تشخيص متلازمة جيلبرت

جيلبرت، التي تنتقل من الآباء والأمهات، والتي الكبد غير قادر على كسر البيليروبين.ويتجلى ذلك بزيادة مؤقتة في البيليروبين واليرقان.لتحليل متلازمة جيلبرت تحتاج إلى تمرير الدم الوريدي، وغني بالمعلومات والكامل تعداد الدم التي أخذت من إصبع.

أسباب مرض

إن متلازمة جيلبرت هي مرض محدد جينيا.وهو ناتج عن طفرة في الجين المسؤول عن تخليق إنزيم glucuronyl ترانسفيراز.كميات كافية من هذا الانزيم يؤدي ذلك إلى حقيقة أن انهيار المنتج الهيموغلوبين لم يتمكن من الانضمام إلى جزيئات الحمض الغلوكورونيك وتخترق المرارة، ومن هناك إلى الاثني عشر.

وبناء على ذلك، فإنه يخترق مجرى الدم وتركيزه أعلى بكثير من المعتاد، وهذا يؤدي إلى حقيقة أن الدم هو اللون في لون البيليروبين( الصفراء).بكميات كبيرة ، يؤثر البيليروبين غير المباشر أو الحر تأثيرا سلبيا على الجهاز العصبي المركزي.تسوس

منه هو ممكن فقط في الكبد وفي إطار العمل من glucuronyl.في مرض جلبرت ، يتم تخفيض تركيز البيليروبين بمساعدة الأدوية.

إذا كان أحد الوالدين لديه متلازمة جيلبرت، واحتمال الطفل وراثة هذا المرض هو 50٪ التفاقم

المرض يمكن أن يحدث في الحالات التالية: العلاج

• المخدرات( المنشطات، الستيرويدات القشرية)؛
• الشرب المفرط.
• الزائد العاطفي ، والإجهاد.
• التدخل الجراحي ، صدمة ؛
• الأمراض المعدية.
• تعزيز النشاط البدني.أخطاء
• في النظام الغذائي( الكثير من الأغذية الدهنية والجوع ونقص من النظام الغذائي، والإفراط في تناول الطعام).

عندما كنت في حاجة لجعل السبب تحليل

للشك في علم الأمراض هو وجود الأعراض التالية:

• تلون الجلد والصلبة.
• عدم الراحة في الكبد( الشعور بالثقل) ؛
• الرقة في hypochondrium الصحيح.
• انتفاخ البطن ؛عسر الهضم
• ( الإسهال أو صعوبة في إفراغ الأمعاء) ؛
• الغثيان ، طعم مر في الفم.اضطراب النوم
• ؛الدوخة
• .الاكتئاب
• .

السمة المميزة علم الأمراض هو اليرقان، والذي يتجلى من وقت لآخر( على سبيل المثال، وبعد التسمم القوي) درجة

من مظاهر اليرقان، كل يتجلى بطرق مختلفة: بعض الاصفرار فقط الصلبة، والثانية هي التي رسمت كل الجلد والأغشية المخاطية، ويبدو البعض الآخر لا يزال البقع الصفراءفي جميع أنحاء الجسم.ولكن من الممكن أن حتى مع وجود قفزة كبيرة في البيليروبين، واليرقان غائب.

ربع المرضى الذين يعانون من متلازمة جيلبرت، والكبد هو زيادة كبيرة و"يبدو" من أضلاعه، والرقة في عداد المفقودين.كل عشر لديه الطحال زيادة.

والدراسات

جيلبرت متلازمة التشخيص لا يتطلب دراسة طويلة الأجل.يعتمد التشخيص على الصورة السريرية ونتائج الدراسة المعملية.منذ متلازمة جيلبرت - مرض وراثي، والمريض في محاولة لمعرفة ما إذا كانت هناك أي مخالفات في الكبد من عائلته، وهذا هو درس التاريخ العائلي.لغرض تشخيص الدراسات التالية يتم تعيينها.

CBC

يسمح لك أن ترى نسبة خلايا الدم.في متلازمة جيلبرت انخفاضا طفيفا مؤشر الهيموغلوبين( 110-115 جم / لتر) أو رفعها إلى 160 غرام / لتر، تم العثور على 15٪ من المرضى كريات الدم الحمراء غير الناضجة، في 12٪ مقاومة التناضحي المكسورة من كريات الدم الحمراء.

تحليل البول

توجد فروق ذات دلالة مع طبيعتها لا ينبغي أن يكون.إذا وجدت في يوروبيلينوجين البول أو البيليروبين، فإنه يدل على مرض الكبد أخرى - التهاب الكبد.عندما متلازمة غائبة الصبغات الصفراوية والتوازن المنحل بالكهرباء في القاعدة.

كيمياء الدم

مثل السكر، والبروتينات في الدم، الفوسفاتيز القلوية، AST، ALT المستويات ضمن الحدود الطبيعية أو هناك انحرافات طفيفة.انخفاض في الألبومين يشير إلى وجود أمراض في الكبد أو الكليتين.

وكقاعدة عامة ، تظهر الدراسة انحرافًا كبيرًا عن معيار تركيز البيليروبين.عادة هذا الرجل شخصية ضمن 17 مليمول / لتر، مع مرض جيلبرت يتم زيادة إلى 20-50 مليمول / لتر، والزائد في الكبد إلى 50-140 مليمول / لتر.تحتوي البلازما على أقل من 20٪ من البيليروبين المباشر.

في 30٪ من المرضى الذين يعانون من البيليروبين في التشخيص لا يتجاوز المستويات العادية

أخرى قائمة الاختبارات

من الاختبارات تابع: عينات

• مع الفينوباربيتال.يأخذ المريض الفينوباربيتال لمدة خمسة أيام ، ثم يتم فحص تركيز البيليروبين بشكل متكرر.إذا انخفض مستواه ، فهذا تأكيد على متلازمة جيلبرت.عينة مع فيتامين PP .يتم إعطاء النياسين عن طريق الوريد.زيادة كبيرة في البيليروبين لمدة 2-3 ساعات تشير إلى متلازمة جيلبرت أو أمراض أخرى من الكبد.
• اختبار الصيام .بعد فحص الدم الأول ، يُطلب من المريض في غضون يومين تناول الأطعمة ذات القيمة المنخفضة للطاقة( حتى 400 سعرة حرارية في اليوم).إذا أظهر اختبار الدم الثاني زيادة في البيليروبين بعامل 1.5-2 ، فهذا يؤكد وجود متلازمة جيلبرت.
• التحليل الوراثي لـ .يتم فحص الحمض النووي للمريض ، على نحو أدق ، جين UDFGT ،.

يكشف علم الأمراض عن تعدد أشكال UGT1A1.هذا الجين تمكن uridindifosfatglyukuronidazy الإنتاج، التي تشارك في glyukuranizatsii( أي أسر البيليروبين غير المباشر وملزمة له، مما يجعل خط مستقيم يمكن أن تخترق المرارة).

إذا كان هناك تكرار TA السابع في الجين ، فإن هذا يؤدي إلى انخفاض في نشاط الإنزيم.يمكن وصف هذا التحليل إذا كان المريض يأخذ أدوية طويلة الأمد لها تأثير قوي على الكبد.

متلازمة جيلبرت هو الأكثر تأكيدا سريع وموثوق بها من وجود أمراض الكبد المرتبطة فرط بيليروبين الدم، ومع ذلك، أنها مكلفة وأنت لا تستطيع أن تفعل هذا التحليل في جميع العيادات.للتحليل ، يتم أخذ الدم الكامل( 2-3 مل) وفحصه بواسطة PCR.

ويمكن إجراء هذا البحث في المختبر Invitro( تكلف حوالي 45000 روبل).تفسير نتيجة التحليل الجيني بسيطة: إذا كان الاستنتاج هو UGT1A1 المكتوبة( TA) 6 /( TA) 7 أو UGT1A1( TA) 7 /( TA) 7، وهذا يعني أن هذه المتلازمة تم تأكيد.

يمكن إجراء تحليل عام للبول والدم في أي عيادة البلدية.لن تسمح نتائج التحليل بالتشخيص الدقيق ، ولكنها مفيدة للغاية من أجل دحض افتراض وجود مرض أكثر خطورة.

منذ الدور الحاسم الذي تلعبه الوراثة، فمن الضروري لاستكشاف تاريخ عائلي لل

المرض طرق إضافية لتشخيص

الكبدي تحديد ما إذا كانت أمراض في الكبد نفسه هو الحاضر، وإذا كان الأمر كذلك، لتقييم درجته من مساعدة الدراسات التالية:

• التصوير بالموجات فوق الصوتية .يتم تقييم حالة ليس فقط الكبد ولكن أيضا المرارة والكلى.إذا لم يكن هناك علم الأمراض ، فإن هذا سوف يساعد في القضاء على التهاب الكبد.خلال تفاقم الكبد يزيد.الطبيب بتقييم حجم الكبد، ويبدو أن نرى ما إذا كانت التغييرات الهيكلية أو التهاب في القناة الصفراوية، المرارة يزيل الالتهابات.
• التصوير المقطعي .من الضروري استبعاد تطور الورم وتكوين العقد.
• خزعة من .يشمل الإجراء جمع أنسجة الكبد بإبرة خاصة.فمن الضروري للتحقق ما إذا كان هناك سرطان الكبد، وكذلك لتحديد مستوى انزيم يمنع البيليروبين اختراق الدماغ.
• دراسة النظائر المشعة من .يتم تنفيذ طريقة لتقييم تدفق الدم في الكبد ووظائف الاستيعابية-مطرح لها، وكذلك للتحقق من المباح من القنوات القنوات الصفراوية.
• Elastography .يتم تعيينها لتحديد درجة تليف الكبد.

في حالة ضعف وظيفة الكبد وتغير تشريحها ، هناك احتمال أن يكون سبب اليرقان ليس في متلازمة جيلبرت غير المؤذية نسبيًا ، ولكن في مرض آخر يمنع إفراز البيليروبين من الجسم.يمكن أن يكون التهاب الكبد ، تليف الكبد ، متلازمة Krigler-Najar ، أمراض المناعة الذاتية ، سرطان الكبد.

في كثير من الأحيان ، على خلفية مرض جيلبرت ، والتهاب الأقنية الصفراوية ، تحص بولي البول ، والتهاب البنكرياس المزمن

يتطور ، ويوصي الأطباء أيضا دراسة الغدة الدرقية.إذا تم تشخيص متلازمة جيلبرت ، فلن يتم وصف أي علاج خاص.يجب على المريض مراقبة النظام الغذائي( الالتزام بنظام غذائي متوازن ، عدم تخطي الوجبات) وعدم المشاركة في الأنشطة البدنية.

على الرغم من عدم وجود علاج محدد لعلم الأمراض ، لا يزال يتعين على المريض اجتياز الاختبارات والتعرف على تشخيصه من أجل منع تطور التهاب الكبد المزمن والتحصي الصفراوي.تقود الطريقة الصحيحة للحياة ، لا يمكنك تحويل اللون الأصفر على الإطلاق.