Diagnóza cystické fibrózy u dětí

cystické fibrózy - genetické onemocnění, které může být fatální.Vývoj chronického procesu je založen na patologické změně vlastností genu, který řídí vstřebávání soli tělem. Procesy mutace vedou k tomu, že hlen, slzy, pot, jsou tak silné, že prostě nemohou být normálně evakuovány kanály.

V buňkách těla začne proudit příliš mnoho soli, ale nedostatek vody. Stagnující jevy jsou plné vzniku zánětlivých a infekčních reakcí.Onemocnění je charakterizováno schopností rozsáhlých lézí žláz vnější sekrece.

Cystická fibróza - dědičné onemocnění, které se vyskytuje u dětí pouze tehdy, pokud oba rodiče jsou nositeli abnormálního genu, zatímco oni nemusí trpět cystickou fibrózou. Není však nutné, aby se dítě narodilo s cystickou fibrózou, nemoc se projevuje pouze u každého čtvrtého dítěte.

Pokud rodina, která má jeden z rodičů je abnormální gen, bude se dítě narodí zdravé, ale v padesáti procentech případů existuje genetická nosná nemoc. Onemocnění postihuje především dýchací a zažívací systém. V procesu se podílejí také potní žlázy a reprodukční systém.

Symptomy cystické fibrózy u dětí jsou poměrně rozmanité a mohou se časem měnit. Nejčastěji se choroba začíná projevovat v raném věku, ale někdy se to stane mnohem později. Cystická fibróza je systémová léze vnitřních orgánů, která zahrnuje celoživotní léčbu a užívání léků.

Nemoc ovlivňuje kvalitu a očekávanou délku života a také přináší obrovské psychické nepohodlí.Včasná diagnostika cystické fibrózy u dětí zlepšuje prognózu a pomáhá předcházet vzniku nebezpečných komplikací.Proto je třeba nezapomínat, že moderní medicína se nenaučila léčit úplně nemoci. Jaké diagnostické metody se aktuálně používají k detekci cystické fibrózy?

Cystická fibróza je genetické onemocnění

Esence vyšetření

Patologický proces se začíná rozvíjet během intrauterinního vývoje. Diagnóza onemocnění je možná již v ranném těhotenství pomocí analýzy DNA.Již po porodu se diagnostika provádí na základě klinických příznaků a dostupných laboratorních údajů.

V současné době mohou screeningové testy identifikovat anamnézu dlouho před vznikem jakýchkoli příznaků.Pro detekci cystické fibrózy v novorozeneckém analýzu krve provedené na trypsin coprogram fekální analýzu a stanovení úrovně sodíku a chloru v hrnci.

plicní forma cystické fibrózy se liší u černého kašle, astma, zápal plic, obstrukční bronchitida a střevní formě - s enteropatie, dysbiózou. Plicní a střevní forma je pouze podmíněná klasifikace. Velmi často pacienti mohou pozorovat narušení několika orgánů a systémů současně.

Detekce plicní formy

Onemocnění se projevuje v raném věku a současně postihuje obě plíce. V mírných případech se projevy nemoci podobají běžné bronchitidě.Relapsy se vyskytují poměrně zřídka a obecně neovlivňují kvalitu života dítěte.

V těžkých případech se projevy nemoci podobají pneumonii. Dítě má bolestivé záchvaty kašle, v němž zanechává hustý sputum s hnisavou sekrecí.Takové záchvaty jsou poněkud podobné kašle s kašlem. Během vyšetření pozorují odborníci tvrdé dýchání doprovázené pískáním.

Vnitřní žlázy dýchacího ústrojí vytvářejí husté tajemství, které je obtížné evakuovat z těla, ale spíše ucpává malé bronchy a průduchy. To vyvolává vývoj stagnujících jevů a chronických zánětlivých reakcí.

Oddělíme hlavní příznaky, kterými lze diagnostikovat plicní cystickou fibrózu: slabost

• , ztráta síly, snížená účinnost;
• časté ARI;Kůže
• se stává bledou a modravou;
• špatný přírůstek hmotnosti.

Pro plicní cystickou fibrózou lékař zjistí, ztěžka dýchal a sípání

Zvýšení respirační selhání způsobuje patologické změny v kardiovaskulárním systému, což je důvod, proč srdeční selhání se vyvíjí postupně.Klinicky se to projevuje formou deformace prstů.Mají formu paliček. Hřebík je tenčí, na něm se objevují bílé proužky.

Pro zmírnění klinických příznaků se provádí bronchiální drenáž.Dítě by mělo být umístěno tak, aby úroveň ramen byla nižší než dolní část zad. To umožní, aby mukózní tajemství rychle odklonilo od plic. Specialista dělá patting pohyby na hrudi a zádech. Vibrace přispívají k rychlé evakuaci hlenu.

diagnostika střevní forma

střevní cystickou fibrózou je nejčastěji diagnostikována v děloze. Patologické změny v pankreatu, což vede k zablokování pankreatického vývodu a výstupním překrývají ve střevě.V důsledku těchto změn začne pankreas trávit vlastní tkáně.bolest břicha

V prvním roce života je dítě již ukazuje fibrózou a cystické změny. Porušené a metabolické procesy, které vedou k tvorbě toxických produktů rozkladu v těle.
Nejčastěji se objevují klinické příznaky při přechodu na umělé krmení nebo zavádění doplňkových potravin.

Dítě má dobrou chuť k jídlu, ale zároveň vypadá vyčerpaný a tenký.Procesy fermentace v těle způsobují zvýšenou tvorbu plynu a nadýmání.Črevní cystická fibróza vede dokonce i k porážce slinných žláz. Výsledkem je, že sliny jsou příliš silné a to ovlivňuje žvýkání jídla.

nejčastější střevní forma způsobuje následující příznaky:

• průjmových onemocnění, včetně nadýmání a bolesti břicha;
• hypovitaminóza;
• časté naléhavé potlačení, které vedou k evakuaci stolice;
• Sušení v ústech;
• chronická zácpa;
• prolaps konečníku;Hepatomegalie
• - zvětšení velikosti jater;
• se pokožka stává neelastickou a suchou.

V cystickou fibrózou odborníky diagnostikovat zpožděním fyzický vývoj

nesmírně důležité diagnostikovat problém včas, protože střevní cystická fibróza je plný rozvoj nebezpečných komplikací, zejména diabetes, cirhóza jater, ascites, encefalopatie, krvácení do žaludku. Pacientům je přiřazena vyvážená vysokokalorická strava s nízkým obsahem tuku. Ve stravě by mělo být velké množství bílkovinných potravin. Při střevní obstrukci jsou předepsány křeče. Detekce

smíšená forma, v tomto případě lékařů odhalit příznaky střevní a inhalační.Již v prvním týdnu života dítě ruší prodloužený zánět průdušek a zápal plic, doprovázené silným kašlem. Procesy trávení potravin jsou porušeny. Z konečníku se přidává olejovitá stolička zelené barvy.

Obecně se příznaky mohou lišit a v mnoha ohledech závisí na stupni patologického procesu. Takže v první fázi je suchý kašel. Po fyzické aktivitě nastává středně dyspnoe. Ve druhé fázi se vytváří chronická bronchitida. Kašel se mokrý, během kterého se odděluje husté tajemství.

Lékař může objevit těžké dýchání s mokrou cestou. V této fázi se začne projevovat deformace falangů prstů.Když je proces převeden do další fáze, zaznamenává se vývoj komplikací ve formě cyst a bronchiektáz. Symptomy poruchy dýchání se zvyšují.A čtvrtá fáze je diagnostikována při akutní respirační a kardiovaskulární insuficienci. Trvá pouze dva měsíce a končí smrtelným výsledkem.

charakteristickým rysem, se kterým můžete diagnostikovat cystickou fibrózu, je deformity prstů, stanou se jako paličky

průzkumu doma

diagnózy, samozřejmě, on byl kvalifikován, ale pozorní rodiče mohou dávat pozor na některé z funkcí:

• u dětí s cystickou fibrózou od narození je meconium ileus. Tenká část střeva je zanesena originální stolicí.Mekonium je tak husté a husté, že prostě nemůže být evakuováno ze střeva. Pokud je tlustá střeva zablokována během prvních dvou dnů po narození, dítě nebude mít pohyb střev;
• , když rodiče políbí dítě, mohou si všimnout, že kůže chutná slaná;
• dítě nedostane dostatečnou váhu pro svůj věk, ačkoli není chuť k jídlu rozbitá;
• žloutenka. Tento příznak může být rovněž projevem dalších chorob, které mohou být normou pro to, ale diferenční analýzy prováděné zkušeným lékařem;
• infekční procesy v hrudní dutině.Hustý hlen je plodná půda pro vývoj bakteriální infekce. Dítě často trpí bronchiálními infekcemi, stejně jako chronickým kašlem. Rodiče mohou věnovat pozornost silnému sípání a dušnosti;
• nemoc také spouští rozvoj zánětu vedlejších nosních dutin - zánět vedlejších nosních dutin a zánět mandlí a pollipoza adenoiditis;
• bolest břicha a nadýmání je dalším projevem nemoci;
• stolice nepříjemný zápach, které mají formu volné a mají lesklý povrch, vzhledem k tomu, že špatné tuky jsou tráveny v těle;
• část konečníku může vyčnívat z anorektální oblasti. To je způsobeno dvěma problémy: chronickým kašlem a neprostupným křeslem.

Pokud máte první známky cystické fibrózy, musíte kontaktovat specialisty. Existuje mnoho příznaků této nemoci, a ne každé dítě může být přítomen

Moderní metody stanovení diagnózy

pojďme mluvit o nejúčinnějších metod pro stanovení cystickou fibrózou.

Genetické testování

primární diagnóza specialisté dělat další 9-12 týdnů těhotenství.Diagnostika DNA může být provedena v laboratoři in vitro nebo v jiné laboratoři. Pro analýzu budete potřebovat pupeční krev. Obvykle se v této studii pošle genetik, když dítě je v nebezpečí vzniku cystickou fibrózou.

Přesto genetické testy nejsou schopni říci, v předstihu o tom, zda dítě má příznaky choroby nebo vážné špatně definované.V mnoha zemích se genetická analýza provádí při plánování těhotenství.Pokud bylo detekováno ultrazvuk zvyšuje střevní schopnost odrazu, to je ukazatelem zvýšeného rizika cystickou fibrózou. Diagnostika DNA

může být provedena po narození dítěte. Testování může projít a bratři a bratranci a sestry, i když nemají žádné příznaky cystické fibrózy. Děti jsou obvykle testovány na obstrukci mekoniem.

Potovaya vzorek

Potovaya vzorek je bezpečné a bezbolestné způsob diagnostiky cystické fibrózy. Pro studii je používán pilokarpin. Stimulace patologických žláz se provádí pomocí malého elektrického proudu. Po půl hodiny se tajemství potu shromáždí na gázu a poté se vyšetří na úroveň chloridu.

Někdy zpochybnily výsledky první studie odborníků, takže budete muset přehodnotit diagnózu. Také je potřeba znovu přezkoumat v případě, že na pozadí negativního výsledku pozorovány závažné klinické příznaky charakteristické pro cystickou fibrózou.

pot zkouška může strávit více v nemocničním

dočasně zvýšit chlór může dojít ke zneužití dítěte nebo nedostatku pozornosti. Přechodná změna hladiny této látky je také pozorována při anorexii nervózní.Průzkum

Other

na druhý nebo třetí den po narození u dětí odebraných krev ke stanovení trypsinogen - specifický protein. Pozitivní výsledky vzorku jsou potvrzeny rozpadem potu a dalšími studiemi. Jiné diagnózy mohou být nutné pro diagnózu:

• rentgenový rentgen;Analýza celkového krve a moči
• ;
• bronchografie;Bronchoskopie
• ;Krevní test
• k posouzení hladin živin;Bakteriální analýza
• ;Plicní testy
• se provádějí již ve starším věku, aby se změřil účinek onemocnění na respirační systém. Při cystické fibróze se vitální kapacita plic snižuje a zbytkový objem plic se zvyšuje;Analýza výkalů
• pomůže identifikovat gastrointestinální patologie. K diagnostice