تنكس Hepatolentikuljarnaja: لماذا تنشأ وكما هو موضح

اقترح مصطلح الضمور الكبدي الهضمي في عام 1912 ، عندما حدد ويلسون تغيرات في نوى عدسية الدماغ في مرض يؤثر على الجهاز العصبي والكبد. في الوقت الذي قرر فيه العالم المحلي كونوفالوف هزيمة أقسام أخرى من الجهاز العصبي ، كان معروفًا بالفعل الدور الذي يلعبه النحاس في تطور هذا المرض. من هذه النقطة ، يستخدم التصنيف الدولي مصطلح ضمور الكبد الحجاجي (مرض ويلسون-كونوفالوف).

الحثل الكبدي هو مرض وراثي جسمي مقهور ، مصحوب بآفة مشتركة للجهاز العصبي المركزي والكبد نتيجة لانتهاك استقلاب النحاس.

أسباب

إن التنكس الكبدي الهضمي هو علم أمراض وراثية ، والذي يعتبر جوهره هو انتهاك لتركيب البروتين ، الذي يربط وينقل النحاس.

في قلب هذا المرض هو اضطراب وراثي لتخليق بروتين خاص - ATP7B ، الذي ينقل النحاس (Cu2 +) إلى الليزوزومات الخلوية ويسهل ارتباطه إلى ceruloplasmin الإنزيم.

كل يوم يدخل حوالي 4 ملغ من النحاس جسم الإنسان مع الغذاء (الفاصوليا ، والشوكولاته ، وما إلى ذلك). الجزء الرئيسي من العنصر في الدم يرتبط بروتين سيرولوبلازمين ، جزء صغير في حالة حرة. تفرز النحاس الزائد مع الصفراء من خلال الأمعاء. مع الخلل الجيني لبروتين ATP7B ، فإن تركيز زيادة Cu2 + الحر وإفرازه من الجسم ينزعج. النحاس الحر في تركيزات عالية له تأثير سام على الأعضاء والأنسجة ، مما تسبب في أضرارهم والأعراض المقابلة للإصابة. يحدث ترسب العنصر في الكبد ، والكلى ، وقرنية العين ، في هياكل الجهاز العصبي المركزي: العقد القاعدية ، الطبقات العميقة من القشرة الدماغية ، المخيخ.

مظاهر التنكس الكبدي الهضمي

الصورة السريرية للضمور الحجاجي متنوعة بسبب هزيمة العديد من الأعضاء. يحدد التصنيف الذي اقترحه Konovalov شكل واحد من المرض مع غلبة الأعراض على جزء من الكبد وأربعة أشكال من المرض مع غلبة الأعراض من جانب الجهاز العصبي المركزي.

شكل البطن

أول ظهور لهذا المرض هو في سن 8-15 سنة ، والذي يتجلى في آفة الكبد من نوع التهاب الكبد أو تليف الكبد. ينزعج الطفل من الضعف العام ، والشعور بالضيق ، وانخفاض الشهية ، وفقدان وزن الجسم. هناك رحم من الجلد والحكة. إن اضطراب الكبد يؤدي إلى تخليق غير كافٍ للبروتينات ، والذي يتجلى في تطور الوذمة ، تراكم السوائل في تجويف البطن (الاستسقاء). في الحالات الشديدة ، تتطور غيبوبة كبدية. قد تحدث النتيجة المميتة قبل ظهور الأعراض العصبية في غياب العلاج.

الشكل المبكر (ارتفاع ضغط الدم عدم انتظام ضربات القلب)

وتظهر أعراض الأضرار الناجمة عن الجهاز العصبي أنها أقرب إلى 20 سنة من الحياة وترتبط بإفراز النحاس الزائد من الخلايا الكبدية إلى الدورة الدموية وتوزيعها في جميع أنحاء الجسم.

الصورة السريرية متنوعة ، لكن معظم الأعراض مرتبطة بآفة النظام خارج الهرمي ، والذي يتضمن العقد القاعدية ، المخيخ.

مع هذا الشكل من المرض ، فإن تطور صلابة العضلات مع التقلصات هو في المقدمة. صلابة العضلات هي صلابة الحركات بسبب زيادة قوة العضلات. أي شخص عنده مقاومة عندما يحاول الحركات السلبية في المفاصل. على سبيل المثال ، عند محاولة فك ذراعك عند مفصل المرفق أو تقويم رأسك ، هناك مقاومة وألم. يتم إصلاح موقف نصف عازمة مع الوقت من خلال تقلصات (انكماش).

يتشكل المريض حركات الالتواء - dystonic. هذه هي الحركات التي تنشأ نتيجة لتشنجات العضلات وتناوب الجزء التشنجي من الجسم حول محورها: انحناء غريب للأيدي ، انحناء الجذع ، وتحويل الرأس ،

يتم تحسين خلل الالتواء من خلال محاولة التحرك ، وأداء التلاعب ، مما يؤدي إلى سقوط الشخص. قد تكون هناك حركات واسعة النطاق في اليدين ، ووضع متقن للأصابع في اليدين والقدمين.

شكل ربو جامد

هناك ارتعاش متزامن (رجفة) من أجزاء الجسم وصلابة العضلات. مشية الشخص تصبح هشة ، يرافقه السقوط. انتهاك نطق الأصوات والكلمات - dysarthria ، وتغيير لهجة الصوت - خلل النطق. هناك حركات كاسحة في الذراعين والساقين. عند محاولة تركيز الحركات (الكتابة ، العزف على الآلات الموسيقية ، إلخ) ، تزداد الهزات. في كثير من الأحيان يتم الكشف عن شكل الخفقان صارم في سن 15-20 سنة.

شكل الخفقان

يشعر الشخص بالقلق من الهزة التي تزداد عند محاولة حمل اليدين أو القدمين في وضع معين. صلابة العضلات غائبة في هذا الشكل من المرض. الظهور الأول للمرض مع شكل يرتجف يحدث في سن 20-30 سنة.

شكل خارج هرمي - قشري

يتجلى هذا الشكل من المرض عن طريق الشلل (الضعف) في اليدين ، في الساقين. في وقت واحد ، نوبات الصرع الانضمام.

بمرور الوقت ، يتم تشخيص شخص يعاني من اضطرابات عقلية. يمكن أن تكون هذه الهجمات من الغضب ، وانخفاض في القدرات العقلية ، وتغير حاد في المزاج ، وانخفاض في انتقاد سلوك الفرد.

مظاهر أخرى

يتم ترسيب النحاس في قرنية العين ، مما يؤدي إلى تصبغ اللون الأخضر أو ​​البني المصفر مع تشكيل حلقة Kaiser-Fleischer. حلقة Kaiser-Fleischer هي أعراض محددة من التنكس الكبدي الهضمي.

في مجرى الدم النظامي ، يستقر العنصر الكيميائي على غشاء كريات الدم الحمراء ، مما يؤدي إلى موتهم وتطور فقر الدم الانحلالي. يقلل الشخص عدد خلايا الدم الحمراء في الدم واليرقان ونزيف الأنف.

مع تلف الكلى ، يتطور الحماض الأنبوبي. ويتجلى ذلك في مظهر البول من الفوسفات ، والبول ، والبروتين والجلوكوز.

تأجيل النحاس في الأجهزة الأخرى يؤدي إلى هشاشة العظام ، فرط تصبغ الجلد ، تلف القلب والمفاصل.

علامات التشخيص للمرض

في دم المريض ، يتم تحديد مستوى متزايد من النحاس الحر والمحدود.

تكشف الاختبارات التشخيصية عن عدد من العلامات المميزة للمرض:

1. خفض تركيز Cu2 + ملزمة و ceruloplasmin في الدم.
2. تركيز متزايد من Cu2 + في الدم والبول.
3. حلقة من القيصر فلايشر.
4. الموجات فوق الصوتية للأعضاء الداخلية تؤكد وجود المرض.
5. يتم إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي للأعضاء الداخلية والدماغ للكشف عن هذا المرض.

علاج

تهدف التدابير الطبية إلى تقليل محتوى النحاس في الجسم ، والحفاظ على عمل الأعضاء الداخلية.

1. النظام الغذائي (الجدول رقم 5 أ).

من المنتجات الغذائية المستبعدة الغنية بالنحاس (البقول ، والشوكولاته ، والكبد ، ودقيق الشوفان ، والفول السوداني ، وسمك القد).

1. العلاج الدوائي.

• عقاقير مستعملة تربط وتزيل Cu2 + من الجسم (D-penicillamine، Kuprenil، etc.).
• يتم استخدام Hepatoprotectors (Essentiale N ، Heptral ، الخ) لحماية الخلايا الكبدية من التأثيرات السامة للنحاس.
• مضادات الأكسدة (Karsil ، Legalon ، الخ) تطبيع العمليات البيوكيميائية في الأعضاء الداخلية.
• علاج الأعراض من مضاعفات مختلفة من الأجهزة والأنظمة الأخرى: علاج فقر الدم ، واضطرابات الغدد الصماء ، والاضطرابات النفسية.

توقعات

مع بدء العلاج في الوقت المناسب ، يحدث اختفاء الأعراض من الجهاز العصبي بعد ستة أشهر ويستمر لمدة عامين. المرضى الذين يعانون من مرض ويلسون-كونوفالوف يجب أن يأخذوا أدوية طويلة العمر تربط النحاس.

في غياب العلاج ، تحدث إعاقة شديدة للشخص ، تليها نتيجة قاتلة من مضاعفات الكبد وغيرها من المضاعفات.

القناة التعليمية في علم الأعصاب ، محاضرة عن "مرض ويلسون-كونوفالوف":

حول مرض ويلسون-كونوفالوف في برنامج "العيش بصحة جيدة" مع إيلينا ماليشيفا: