie-detok.ru/mozg-rebenka/displazija-golovnogo-mozga-u-detej.html