Hirschsprungova choroba

Hirschsprung nemoc je pojmenována podle autora těžkou kongenitální onemocnění, poprvé popsané v roce 1888 pediatr z Dánska. Jiné názvy jsou aganglióza nebo HSCR. Anomálie je nedostatečné rozvinutí části tlustého střeva, vyjádřené v celkové nepřítomnosti nervových ganglií zodpovědných za peristaltiku. Proto je hlavním příznakem dlouhá zácpa.

Prevalence

Frekvence detekce Hirschsprungovy choroby 1 případ na 5 000 novorozenců. Bylo zjištěno, že chlapci podléhají anomálii čtyřikrát více než dívkám. U 9% pacientů je patologie kombinována s Downovým syndromem. Obvykle se vyskytuje u dětí mladších 10 let, u dospělých je velmi zřídka diagnostikována Hirschsprungova nemoc.

Jaké jsou onemocnění střeva možné?

Aganglióza je nejčastěji postižena konečníkem a sousedními částmi sigmoidu. Vzácným jevem je rozšíření patologie na celé tlusté střevo. Histologicky ve střevní stěně nevykazuje ganglia (ganglií) v submukózní a svalové vrstvy (Auerbach plexus a Meissner).

Jsou to oni, kteří jsou povinni přenášet impulsy do svalů a způsobit jejich vlnovitou kontrakci. Zůstanou hypertrofické, neúčinné nervové vlákna. Čím větší je oblast léze, tím je klinický průběh onemocnění tvrdší a jasnější.

Na fotografii je dospělý s Hirschsprungovou chorobou před a po operaci

Příčiny vývoje

Nervové buňky se akumulují v plodu po dobu 5-12 týdnů těhotenství. Jedná se o budoucí ganglii, která se dostane do ústní dutiny a svalové stěny střeva až k řiti.

V důsledku selhání procesů z nejasného důvodu zůstávají některé zóny střeva "prázdné". Stupeň porážky je určen počtem takových míst. Moderní studie považují mutaci odpovědných genů za "viníka" patologie. V současné době bylo identifikováno 10 genů a 5 lokusů, které jsou spojeny s vývojem agangliózy.

Změny v 70% pacientů k vytvoření samostatné onemocnění, 18% - jsou součástí různých dědičných syndromů, 12% spojené s chromozomálních abnormalit. Typ dědičnosti ještě není nainstalován.

Izolovaná nemoc je potvrzena změnami genu RET. Bylo zjištěno porušení sekvence aminokyselin v polovině rodinných případů u 15% pacientů bez vazby na dědičnost (sporadické případy). Od 3 do 7% se jedná o gen EDNRB a EDN3.

Děděné syndromy, doprovázené aganglionem, se tvoří, když se v embryu vytvoří neurální hřeben. Z této formace se v budoucnu vytvoří nervová, endokrinní, srdeční tkáně, kostra obličeje. Proto mutace způsobují malformace srdce, kostní kostry, nervového a endokrinního systému.

Klasifikace

V závislosti na lokalizaci je prevalence lézí určována formou choroby Hirschsprung:

• Rektální(zahrnuje ampulární, nadamplyarnuyu, perineální) - aganglioz nacházející se u 25% pacientů v konečníku.
• Rektosigmoidní- nejčastější lokalizace, zjištěna u 70% nemocných se může vztahovat přilehlé k konečníku oblasti nebo bít kompletní sigmatu pouze.
• Segmentální- 1,5% případů, vzniká jeden nebo dva postižené segmenty v rektosigmoidní zóně.
• Mezisoučet- mají 3% všech pacientů, šíří se pouze do levé poloviny tlustého střeva nebo zachycují pravou stranu.
• Celkem- je zřídka detekován, frekvence 0,5% způsobuje aganglionózu celého tlustého střeva, je možný přechod na tenké střevo.

Schéma hlavních anatomických forem choroby Hirschsprung

Symptomy a průběh

Nemoc Hirschsprung u dětí projevuje těžkou zácpu. Symptomy se vyskytují 24 až 48 hodin po porodu, neboť se jedná o nepřítomnost mekonia u novorozeného dítěte. Všechny klinické příznaky jsou rozděleny:

• nejdříve - v prvních dnech po porodu, s výjimkou nepřítomnosti předsedy, došlo k nárůstu v oblasti břicha, nadýmání, v případě, že nemoc začíná v pozdějším věku, příznaky Hirschsprung nemoci vyvolané zavedením příkrmů pro kojení;
• pozdní - podobně jako rozpačitá hrudník, anémie, zpoždění v přírůstku hmotnosti, kameny stolice, znaky intoxikace, zpožděný vývoj.

K dosažení pohybu střev musí dítě dát klíšťata. Míry stolice jsou pevné. Snížil nutkání k defektování až do úplné absence. Pacienti jsou schopni:

• bolest podél střev;
• zvýšené plynutí, plynatost;
• zvýšení velikosti břišní dutiny;
• paradoxní průjem;
• porušení všech druhů metabolismu;
• vývoj anémie (anémie);
• sklon k akutním infekcím;
• nevolnost a zvracení;
• náhlý nárůst teploty.

Příznaky Hirschsprungovy choroby u dospělých zahrnují:

• prodloužená zácpa;
• zmizení nutkání na vykolení;
• zvýšené plyny, neustále bobtnající břicho;
• intoxikace se projevuje únavou, neschopností pracovat nebo studovat po dlouhou dobu, při bolestech hlavy, nespavosti.

Stádia nemoci

Během onemocnění je běžné rozlišovat tři fáze. Kromě toho jsou všechny rozděleny na 2 stupně závažnosti.

Fáze kompenzace

Vyvíjí se od prvních dnů života dítěte. Porušil výběr výkalů, pediatrů doporučuje, aby klizmochki výživy kojící matky. Při pokusu o zavedení doplňkového krmení se zácpa stává tvrdohlavějším, dítě se nafoukne.

V prvním stupni - kompenzovat patologii je možné změnit typ potravy, klíny. U druhého stupně poruchy - zácpa a plynatost se vyskytují při nejmenším odchýlení od stravy.

Dyspeptické projevy jsou již charakteristické pro počáteční stavy patologie

Stupeň subkompenzace

Slouží jako přechodné období k dekompenzování a zpět. Zhoršování stavu určuje potřebu sifonových nepřátel.

Fáze dekompenzace

Vyznačující se tím, kromě výše uvedených příznaků, rostoucí příznaky intoxikace, zvracení, nechutenství u dítěte, k mírnému zlepšení po klizmirovaniya první síla a absence jakékoliv reakce na konzervativní terapie, fenomén poruchy vývoje - na druhé.

U dospělých se objevuje Hirschsprungova choroba, pokud jsou postižené oblasti v oblasti malé. Patologie si zachovává dlouhou dobu náhradu. Mírný kurz v dětství vám umožňuje konzultovat lékaře, který je již dospělý.

Manifestace jsou stimulovány přenášenými nemocemi žaludku a střev, patologií pankreatu. Často jsou první příznaky vágní bolesti břicha, plynatost. Pokusy o zavedení defekace s laxativy nejsou vždy úspěšné a závislost se rychle rozvíjí.

Způsoby identifikace problému

Hirschsprung nemoc je podezřelý lékař pak může studovat ampuli rekta pomocí sigmoidoscopy. Postup je k dispozici na každé klinice. V ampulce nejsou po přípravné přípravě na proceduru žádné stolice. Výše uvedené jsou kamenné útvary.

Fibrokolonoskopie se provádí v krátkodobé anestezii. Způsob umožňuje kontrolovat vnitřní povrch tlustého střeva, generovat bioptické vzorky z podezřelých oblastí sliznice pro histologické vyšetření (biopsie).

Pomocí biopsie se provede konečná diagnóza. Pouze tato studie umožňuje identifikovat nepřítomnost ganglií. Metoda speciální histochemické barvení řezů určuje aktivitu parasympatických neurotransmiteru acetylcholinu vláken odpovědné za přenos nervového impulsu.

Na dolní gastrointestinální série nerovném viditelné zúžení ve spodní střeva, přepadem a stagnace v horní části

diagnostické techniky Rentgenové (rtg-kontrastní s předcházející techniky nebo směsí iriografie podání -irrigoskopiya) -, aby bylo možné sledovat na střevní motilitu, pro identifikaci míst neřeže, zhoršenou propustnost, prodloužení a rozšíření smyčky zúžení zónu, mechanický uzávěr v důsledku nádorů.

Metody anorektální manometrie - se provádí, počínaje staršími dětmi, poskytuje informace o svalový tonus anorektální, společné koordinace svěrače a střevní stěny. Genetická analýza - Výzkum laboratoř specializující se v oblastech 10 a 11 genu RET, identifikaci dalších genotypů považovány neinformativní.

Jaké nemoci by měly rozlišovat Hirschsprungovu chorobu?

Diferenciální diagnostika agangliózy vyžaduje srovnání příznaků a zjištění průzkumu:

• s mekoniem zátkou u novorozenců;
• stenóza terminálního ileu;
• odrůdy střevní obstrukce;
• megacolon - také zdědil patologie, ale to je zvýšit velikost tlustého střeva, aniž by aganglioza oblastech;
• dolihosigmoy - se vyznačuje tím, rozšíření a rozšíření pouze esovité střeva, tvoří další smyčky, pediatrů připsat tato porušení příčiny zácpy u 40% dětí;
• obvyklá zácpa kvůli střevní atonii.

Kontrolované „spoluúčast“ nedostatek ganglií v tlustém střevě s různými endokrinních poruch, Hypovitaminóza, nádorových útvarů.

Megacolon může být tvořen v důsledku prodlouženého průběhu Hirschsprungovy nemoci

Jak je Hirschsprungova choroba léčena bez operace?

Léčba Hirschsprungovy nemoci u dětí začíná použitím konzervativních metod. Patří sem:

• zvláštní výživu - děti s přidělenými intravenózní výživu řešení bílkovin, starší děti se doporučuje zahrnout do každodenních potravinách nabídky, které zvyšují pohyblivost (ze zeleniny - vařená řepa, zelí, mrkev, ovoce - jablka, švestky, meruňky, povinné kefír, pohanky a ovesných vloček)
• ; léčebná tělesná kultura a masáž žaludku ve směru hodinových ručiček;
• čistící a sifonové neplati;
• vitamíny - jsou předepsány za účelem detoxikace a posilování imunity;
• drogy-probiotika - přispívají k udržení složení střevní flóry.

Konzervativní léčba je účinná ve vzácných případech s rektálními a segmentálními lézemi. Chirurgická metoda - hlavní, ale zahrnuje přípravu pacienta pomocí terapie.

Použití chirurgické léčby

Hirschsprungova choroba u novorozenců hrozí narušit vývoj dítěte a spojit se s infekcí. Provoz v závažných případech se doporučuje provést co nejdříve pro nouzové indikace.

Při prohlídce střeva v době chirurgického zákroku se chirurg ve vzhledu odlišuje částí střeva, která je bez inervace: bledá, zředěná, atonická

Podstata intervence: resekce (odstranění) dolní části střeva a vytvoření anastomózy mezi zbývající částí a konečníku. Během operace se chirurgové snaží udržet střevo co nejvíce. Ze stávajících metod je zvolen jedinec pro konkrétní dítě v závislosti na věku, stádiu a rozsahu léze, pravděpodobném riziku komplikací.

Pokud jde o plánovanou léčbu, názory dětských chirurgů se liší. Někteří - doporučí dítě, aby zajistilo vytvoření kolostomie až do roku - v první fázi odtáhl konec střeva na kůži přední břišní stěny. Vyhrazené výkaly budou shromažďovány v kalopriemniku.

Druhá fáze se doporučuje strávit ve věku vyšším. Otvor na břišní stěně je šit a zdravý konec je spojen s tlustým střevem a přímkou. Při uspokojivém stavu pacientů je operace odložena až do dvou nebo čtyř let. Tentokrát se neustále provádí konzervativní terapie.

Dvoustupňová technika s ukládáním kolostomie je považována za traumatickou intervenci, takže jiné stanovisko dokazuje nutnost a možnost kombinace fází léčby. Na specializovaných klinikách dítěte s Hirschsprungovou chorobou pracují v jedné fázi a dokonce využívají transanalistický přístup bez otevření břišní dutiny.

Pozorování chirurgů ukazuje, že se používají různé typy intervencí. Nutnost resekce ileocekální části a uložení ileostom zůstává nejčastěji (33,3% všech operací). 20% pacientů potřebuje pravostrannou hemicolektomii (odstranění vzestupu a céka). Kombinovaná resekce tlustého střeva a přímky je nutná u 13,4% pacientů.

Jedna z možností pro připojení konců střeva po resekci místa mezi nimi

Co je třeba v pooperačním období?

Po operaci potřebují pacienti čas na zotavení až šest měsíců. Trvání závisí na stupni závažnosti před zásahem. Tam je vždy vysoké riziko infekce v oblasti intervence. O tomto lékaři se posuzuje zvýšení teploty, výskyt zvracení, průjem, nadýmání.

Správný úkon defekace se nevytváří okamžitě. U ¼ ovládaných dětí může docházet k zadržení stolice nebo nedobrovolnému odchodu stolice. Takový průběh je častěji pozorován u dětí s jinými lézemi vnitřních orgánů.

Postupně se stolice normalizuje. Vážené dítě ukazuje normalizaci přírůstku hmotnosti a fyzického vývoje. Chirurgové pozorují operované dítě nejméně 1,5 roku.

Péče o dítě bude vyžadovat pravidelnou kontrolu stolice, je třeba věnovat pozornost jeho konzistenci

Rodičům se doporučuje:

• požádat dítě o pocity, odhalit vývoj nepohodlí;
• organizovat dietní stravu, sledovat způsob krmení;
• Dokud nedojde k reflexu defekace, je nutné současně provést očista klíšťat;
• Pravidelně se zapojujte do fyzické terapie s dítětem.

Možné komplikace

Bez chirurgické léčby se dítě stává invalidním z důvodu stálých nepokojů, porušení všech druhů metabolismu, anémie. K patologii se často spojuje a získává chronický průběh nemocí, jako je enterokolitida se zánětem malého a hrubého střeva; střevní obstrukce způsobená kamennými kameny.

Akumulace strusek způsobuje progresivní intoxikaci. Možné poškození a roztržení střevní stěny stonovými kameny s vývojem peritonitidy a smrtelným následkem.

Předpověď počasí

Včasná chirurgická léčba umožňuje vyhnout se komplikacím a dosáhnout návratu u 96% pacientů. Při odmítnutí rodičů od operace v dětství dosáhla letalita 80%.

Zácpa je vážným problémem ve fungování střeva. Vzhled v dětství vyžaduje identifikaci příčiny a optimální léčbu. Odložení operace a neoprávněný příjem různých lidových léků vede ke komplikacím, k nutnosti intervence podle důležitých indikací.