Co je phakomatóza?

Fakomatozy nebo neyrokozhnye syndromy - je celá skupina onemocnění charakterizovaných současným poškození kůže, nervového systému a vnitřních orgánů, které vznikají z podobného embrya porušování předpisů. To znamená, že původy phakomatózy jsou genetické. Samotné jméno nic neřekne muži na ulici. Může se zdát, že se jedná o některé mimořádné a zcela neobvyklé onemocnění. Ale tady, například, o albinismu možná všichni slyšeli. A toto je skutečná phakomatóza. Celkově více než 30 nemocí je zařazeno do skupiny známých neurokausal syndromů. Každá z nich má své vlastní klinické vlastnosti. Z tohoto článku se můžete dozvědět více o nejčastějších phakomatosích.

Proč vyvíjet phakomatózu?

V srdci většiny phakomatóz je geneticky podmíněný defekt embryonálního vývoje (mutace v jednom z lidských genů). U každé odrůdy neurozového syndromu je mutace lokalizována v určitém genu.

Nervózní systém a kůže jsou tvořeny ze stejné vrstvy zárodečných buněk. Některé vnitřní orgány jsou částečně tvořeny ze stejné vrstvy. Proto se jediná genetická vada projevuje současnou porážkou zdánlivě zcela odlišných struktur. Doba výskytu takových lézí je však odlišná: například kožní změny jsou viditelné již v době narození, zatímco symptomy poškození nervového systému se mohou objevit pouze u dospívajících nebo dokonce dospělých věku. Společné pro všechny phakomatózy jsou růst nádorů ve formě fibroidů, angiomů, telangiectáz, stejně jako poruch pigmentace kůže. Zároveň má každý druh své specifické příznaky.

Jaké nemoci jsou označovány jako phakomatózy?

Mezi nejčastější phakomatózy patří nemoci jako:

• Neurofibromatóza typu I (Recklinghausenova choroba);
• neurofibromatóza typu II (bilaterální sluchový neurinom);
• tuberózní skleróza (onemocnění Burneville-Pringle);
• Sturgeon-Weberův syndrom (encephalotrigeminal angiomatóza);
• syndrom Klippel-Trenone-Weber (hypertrofická hemangiektázie);
• ataxie-telangiectasie (Louis-Barův syndrom);
• Hippel-Lindauova choroba (retinocerebrovaskulární angiomatóza);
• Nemoc Osler-Randu-Weber (dědičná hemoragická telangiectasie);
• hypomelanos ito;
• pigmentová inkontinence (Bloch-Sulzbergerův syndrom);
• albinismus.

Klinické příznaky phakomatózy

Neurofibromatóza typu I (Recklinghausenova nemoc)

U pacientů s neurofibromatózou typu 1 se na těle objevuje velké množství neurofibromů.

Jedná se o poměrně častou nemoc: podle různých zdrojů se její frekvence pohybuje od 1 případu na 2500 obyvatel až po 1 7800.

Genetická vada se nachází na 17. chromozómu. Nemoc se projevuje v prvních letech života. Neurofibromatóza typu I se vyznačuje klinickými příznaky z různých orgánů a systémů.

Poruchy pigmentace kůže a očí:

• ve formě káv a mléka. Počet a rozměry skvrny se liší v závislosti na věku: před obdobím dospívání jejich diagnóza by měla být nejméně 5 průměrů větší než 5 mm po pubertě - 6 bodů s průměrem 15 mm;
• puchýřovité vyrážky o 1-3 mm v podpaží, tlusté oblasti, popliteal fossa to může se poprvé objevit v reakci na efekt provokujícího faktoru (intertrigo, třecí oblečení, minor zranění);
• Uzlíky Lisha - pigmentované oblasti duhovky (vidět je pouze při pohledu ve štěrbinové lampě). Barva uzlů se liší od barvy duhovky. Neukazují se, nevyvolávají úzkost a neovlivňují vidění, ale jsou velmi specifickým příznakem této phakomatózy.

Poruchy nervového systému:

• Neurofibrom: proliferace benigních novotvarů z nervů. Mohou být kožní, subkutánní a plexiformní. Jsou umístěny v jakékoli části těla.Kůženeurofibromy vypadají jako uzlové útvary od několika milimetrů do jednoho metru v průměru, jsou umístěny na stonku nebo na široké základně, purpurově červené. Jsou měkké na dotek a nejsou spájeny s podkladovými tkáněmi.Podkožněneurofibromy jsou hustší a stále, v rozmezí od několika milimetrů až po tři až čtyři centimetry, bolestivé při palpaci.Plexiformníkombinují vlastnosti předchozích dvou typů neurofibru. Všichni mají tendenci zvyšovat a zvyšovat počet, v souvislosti s nimiž vytlačují okolní orgány a tkáně, což způsobuje odpovídající symptomatologii (například komprese hrtanu způsobuje poruchy dýchání a tónu hlasy);
• Nádory zrakových cest (gliomů): nacházejí se v jakékoli oblasti nervových drátů s informacemi o obrazu. Na začátku jsou asymptomatické, ale jak rostou, způsobují snížení vidění, snížení očního víčka a vyčnívání oční bulvy;
• poruchy duševního vývoje, epileptické záchvaty, mdloby, migrénové bolesti hlavy.

Léze jiných orgánů a systémů:

• phakokosteální poruchy: nedostatečné rozvinutí sfénoidní kosti, skolióza, spinální anomálie v kombinaci s meningokélou (výčnělek meningů pod kůží), velká lebka (makrocefalie), pseudoartróza, zkřivená noha, cystická změny kostí;
• anomálie plazmy, což vede ke zúžení jejich lumen a porušení krevního oběhu.

Neurofibromatóza typu II (bilaterální sluchový neurinom)

Specifickým příznakem neurofibromatózy typu 2 je bilaterální nádor předkochleárního nervu a výsledná ztráta sluchu.

Tato phakomatóza je méně častá. Četnost je 1 případ na 30 000 až 40 000 obyvatel. Důvodem je mutace v oblasti 22. chromozomu.

Mezi hlavní funkce patří:

• tvorba nádorů kraniálních nervů: Obzvláště specifická je bilaterální dvojice Schwannoma VIII, která vede ke snížení nebo ztrátě sluchu. Tento typ nádoru má nerovný povrch a obsahuje vlasy, které jsou specifické pro neurofibromatózu typu II. Také je často zjišťován glióm optického nervu;
• nádory z plášťů nervových vodičů různých míst (mozku, končetin, vnitřních orgánů, nosolabiálních záhybů, palmů): meningiomy, neurofibromy, gliomy, schwannomy;
• zadní subkapsulární katarakta: způsobují prudký pokles vidění. Může to být první projev nemoci.

U neurofibromatózy typu II je charakteristická následující charakteristika: prodloužený asymptomatický průběh. To znamená, že nádorové útvary, navzdory jejich přítomnosti, se necítí dlouhá léta. První klinické příznaky se mohou objevit až v dospívání (nebo dokonce po 30 letech), přičemž nádory mohou být již docela působivé velikosti. Kožní příznaky ve formě bodů kávové barvy s mlékem, pihami, ohýbání kostí, Lishovy uzliny nejsou charakteristické (mohou se vyskytovat u malého procenta pacientů). Obvykle pouze náhodné MRI mozku (provedené z jiného důvodu) odhaluje změny v předklinické fázi.

Tuberózní skleróza

V průměru existuje frekvence 1 případu na 5 000 obyvatel. Genetické vady mohou být umístěny v 9., 11., 16. oblasti chromozomů. To se projevuje takovými známkami:

• změny v pokožce a jejích přílohách:
• hypopigmentované (lehké) skvrny od 3-4 do 100. Objevují se v prvních třech letech života;
• změna barvy pramenů vlasů, obočí, řas;
• adenomy mazových žláz na tváři (angiofibroma obličeje). Jedná se o malé uzlíky růžovo-červenavé barvy, které se nacházejí v nasolabiálních záhybech, na tvářích ve formě "motýlových křídel
• Vláknité těsnění malých rozměrů, které vytvářejí drsnost při pocitu. Akumulace takových oblastí, které se mírně vyčnívají nad povrchem pokožky, připomínající prasečí kůže, se nazývá "kůra šagreen
• okolonogtevymi fibromy: nudné několik uzlů na prstech, pod nehty (častěji na nohou);
• porážka nervového systému ve formě mentální retardace různého stupně závažnosti a epileptických záchvatů;
• patologie vnitřních orgánů:
• angiomyolipómy a cysty ledvin;
• benigní nádory srdce a plic;
• polypy střeva;
• oční příznaky (nádory oční bulvy v podobě moruše, katarakty, atrofie zrakového nervu atd.).

Velmi těžké léze vnitřních orgánů, časté epileptické záchvaty s touto phakomatózou mohou způsobit úmrtí ve věku do 30 let.

Sturgeon-Weberův syndrom (encephalotrigeminal angiomatóza)

Existuje frekvence 1 případu na 50 000-100 000 obyvatel. Přesná genetická vada není stanovena.

Nejvíce projevující příznaky jsou:

• vrozený pigmentární névus (kožní hemangiom) na velké tváři ("port" nebo "plamenný" nevus): bod jasně červené nebo třešňové barvy, která zachycuje téměř polovinu obličeje. Obvykle jednostranná, ale může být umístěna na obou stranách. Rozměry nevusu v poměru obličeje se během života nemění (roste s dítětem);
• epileptické záchvaty ohniskového typu následované generalizací. Po záchvatech svalová slabost v jedné polovině těla (pareze) přetrvává po určitou dobu;
• demence;
• zvýšený nitrooční tlak (glaukom) z pigmentového nervu. Může být vrozená nebo se vyvíjí do 2. roku;
• kalcifikace v mozku.

Existují tzv. Rudimentární formy tohoto onemocnění charakterizované výskytem pouze některých z výše popsaných symptomů, což je obtížné diagnostikovat.

Pokud nevoid amentních stavech v kombinaci s viscerální jako angiomu, tento druh phakomatoses zvýrazněn v samostatné podobě - ​​syndrom Klippel-Trenaunay-Weber.

Ataxie-telangiektázie

Tato phakomatóza se vyskytuje s frekvencí 1 případu na 40 000 až 100 000 obyvatel. Tato mutace se vyskytuje u chromozomu 11.

Nemoc se projevuje v dětství jako mnoho příznaků. Nejběžnějšími znaky jsou:

• cerebellární ataxie: nestabilita při chůzi a stojícím, kyvná chůze, zhoršená koordinace pohybů při pokusu o vznícení objektu, třesoucí se prsty, porucha řeči jako samostatná slova na slabiky s důrazem na každém z nich, spontánní oscilační pohyb očí jablka. V průběhu doby, tyto projevy jsou připojeny zvýšený svalový tonus, který zabraňuje rozběhnou, ochuzení mimikry, mimovolní pohyby rukou, původní instalace prstů, ohnuté držení těla;
• telangiectasie (cévní klíčky): rozšíření žilních kapilár. Objevují se na 3-6 let, počínaje dnem spojivky oka, a pak v otevřeném povrchu kůže (obličej, uši, loketní ohyby, podkolenní jamce), není doprovázen bolestí;
• časté infekční onemocnění dýchacího systému, střevní infekce. To je způsobeno nedostatečným rozvojem brzlíku (imunitního orgánu) a v důsledku toho vadou v imunitní odpovědi;
• Sklon k malignity, jako jsou leukemie, lymfosarkom (která je rovněž spojena s imunodeficiencí);
• zpomalení růstu, časně šedá;
• nedostatečné rozvinutí mandlí (nebo dokonce jejich nepřítomnost);
• kondenzace a suchost kůže, seboroická dermatitida.

Nemoc stále roste. Imunitní nedostatečnost způsobuje chronické purulentní onemocnění bronchopulmonálního systému. Děti umírají z přidružených infekcí nebo zhoubných nádorů. Ve vzácných případech, při udržovací léčbě, tito pacienti přežijí na 30-40 let.

Hippel-Lindauova choroba

Hemangiom sítnice je příčinou bolesti očí a ztráty zraku u osob s Hippel-Lindauovou chorobou.

Fakomatoz je spojen s genetickou mutací ve třetím chromozomu. Hlavním projevem onemocnění je mnohočetné angioomy, které vznikají v nejrůznějších částech těla.

Mezi typické příznaky patří:

• hemangiomy sítnice, které způsobují bolest v oku, ztrátu zraku a následné krvácení, oddělení sítnice a ztrátu zraku;
• angiom mozeček (vzniknout nejméně 60% pacientů) se projevují cerebelární ataxii, závrať, nerovnováha a nestabilita, na procházky, nemotornost a trapné pohyby. Jak nádor roste, existují známky zvýšeného intrakraniálního tlaku;
• hemangiomy míchy, které se objevují s narušeným vnímáním, a pak svalovou slabostí;
• poškození ledvin (cysty, adenomy, hemangiomy, karcinomy);
• vaskulární novotvary jater, pankreatu, varlat;
• feochromocytom (adrenální tumor).

Onemocnění je charakterizováno stálou progresí a nárůst nádorů se objevuje i po odstranění.

Osler-Randu-Weberova choroba

Tato phakomatóza může být spojena s mutací v oblasti 5, 9 nebo 12 chromozomů. Je to vzácné - 1-2 případy na 100 000 obyvatel.

Podstata této nemoci spočívá v porážce krevních cév s ztenčováním stěn a zhoršení jejich zranitelnosti. V důsledku těchto změn dochází k krvácení: nosní, žaludeční, ledvinové, plicní. Objevují se také malé krvácení do mozku.

Na pokožce, sliznicích a vnitřních orgánech se objevují telangiektasy.

Nejčastěji se choroba nejprve projevuje jako krvácení z nosu již v dětství. Poté se začínají objevovat první telangiektasy, jejichž počet se s věkem zvyšuje.

Množství ztrát krve je velmi individuální: od několika kapek po 500 ml a ještě víc. Konstantní krvácení vede k anémii s nedostatkem železa.

Porážka nervového systému je velmi různorodá, protože příznaky závisejí na místě vylití krve do mozku nebo míchy. Nejčastějšími stížnostmi jsou bolesti hlavy, závratě a svalová slabost. Čím déle existuje onemocnění, tím větší je její projev.

Masivní krvácení ohrožuje život pacienta a vyžaduje transfuzi krve a jejích komponent.

Hito's Hypomelanoz

Tato phakomatóza je ve většině případů sporadická (náhodná) nemoc. Zobrazeny jsou jednotlivé případy s přenosem dědictví. B, častěji u žen.

Hlavní klinické příznaky:

• hypopigmentace kožních oblastí v podobě kudrlin, pruhů, cikcaků, mramorových rozvodů (odhalených při narození nebo v prvních šesti měsících života). Po pubertálním období se místa stávají méně výraznými a na některých místech zcela zmizí;
• Mongoloidní modré skvrny na kůži, místa kávové barvy s mlékem;
• epileptické záchvaty, které nejsou vhodné k léčbě antikonvulzivy;
• mentální retardace;
• autismus;
• makro- nebo mikrocefalie (velká nebo malá lebka);
• Poruchy kostry - skolióza, kyfóza páteře, deformace nohou;
• ztráta vlasů, dysplázie, nepravidelná struktura obličeje.

Inkontinence pigmentu

Fakomatoz, spojený s patologií X chromozomu, a proto se projevuje především u žen (poměr žen a mužů je 2 :).

Onemocnění začíná v prvních měsících života s vyrážkou ve formě vezikulí různých velikostí. Pravidelně dochází k novým vyrážkám. Vyrážka má vzhled řádků nebo kapel. Vesikliny vyschnou, krusty se tvoří, a pak zůstává pigmentace v podobě pavučin, pruhů, mramorových skvrn, kudrlin, bizarních rozvodů. Pigmentace je šedavá nebo modravá. Jakmile zestárnete, pigmentace bude bledá a stane se méně nápadná.

Dysplazie zubů, nehtů a vlasů ve formě plešatosti jsou možné.

Z neurologických poruch je choroba doprovázena porušením mentálního vývoje, epileptickým záchvaty, zvýšený intrakraniální tlak, slabost a poruchy svalového tonusu končetin.

U 30% pacientů existují oční příznaky ve formě strabismu, katarakty, atrofie zrakového nervu.

Albinismus

Tento druh phakomatózy je také geneticky podmíněný. Tato mutace vede k nepřítomnosti pigmentu - melaninu. Pokud je nepřítomno jen v duhovce, pak je to oční forma albinismu. Není-li pigment v duhovce, ve vlasech nebo v kůži, je to oční forma. Stejné vlasy, řasy, obočí vypadají bělavé, kůže je bledá nebo růžová kvůli průsvitným nádobám. Oči nebudou nutně červené, jak se běžně domníváme. Mohou mít zcela přirozenou barvu. Jako výsledek odrazu světla ze sítnice se objevuje červený odstín (jako u fotografie s bleskem).

Onemocnění se vyskytuje s frekvencí 1 až 20 případů na 100 000 obyvatel. Podléhá všem závodům na všech kontinentech.

Kromě změn v barvě očí, pokožky a vlasů se albinismus projevuje nystagmem (třesavými nedobrovolnými pohyby očí), uzlovými pohyby hlavy, zrakovým postižením. Tito lidé netolerují sluneční světlo, protože jejich kůže neví, jak se opalovat, ale úplně absorbuje paprsky, které mohou vést k popálení a dokonce k rakovině kůže.

Zbytečné a zřejmé neurologické poruchy obvykle nejsou detekovány, albíny se v tomto smyslu neliší od obyčejných lidí. Jejich duševní a duševní vývoj odpovídá normě.

Léčba phakomatózy

Tato skupina onemocnění je dosud neléčitelná. Celá řada metod péče o tyto pacienty je klasifikována jako symptomatická.

Neurofibromy velké velikosti jsou chirurgicky odstraněny, ale mají tendenci se opakovat. Laser a kryochirurgie se také používají (při léčbě hemangiomů, sítnice oka). Při výběru způsobů léčby se řídí individuální charakteristikou průběhu onemocnění.

Z často používaných léků:

• antikonvulziva;
• antioxidanty a multivitamínové komplexy;
• neurometabolity pro zlepšení funkce mozku;
• prostředky pro snížení nitrolebního tlaku;
• antibiotika a imunitní léky (zejména u syndromu Louis-Bar).

V případě degenerace nádorů do maligních nádorů poskytuje onkolog příslušnou léčbu.

Fakomatóza je velká skupina, především geneticky podmíněných onemocnění. Porucha se vytváří během těhotenství a je realizována po narození. Kůže, nervový systém a někdy vnitřní orgány jsou ovlivněny. V některých případech se onemocnění projeví ihned (např. Pigmentová inkontinence, albinismus), v jiných - desetiletí mohou projít desetiletí asymptomatického toku (neurofibromatóza typu II). Phakomatóza je nevyléčitelná, ale mnoho pacientů je částečně napomáháno symptomatickou léčbou.