ما هو megalocornea؟

Megalocornea هو علم أمراض وراثية نادرة للجهاز البصري ، حيث يزيد قطر القرنية بمقدار 2 أو أكثر من المليمتر من القيم الطبيعية. على سبيل المثال ، يمكن إجراء تشخيص إذا كان حديث الولادة يبلغ قطره 11 مم ، وهو أعلى من المعدل الطبيعي. الصورة السريرية للمرض فردية للغاية: قد لا يكون الشذوذ أعراض حادة ، ولكن في حالات نادرة ، تتطور العديد من الاضطرابات العينية.

ملامح المرض

حتى بداية القرن العشرين ، اعتبرت megalocornea نسخة قابلة للإجهاد من الجلوكوما.تم تغيير فكرة المرض بشكل جذري من قبل الباحث الألماني B. القيصر ، وكشف الطبيعة الوراثية للمرض.في 90 ٪ من الحالات ، ينتقل المرض على طول الكروموسوم المرتبط بـ X ، لذلك يتم تشخيص حالة megalocornea أكثر في الأولاد.في جميع الحالات الأخرى ، الميراث هو مقهورة جسمية ، أي أن الشخص يمكن أن يكون ناقلاً لجين ، ولكن لا يعاني من مرض.

المرض خلقي ، لذلك توجد العلامات الأولى في جناح التوليد.في معظم الحالات ، لا تحدث شفافية طبيعية للقرنية ، على الرغم من حقيقة أنه يمكن توسيع الغرفة الأمامية مقارنة مع القاعدة. بالإضافة إلى ذلك ، لا تتأثر لهجة العين والعيون أيضا.

المهمة الأساسية للأطباء في الكشف عن العلامات النمطية للمرض هي التمييز بين مرض الجلوكوما الخلقية (hydrophthalmic).هناك العديد من الاختلافات المميزة بين megalocornea وغيرها من الأمراض المماثلة:

• لا توجد رقة قوية أو تشوه في الطرف.
• لا توجد عيوب في قشرة Descemet.
• لا تحدث اضطرابات وظيفية نموذجية من الجلوكوما.
• الضغط داخل العين هو طبيعي دائما.
• المرض لا يتقدم، باستثناء الزيادة في قطر القرنية يتناسب مع العمر.

يتم تشخيص Megalocornea في فحص أولي لحديثي الولادة ، لذلك فمن الممكن مراقبة مسار المرض من الأيام الأولى من حياة الطفل.

أسباب

يحتوي المرض على مسببات وراثية بشكل حصري ويمكن أن ينتقل من الحامل للجين المعيب مباشرة ومن الأم إلى الطفل.تحدث Megalocornea خلال تشكيل الجهاز البصري في المراحل المبكرة من الحمل. عادة ، يجب أن يتغير "زجاج العين" إلى شكل كروي في الأسبوع السادس ، ولكن مع هذه الحالة المرضية يمكن أن تحدث مثل هذه التغييرات في وقت لاحق. ونتيجة لذلك ، يزيد قطر الحزام الهدبي والهياكل المجاورة من حيث الحجم.العناصر التشريحية للقرنية موزعة بشكل تشريحي بشكل طبيعي ، ولكن هناك زيادة في قطرها والرقائق اللاحقة عادة في الأجزاء المركزية.

الأعراض الرئيسية

في معظم الحالات السريرية ، يكون المرض عديم الأعراض تمامًا ونادراً ما يتطور. العلامة الرئيسية من megalocornea هو القرنية المتضخمة ، وتبقى شفافية غشاء لها.تعتمد الصورة السريرية بشكل كبير على شدة انتهاكات المكونات الهيكلية للقرنية، وفي غيابها ، تظل الوظيفة البصرية طبيعية. في megalocornea شديدة يمكن التعبير عن الأعراض التالية:

• عندما تحدث الآفات الثنائية اضطرابات التصنع، ومن الممكن أيضًا ملاحظة تشتت صبغة على كل سطح الغطاء ؛
• قد ينشأ ضعف بصري طفيف، وكذلك دوريا يمكن أن يكون هناك العديد من التشوهات العينية للإدراك للأجسام. تشكل قصر النظر والالابؤرية.
• في حالات نادرة ، هناك تمدد في جهاز عضلة العدسة، والتي يمكن أن تؤدي إلى ارتجاف القزحية عندما يتحرك مقلة العين بشكل حاد ؛
• هناك فرصة لتطوير الجلوكوما الثانوية.وهذا معقد بسبب زيادة ضغط العين ، وهو انتهاك لتدفق السائل في الجسم الزجاجي.

إذا كان هناك زيادة كبيرة في حجم قطر القرنية ، عندما ينظر إليها بصريا تبدو محدبة قليلا ، ثم في المستقبل يمكن أن تؤثر على حدة البصر.

المضاعفات المحتملة

وترتبط جميع المضاعفات في megalocornea إلى مدى تشوه القرنية خلال التطور الجنيني.وهكذا ، مع ازدياد عمق الغرفة الأمامية ، قد تتطور الأميتروبيا ، ومع تطور مرض ثنائي ، يزداد خطر زيادة التشوه.إن النتيجة الأكثر رعباً لانتهاك قطر القرنية هي الحول الخلقية ، والتي لا يمكن تصحيحها إلا بطريقة عملية ، فضلاً عن تطوير الغمش الأحادي أو الثنائي.

الحول الخلقي عند الأطفال

في حالات نادرة ، تتعقد megalocornea من خلال اختلالات مختلفة من التلميذ ، على سبيل المثال ، هناك ترقب أو embryotoxone.

علاج

لا يوصي أطباء العيون بمعالجة هذا المرض ، إذا لم تكن هناك مضاعفات ، والوظائف البصرية طبيعية.وذلك لأن العلاج الجراحي أو المحافظ لعلم الأمراض يمكن أن يؤدي إلى تطور المرض أو حدوث مضاعفات بعد الجراحة.

عندما توصف الاضطرابات العينية دائما باستخدام العدسات اللاصقة التصحيحية أو النظارات ، لا ينصح باستعادة الرؤية بواسطة طريقة الليزر فيما يتعلق بخطر خلع العدسة أو تمزق الخلفية كبسولات.

في حالة تطور إعتام عدسة العين على خلفية المرض ، في بعض الحالات ، يتم تعيين استحلاب العدسة مع وضع الزرع في شكل عدسة داخل العين. هذه عملية معقدة مع مخاطر عالية من المضاعفات ، وبالتالي يتم تنفيذها فقط من قبل جراحين من ذوي الخبرة في العيادات التقدمية.يتم تنفيذ الإجراء دائما تحت تخدير retrobulbar ، ويتم تنفيذ جميع العمليات الجراحية من خلال شق corneoscleral.

.

أسباب وذمة الجفن العلوي وطرق العلاج الحديثة

يتم عرض أسباب وعلاج الدمع مع قطرات العين في هذه المادة.

يتم شرح أسباب انفصال الشبكية هنا.

.

منع

لا توجد طرق فعالة لمنع تطور هذه الأمراض الخطيرة.في وجود المرض في أحد الوالدين ، خلال فترة الحمل ، من الضروري الالتزام بدقة بجميع الوصفات الطبية للطبيب ، حيث تخضع للموجات فوق الصوتية بانتظام وتعتني بصحتك.إذا كان هناك طفرة جينية و ظهر المرض ، أولا وقبل كل شيء من الضروري التمييز بينه وبين الأمراض الأخرى ، حيث أن النواة الضخمة نادرة للغاية. لا يشكل المرض خطراً على الصحة ، ولكن بعد 30 عامًا ، تزداد فرص تطوير الساد الثانوي ، لذلك فمن المستحسن الخضوع لفحص طب العيون بانتظام في الوقت المناسب لإشعار التقدم المرض.

فيديو

النتائج

يحدث Megalocornea فقط في 3-5 ٪ من سكان العالم ، وبالتالي يتم تسجيل كل طفل مع هذا العيب على الفور مع طبيب عيون وتسيطر عليها مدى الحياة. يرجع التعقيد في الوقاية والعلاج من هذا المرض إلى الطبيعة الوراثية للمرض ، ولكن حتى مع مضاعفات خطيرة في القرنية المتضخمة ، هناك فرصة للشفاء الجزئي. تطور الدواء لا يزال قائما ، وفي السنوات الأخيرة ظهرت طرق جراحية فعالة تسمح على الأقل بإزالة الأمراض الثانوية المحتملة في هذه الحالة المرضية.

قرأت أيضا عن أمراض مثل عتمة العين والعضلات مع ورم أرومي.