الرخام القاتل ، ما هو؟

هشاشة العظام (رخام الموت). هشاشة العظام - ما هو؟

يعد مرض التعرق العظمي (أو مرض الرخام) من الأمراض الهيكلية الخلقية الشديدة التي تتميز بالتعظم المفرط (عام أو محلي). في معظم الحالات المعروفة ، يتم توريث علم الأمراض. نادرا جدا يحدث المرض في عائلة صحية.

درس علم الأمراض أولا ووصفه الطبيب الألماني ألبرز شوينبيرج في عام 1904. في الأدب ، يعرف تخرل العظام الرخامي أيضاً بتصلب العظام الخلقي الجهازي.

في الأطفال ، يتم التشخيص على الفور تقريبا بعد الولادة. المرض شديد ، والوفيات متكررة.

مع تدفق أسهل ، يتم تحديد ترقق العظام فقط في مرحلة البلوغ ، وعادة ما يكون نتيجة غير مقصودة في التصوير الشعاعي بسبب كسر في العظام.

أسباب

لسنوات عديدة لا يمكن للعلماء أن يأتوا إلى رأي عام حول مسببات مرض ألبرس شوينبرغ.

ويعتقد أن الجسم يبدأ عمليات مرضية تتداخل مع الامتصاص الطبيعي للكالسيوم والفوسفور. الاضطرابات الخطيرة في تبادل المعادن تؤدي إلى ظهور مرض يسمى ترقق العظام.

ما هو ولماذا يتم تفعيل آلية تدمير أنسجة العظام ، فمن غير الممكن معرفة ذلك.

في الحالة الأولى ، يتم الكشف عن الأمراض بالفعل في مرحلة البلوغ وينتقل بسهولة نسبيا.

في انتقال المتنحية للسمة ، يتم تشخيص مرض Albers-Schoenberg فور ولادته ويمضي بعدد كبير من المضاعفات.

كيف تطور علم الأمراض؟

لم يتم دراسة التسبب في ترقق العظام بما فيه الكفاية. من المفترض أن التفاعل الطبيعي بين العظام ونسج الدم لا يزال في الرحم. الأوكليستلاست - الخلايا المسؤولة عن تدمير الهيكل العظمي - لا تؤدي وظيفتها.

ونتيجة لذلك ، تتغير بنية العظام وتتشوه وتتوقف عن تحمل مهمتها. بالإضافة إلى ذلك ، يتم إعاقة تدفق الدم والتعصيب من الهيكل العظمي بشكل كبير.

في معظم الأحيان تتأثر العظام الأنبوبية الطويلة ، وعظام الجمجمة ، والحوض والعمود الفقري.

تصنيف هشاشة العظام

• شكل مقهور جسمي متنحي (يتطور من الولادة ويحدث مع مضاعفات وخيمة ونتائج مميتة متكررة).
• الشكل السائد autosomal (يتم الكشف عنه في مرحلة البلوغ ، لديه دورة حميدة).

هشاشة العظام - ما هو؟ أعراض المرض

مع مسار انتقال المتنحية ، تظهر العلامات الأولى لعلم الأمراض فور الولادة. يصاب الأولاد والبنات بالمرض بنفس الطريقة.

وجه الطفل لديه مظهر مميز: عظام عظام واسعة ، بعيدين عن بعضهما البعض. دائمًا ما يُعجب جذر الأنف ، وتحول الخياشيم إلى الخارج ، وتكون الشفاه سميكة.

قريبا ، تطور فقر الدم التدريجي واستسقاء الرأس ، وهناك زيادة واضحة في الكبد والطحال. أهبة النزفية يحدث في كثير من الأحيان.

النهاية الحتمية هي هزيمة العظام المتعددة. عندما تنتشر العملية في صندوق الجمجمة ، يتم تضخيم الأعصاب البصرية والسمعية ، ويتطور العمى والصمم.

التعرق العظمي هو عملية مميتة تؤثر على جميع العظام الأنبوبية الطويلة تقريبًا. معظم الأطفال لا يعيشون ما يصل إلى 10 سنوات. يطور التهاب العظم والنقي قيحي من أنسجة العظام ، مما يؤدي إلى الإعاقة. سبب الوفاة ، كقاعدة عامة ، هو فقر الدم الشديد والإنتان.

مع الكشف عن الأمراض الباطلة السائدة في الأطفال في سن الدراسة ، وكذلك في البالغين. كقاعدة ، لا يشك المريض حتى في أن مثل هذا المرض الخبيث قد استقر في جسمه.

عادة ما يكون العظم الفيروسي عبارة عن اكتشاف عرضي في التصوير الشعاعي لكسور العظام. في كثير من الحالات ، يكون علم الأمراض عديم الأعراض تمامًا.

فقر الدم ، كقاعدة عامة ، ليست واضحة جدا ، والاضطرابات العصبية بسبب ضغط من الألياف العصبية نادرة.

مع أشكال خفيفة من مرض Albers-Schoenberg ، لا يوجد خلل في النمو الذهني.

السمة المميزة لهذا المرض هي التسنين المتأخر ، تطورها الخاطئ ، الميل إلى التسوس.

النمو المنخفض عند الولادة ليس متأصلاً ، فالفقدان في النمو الجسدي يتم الكشف عنه لمدة سنة تقريباً.

هشاشة العظام (رخام الموت). التشخيص

في حالة التطور الباكر للأمراض ، يقع المريض الصغير في أيدي الأطباء في الأشهر الأولى من الحياة. في هذه الحالة ، لا يكون التشخيص عادةً صعبًا بشكل خاص.

يجعل المظهر المميز للمريض من الممكن الاشتباه بتخثر العظم. في سن متقدمة ، عادة ما يكون المرضى مسجلين بالفعل مع جراح العظام بسبب الكسور المتكررة.

في البالغين ، يتم طمس الصورة السريرية ، لا تظهر العديد من العلامات ، مما يجعل من الصعب تشخيصها.

ما هذا وما هو معنى الطريقة؟ في مكتب مُجهّز بشكل خاص ، تُصنع صورة للمنطقة المصابة في عرضين.

تظهر الصور الشعاعية بوضوح ضغط العظام ، مع غياب الحدود بين المواد الأنبوبية والإسفنجية. عظام مشوهة ، يتم تكبير الميتافيزيات (المناطق القريبة من المفاصل) بشكل ملحوظ.

عادة ، يشارك العمود الفقري والجمجمة والحوض في هذه العملية. يوفر المسار المتموج للمرض شقًا مستعرضًا للفقرات وعظام أنبوبي طويلة ، والتي يمكن رؤيتها بوضوح في الأشعة السينية.

علاج ترقق العظام

لم يتم تطوير الشفاء الجذري من هذا المرض الشديد. العلاج هو أساسا أعراض ، تهدف إلى تحسين الحالة العامة وتحسين نوعية الحياة.

إذا تم اكتشاف مرض Albers-Schoenberg في سن مبكرة ، يمكن للمريض الخضوع لعملية زرع نخاع العظام. هذا هو إجراء جديد نسبي يسمح بإنقاذ حياة الطفل حتى في حالة الآفات الهيكلية الشديدة.

في وقت سابق يتم إجراء زرع نخاع العظام ، والمزيد من الفرص لتحقيق نتيجة ناجحة لهذا المرض.

لإجراء العملية ، يلزم الحصول على مادة من قريب قريب سيظهر مع المريض أقصى قدر من التوافق مع جينات HLA.

خلاف ذلك ، لن يبقى نخاع العظم ، سيكون هناك مضاعفات خطيرة تهدد حياة المريض.

لتحديد التوافق ، يتم إجراء اختبارات دم خاصة لتحديد تشابه جينوم المتبرع والمتلقي.

مع نتيجة ناجحة من العملية ، يتم استعادة بنية النسيج العظمي تدريجيا. هناك تحسن في الحالة العامة ، ويتم تطبيع الرؤية والسمع. زرع هو الفرصة الوحيدة لهؤلاء المرضى الذين لم يتلقوا أي نتائج واضحة من العلاجات الأخرى.

إن زرع الخلايا الجذعية لنخاع العظام هو أيضا اتجاه واعد جدا للشفاء من مرض مثل هشاشة العظام.

ما هو؟ في هذه الحالة لا توجد زراعة الأعضاء فقط ، بل الخلايا الفردية فقط. أنها تتجذر في نخاع العظم المريض واستعادة تكون الدم الطبيعي.

لعلاج البالغين ، يتم استخدام الكالسيتريول أو inter-interferon ، الذي يعمل على تطبيع نشاط الخلايا الآكلة للعظم ، وبالتالي تثبيط عملية تدمير وضغط الأنسجة العظمية. مثل هذا العلاج يمكن أن يقلل بشكل كبير من خطر الكسور الجديدة ، والتي تؤثر بشكل إيجابي على نوعية حياة المريض.

مضاعفات ترقق العظام

تشكل الكسور المتكررة للعظام الأنبوبية الطويلة مشكلةً عاجلاً أو آجلاً يواجهها كل مريض. الورك يعاني أكثر من غيرها ، لا يتم استبعاد الإصابات في الفك السفلي والعمود الفقري والصدر.

على خلفية عملية تكون الدم المضطربة يتطور التهاب العظم والنقي صديدي ، وهو أمر يصعب علاجه. التعبير عن تشوهات الأطراف - النتيجة الحتمية لمرض خطير يسمى ترقق العظام.

تبدو صور آثار هذه الحالة مخيفًا بشكل مخيف.

توقعات

يعتمد مسار المرض بشكل كبير على عمر المريض. في بعض الحالات ، يمكن أن يتوقف تطور علم الأمراض فجأة ولا يذكر نفسك بأي شيء لسنوات عديدة.

وفي حالات أخرى ، يتقدم المرض بفقر دم حاد وعدوى قيحية متكررة. كلما كان الطفل أصغر كلما زاد احتمال حدوث مضاعفات خطيرة وموت.

وعلى النقيض من ذلك ، يظهر المرض نفسه في مرحلة البلوغ على أنه أقل نشاطًا بكثير ، مما يزعج فقط الهشاشة المتزايدة لعظام الهيكل العظمي.

بغض النظر عن شدة المرض ، يجب ملاحظة جميع المرضى الذين يعانون من تشخيص مؤكد للحياة في عظام العظام. سيتمكن الطبيب المتمرس من تحديد أي مضاعفات تنشأ في الوقت المناسب ، وإذا لزم الأمر ، تعيين طرق إضافية للفحص والعلاج.

المصدر: http://.ru/article/192613/osteopetroz-smertelnyiy-mramor-osteopetrozchto-eto-takoe

مرض رخامي (هشاشة العظام)

ينتمي مرض الرخام (مرض Albers-Schoenberg) إلى مجموعة من الآفات الوراثية النظامية للنظام العظمي.

في الأدبيات الطبية ، يحدث هذا المرض أيضا تحت مصطلح ترقق العظام.

ويرجع اسم المرض إلى حقيقة أنه بسبب الدمك الحاد يشبه العظم على القطع وعلى الصور الشعاعية الرخام.

يتم الكشف عن المرض في المرضى من مختلف الأعمار: يتم تشخيص الأمراض عند الأطفال ، في مرحلة المراهقة والبلوغ.

أسباب

تطور أنسجة العظام (تكون العظم) لها أنماطها العامة.

في مرحلة التطور الجنيني ، بعد مرحلة بناء بنية ليفية بدائية ، والتي تتم بفضل الوظيفة يتم تحويل الخلايا العظمية الهيكلية (بانيات العظم و osteoclasts) ، وأنسجة العظام إلى استكمال وظيفي التعليم.

عادة ، يتم الحفاظ على التوازن الثابت وراثيا بين وظائف ارتشاف العظم (الذوبان) على جزء من الخلايا الآكلة وتشكيلها من بانيات العظم.

تستمر عملية تكون العظم طوال الحياة.

يمكن أن تنشأ تشوهات محتملة في بداية مرحلة التطور الجنيني ، وبعد الولادة ، وحتى في الهيكل العظمي المكون من شخص بالغ.

في مرض الرخام ، عدد بانيات العظم طبيعية أو زيادة طفيفة ، ويتم تخفيض ناقضات العظم.

في بعض الحالات ، قد لا تتشكل خلايا ناقضة العظم على الإطلاق.

وبسبب هذا ، يبدأ النسيج الوسيطة بتجميع كمية زائدة من الأملاح المعدنية ، حيث يضعف توازنها بشكل ملحوظ.

يتم إنتاج المادة العظمية باستمرار من قبل بانيات العظم ، ولكنها لا تحل محل عناصر العظام القديمة ، ولكن الطبقات تدريجيا عليها. وهذا يؤدي إلى ضيق حاد في تجويف النخاع ، وتشديد الهيكل ومعمارية غير مختلط وظيفيا للعظام.

أساس ترقق العظام هو انتهاك لعملية التحجر ، والذي يتجلى في حقيقة أن كمية متزايدة من مادة عظم مدمجة تبدأ في الإنتاج.

في المناطق المتضررة ، هناك اضطرابات نقص تروية. العظام ، على الرغم من التعظم المفرط ، تصبح أكثر هشاشة ، كسور مرضية فتيل سيئة.

الأعراض

ترتبط الأعراض الرئيسية التي تشير على الأرجح إلى تطور مرض الرخام بانتهاك النظام العظمي ، أي بنية النسيج العظمي.

لا يمكن تحديد هذه الانحرافات إلا عن طريق فحص الأشعة السينية.

الأساس لإجراء تشخيص الإشعاع هو وجود صورة سريرية فريدة من نوعها:

• في حالة مرض الرخام بشكل مرئي ، قد يعاني الأطفال من تأخر في النمو البدني العام: انخفاض النمو مقارنة مع في وقت لاحق ، يبدأ الطفل في المشي بشكل مستقل ، قد تكون هناك علامات على استسقاء الرأس ، زيادة في العقد الليمفاوية. عندما الجس ، تتجاوز الأعضاء الداخلية حدودها التشريحية الطبيعية (الموسع). هذا ، في المقام الأول ، يشير إلى الكبد ، وهو محسوس جيدا تحت حافة القوس الساحلي.
• بسبب تصلب العظام ، تجويف القنوات العظمية ، التي تمر فيها حزم الأعصاب ، الضيقة ، والتي تتجلى على مستوى مختلف أنظمة الجسم.

على سبيل المثال ، بسبب ضغط العصب البصري في المرضى الذين يعانون من ترقق العظام ، غالبا ما يكون هناك تدهور حاد ، أو حتى خسارة ، من الرؤية ؛ رأرأة. شلل عضلات الوجه. وبسبب تشوه متاهة العظم في الأذن الداخلية ، يمكن أن يحدث تلف السمع.

• في وقت لاحق التسنين. الأسنان لا تظهر فقط في وقت متأخر ، ولكنها أيضا هشة ، تتأثر في وقت مبكر من تسوس الأسنان. يمكن أن يكون مسار مرض الرخام معقد بسبب التهاب العظم والنقي من الفك السفلي.
• الكسور المرضية. تحدث الكسور في مرحلة المراهقة أو البلوغ ، بعد صدمة ميكانيكية أو زيادة الضغط على العظم. المترجمة أساسا في عنق عظم الفخذ.

هو وجود في anamnesis للكسور المرضية في مرحلة الطفولة والمراهقة غالبا ما يشير إلى احتمال وجود مرض من الرخام.

• زيادة التعب وخاصة عند المشي أو الركض أو أثناء التمرين فقط.
• فقر الدم. تعتمد درجة فقر الدم على تغيرات العظم ، والتي يمكن دراستها عن طريق فحص الأشعة السينية. وكلما كان تكوين المادة العظمية أكثر كثافة ، أصبح بالفعل التجويف النخاعي. هناك أشكال خفيفة وحميدة من فقر الدم (في حالة الشذوذ) وحادة وخبيثة (عندما تكون هناك عيوب تطورية). تنتهك الكريات الحمر والكريات البيض (انتهاك لتشكيل كريات الدم الحمراء والكريات البيض ، والذي يحدث في نخاع العظام).

من جانب صيغة الدم ، يتم العثور على التغييرات التالية:

• قلة الكريات الحمر (الحد من كريات الدم الحمراء) ؛
• كثرة الرحم (زيادة محتوى خلايا الدم الحمراء ذات الأحجام المختلفة) ؛
• داء الشعريات (تغير في شكل كرات الدم الحمراء) ؛
• التحول من الصيغة الكريات البيض إلى اليسار ، في بعض الأحيان تصل إلى normoblasts.

المظاهر السريرية لمرض الرخام ليست ادعاءات مطلقة ، وعلى أساسها يتم إجراء تشخيص هشاشة العظام. ولكنهم هم الذين يجعلونك في حالة تأهب وإجراء فحص إشعاعي شامل لنظام العظام.

التشخيص الإشعاعي لمرض الرخام

إن أعراض الأشعة السينية مع هذا المرض محددة تماما ، ولكن بفضل ذلك ، تم وصف المرض الرخامي وتنظيمه.

وغالبا ما تتأثر عظام الجمجمة والحوض والفخذ والظنب والعمود الفقري والأضلاع.

إشارات الأشعة السينية: تبعاً لمناطق التعظم الغضروفي ، هناك ضغط متزايد بشكل ملحوظ لأنسجة العظام.

• في حالة الدورة الخفيفة من المرض الرخامي (مع حدوث هفوات متكررة) ، لوحظت شرائط من بنية مكدسة على الصورة الشعاعية ، بالتناوب مع شرائط من مادة إسفنجية.

يكرر النطاقات اتجاه وشكل كل منطقة:

• في metaphyses من العظام التي تشكل مفصل الركبة ، فهي تقع بشكل مستعرض.
• في الكردوس القريب من عظم العضد - في شكل مثلث.
• في الأجنحة الحرقفية ، فروع العانة والعظام الألوية مقوسة.
• في أجسام الفقرات ، تحت الصفائح الختامية ، يتم تشكيل شريحتين مميزتين مكثفتين. يبقى الهيكل الإسفنجي في الجزء الأوسط من الفقرة.
• في قبو الجمجمة ، وأحيانا في قاعدتها ، هناك علامات على التصلب.
• في مرض الرخام الشديد ، لا يحدث مغفرة ، وبالتالي لا يتم تشكيل سوى مادة عظمية كثيفة وظيفيا أدنى ، عديم الشكل. لا يتم الحفاظ على البنية الإسفنجية والتجويف الدماغي ، حيث يتناقص حجم النخاع العظمي لتشكيل الدم بشكل حاد ، وينتشر فقر الدم الناقص الألوان بسرعة.

بالنسبة لمرض الرخام ، فإن الخاصية المميزة هي فقط تعزيز بنية العظام دون تغيير شكلها.

في بعض الأحيان تكون الميتافيزيات للعظام الطويلة (بواسطة الخلايا الغضروفية ، التي لا تتحلل وتحافظ على إمكانات نموها) على شكل زجاجة.

بالإضافة إلى التصلب ، يمكن أن يزيد سمك العظام أيضا في قاعدة الجمجمة بسبب فرط التنكس.

في هذه الحالة ، فإن الفتحات من الجمجمة الضيقة ، يتم تضخيم وظيفة الأعصاب القحفية المقابلة.

دائما تقريبا على roentgenogram لا يوجد تجويف القناة intraosseous (حيث يوجد نخاع العظم عادة).

وتجدر الإشارة إلى أنه لا يحدث دائما مرض من الرخام مع الأعراض السريرية واضحة. هناك شكل لا أعراض ، ويتم التشخيص فقط بعد دراسة الأشعة السينية ، وغالبا ما تجري على مؤشرات أخرى.

شكل عديم الأعراض هو سمة للمرضى في مرحلة البلوغ. إذا تم الاشتباه في مرض من الرخام ، فينبغي إيلاء اهتمام خاص لجمع تاريخ وراثي ، لأن المرض وراثي وينتقل من جيل إلى جيل.

لتوضيح درجة هذه العملية ، من الضروري إجراء تشخيص إشعاعي باستخدام أساليب شديدة الحساسية: تشخيص الكمبيوتر (CT) التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) ودراسات النظائر المشعة ، والتي سوف تساعد على تحديد مستوى التصلب العظمي بدقة أكبر.

علاج

تكتيكات العلاج تعني الأنشطة التي تهدف إلى تصحيح العضلات والأنسجة العظمية ، وكذلك لمكافحة الأمراض المرتبطة بها.

علاج مرض الرخام - وهو هدف طويل للعلاج هو تعزيز وبناء الألياف العصبية والعضلية ، والتي تعمل في هذه الحالة على حماية أنسجة العظام من الميكانيكية الضرر. يتم إجراؤه في العيادة الخارجية ، تحت إشراف وإشراف الطبيب.

أكثر الطرق فعالية هي:

• دورات تدليك خاص
• السباحة.
• مجمعات الجمباز العلاجي.

يعتبر تصحيح التغذية ذا أهمية كبيرة في المعالجة المعقدة لمرض الرخام. يجب أن تشمل القائمة الحد الأقصى لعدد الأطباق التي تحتوي على الفيتامينات ذات المنشأ الطبيعي: سلطة الفواكه والخضروات والفواكه والعصير ومنتجات الألبان والجبن.

يسمح علاج المصحة (خاصة في مرحلة الطفولة) إلى حد ما بتثبيت الحالة ومنع تدهور حالة المريض.

العلاج السريري لليوم غير قادر على تصحيح عملية تكوين أنسجة العظام ، ولذلك ، فإن التدابير العلاجية الرئيسية تهدف إلى علاج والوقاية من المضاعفات المرتبطة المرض:

• الوقاية من تطور فقر الدم بمساعدة العلاج الإمراضي ، الذي يحفز "الاحتياطات" الوقائية الطبيعية للكائن الحي في مكافحة الظروف المرضية ؛
• الإشراف والمشاورات المنتظمة لمريض العظام من أجل الوقاية من الكسور وتطور تشوه العظام.

الطريقة الواعدة لعلاج مرض رخامي اليوم هي زرع نخاع العظم من المانحة إلى المتلقي أو زرع ذاتي ، عندما يتم أخذ النخاع العظمي من المريض نفسه من آخر ، لا يتأثر بالمرض جزء.

ومع ذلك ، هذه الطريقة مكلفة للغاية ، في مرحلة الاختبار ، يتم اختبار النتائج سريريا. لذلك على نطاق واسع لم يتم تطبيقه بعد.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن الزرع يكون أكثر فعالية إذا كانت المضاعفات الرئيسية لتضيق العظام هي اضطرابات الدورة الدموية في نخاع العظم للمريض.

في حالات أخرى ، هذه الطريقة ليست فعالة ولا يُنصح باستخدامها.

إذا كان علاج مرض الرخام في سن الرشد لا يؤدي في الغالب إلى النتيجة المرجوة (على الرغم من التشخيص المتأخر للمرض عادة ، لا يسبب الكثير من الانزعاج ، ثم يتمكن الأطفال من تحقيق ديناميكيات إيجابية ، مما يجعل من الممكن تحسين نوعية حياة الأطفال الصغار المرضى.

تكتيكات علاج مرض الرخويات في مرحلة الطفولة:

• الهرمون.
• العلاج الفيتامين.
• تطبيق مضاد للفيروسات.
• مكافحة فقر الدم.
• التدخل الجراحي في الكسور المرضية.

تهدف كل طرق العلاج هذه إلى إيقاف تطور المرض وتفاقمه. في أغلب الأحيان يعمل ، والمريض مريح بما فيه الكفاية مع هذا المرض.

في غياب العلاج المناسب - تكون التوقعات غير مواتية: يتطور المرض ويؤثر على الأعضاء والأنظمة ويمكن أن يؤدي إلى الوفاة ، خاصة في مرحلة الطفولة.

الطبيب الذي يشفي

إذا كنت تشك بمرض من الرخام ، فأنت بحاجة إلى الحصول على المشورة من العديد من المتخصصين.

• أولاً ، بما أن هذا مرض وراثي ، فأنت بحاجة إلى فحص لعلم الوراثة الذي سيحدد أسباب المرض.
• ثانياً ، من الضروري إجراء تشخيص إشعاعي على نظام العظام. يتم إجراء هذه الدراسات من قبل أطباء الأشعة.

يمارس أخصائيو جراحة الصدمات أمراض الجهاز العظمي نفسه ، لذا يقومون بالأداء المشرفين تحديد النطاق اللازم للمشاورات والأساليب الرئيسية الفعالة العلاج. كن بصحة جيدة.

المصدر: http://www.knigamedika.ru/vrozhdennye-anomalii/deformacii-kostej/mramornaya-bolezn-osteopetroz.html

مرض رخامي (هشاشة العظام)

من بين عدد كبير من الأمراض البشرية المختلفة ، تتميز مجموعة من الأمراض الخلقية التي تؤثر على تكوين الهياكل العظمية.

واحد منهم ، يؤثر على أنسجة العظام ويؤثر في وقت واحد على وظائف الأعضاء الداخلية الأخرى ، هو ترقق العظام.

تواتر ترقق العظام هو نفسه تقريبا في جميع البلدان ، وهو حالة واحدة من ولادة طفل مع هذا المرض من قبل 150-200 ألف من الأطفال الأصحاء. ومع ذلك ، توجد في روسيا بعض المناطق (Mari-El، Chuvashia) ، حيث يتم تسجيل مرض الرخام إلى حد ما في كثير من الأحيان.

أسباب وآلية التنمية

يتم التعبير عن التضيق العظمي بواسطة ضغط كبير لأنسجة العظام وهو ناتج عن عدم توازن في عمليات تكوينه.

لتشكيل بنية عظمية طبيعية ، من الضروري وجود نشاط متزامن لنوعين من الخلايا: بانيات العظم و osteoclasts.

في الواقع ، الخلايا الأولى ، وكذلك "أحفادها" ، الخلايا العظمية ، هي العناصر الهيكلية للعظام ، وعددها وخصائصها تحدد الكثافة والصلابة.

مطلوبة أيضا Osteoclasts للمشاركة في تجديد الأنسجة العظمية ومسؤولة عن تدمير في الوقت المناسب بانيات العظم التالفة أو "عتيقة" و osteocytes.

يتم تنظيم عمل هذه الخلايا ذات الوظائف المختلفة على المستوى الجيني. حدد العلماء على الأقل ثلاثة جينات ذات صلة في الحمض النووي البشري.

نشاطهم المتوازن يضمن تشكيل عظم الرضيع المرحلة داخل الرحم ، وتطورها ونموها مع نمو الشخص ، وتجديد العظام بعد الاصابات أو الأمراض.

إن التوازن بين نشاط بانيات العظم و osteoclasts يجعل من الممكن إنشاء بنية معينة من نسيج العظم ، والتي تحتوي على مزيج مميز من الخلايا والمصفوفة بين الخلايا.

تصبح بنية العظام في ترقق العظام أكثر كثافة وتشبه الرخام

العَظْم العظمي هو خلقي ، وعلاوة على ذلك ، مرض وراثي. هذا يؤكد تطور الأمراض بشكل أكثر تواترا في الأسر ، حيث لوحظ بالفعل في الأقارب الآخرين.

لذلك ، على الرغم من أن طبيعة المرض لم يتم التحقيق فيها بالكامل ، فإن العامل الوراثي يلعب دورًا قياديًا في مسبباته (الأسباب) والتسبب في حدوثه (آليات التطوير).

حتى الآن ، من المعروف بدقة أن "الفشل" في عمل الجين المسؤول عن إنتاج إنزيم الأنهيدراز الكربوني هو بوضوح أحد أسباب تكوين مرض رخامي.

مع نقص هذا الإنزيم ، تصبح ناقضات العظم نشطة بدرجة كافية ، ولم يعد عددها مهمًا. يمكن أن يكون طبيعيًا أو منخفضًا أو متزايدًا.

ونتيجة لذلك ، يتم كسر التوازن الأكثر أهمية بين بانيات العظم و osteoclasts ، ويبدأ النسيج العظمي في التوسع ، ويصبح أكثر كثافة ويغير بنيته.

يصبح كثيفًا لدرجة أنه على قطعة تشبه إلى حد كبير الرخام ، لماذا ذهب أحد أسمائها.

لكن زيادة الكثافة لا يعطيه قوة إضافية. على العكس من ذلك ، تصبح العظام هشة وهشة ، خاصةً عظم الفخذ.

وبفضل هذا ، تتجمع جميع الكسور بشكل جيد ، في الأوقات العادية أو ببطء أكثر.

غالبا ما يتم الكشف عن مرض الرخام في الأقارب

زيادة نشاط بانيات العظم خطيرة ليس فقط من حيث زيادة هشاشة العظام. النمو المفرط للأنسجة العظمية يؤدي إلى حقيقة أن القنوات التي يقع فيها نخاع العظام هي "مغلقة" تدريجيًا.

ويثقل بشدة على تكون الدم (تكون الدم) ، يبطئ ويكسرها ، والتي تبدأ في التعبير عن بعض العلامات السريرية. لكن الجسم يسعى للتعويض عن فقدان بؤر مهمة من تكون الدم مثل نخاع العظام.

نتيجة لذلك ، يتم تشكيل بؤر إضافية من انتان الدم ، وتقع في الأجهزة الداخلية الأخرى. أولا وقبل كل شيء ، في الطحال والكبد ، ثم في الغدد الليمفاوية.

هذه العمليات لها أيضا "انعكاس" سريري معين ، بشكل خاص ، يتجلى بزيادة في حجم هذه الأعضاء.

كيف يتجلى المرض؟

من المهم أن نلاحظ أن مفهوم تضيق العظام يشمل عدة أشكال من الأمراض التي تحدث بشكل غير متساو ولها تشخيص مختلف. يمكن تمثيلها على النحو التالي:

• أشكال المرض مع تشوهات وظيفية ، وأعرب قليلا ، مع التكهن مواتية.
• الأشكال التقدمية التي تضمن أن تكون نخر العظام مميتة إذا تم اكتشاف علم الأمراض عند الوليد ؛
• أشكال مع بداية ظهور علامات المرض ؛
• حالات مع تشكيل أواخر صورة سريرية.

طفل صغير يبدأ في التأخر في النمو. كلما كبر ذلك ، يتم التعبير عن التأخر بشكل أكبر.

بالإضافة إلى ذلك ، علامات فقر الدم ، زيادة النزيف ، كدمات خفيفة ، الكبد والطحال يعانون ، تضاف المضاعفات المعدية.

لسوء الحظ ، من دون معالجة جذرية مثل هؤلاء الأطفال محكوم عليهم بالإعدام ، فإن النتيجة المميتة تأتي في السنة الأولى من الحياة.

أكثر شيوعا ومواتية هو مرض من الرخام في الأطفال الأكبر سنا والمراهقين والشباب.

هناك حالات عندما يحدث على الإطلاق دون المظاهر السريرية ، ويتم الكشف عن زيادة كثافة الأنسجة العظمية فقط مع فحص الأشعة السينية.

ومع ذلك ، في كثير من الأحيان لا تزال العيادة موجودة ، على الرغم من أنه يتم التعبير عنها بشكل غير متساو في مختلف المرضى.

لذلك ، يمكن التعبير عن العلامات السريرية الرئيسية لمرض الرخام على النحو التالي:

ننصحك بقراءة: osteosclerosis

• ظهور أعراض فقر الدم (زيادة التعب والضعف ، وتفاقم الشهية ، وظلال لون شاحب من الجلد والأغشية المخاطية ، تغييرات مميزة في تحليل الدم) ؛
• الزيادة التدريجية في الطحال والكبد وبعض الغدد الليمفاوية.
• ظهور تشوهات الجهاز الداعم أو الهيكل العظمي للوجه بسبب نمو النسيج العظمي ؛
• لدغة غير صحيحة بسبب النمو غير الطبيعي للأسنان ، اندفاع متأخر ، تسوس واسع النطاق ؛
• ضغط جذوع الأعصاب مع عظم متضخم ، مما يؤدي إلى الشلل ، شلل جزئي ، فقدان البصر أو السمع ؛
• عقبة أمام الدوران الطبيعي لـ CSF في قناة الحبل الشوكي وفي الدماغ ، والتي يمكن أن تسبب استسقاء الرأس.

كما يتبين من هذه المعقدات العرضية ، لا توجد علامات سريرية محددة كافية لاختلال العظم. لذلك ، فقر الدم موجود أيضا في العديد من الأمراض الأخرى ، ويمكن قول الشيء نفسه عن زيادة في الغدد الليمفاوية أو الكبد. لذلك ، يجب بالضرورة التمييز بين تسمم العظام الخلقية وبين هذه الأمراض مثل أمراض الغدة الجار درقية (hyperparathyroidism) ، فرط الفيتامين D (جرعة زائدة من فيتامين (د) في الأطفال في السنة الأولى من الحياة) ، داء اللمفاويات ، مرض باجيت ، ورم خبيث من الخبيثة الأورام. ينتمي دور كبير جداً في التشخيص التفريقي إلى طرق مختبرية وأساسية إضافية.

زيادة التعب هي واحدة من علامات فقر الدم

التشخيص

عند الاستجواب الأولي للمريض ، يتم توضيح شكاواه ، يجب تحديد التاريخ ، حيث يكون وجود حالات تصلب العظام العائلي ذو أهمية كبيرة.

ويلاحظ الطبيب علامات مثل شحوب الجلد والأغشية المخاطية ، وخلل التنسج ، وتشوهات العظام ، وردود الأوتار ، وحالة الرؤية والسمع.

ثم يتم تعيين طرق تشخيص إضافية:

• اختبار الدم السريري.
• اختبار الدم البيوكيميائي
• فحص الأشعة السينية
• التصوير بالرنين المغناطيسي أو الأشعة المقطعية.

في دراسة الدم ، يتم الكشف عن وجود فقر الدم الناجم عن هيموكروم ، والذي يشير إلى انخفاض في كمية الهيموجلوبين ، وخلايا الدم الحمراء ، ومؤشر اللون. في التحليل البيوكيميائي ، يتم تحديد مستوى الكالسيوم والفوسفور.

نتائج الفحص بالأشعة السينية كاشفة للغاية. في الصور ، تبدو الأنسجة العظمية كثيفة للغاية ولها لون أبيض موحد ، دون وجود علامات لوجود قنوات أو فتحات للأوعية الدموية والأعصاب.

يساعد التصوير بالرنين المغناطيسي على تشخيص ترقق العظام أخيرًا وتحديد شكله ومسرحه

لتحديد حالة الهياكل العظمية بشكل أكثر دقة وتحديد مرحلة المرض ، يتم تعيين التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب. تسمح لك هذه الأنواع من الدراسات "برؤية" طبقة العظم حسب الطبقة ، وتقييم معدل تطور المرض الرخامي ، وخطورته وتوقعاته بالنسبة للمريض.

هل من الممكن لعلاج ترقق العظام

بالنظر إلى أن هذا المرض يحدث بسبب الأعطال على المستوى الجيني ، فإنه من المستحيل تمامًا معالجته ، لم تطور الطب الحديث بعد ، مما يؤثر على سبب علم الأمراض ، والأساليب العلاج.

ولذلك ، فإن علاج مرض الرخام يهدف إلى إبطاء العمليات المرضية في أنسجة العظام ، وقمع التكوين المفرط لخلايا البانيات العظمية ، استعادة وظائف الخلايا الآكلة للعظام ، ويهدف أيضًا إلى تطبيع تكوين الدم والتخلص من الأعراض الأخرى المرض.

يكون النهج العلاجي معقدًا دائمًا ، حيث يستمر المرض في كل مريض بشكل فردي وخصائصه الخاصة.

إذا تم تشخيص المريض بنمط تدريجي من علم الأمراض ، فإن نجاح العلاج لا يمكن توفيره إلا بطريقة جذرية ، وهي زرع نخاع العظم.

ومع ذلك ، فإن هذه الطريقة غامضة ولا يمكن دائمًا أن تشفي المريض ، وهو ما تفسره عوامل متنوعة للغاية. بالإضافة إلى ذلك ، قد تكون هناك صعوبات في اختيار الجهة المانحة المناسبة بشكل مثالي.

استخدام مجموعة متنوعة من منتجات الألبان مع مرض الرخام إلزامي

عندما يتم تحديد أشكال أكثر ملائمة من المرض ، يتم تضمين المستحضرات الطبية مع آليات عمل مختلفة في المجمع العلاجي. فيما بينها ، ينبغي ملاحظة الأدوية التالية:

• الستيرويدات القشرية.
• المستحضرات التي تحتوي على الحديد والكالسيوم والفوسفور.
• إنترفيرون.
• فيتامين د ؛
• كتلة كريات الدم الحمراء لنقل الدم.

لعلاج هشاشة العظام يتبع اتباع نظام غذائي يوفر نظام غذائي غني بالكالسيوم والبروتينات والفيتامينات.

لهذا ، يجب على المريض تناول الخضار والفواكه الطازجة كل يوم ، ومنتجات الألبان والحليب ومنتجات اللحوم والأسماك.

بالإضافة إلى ذلك ، فمن الضروري إجراء دورات للعلاج الطبيعي ، والتدليك ، وأساليب العلاج الطبيعي. من المرغوب فيه الحصول على علاج سبا منتظم.

إذا كانت خلفية المرض الرخامي تحدث كسرا في عنق الورك ، عندها يتم إجراء عملية لتخسيس العظام (osteosynthesis). مع تشوهات العظام التي تم التعبير عنها ، يتم عرض التدخلات الجراحية التصحيحية.

إذا كانت الحالة المرضية معقدة بسبب التهاب العظم والنقي ، يتم إجراء عملية لإزالة الكتل الميتة و استئصال المسار الخرافي ، الذي يكمله إدخال المضادات الحيوية وإزالة السموم الأنشطة.

يجب أن يعامل المرضى الذين يعانون من ترقق العظام مدى الحياة. فقط بهذه الطريقة يمكن تجنب تطور المرض وتطور المضاعفات ، وكذلك جعل التكهن للحياة مواتية.

المصدر: http://MoyaSpina.ru/bolezni/mramornaya-bolezn-osteopetroz

مرض رخامي

عظام الرخام(مرض الرخام ، وتصلب العظام الخلقي ، خلل التنسج المفرط ، ومرض ألبرس شوينبرغ) - شديد مرض وراثي، حيث النسيج العظمي للعظام الأنبوبية، الحوض، عظام الوجه و العمود الفقري.

في هذه الحالة ، تصبح العظام ثقيلة وكثيفة بشكل غير طبيعي ، ويسمى مرض "الرخام" لأن قطع العظام يكون متجانسًا وسلسًا ، مثل الرخام. في البحث المرضي ، يتم نشر العظم بصعوبة بالغة ، ولكن من السهل جدًا تقسيمه ، مما يؤدي إلى تعريض السطح "الرخامي" الناعم للانقسام.

في الفحص النسيجي لقطعة من نسيج عظمي ، تم العثور عليها ، واضطراب في كثافة الأقمشة العظمية ، وزيادة في وزن العظام. يرجع حدوث الكسور المتكررة في ترقق العظام إلى عدم قدرة العظام الكثيفة على الحفاظ على وزن الجسم بأكمله. يتميز الشكل المبكر لتخلخل العظام بارتفاع معدل الوفيات بين المرضى الصغار. يصاب تضيق العظام عند الرضع ، إذا لم يتم علاجه ، بعد 2-3 سنوات من ظهور المرض ، بنتيجة قاتلة.

ما الذي يسبب ترقق العظام؟

يحدث الضغط المفرط للعظام بسبب الشذوذ الجيني. من المفترض أن ثلاث جينات تشارك في تطوير هذا المرض النادر. هذه الجينات مسؤولة عن تكوين واستخدام الخلايا العظمية ، وكذلك لبعض مراحل تكون الدم.

يتكون النسيج العظمي في جسم الإنسان من نوعين من الخلايا: الخلايا البانية للعظام (osteoblasts) خلايا العظام) و osteoclasts (المسؤولة عن تدمير الخلايا العظمية التي عفا عليها الزمن ، وهذا هو ل ارتشاف). مع مرض الرخام ، وكسر الرابط العظمي في هذه العملية ، ويعتقد أن هذا هو مذنب نقص الأنهيدراز الكربونيك (إنزيم محدد ينظم تدهور العظام) الخلايا الآكلة.

نتيجة لهذا المرض هو التراكم المفرط لأنسجة العظام ، ودمجه ، حيث لا يحدث إعادة تدوير الخلايا القديمة. وفي الوقت نفسه ، تخضع العظام للتشوهات التي تعاني منها السفن والأعصاب الهامة ، والتي غالباً ما تؤدي إلى الوفاة.

لوحظ تآكل العظام الخلقي ، بشكل رئيسي ، في الأقارب. نادرا ما يحدث في الأسر حيث لا أحد يعاني منها.

انتشار المرض هو نفسه في جميع أنحاء العالم ولا يتجاوز حالة واحدة لكل 100-200 ألف مولود جديد.

الاستثناء هو Chuvashia ، حيث يوجد 3500-4000 من حديثي الولادة هناك حالة واحدة من ترقق العظام ، وماري El ، حيث يولد طفل مريض إلى 14000 صحي.

أنواع هشاشة العظام

شكل في وقت مبكر (مقهورة جسديا ، ARO - شكل خبيث من هشاشة العظام. عادة ما يتم تشخيصه قبل العام ، إنه صعب للغاية ، وفي معظم الحالات ، تكون النتيجة قاتلة. العمر المتوقع دون زراعة نخاع العظام يمكن أن تصل إلى 2-3 سنوات.

شكل متأخر (جسمية قاهرة ، ADO - شكل حميدة لتخلخل العظام. هو موجود في المراهقين أو البالغين ، في معظم الأحيان عن طريق الخطأ ، مع فحص الأشعة السينية. مسار هذا النوع من مرض الرخام هو حميدة ، في معظم الحالات - بدون أعراض.

أعراض هشاشة العظام

شكل احتقاني من هشاشة العظاميتجلى على الفور بعد ظهور الطفل في الضوء. يؤثر المرض بالتساوي على الأطفال من كلا الجنسين.

يمكن لأطباء الأطفال ملاحظة الأعراض التالية في الطفل: العيون العريضة ، العظم الشديد العظم وغيره من التشوهات في الجمجمة ، الشفاه السميكة والخياشيم الممدودة. في كثير من الأحيان هناك قاعدة "مظلمة" من الأنف.

الرضع الذين يعانون من تشخيص هشاشة العظام تتطور بسرعة استسقاء الدماغ وفقر الدم. يتعب الأطفال المسنون بسرعة ، وتضعف أرجلهم ولا يحملون الجسم.

أغطية الجلد شاحبة ، والنمو صغير بشكل غير طبيعي ، وهناك فجوة في النمو العقلي. تقريبا كل الأسنان تتأثر تسوس الأسنان. بسبب انضغاط العصب البصري ، تضعف الرؤية (تصل إلى العمى).

الأجهزة الداخلية "الرخام القاتل" أيضا لا تجني ، مع المرض والكبد والطحال والغدد الليمفاوية تزيد. تعاني الأعصاب السمعية والبصرية إلى الحد الذي يتطور فيه الصمم والعمى. الموت في ترقق العظام يأتي من تعفن الدم أو من فقر الدم.

شكل متأخر من هشاشة العظامعادة ما تتميز بطبيعة الحال. في المراهقين أو البالغين ، عادة ما يتم الكشف عن المرض عن طريق الخطأ على صورة شعاعية مع كسور متكررة.

التشخيص المبكر ضروري ، لأن تدمير العظام يحدث دون أعراض واضحة ، قد لا يشك الشخص في أنه مريض.

تشخيص هشاشة العظام

لتشخيص ترقق العظام والتنبؤ بنتائج العلاج ، يتم استخدام الطرق التالية:

- اختبار الدم لفقر الدم ؛

- الأشعة السينية للكشف عن التغيرات في أنسجة العظام (في الصور ، يتم تمثيل العظام الكثيفة ببقع داكنة) ؛

- التصوير بالرنين المغناطيسي و CT لتحديد مدى تلف الأنسجة العظمية ؛

- خزعة من نسيج عظمي ؛

- التحليل الجيني للتنبؤ بنجاح العلاج.

هل هناك علاج لتخلخل العظام؟

في ترقق العظام من التطور المبكر ، والطريقة الوحيدة للعلاج هو زرع نخاع العظام. على مدى العقود القليلة الماضية ، أنقذت عملية زرع نخاع العظام حياة المئات من الأطفال المحكومين سابقاً.

لزرع نخاع العظم ، وهي مادة مأخوذة من قريب أو متبرع مناسبة جميع المعلمات القياسية ، وإلا فإن نخاع العظم المزروع قد لا يستقر ، وتأمل في الشفاء ليست كذلك سوف تبقى.

لسوء الحظ ، لا يؤدي زرع نخاع العظم إلا إلى إعاقة تطور المرض ، لكنه لا يزيل الضرر الواقع على الجسم ، لذا يجب تنفيذه في أقرب وقت ممكن.

التكهن الأكثر ملاءمة في علاج ترقق العظام في إسرائيل ، مع زرع نخاع العظام في عمر ستة أشهر.

كعلاج مساعد لتخلخل العظام ، يتم استخدام الأدوية والفيتامينات.

الكالسيتريول(شكل نشط من فيتامين د) - يحفز ناقضات العظم ويمنع ضغط الدم.

انترفيرون جاما- يمتلك عدة وظائف في وقت واحد: يحفز عمل الكريات البيض ، وبالتالي زيادة ، حصانة الطفل يقلل من حجم العظام الإسفنجية ؛ يحسن تعداد الدم (الهيموغلوبين و الصفائح الدموية). يتم تحقيق أفضل تأثير عند الجمع مع calcitonins.

إرثروبويتين- يستخدم لعلاج فقر الدم.

الستيرويدات القشرية- هرمونات الستيرويد ، التي تمنع تمزق أنسجة العظام وتطوير فقر الدم.

Kaltsetonin- هرمون الببتيد ، الذي يحسن حالة الطفل في جرعات كبيرة ، لكن التأثير يبقى فقط في وقت تناول الدواء.

مهم لتعزيز النسيج العصبي العضلي والحفاظ على حالة الطفل هي: العلاج الطبيعي وإعادة التأهيل ، واتباع نظام غذائي متوازن ، والإشراف على الصرف الصحي ، والصرف الصحي العادية للفم.

الوقاية من مرض الرخام

إذا كان أحد الأقارب لديه مثل هذا التشخيص ، فعندئذ لا يمكن استبعاد احتمال الإصابة بتصلب العظم عند الطفل.

يحتوي الطب الروسي الحديث على تكنولوجيات تكشف بعد 8 أسابيع من الحمل عن وجود الجنين. هذا يسمح للآباء بالبت في إنهاء الحمل.

الطرق الأكثر تقدمًا لمنع ترقق العظام في الطفل المستقبلي هي الاختبارات الجينية التي تجعل من الممكن التنبؤ بمرض في الطفل حتى قبل الحمل.

المصدر: http://osteopetroz.ru/mramornaya-bolezn/