اعتلال الأعصاب dushenna: الأسباب والأعراض والعلاج

الأسباب والأعراض والعلاج من أشكال مختلفة من اعتلال عضلي

اعتلال عضلي هو مرض تنكسي للألياف العضلية ، تسببه عوامل وراثية. في قلب هذا المرض هو ضمور التدريجي للعضلات ، مما يؤدي إلى ضمور العضلات الأساسي.

بالإضافة إلى حقيقة أن المرض موروث ، يمكن الحصول عليه نتيجة للعدوى أو الصدمة (اعتلال عضلي ثانوي). ولكن في معظم الأحيان يحدث المرض في ممثلي عائلة واحدة.

اعتلال عضلي أولي يتطور في مرحلة الطفولة. تحت تأثير العوامل غير المواتية (الإرهاق البدني ، والأمراض المعدية الحادة أو المزمنة ، والتسمم) تتفاقم أعراض علم الأمراض.

يتم تسجيل حالات اعتلال العضلية الثانوية أقل بكثير في كثير من الأحيان ، فهي نتيجة لخلل في النظم الغدة والغدد الصماء.

بالإضافة إلى ذلك ، هناك اعتلال عضلي:

• الدانية- تتأثر عضلات الأطراف الأقرب إلى الجسم ؛
• القاصي- تعاني العضلات إزالتها من الجسم.
• نوع مختلط- القريبة والبعيدة في نفس الوقت.

أسباب الانتهاكات

تظهر حالات اعتلال الأعصاب الأولية من تلقاء نفسها ولا تعتمد على الأمراض الأخرى. كقاعدة ، فهي وراثية بطبيعتها ويمكن الحصول عليها عند الولادة. اعتلال عضلي حديثي الولادة مع صرخات قليلا، وتتميز الحركات الخمول، وليس الرضاعة الطبيعية.

يمكن أن يحدث اعتلال عضلي وراثي في ​​مرحلة الطفولة المبكرة (من 3 إلى 10 سنوات) والمراهقة. أي أشكال أساسية تتطور بسبب خلل وراثي أو وراثي ولديها دورة شديدة.

يمكن إثارة أشكال ثانوية من المرض من قبل بعض الأمراض ، وهذا هو ، من عواقبه. في كثير من الأحيان هو اضطرابات هرمونية ، على سبيل المثال ، التسمم الدرقي - تخليق مفرط من هرمونات الغدة الدرقية.

يتم إجراء تصنيف لأشكال مختلفة من اعتلال العضلات اعتمادا على مجموعة العضلات التي حدثت فيها الآفة. بالإضافة إلى ذلك ، يتم تقسيم الاعتلال العضلي إلى إلتهابات وخلقية.

الاضطرابات الالتهابية

يشير اعتلال الأعصاب الالتهابي إلى أمراض العضلات غير المتجانسة المكتسبة. بالنسبة لهم ، فإن العملية الالتهابية التي تحدث في العضلات المخططة نموذجية. مع هذا المرض ، يكون الالتهاب معديًا أو مناعيًا ذاتيًا.

اعتلال عضلي التهابات مع الأعراض المميزة

• ألم وضعف في العضلات.
• وجود التقلصات.
• ضمور العضلات.
• تورم في العضلات.
• انخفاض في النشاط الحركي.
• أحيانا يحدث الأنسجة ختم العضلات.

وتشمل المجموعة myopathies التهابات اصابة في العضلات النظامية والمحلية:

• التهاب العضلات.
• التهاب الجلد والعضلات.
• الروماتيزم.
• التهاب العضل مع شوائب.
• التهاب العضلات واليوزيني
• pseudothrombophlebitis من عضلات الساق ؛
• التهاب العضلات في عضلات العين.

تصنيف وأصناف المرض

الأنواع الرئيسية من اعتلال العضلات:

1. اعتلال عضليدوشين- يبدأ المرض عادة في سن الثالثة ، وفقط عند الأولاد. هذا هو أخطر شكل من أشكال علم الأمراض. بادئ ذي بدء ، تتأثر عضلات الألوية والورك. لا يستطيع الطفل تسلق سلم الدرج بشكل مستقل ، والخروج من الكرسي ، والقفز. تطوير تشوهات العظام، عضلات الساق psevdogipertrofirovany، وأحيانا يكون هناك خلل الغدد الصماء، وهناك تخلف عقلي. بالإضافة إلى ذلك ، يتأثر القلب والعضلات التنفسية. تحدث وفاة المرضى نتيجة لالتهاب رئوي.
2. مرضبيكر، كقاعدة ، يظهر بعد 20 عاما. هذا هو شكل خفيف من المرض الذي العضلات المتضررة من الحوض والفخذ، يحدث تضخم عضلة الساق. لا تلاحظ الشذوذ العقلي في هذا المرض.
3. اعتلال عضليإرب(شكل الحدث) يصيب الناس من كلا الجنسين بعد 20-30 سنة. في البداية ، يظهر ضمور في عضلات الحوض ، وانتشرت تدريجيا إلى الجذع ، الأمر الذي يؤدي إلى انحناء في العمود الفقري. تصبح مشية المريض غامرة ، وشفرات الكتف تشبه الأجنحة. ضمور في عضلات الوجه (حول الفم). مع اعتلال عضلي Erb ، نادرًا ما يكون كاذبًا. إذا بدأ المرض في وقت مبكر ، فإنه يؤدي إلى عدم الحركة. لوحظ مسار أسهل في المرضى الذين أصيبوا بالمرض في مرحلة البلوغ.
4. مرضو Landuzi-Dejerine- يؤثر أيضًا شكل اعتلال عضلات الوجه والاعتلال العضلي على الممثلين من كلا الجنسين. هذا المرض يظهر في مرحلة المراهقة وعمر صغير جدا (10-20 سنة). أولا وقبل كل شيء ، عضلات ضمور الوجه ، في وقت لاحق قليلا يمتد الهزيمة إلى الكتف والعضلات الصدرية. بسبب هزيمة عضلات العين الدائرية ، ينام المرضى بأعينهم مفتوحة. يتم تضخيم الشفتين ، وتعبيرات الوجه تصبح مستنفدة ، ولكن قدرات المريض العقلية لا تعاني. يستمر المرض ببطء ولا يؤثر على العمر المتوقع.
5. اعتلال عضليKugelberg-Welanderيبدأ في سن سنتين إلى خمسة عشر عاما. أولا ، هناك ضعف في عضلات الأجزاء القريبة من الأطراف السفلية والحوض ، والتي تتراكم تدريجيا. نادرا ما تتأثر أيدي هذا المرض. من الصعب على المريض تسلق الدرج والنهوض من وضع الجلوس. أحيانا يكون هناك خلل في المشي ، حتى السقوط ممكن. يشبه المشية بطة.
6. مرضشاركو مارييحدث بشكل رئيسي في سن 15-30 سنة ، وأكثر الرجال في كثير من الأحيان. الطفرة في الأنسجة العضلية لها أساس عصبي. تتأثر المجموعات الفردية من عضلات الساق ، حتى التدمير الكامل للأنسجة (في الفترة المتأخرة من المرض). تغييرات كبيرة تحدث أيضا في الحبل الشوكي. لا يمكن للمرضى الوقوف في مكان واحد ، من جانب يبدو سلوكهم مضطربًا.

مظاهر مرض خطير

يحتوي المرض على عدد من الأعراض السريرية ، ولكن العلامة الرئيسية للاعتلال العضلي هي الضعف المرضي لمجموعة معينة من العضلات.

يحدد الأطباء الأعراض التالية للاعتلال العضلي:

• تطوير تدريجيابطء في العضلات(يتم التعبير عن ضمور العضلات عن طريق شخصية متناظرة) ؛
• ضعف لوحظ في الأجزاء القريبة من الأطراف(على هذه الخلفية ، تمثل الإجراءات البسيطة مثل تسلق السلالم أو التمشيط مهمة لا تطاق بالنسبة للمريض) ؛
• في الساقين واليدينلا تنمل;
• لا يضعف أداء أجهزة الحوض;
• مع ضعف العضلاتلا يلاحظ الألم;
• ينشأ في بعض الأحيانالتشنجات.

لم يتم إزعاج حساسية الأطراف ، وهو اختلاف أساسي بين اعتلال الأعصاب والاعتلال العصبي.

معايير التشخيص وطرقه

في أول استقبال يقوم الطبيب باستجواب المريض وتحليل سوابقه. المريض يخبر الطبيب:

• عندما ظهرت الأعراض الأولى لعلم الأمراض ؛
• التي كانت فيها مجموعات العضلات ضعيفة ؛
• كيف يؤثر المرض على الجسم كله ؛
• ما كان صحته عندما كان طفلا.
• ما إذا كانت هناك أمراض مشابهة في الأقارب المقربين.

بعد ذلك ، يقوم الطبيب بإجراء فحص للمريض ، يتم خلالها تحديد العوامل التالية:

• درجة شدة ضعف العضلات ؛
• نبرة العضلات
• وجود ضمور.
• هل ردود الفعل للأطراف موجودة؟
• سواء كان هناك انحناء في العمود الفقري.

مع اعتلال عضلي ، تتغير دائمًا المشية عند المرضى ، والتي تؤخذ أيضًا في الاعتبار عند التشخيص.

الاختبارات المعملية تشمل فحص الدم لهرمونات الغدة الدرقية ومستوى كيناز الكرياتين. يتم إجراء خزعة من الأنسجة العضلية ، ثم يتم فحصها تحت المجهر. الفحص الجيني لعائلة المريض ضروري أيضًا للتشخيص الصحيح.

علاج المرض اعتمادا على شكله

يتم التعامل مع اعتلال الأعصاب الالتهابي مع دورة من الكورتيزون. جرعة Prednisolone يوميا هي 80-100 ملغ. إذا أصبح تأثير العلاج ملحوظًا (تظهر العضلات في العضلات) ، يتم تقليل الجرعة تدريجيا إلى جرعة صيانة تبلغ 15 مجم / يوم.

في الحالات المعقدة ، يتطلب اعتلال عضلي التهابي علاج النبض ميثيلبريدنيسولون. العلاج بالعقاقير الهرمونية له العديد من الآثار الجانبية ، لذلك هو بطلان جلايكورتيكويدويدات لبعض المرضى.

إذا لم تكن هناك ديناميات إيجابية خلال 3 أشهر من العلاج باستخدام الكورتيزون ، فقد حصل اعتلال عضلي على مقاومة الستيرويد. في هذه الحالة ، يشرع المريض بالتخثر:

• السيكلوسبورين.
• الآزوثيوبرين.
• سيكلوفوسفاميد.
• الميثوتريكسيت.

علاج اعتلال عضلة القلب Sharko-Marie هو عرضي. يصف المريض الفيتامينات ، مجموعة B ، ATP ، أدوية anticholinesterase ، جلسات العلاج الطبيعي ، عمليات نقل الدم ، العلاج بالتدليك ، التدليك. العلاج هو دورات متكررة.

إذا كان المريض قد قدم معلقة ، يجب عليه ارتداء أحذية العظام. في الحالات الشديدة ، يشار إلى بضع العقد. في هذا المرض ، لا ينبغي أن يرتبط النشاط المهني للمريض بأعباء العمل الثقيلة.

علاج اعتلال دوتشين هو عادة غير فعال ، بسبب التقدم السريع للمرض وشدته العالية.

يصف المريض علاج الصيانة ، الذي يخفف من الأعراض ويبطئ تطور المرض قليلاً. هذه هي أدوية لتحسين الأيض:

• أحماض أمينية.
• الفيتامينات B ، E ؛
• oksazil.
• البوتاسيوم
• هرمونات الابتنائية
• مستحضرات الكالسيوم
• galantamine.
• النيوستيغمين.

يجب أن يأخذ العلاج دورات تدريبية وفي مستشفى. يطيل استخدام عقاقير مجموعة الجلوكوكورتيكويد لعدة سنوات حياة المريض.

التكهن والوقاية

في حالات اعتلال الأعصاب الأولية ، فإن التكهن يكون غير ملائم. الأسوأ من كل ذلك ، الوضع مع أشكال مرض الرضع ، والتي تبدأ مع الأسابيع الأولى من ولادة الطفل. هؤلاء الأطفال يموتون مبكرا جدا.

لوحظت نتيجة أكثر ملاءمة في الحالات التي ظهر فيها المرض بعد ذلك بكثير. ومع ذلك ، فإن مسار المرض يعتمد على مدى اتساع الآفة وما إذا كانت الأعضاء الحيوية الأخرى (الكلى والكبد والقلب) تشارك في العملية المرضية.

لقد تم الحصول على تشخيص ملائم في حالات اعتلال عضلي ، حيث أن تحديد السبب والقضاء عليه يؤدي إلى تراجع في علم الأمراض.

.

الوقاية من الأشكال الأولية للمرض يتكون في الفحص الطبي الجيني للزوجين قبل الحمل للطفل وخلال الأسابيع الأولى من الحمل.

.

لمنع تطور اعتلال عضلي ثانوي من الضروري الالتزام بأسلوب حياة صحي:

• تمرين منتظم
• تدليك الجسم كله وأجزاء معينة منه ؛
• مسح الجسم بمنشفة مبللة بالماء البارد (3 مرات في اليوم) ؛
• رفض العادات السيئة.
• التغذية السليمة
• استقبال مساحيق من الطباشير والعظام المحترقة.

قراءة المزيد

المصدر: http://neurodoc.ru/bolezni/myshechnye/miopatiya.html

ملامح تطوير وعلاج اعتلال عضلة دوشين

اعتلال عضلي دوشين هو واحد من أكثر أشكال ضمور العضلات الأساسي. هذا هو مرض خلقي.

يتجلى في مرحلة الطفولة المبكرة ، ويتميز النزوع إلى التقدم السريع وفي معظم الحالات يؤدي إلى نتيجة قاتلة حتى قبل أن يبلغ المريض سن 25 سنة.

سمة مميزة من علم الأمراض هو أنه يتأثر بشكل رئيسي من قبل الأولاد ، و الفتيات ، مع استثناءات نادرة ، ليست سوى حاملات للجين المعيب الذي ينتقل مسار وراثي.

لماذا يوجد علم الأمراض؟

إن نوع ضمور العضلات هو مرض وراثي ينشأ ويتطور نتيجة لعمل ما يسمى جين دوشين. يحدد الأخصائيون الأسباب التالية ، والتي يمكن أن تثير ظهور هذه الحالة المرضية:

1. العامل الوراثي.
2. الزيجات بين الأقارب المقربين.
3. وراثة المرض على خط الأم (لوحظ في معظم الحالات).
4. نتيجة ما يسمى طفرة جديدة (يحدث نادرا جدا ، في حوالي 30 ٪ من الحالات).
5. الشذوذ الكروموسومي الهيكلي.
6. الآفة العالمية لجين خاص مسؤول عن إنتاج البروتين (الدستروفين).
7. علم الأمراض من العمليات البيوكيميائية.
8. انتهاك إنتاج الأنزيمات في جسم الإنسان.
9. استبدال ألياف العضلات مع الأنسجة الدهنية أو الضامة.

كيف يظهر المرض نفسه؟

تظهر العلامات الأولى للحثل العضلي التدريجي لدوشيس بالفعل في الطفولة المبكرة وتصبح ملحوظة عندما يصل الطفل إلى سنة ونصف.

فالأطفال المصابون بهذا المرض يتخلفون كثيراً عن النمو النفسي من أقرانهم. لفترة طويلة لا يستطيعون الوقوف على أقدامهم ، وفي وقت لاحق ، يبدأ بقية الأطفال في الزحف والوقوف والجلوس.

نادرا ما يبدأ المريض المصاب بحثل عضلي بالسير إلى الوقت المحدد ، ثم يسقط في كثير من الأحيان ويتحرك بصعوبة بالغة.

العلامة النموذجية هي الدعم المستمر (المائل) على اليدين عندما يحاول الطفل النهوض من مكانه. بالإضافة إلى ذلك ، بالنسبة لهذا النوع من الأمراض ، تعتبر الأعراض التالية مميزة:

1. نخر الألياف.
2. إحياء واستبدال الأنسجة العضلية.
3. ضمور العضلات متناظرة.
4. Pseudohypertrophy من العضلات gastrocnemius ، يرافقه زيادة في الأنسجة الضامة والودائع الدهنية.
5. التعب المرضي أثناء التمرين.
6. تطوير قعس.
7. انخفاض في النغمة العامة للمجموعات العضلية القريبة.
8. التغيير والاختفاء التدريجي لانعكاسات العضلات.
9. تطوير أمراض القلب والأوعية الدموية المصاحبة.
10. هزيمة العضلة القاصية (التي ظهرت في المراحل المتأخرة من المرض).
11. انتهاكات الطبيعة العصبية الصماء.
12. تشوه العمود الفقري.
13. مظهر متلازمة Itenko-Cushing.
14. تشوهات مرضية في منطقة القدم والصدر. عدم ثبات المشية.
15. ضمور الأعضاء التناسلية.
16. تضييق في القناة النخاعية.
17. الاضطرابات العقلية.
18. فقدان المنعكسات الوترية.
19. Oligophrenia وتأخر تطور الكلام.
20. انتهاك تنسيق الحركات.
21. تطوير ما يسمى ب "مشية البطة" والتقلصات المشتركة.
22. اعتلال عضلة القلب وضمور القلب.
23. اضطرابات حركية الجهاز الهضمي.
24. الجنف وتشوهات العظام.
25. الاضطرابات الخلقية وهزيمة العضلات التنفسية.
26. تطوير أمراض الغدد الصماء.

معبرًا بشدة في اعتلال عضلات دوشين ، تظهر الأعراض في شكل اضطرابات عقلية وآفات الأعضاء الداخلية للمريض إلى حد ما علامات عضلة مرضية لاحقة. في معظم الحالات ، يحدث هذا عندما يصل الطفل إلى 8-10 سنوات.

ما هو خطر علم الأمراض؟

يعتبر الضمور التدريجي لدوشين من أكثر أنواع الأمراض خطورة وخطورة. يتطور المرض تدريجيا.

في المقام الأول ، يحدث ضمور مجموعات العضلات الألوية والورك. يصعب على الطفل النهوض ، صعود الدرج ، وظائف الجهاز العضلي الهيكلي محدودة بشكل ملحوظ.

تدريجيا ، يتم ضمور مجموعات العضلات في الجزء العلوي من الجسم ، ثم كل العضلات الأخرى.

يعاني الطفل من الإرهاق المرضي بأقل مجهود بدني ، ويتطور ضعف العضلات ، والذي لا يمر حتى في حالة الراحة.

تشوهات عظمية ، مميزة لهذا النوع من الاعتلال العضلي ، تؤدي إلى تغيرات خارجية: مظهر ما يسمى الخصر الأسبن وبكتة الجفن.

يتطور اعتلال دوتشين الوراثي بسرعة: فعمر 10 سنوات يتحول مريض صغير إلى شخص معوّق كامل ، غير قادر على التحرك بشكل مستقل.

.

أيضا ، هناك تأخير في النمو العقلي ، يتجلى في البلهاء أو المراضة ، من خصائص oligophrenia.

.

ومع ذلك ، فإن الخطر الرئيسي من اعتلال عضلة دوشين يرتبط مع العمليات المرضية التي تحدث في الأعضاء الداخلية. بادئ ذي بدء ، تتأثر نظم القلب والأوعية الدموية والجهاز التنفسي.

هي مضاعفات في شكل التهاب رئوي ، قصور القلب ، أمراض الجهاز التنفسي ، إلخ. تسبب وفاة المريض.

ما هي طرق التشخيص؟

بالإضافة إلى دراسة الصورة السريرية العامة والأعراض المميزة ، يتم تعيين عدد من الدراسات للمريض لتشخيص الحثل التدريجي. تتضمن هذه الإجراءات التالية:

1. تخطيط كهربية العضل ، والذي يسمح بتحديد مؤشرات سرعة النبضات العصبية في مجموعات العضلات.
2. اختبار الدم واسعة النطاق لتحديد المعلمات البيوكيميائية ، ولا سيما في مستوى فسفوكيناز إنزيم الكرياتين ، زيادة كبيرة في حالة اعتلال عضلي.
3. خزعة العضلات.
4. التصوير بالرنين المغناطيسي.
5. الاختبارات الجينية الخاصة.
6. الكهربائي.

ينبغي التأكيد على أن التشخيص في الوقت المناسب يوفر فرصة لتحديد الجين Duchenne المعيب في الجسم و بدء العلاج ، والذي سوف يتجنب عدد من المضاعفات الخطيرة ويحسن بشكل كبير نوعية حياة المريض الصغير.

كيف يتم علاج الأمراض؟

في معظم الحالات ، يتم استخدام العلاجات التالية لعلاج اعتلال عضلات دوشين:

1. تدخل العظام.
2. التدليك.
3. العلاج الطبيعي.
4. العلاج من تعاطي المخدرات ، التي تتكون في تناول بريدنيزولون ، مما يساهم في زيادة كتلة العضلات ويبطئ إلى حد كبير تطور علم الأمراض. بالإضافة إلى ذلك ، يظهر المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص الابتنائية: Prozerin ، البوتاسيوم أونوتيت ، Galantamine ، مستحضرات الكالسيوم ، والأحماض الأمينية المختلفة ، و glucocorticosteroids.
5. التدريب البدني العلاجي.
6. استخدام الأطراف الاصطناعية الخاصة للعظام.
7. العلاج الجيني ، وهو إدخال مصطنع في جسم المريض من نوعين من الجينات: الرحم و dystrophin.
8. في بعض الحالات ، مع تطور التقلصات ، وكذلك لتثبيت المفاصل ، يتم استخدام العلاج الجراحي.
9. علاج فيتامين.
10. الكهربائي.
11. العلاج على الموجات القصيرة.

بالإضافة إلى ذلك ، من المهم للغاية تزويد الطفل بالتغذية المناسبة.

يجب أن يتضمن النظام الغذائي اليومي للمريض الصغير الخضار والفواكه الطازجة والبيض والعسل والحبوب ومنتجات الألبان الغنية بالكالسيوم.

لكن الشاي والقهوة والتوابل والحلويات والطعام الحار والدهون للمرضى الذين يعانون من أمراض العضلات هي بطلان قاطع.

اعتلال دوتشين هو اعتلال عضلي حاد ، وغالبا ما يؤدي إلى وفاة مريض في سن مبكرة. ومع ذلك ، بفضل إنجازات الطب الحديث مع العلاج المناسب في الوقت المناسب ، من الممكن تجنب عدد من المضاعفات وزيادة كبيرة في متوسط ​​العمر المتوقع للمريض.

المصدر: http://NervZdorov.ru/sistema/miopatiya-dyushena.html

Duchenne myopathy: الصور والأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج والوقاية

واحد من أهم أنواع الضمور العضلي الأساسي الذي يبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة ويؤدي إلى الموت من قبل الوصول إلى المرضى 25 سنة من العمر ، هو اعتلال عضلي دوشين (الاسم الكامل - ضمور العضلات التدريجي دوشين).

تم وصف المرض لأول مرة في عام 1868 من قبل دوشين (دوشين) وهو مرض وراثي. ويعاني مرض دوتشين من اعتلال عضلي مشترك شائع الشكل وراثيا مع اعتلال بيكر في بيكر ، لكنه يحتوي على عدد من العلامات السريرية.

هناك مرض في واحد من الأطفال حديثي الولادة 3000 ، ويتم العثور عليها في سن -3 وتتطور بسرعة.

عادة لا يستطيع المرضى البقاء حتى قبل سن الثلاثين (وفقاً لبعض البيانات ، ويموت الكثيرون في سن 20-22 سنة).

تتميز عملية انتشار سوء التغذية العضلي بطابع تصاعدي:

• أولا ، تشارك عضلات حزام الحوض ، وكذلك عضلات الأجزاء القريبة من الساقين (الأطراف السفلية) في هذه العملية ،
• ثم تعاني عضلات الظهر وحزام الكتف ،
• بعد ذلك ، يصل الدور إلى الأجزاء القريبة من اليدين (الأطراف العلوية).

بالفعل في بداية المرض ، تتلاشى انعكاسات الركبة أو تنخفض بشكل ملحوظ ، في حين أن ردود فعل الأوتار في اليدين ومنعكس أخيل تستمر لفترة طويلة جدا.

الأعراض الأخرى لهذا المرض:

• تطور حداب، قعس وغيرها من تشوهات العمود الفقري الثانوية،
• انحناء الصدر (يصبح منقلب أو سرج)، ووقف،
• تطوير التراجع وتر على خلفية التقلصات المشتركة.
• في كثير من الأحيان عندما دوشين عضلي وحظ مع مشاكل في القلب، وهي عضلة القلب، وأعراض منها عدم انتظام ضربات القلب وتضخم البطين الأيسر.
• على الرغم من أن عادة عندما لا يتأثر اعتلال العضلات الاستخبارات، في هذه الحالة، 25-30٪ من المرضى لديهم تخلف عقلي (أي في درجة التخلف). في بقية المرضى المخابرات حفظها.

الطقس هو مرض الفقراء - DMD يتقدم سريعا، والمرضى الذين يفقدون القدرة على المشي الذاتي بعد 10-12 سنة، ويموت في سن مبكرة بسبب الانتانات (التنفس)، أو من القلب فشل.

إذا كنت تبحث عن مركز لإعادة التأهيل لإعادة التأهيل ، فإننا نوصي بمركز إعادة التأهيل "Evexia" ، حيث إعادة تأهيل الأمراض العصبية والألم المزمن ، باستخدام أحدث الأساليب في العلاج الطبيعي.

صور دوشين عضلي:

أسباب

اعتلال عضلي هو مرض وراثي دوشين، وناقلات الجينات التي هي من الإناث.

هذا ورثت المتنحية عضلي نوع مرتبطة الكروموزوم (اكس). وعلاوة على ذلك، حوالي ثلث جميع حالات تشخيص اعتلال عضلي دوشين التي تسببها طفرات جديدة في الجينات.

الأولاد فقط هم المرضى.

من مجموعة متنوعة من قصر النظر، وهذا هو الأكثر خبيث وسريع الترقي.

في حين دوشين عضلي هو مرض وراثي، في 30٪ من الحالات كان السبب هو طفرة جينية.

أعراض المرض

المرض يبدأ في إظهار نفسها في عصر -5 سنوات، إشاراته الأولى هي:

• عدم الاستقرار، والبراعة الحركية.
• رحلات مستمرة ويسقط أثناء المشي، أن يتطور خوف الطفل من المشي، من بسبب سلبية المحرك.
• الطفل من الصعب تسلق السلالم، ويصبح المشي تتهادى "بطة".
• أيضا، فإنه يصبح من الصعب أن يرتفع من وضعية الجلوس أو الاستلقاء - الطفل يلجأ إلى ما يسمى "الحيل Groversa" - وهو "تسلق لنفسه" و "تسلق سلم".
• علامة مشرقة من دوشين عضلي - وهمي تضخم العضلات، وخاصة في ربلة الساق: ليست في الحقيقة تطوير العضلات وانحطاط بهم إلى الدهون والنسيج الضام.
• كما سبق ذكره، واحدة من أعراض اعتلال عضلي دوشين هو قصور القلب، والسبب الذي، وفقا للباحثين الأجانب، هو عدم وجود الدستروفين في العضلية.
• هناك علامات على اعتلال عضلي في الخزعات من العضلات والهيكل العظمي.
• مع مرور الوقت ، مع تطور الحثل العضلي يتطور انكماش المفاصل الكبيرة ، هناك تشوه متساوٍ في القدم.
• لم يعد بإمكان الطفل بعد 10-12 سنة أن يتحرك بشكل مستقل ويضطر لاستخدام كرسي متحرك.
• بحلول سن 15 ، يتطور إعاقة عميقة للمريض.

التشخيص

يعتمد تشخيص قصور عضل دوتشين على نتائج التحاليل والتحاليل التالية:

1. على تخطيط القلب الكهربائي ، يتم الكشف عن آفة عضلة القلب للجدران الجانبية والجزء السفلي السفلي من البطين الأيسر ، والذي يحدده المؤشرات التالية: لوحظ ارتفاع الشق في الرصاص V6 ؛ يلاحظ وجود أسنان Q عميقة في الخيوط V6 ، aVF ، 2 و 3.
2. أيضا ، يتم التحقيق في محتوى dystrophin في الأنسجة العضلية (مع هذا المرض ، لم يتم الكشف عن ضمور).
3. في سياق الدراسات البيوكيميائية في بلازما الدم ، يتم تحديد نشاط CKK (إنزيم فسفوكيناز الكرياتين) ، والذي عادة ما يزداد بشكل كبير (بما في ذلك في حاملات الجين). في بعض الأحيان ، لتوضيح المصدر ، يتم التحقيق في isoenzymes من CK.
4. Genodiagnostics أيضا.
5. الرجفان على EMG تقرير نخر من ألياف العضلات.
6. خزعة العضلات هي واحدة من الطرق الرئيسية لتشخيص اعتلال عضلات دوشين ، ويتم اختيارها باعتدال العضلات المتضررة ، لأن العضلات ضعيفة جدا وتضررت بشكل كبير سوف تصبح غير مفيدة.

الأكثر موثوقية هي فحوصات نشاط المصل من الانزيمات العضلية ، خزعة العضلات و EMG (تخطيط كهربية العضل).

علاج دوشين للعلاج العضلي

مع مثل هذا المرض الحاد والمتقدم بسرعة ، يكون العلاج غير فعال ، وعادة ما يتم استخدام الأدوية التالية في علاج الصيانة المعقدة:

1. مجموعة من العقاقير التي تعزز الجسم والتمثيل الغذائي: الفيتامينات B، E والأحماض الأمينية، والتحضيرات الكالسيوم، الابتنائية هرمونات orotate البوتاسيوم.
2. يتم استخدام العلاج مع proserin ، galantamine ، oxazilum.
3. يتم إجراء العلاج في الدورات ، ويفضل أن يكون ذلك في المستشفى: العلاج بالتدريبات (وخاصةً إبطاء تكوين التقلصات) ، وهكذا نفس التمدد السلبي للعضلات المريضة ، والتدليك ، والفرز الكهربي ، واليداز ، وكلوريد الكالسيوم ، والحمامات ، تسخين تحريضي. يتم تكرار مسار العلاج كل 6-8 أسابيع ، ويفضل الأطفال الذين يعانون من عدم الحركة العلاج في المنزل.
4. في السنوات الأخيرة أصبح العلاج بالجلوكوكورتيكويد (وفقًا للمخطط في يوم واحد) شائعًا ، مما يطيل العمر لعدة سنوات أخرى.

يجب أن يلاحظ المريض المصاب بالاعتلال العضلي الدوشيني بالضرورة مع طبيب القلب.

بشكل منفصل ، تجدر الإشارة إلى أهمية التغذية الكافية ، التي يجب أن تكون فيها الدهون النباتية والبروتينات ذات الأصل الحيواني موجودة.

فمن الضروري تجنب الشاي القوي والقهوة والبن والتوابل والسكر والملفوف والبطاطس.

يجب أن يشمل النظام الغذائي الخضروات الطازجة أو المطبوخة ، والفواكه ، ومنتجات الألبان ، ودقيق الشوفان ، والبيض ، والعسل ، والجزر ، والمكسرات.

الصيانة الوقائية للمرض معقدة في ضوء الأسباب الوراثية لحدوثه أو حدوثه ، وهذا هو السبب على وجه الخصوص لعبت دورا هاما عن طريق المشورة الوراثية لتلك الأسر التي كانت مثقلة الوراثة.

تساعد أحدث الطرق والتطورات في علم الوراثة الجزيئي في تحديد طبيعة التحور الجيني بشكل موثوق به ، "حساب" التنبؤ مرضه ، ولكن الأهم من ذلك - مثل هذه الأساليب تسمح الفحص في الفترة المحيطة بالولادة في حالة تكرارها الحمل.

المصدر: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/miopatiya-dyushena.html

اعتلال عضلي

اعتلال الأعصاب تنتمي إلى مجموعة من الأمراض العصبية العضلية.

أنها تتميز عن طريق آفة dystrophic من الأنسجة العضلية (أساسا الهيكل العظمي الهيكلية) مع ضمور انتقائي للألياف الفردية (myofibrils) مع الحفاظ على وظيفية كاملة من العصبي للحيوان نظام. وهي تتميز بدورة مزمنة ومتواصلة باستمرار. كقاعدة عامة ، يظهر مظهر المظاهر السريرية للاعتلال العضلي لدى الأطفال والمراهقين. معظم حالات المرض هي الأمراض الوراثية - وهذه هي ما يسمى الاعتلال العضلي الأولي. أقل شيوعا هي الاعتلال العضلي من نشأة المكتسبة - الثانوية أو أعراض.

المسببات والتسبب في اعتلال الأعصاب

في قلب الاعتلال العضلي الأساسي تكمن انتهاكات محددة جينيا في أداء الميتوكوندريا و قنوات أيون من اللييفات العضلية ، في تركيب بروتينات العضلات أو الإنزيمات التي تنظم عملية التمثيل الغذائي للعضلات الأنسجة.

ميراث الجينات المعيبة قد تكون المتنحية، المهيمن واشتبكوا مع X-كروموسوم. في هذه الحالة ، غالباً ما تكون العوامل الخارجية بمثابة محفزات ، مما يؤدي إلى تطور المرض.

هذه "قاذفات" يمكن أن تكون مجموعة متنوعة من الإصابة العوامل (التهاب اللوزتين المزمن، وكثرة العدوى الفيروسية التنفسية الحادة والالتهاب الرئوي البكتيري، السالمونيلا، التهاب الحويضة والكلية، الخ ..

) ، الحثل الهضمي ، الصدمة الشديدة (كسر في عظام الحوض ، تعدد الأشكال ، TBI ، إلخ) ، الإبطاء البدني ، التسمم.

توفر محدد وراثيا أو مكتسبا عيوب التمثيل الغذائي تشارك في التمثيل الغذائي وبناء ألياف العضلات، ويؤدي إلى ظهور وتطور التغيرات التنكسية أبعد تقدير.

تطوير ضمور اللييفات العضلية، فمن يحل محلها من الأنسجة الدهنية والضامة. تفقد العضلات قدرتها على التعاقد، والذي يسبب ضعف العضلات والحد من إمكانية قيام الحركات النشطة.

وقد حددت الدراسات التي أجريت مؤخرا في المرضى الذين يعانون من أشكال مختلفة من ضعف عضلي في كل من وسط (على مستوى الدماغ البيني) والجهاز العصبي المحيطي، لا تلعب دورا في التسبب المرض. ولعل هذا يفسر الإعتلالات العضلية نموذجية مشاركة السائد في الأطراف القريبة، وجود تعصيب اللاإرادي الغنية.

طور المتخصصون في مجال علم الأعصاب عدة تصنيفات لمرض الاعتلال العضلي.

الأكثر شعبية بين الأطباء كان مبدأ الانفصال الخلوي ، وفقا لذلك يميز الوراثي والالتهابات والتمثيل الغذائي ، غشائي ، الأبنيوبلاستيك السامة اعتلال عضلي.

بين الاعتلالات العضلية الوراثية الأكثر شيوعا 3 أنواع: الأحداث / شكل الشاب إربا psevdogipertroficheskaya دوشين وشكل شكل الكتف وجه.

أقل شيوعا هي scapuloperoneal ، oculopharyngeal ، البعيدة ، وغيرها. النموذج. المجموعة المنفصلة هي اعتلال عضلي خلقي: مرض الجذع المركزي ، غير الميلانوما واعتلال عضلي عضلي ، عدم تناسب أنواع من اللييفات العضلية.

.

يتم تصنيف الاعتلال العضلي الالتهابي على أنه معدٍ - ناجم عن الآفات الالتهابية في الأنسجة العضلية عند العمليات المعدية المختلفة: البكتيرية (عدوى العقديات) ، الفيروسية (الفيروس المعوي ، الأنفلونزا ، الحصبة الألمانية ، فيروس نقص المناعة البشرية) ، الطفيلية (مرض دودة الخنزير، داء المقوسات) ومجهول السبب - التهاب الجلد والعضلات، مع شوائب التهاب العضلات، التهاب العضلات، ومتلازمة سجوجرن مع اعتلال عضلي، SLE تصلب الجلد وغيرها. kollagenozah.

.

ينقسم اعتلال الأعصاب الاستقلابية إلى تلك المرتبطة بانتهاك استقلاب الشحوم في العضلات (عدم كفاية الأسيتيل - CoA dehydrogenase ، نقص الكارنيتين) ، والتبادل الجليكوجين (مرض اندرسن ، ومرض بومبي ، النوع الثالث الجليكوجين ، مرض Mc-Ardl ، ونقص الفوسفوريلاز كيناز ب، ونقص فسفوغليسروموتاز)، والتمثيل الغذائي البيورين (نقص إنزيم مادان) اعتلال العضلات الميتوكوندريا (نقص اختزال، ATP، السيتوكروم ب ، ب 1).

أعراض اعتلال العضلات

معظم حالات الاعتلال العضلي لها بداية تدريجية مع ظهور ضعف عضلي خفيف في الأطراف ، وبداية سريعة أكثر للتعب من المشي ومجهود بدني آخر.

في غضون بضع سنوات ، يتطور الضعف ، تظهر ضمور العضلات والتقدم ، تحدث تشوهات الأطراف.

بسبب ضعف عضلة كبير ، المرضى الذين يعانون من صعوبة في الارتفاع من الأرض والسير الدرج ، لا يمكن القفز والركض. من أجل النهوض من الكرسي ، عليهم استخدام الحيل الخاصة.

تحدث تغييرات مرضية في اعتلال عضلي بشكل متناظر في عضلات الأطراف والجذع. كقاعدة عامة ، لوحظ ضمور العضلات في الأجزاء القريبة من الذراعين والساقين.

في هذا الصدد ، يمكن أن تبدو عضلات الأطراف البعيدة متضخمة. مثل هذا الكاذب pseudohyperrophy هو الأكثر وضوحا في عضلات الساقين.

.

جنبا إلى جنب مع الزيادة في ضعف العضلات ، وهناك الانقراض التدريجي من ردود الفعل وتر وتراجع تدريجي في العضلات ، أي ، تطور وتفاقم الشلل الرخو المحيطي.

.

مع مرور الوقت ، تكون نتيجة التقييد الحاد للحركات النشطة هي التقلصات المشتركة.

يمكن أن يرافق الاعتلال العضلي هزيمة عضلات الوجه ، والتي تتجلى بعدم القدرة على شدّ الشفاه بواسطة أنبوب أو صافرة أو عبوس أو ابتسامة. تؤدي هزيمة العضلة الدائرية في الفم إلى ظهور عسر التلفظ المصاحب لصعوبة نطق أصوات العلة.

عيادة بعض الاعتلال العضلي ينطوي على هزيمة العضلات التنفسية ، مما يؤدي إلى بداية الالتهاب الرئوي الاحتقاني وتطوير الفشل التنفسي.

التغيرات المرضية المحتملة لعضلة القلب مع حدوث اعتلال عضلة القلب وفشل القلب والبلعوم والحنجرة العضلات في تطوير عسر البلع والحنجرة الاعتلال العضلي شلل جزئي.

الأحداث اعتلال عضلي من إرباموروث جسمية مقهورة. تبدأ العمليات المرضية في الظهور في عمر 20-30 سنة. أولاً ، أنها تغطي عضلات منطقة الحوض والفخذين ، ثم تنتشر بسرعة إلى مجموعات العضلات الأخرى.

Pseudohypertrophic myocardium Duchesneترتبط بشكل متكرر بالجنس. الأولاد فقط هم المرضى. كقاعدة ، يتجلى ذلك خلال السنوات الثلاث الأولى من الحياة ، أقل في كثير من الأحيان - في الفترة من 5 إلى 10 سنوات.

تبدأ عادة مع التغييرات ضامرة في عضلات الزنار الحوضي والساقين الداني، يرافقه عضلات الساق psevdogipertrofiey.

الظهور المبكر للتقلصات وانحناء العمود الفقري (الحداب ، الجنف ، فرط الحك). قد يكون هناك عوز.

يحدث هذا المرض مع آفة من عضلات الجهاز التنفسي والقلب (القلب التي لوحظت في 90٪ من المرضى الذين يعانون من اعتلال عضلي دوشين)، وهو سبب للوفاة المبكرة.

اعتلال عضلي الكتف كتفي-الوجه من Landusi-Dejerineلديه الميراث الوراثي السائد. يتجلى في 10-20 سنة من هزيمة عضلات الوجه.

.

تدريجيا ، والضعف والضمور تغطي عضلات الكتفين والكتفين والصدر. عادة لا تعاني عضلات حزام الحوض.

.

تدفق بطيء مميز مع الحفاظ على الكفاءة على المدى الطويل ، دون تخفيض العمر المتوقع.

اعتلال عضلي Scapuloperoneal- مرض قاهر سائد. خصوصياته هي تطوير الضمور في عضلات الأجزاء البعيدة من الساقين والأجزاء القريبة اليدين ، فضلا عن وجود اضطرابات الحسية الخفيفة للإدارات البعيدة من كل من الدنيا والعليا أطرافه.

اعتلال عضلي رأسيتتميز بمزيج من العضلات الهزيمة للعضلات مع ضعف عضلات اللسان والبلعوم.

عادة ما تتجلى من تدلي الجفون الثنائي ، ثم يتم إرفاق اضطرابات البلع.

إحدى سمات هذا الاعتلال العضلي هي البداية المتأخرة - في العقد الرابع - السادس من العمر.

اعتلال عضلي متأخر متأخرصبغية وراثية موروثة. تتميز تطوير ضعف وضمور في الأطراف البعيدة: لأول مرة في القدمين واليدين، ثم في الساقين والذراعين. تدفق بطيء مميزة.

ملامح من المظاهر السريرية من أشكال مختلفة من اعتلالات خلقية وراثيّة واستقلابيّة موصوفة في مراجعات منفصلة.

تشخيص الاعتلال العضلي

لوضع تشخيص اعتلال عضلي أعصاب مساعدة طرق الفحص الكهربية: electroneurogram (ENG) والكهربائي (EMG).

أنها تسمح لاستبعاد هزيمة الخلايا العصبية الحركية الطرفية ، وبالتالي ، التفريق اعتلال عضلي من اعتلال النخاع المعدي ، اضطرابات الدوران النخاعي ، التهاب النخاع وأورام الظهري الدماغ.

تشير بيانات EMG إلى تغيرات في إمكانات العضلات المميزة لأعراض الاختلال العضلي - انخفاض في اتساعها وانخفاض في المدة. يشار إلى تقدم العملية من خلال وجود عدد كبير من القمم القصيرة.

في تحديد شكل اعتلال عضلي ، تكون خزعة العضلات ذات أهمية قصوى.

الفحص المورفولوجي للعينات النسيجية للعضلات يكشف عن وجود ألياف عضلية ضمورية عشوائية متفرقة من ألياف العضلات المحفوظة فعليًا والمتضخمة ، بالإضافة إلى استبدال مواقع الأنسجة العضلية باستخدام رابط أو الدهون. التشخيص النهائي لا يمكن تحقيقه إلا بعد مقارنة نتائج الدراسات الكيميائية النسيجية والكيميائية المناعية والجينية.

من أجل تشخيص آفات عضلة القلب ، يمكن تعيين مريض مع اعتلال عضلي لاستشارة طبيب القلب ، تخطيط القلب ، الموجات فوق الصوتية للقلب. إذا كان هناك اشتباه في الالتهاب الرئوي ، استشر طبيب الرئة و التصوير الشعاعي للرئتين.

علاج الاعتلال العضلي

حاليا ، فإن العلاج إمراضي من اعتلال عضلي في حالة من التجارب العلمية في مجال الهندسة الوراثية.

في الممارسة السريرية ، يتم استخدام العلاج أعراض ، وتتكون أساسا في تحسين عملية التمثيل الغذائي للأنسجة العضلية.

لهذا الغرض، استخدام الفيتامينات E، B1، B6، B12، ATP، النيوستيغمين، والأحماض الأمينية (حلامة حمض الجلوتاميك من الدماغ الخنازير) المخدرات انتيكولينستراز (ambenony، galantamine)، المنشطات (ديكانوات ناندرولون، methandienone) والبوتاسيوم والكالسيوم الاستعدادات، الثيامين بيروفوسفات. مزيج من عدة أدوية يصف بالطبع 1 ، أشهر. 3 مرات في السنة.

.

العلاج من تعاطي المخدرات من الاعتلالات العضلية تكمل العلاج الطبيعي (نيوستيغمين الكهربائي، الرحلان الشاردي الكالسيوم والموجات فوق الصوتية)، والتدليك الخفيف والعلاج الطبيعي. يمكن ممارسة التمارين الرياضية في حمام السباحة.

.

يجب أن يتم اختيار مجموعة من التمارين بطريقة لتجنب زيادة الضغط على العضلات الضعيفة.

في بعض الحالات ، يحتاج المرضى إلى استشارة تقويم العظام واختيار تصحيح العظام (الكورسيهات والأحذية).

أساس علاج الأشكال المكتسبة من الاعتلال العضلي هو علاج المرض الأساسي: تصحيح اضطرابات الغدد الصماء والقضاء على السمية التعرض وإزالة السموم من الجسم ، والقضاء على العملية المعدية ، ونقل مرض مزمن إلى مرحلة مغفرة مستقرة ، د.

التشخيص والوقاية من اعتلال الأعصاب

الأكثر غير المواتية في خطة النذير هي اعتلال عضلي وراثي ، يتجلى في الطفولة المبكرة.

في بقية التوقعات يعتمد على شكل اعتلال عضلي ، والمشاركة في عملية القلب والعضلات التنفسية.

إن تشخيص حالات الاعتلال العضلي الثانوي أكثر ملاءمة ، بشرط معالجة علاج المرض الأساسي بنجاح.

الوقاية من اعتلال الأعصاب الأساسي هو جمع دقيق للتاريخ العائلي والإرشاد الإلزامي في عالم الوراثة للأزواج الذين يخططون للحمل.

الوقاية من اعتلال العضلية الثانوي هو القضاء على الآثار السامة على الجسم ، والعلاج في الوقت المناسب من الأمراض المعدية والغدد الصماء ، وتصحيح الاضطرابات الأيضية.

المصدر: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/myopathy

ما هو دوشين الضمور العضلي؟

الحثل العضلي لدوشين هو مرض وراثي يرتبط بتطوير ضعيف في الأنسجة الرخوة. في المراحل المتأخرة من المرض ، يتم تدميرها بالكامل ، مما يؤدي إلى فقدان المريض القدرة على القيام بأي تحركات.

تتواجد متلازمة دوشين بشكل حصري لدى الرجال ، فالنساء مجرد حاملات للجين التالف ، ينقله إلى أبنائهن. ويرافق هذا المرض عن طريق انتهاك وظائف الأعضاء الداخلية ، والغدد الصماء والاضطرابات العصبية.

الاسترداد الكامل مستحيل ، فقط تم تطوير مخططات العلاج الملطفة. نادرا ما يعيش المرضى حتى 30 عاما. لا تعتبر متلازمة دوشين من الأمراض النادرة ، ويقدر مخاطر حدوثه على النحو التالي: 500.

هذا هو الشكل الأكثر شيوعا من ضمور العضلات.

مع متلازمة دوشين ، يمكن إنتاجه خللًا أو غائبًا تمامًا. مستوى دونستروفين لا يتعدى 3٪. يتم استبدال العضلات تدريجيا من الأنسجة الدهنية والليفية. بطبيعة الحال ، تصبح الحركات في هذه الحالة مستحيلة.

يحدث وراثة علم الأمراض وفقا لنوع المتنحية. وبما أن الجينات البشرية تتضاعف بعضها البعض ، فإن ظهور المرض يساهم في حدوث ضرر يحدث في كروموسوم واحد أو في أقسام متشابهة منها.

المتنحية هي نوع من الميراث ، حيث يتطلب ظهور المرض وجود عيوب في كروموسوم واحد. هذا هو السبب في وجود المرض فقط في الذكور.

.

إذا ورثوا من الأم كروموزوم X معيوب ، فإنهم سيصابون بمرض.

.

أعراض دوشين الضمور العضلي تظهر دائما تقريبا في سن مبكرة. غالبا ما يتم العثور على أطفال في السنة الأولى من الحياة.

تنقسم كل التغيرات المرضية التي تحدث في الجسم في هذا المرض إلى عدة مجموعات: التدمير العضلات الهيكلية ، تشوه العمود الفقري ، الاضطرابات العصبية ، اضطرابات الغدد الصماء ، القلب والجهاز التنفسي فشل.

اعتلال عضلي هو العرض الرئيسي لمتلازمة دوشين. يسبب تطور الضعف العام. في المراحل المبكرة ، يتم التعبير عن أعراض المرض بشكل ضعيف. يولد طفل دون عيوب ظاهرة.

يتميز الطفل بانخفاض النشاط الحركي ، في سن مبكرة لا يعتبر العديد من الآباء هذا علامة على المرض ، وشطب كل شيء عن خصائص شخصية الطفل. تظهر علامات واضحة لاعتلال عضلي في نهاية السنة الأولى من الحياة.

في محاولات القيام بخطوة يسقط الطفل ، فإنه يتحرك على носочках ولا يمكن أن تذهب دون دعم. في الوقت الذي يبدأ فيه معظم الأقران في التحرك بثقة ، يستمر الصبيان الذين يعانون من متلازمة دوشين في الانخفاض.

يشكو الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن 3 سنوات من الإرهاق وعدم تحمل النشاط البدني. القفز والجري والفئات المفضلة الأخرى للأولاد لا تجذبهم. للاشتباه في وجود المرض يمكن أن يكون وبمساعدة من المشية ، يذهب الطفل إلى قيلولة.

أعراض Hovers هي أعراض محددة للمرض. ينطوي على استخدام اليدين عند محاولة التسلق من الركبة إلى أخرى. تمتد العملية المرضية إلى الأمام.

وهذا يعني أنه في المراحل المبكرة ، لا يغطي الضعف سوى الأطراف السفلية ، وينتشر تدريجياً إلى التقسيمات القطنية والصدرية والرقبية. على الرغم من التدمير التدريجي للألياف العضلية ، قد تبدو بعض مناطق الجسم طبيعية.

.

يظهر pseudohypertrophy ، وغالبا ما يؤثر على عضلات الساق والعضلة الألوية.

.

ضمور متماثل. تدمير الألياف يؤدي إلى ظهور التقلصات وتقصير الأوتار. ردود الفعل تختفي تدريجيا.

العملية الباثولوجية المؤلمة ليست مصحوبة. يصبح معظم المرضى غير قادرين على التحرك في عمر 12-13 سنة. يتم فقدان القدرة على الوقوف على أقدامهم في عمر 16.

المرحلة التالية هي هزيمة العضلات التنفسية. ضعف في الحجاب الحاجز والعضلات الصدرية والبطنية يؤدي إلى انخفاض في قدرة الرئة وتطوير نقص الأكسجين.

خلل في القلب هو علامة نموذجية لمرض دوشين. اعتلال عضلة القلب يتجلى في شكل عدم انتظام ضربات القلب ، ويقفز في ضغط الدم ، وضيق التنفس.

ينمو القلب من حيث الحجم ويتوقف عن أداء معظم وظائفه الأساسية. يتطور فشل القلب ، والذي يعتبر السبب الرئيسي للوفاة.

لا يلاحظ دائما الفارق في النمو العقلي. ويرتبط ذلك بنقص أحد أشكال الدستروفين الموجود في المخ.

.

الاضطرابات العقلية بدرجات متفاوتة من الشدة: من الضعف الخفيف إلى البلاهة. لا تعتمد شدة الاضطرابات الفكرية على مرحلة الحثل العضلي.

.

يتم تشخيص اضطرابات الغدد الصماء في نصف المرضى الذين يعانون من متلازمة دوشين. وغالبا ما تظهر في شكل السمنة ، مما يزيد من حجم الطبقة الدهنية في مناطق الأرداف والفخذ والصدر.

يتميز المريض بنمو منخفض. يتطور المرض باستمرار ، وبحلول مرحلة البلوغ ، يصبح جميع المرضى تقريبًا معاقين للغاية. وتضاف الأمراض المرتبطة بها التي تقلل العمر المتوقع.

الموت يحدث في سن 25-30 سنة.

الكشف عن المرض ينطوي على استخدام عدة طرق الفحص. العامل الرئيسي هو الاختبار الجيني الذي يكتشف خلل الكروموسوم X.

ظهور طرق تشخيص أكثر حداثة وآمنة يسمح للتخلي عن هذا الإجراء الصادم.

لا يتم استخدام اختبارات التنفس وتخطيط كهربية القلب والموجات فوق الصوتية لتحديد تشخيص نهائي ، ولكنها تسمح باختيار نظام العلاج الملطف الأكثر فعالية.

الضمور العضلي دوشين هو مرض عضال. العلاج يساعد على إطالة فترة النشاط الحركي. على الرغم من هذا ، فإن التوقعات حول إمكانية علاج المرض في المستقبل متفائلة.

.

يتضمن العلاج الدوائي استخدام هرمونات الستيرويد التي تقلل من شدة ضعف العضلات. تعمل تقنية Beta-adrenomimetics على زيادة قوة العضلات مؤقتًا ، ولكنها لا تستطيع التوقف عن تطوير العملية المرضية.

.

يتم تنفيذ العلاج الهرموني في وقت لا تبدأ فيه المهارات الحركية في التدهور. الأكثر شيوعا هو Prednisolone ، والتي تدار حتى يتم فقدان فعاليتها.

مع تطور ضعف العضلات ، يتم إلغاؤه تدريجيا.

العلاج غير المخدرات هو استخدام الأجهزة العظمية والعلاج الطبيعي. أنها تساعد على الحفاظ على حركة المفاصل وقوة العضلات. ممارسة معتدلة في متلازمة دوشين هي ضرورية ببساطة. يساهم نمط الحياة المستقرة في التطور السريع للمرض.

دورات منتظمة من التدليك والسباحة مفيدة. يجب الحفاظ على النشاط البدني حتى عندما تكون هناك حاجة إلى كرسي متحرك. عندما تنتشر العملية المرضية إلى عضلات الجهاز التنفسي ، يصبح من الضروري توصيل المريض بجهاز التنفس الصناعي.

المصدر: http://spina-health.ru/myshechnaya-distrofiya-dyushenna/