أسباب وأعراض العموريه

هناك العديد من أمراض العيون التي تؤدي إلى فقدان جزئي أو كامل للرؤية.تتم دراسة بعض منهم بشكل جيد بما فيه الكفاية ولا تشكل صعوبات في العلاج. أما الآخرون ، على الرغم من العديد من الإنجازات المبتكرة للطب وطرق تشخيص الأمراض ، فما زالوا غير واضحين ولا يكادون يخضعون للشفاء.من بين هذه الشروط هو علم الأمراض يسمى amavroz.

تعريف المرض

إذا قمت بترجمة مصطلح "amavroz" من اللغة اليونانية ، فإن النتيجة ستكون كلمة "dark" ، والتي تعكس على أفضل وجه جوهر علم الأمراض - عدم وجود الرؤية.أسباب هذه الحالة غير مفهومة تمامًا ، على الرغم من أن آفة العصب البصري والشبكية يشار إليها كجذر للمشكلة.

وكثيرا ما تكون مسببات مثل هذه الآفات وراثية وتحدث بسبب تحور 18 جينا تقوم بتشفير بروتينات مختلفة في الشبكية.معدل حدوث هذه المظاهر هو 3: 100000 ، ومن إجمالي عدد اعتلال الشبكية الوراثي (الآفات الوعائية المؤدية إلى ضعف البصر) لا يتجاوز 5 ٪.ومع ذلك ، فإن المرض يكاد لا يستسلم للعلاج ، والطفل الذي يعاني من داء الضمور الوراثي ، في سن العاشرة ، يفقد البصر تمامًا.

إلى نفس الفئة تشمل المظاهر المؤقتة للأموروسية ، والتي لا تدوم أكثر من 10 دقائق. ويمكن أن يعبر عن نفسه في كلتا العينين.

أنواع وتصنيفات

تمييز الأشكال التالية من المرض:

• عابر(أو عابرة) العموريه يتميز ضعف أو فقدان كامل للرؤيا. في هذه الحالة ، يكون فقدان الوظائف المرئية مؤقتًا ، ومن الممكن استردادها تلقائيًا أو تحت تأثير الأدوية ؛
• Amaurosis Lebera(خلقي) يرجع إلى اضطرابات وراثية. في خلايا شبكية العين (قضبان) يحتوي على الصباغ البصرية الرئيسية rhodopsin ، يمكن كسر تشكيل مع أنواع مختلفة من الطفرات. منذ تشكيل الصور المرئية يحدث على أساس النبضات العصبية ، والتي من المستحيل دون عدد كاف من rhodopsin ، هناك انتهاك للإدراك البصري.

مع العموراة العابرة ، قد تنشأ أنواع مختلفة من الأعراض: اعتلال العظم الإقفاري الأمامي ، اعتلال الشبكية حساس للضوء ، العمى الأحادي العابر.

أسباب

الآلية الرئيسية لضعف البصر في وجود عتامة عتامة هو خلل في العمليات الأيضية التي تحدث في الأقماع والقضبان. نتيجة هذه الاضطرابات هي دائما هزيمة المستقبلات الضوئية تليها تدميرها الكامل. السبب المباشر لهذه التغيرات هو مختلف ، لأنه يمكن أن يكون سببه طفرة جينات مختلفة:

• وجود جين RPE65يصبح سبب عدم كفاية توليف rhodopsin. لوحظت هذه الطفرة في معظم حالات المرض.
• وجود جين LRATيسبب تطور تنكس المستقبلات الضوئية.
• وجود الجين CRB1يؤثر على التطور الجنيني من ظهارة الصباغ الشبكية ومستقبلات ضوئية ؛
• وجود الجين CRXقد يتسبب في تطور غير كاف في المستقبلات الضوئية ، وفقدان السيطرة على حالتهم في فترة البلوغ.

عندما يحدث شكل عابر للمرض ، يحدث ضعف البصر في حالة الغياب الاتساق في عمل مناطق مختلفة من محلل العصبي البصري ، وكذلك في انتهاك للمرور الدافع العصبي. يمكن أن تنتج مثل هذه الاضطرابات في العمل عن عدة أسباب:

• اضطرابات الدورة الدموية الدماغية(هجمات إقفارية ، السكتات الدماغية) ؛
• الأورام في الدماغ ، والضغط على العصب البصري أو مراكز محلل البصرية.
• الاصابة الدماغية الصغرى.
• التسمم بالكحول والمخدرات والمواد السامة ؛
• أمراض الغدد الصماء التي تؤثر على العمليات الأيضية ؛
• التسمم المعدية
• الصداع النصفي.

في حالة المرض الخلقي ، يمر انتقال الجين التالف من خلال نوع متنح جسدي متنحي. وهذا يعني أنه يجب أن يكون لدى كلا الوالدين جين معيب في كروموسوم واحد. في هذه الحالة ، فإن احتمال إنتاج طفل مريض هو 25 ٪.

الأعراض

للاشتباه في وجود شكل خلقي شديد من المرض يمكن أن يكون بالفعل في مرحلة الطفولة:

• الطفل لا يتفاعل حتى مع الأشياء القريبة جداً.
• الطفل غير قادر على إصلاح مشهد على جسم معين ، ووجهته تتجول دائماً ؛
• تقريبا أي رد فعل من التلميذ للتحفيز بالضوء.
• تقوم عينا الطفلان بحركات لا إرادية ثابتة في اتجاهات مختلفة.

بالإضافة إلى ذلك ، غالباً ما يصاب هؤلاء الأطفال بالحول ، القرنية المخروطية (شكل القرنية يأخذ شكل محدب بشكل مفرط) ، إعتام عدسة العين ، الاستجماتيزم ، فرط الطول ، قصر النظر. يمكن أن تحدث العيوب منفردة أو مجتمعة مع بعضها البعض. في سرعة منخفضة لهذه العملية ، يمكن أن يستمر ضعف البصر في هؤلاء الأطفال لمدة تصل إلى 9-10 سنوات ، ولكن بالفعل من هذا العمر هم أعمى.

إذا كان المرض عابرًا ، فقد تختلف الأعراض اعتمادًا على السبب ، ولكن هناك دائمًا تدهور حاد في الرؤية:

• عندما يتم إزعاج الدورة الدموية الدماغية، بالإضافة إلى فقدان الرؤية ، والدوخة والضعف ، والارتباك في الفضاء ؛
• في الصدمة الدماغية- فقدان المجال البصري ، رأرأة (حركات تذبذبية غير طوعية للعيون) ، عدم القدرة على تركيز الرؤية ؛
• مع أمراض الغدد الصماء- وذمة من الألياف المدارية والعضلات العضلية ، ورؤية مزدوجة وألم في العين ، جحوظ (شعور بروز العيون) ؛
• في التسمم الحاد- فقدان الحقول البصرية ، والتوهان في الفضاء والارتباك ، والعمى ؛
• مع أمراض الأورام في الدماغ- الصداع وآلام العين ، رأرأة ، اضطراب في السكن ؛
• مع الصداع النصفي- خلال الهجمات لا توجد رؤية كاملة.

للأطفال الذين يعانون من مرض ليبر يتميز بزيادة الصدمة والبراعة في السلوك. عند الولادة ، لا يكتمل فقدان الرؤية (إلا في حالات نادرة) ، ولكن تطور المرض يؤدي بثبات إلى فقدانه.

المضاعفات المحتملة

إن الرؤية السيئة في مرحلة الطفولة تضع دائمًا بصمة على التطور النفسي.حتى مثل هذه العيوب البصرية التي تبدو مألوفة مثل قصر النظر وطول النظر يمكن أن يعقد بشكل كبير حياة رجل صغير.

تؤدي الوظيفة البصرية ضعاف البصر في عظمة ليبر العكمانية إلى عواقب سلبية على الطفل:

• تأخر التطور النفسي الحركي
• انخفاض النشاط الحركي
• انخفاض ضغط الدم العضلي.

يكاد يكون تشخيص حالة الأطفال المصابين بهذا المرض سلبيًا دائمًا (بنسبة 95٪) ، بما أن الطب الحديث لا يمتلك بعد الوسائل لعلاجه.

في الشكل العابر للمرض ، يمكن أن يعطي العلاج المناسب في الوقت المناسب بعض الإيجابية النتائج ، ولكن في غياب تشخيص المرض في المراحل المبكرة ، واحتمال اكتمال فقدان الرؤية.النجاح يعتمد كليا على شدة الآفات في المرحلة الأولى من العلاج.

التشخيص

لإجراء تشخيص تحتاج إلى تشخيص شامل:

• فحص المريض وجمع بيانات الذكريات ؛
• قياس الرؤية (فحص البصر) ؛
• تنظير باطن العين(فحص القاع) ؛
• الفحص العام والكيميائي الحيوي للدم.
• التحقق من ردود الفعل البصرية والعصبية.
• دراسة الرنين المغناطيسي.

  توصيل تنظير العين

إذا كان يشتبه في العتامة ، فمن المقرر أن يقوم ليبر بإجراء اختبارات جينية. التشخيص التفريقي مع الأمراض هو أيضا إلزامي: ضمور العصب البصري ، شبكية العين المصطبغة الشبكية.

علاج

فعالية العلاج تعتمد كليا على شكل الآفات ودرجة تطور المرض في وقت الكشف.

الأدوية

لا يتعدى عكر ليبر عن اليوم.التطوير التجريبي للهندسة الوراثية لعلاج المرضى الذين يعانون من النوع 2 الأمورة هو في مرحلة التجارب السريرية وهناك بالفعل النجاحات الأولى. ومع ذلك ، لم يتحقق أي تقدم فيما يتعلق بأنواع أخرى من المرض.تدابير العلاج الصيانة هي تناول الفيتامينات والحقن داخل العين من المخدرات وعائي ، فضلا عن تصحيح المشهد.

Dibazol هو موسع للأوعية

مع الشكل العابر للمرض ، يعتمد مخطط العلاج كليًا على العوامل المسببة:

• في انتهاك للدورة الدموية والإصاباتيتم تنفيذ العلاج من خلال الدورة الدموية تحسين العوامل ، مدرات البول ، nootropics ، أدوية ضغط الدم ، وكلاء استقرار الشعرية.
• مع أمراض الأورامالتدخلات الجراحية الفعالة ، وكذلك العلاج الكيماوي أو الإشعاعي ؛
• في التسمم الساميتم إجراء العلاج لإزالة السموم ، والتي ، إذا استخدمت في الوقت المناسب ، يمكن القضاء على الانتهاكات تماما ؛
• مع أمراض الغدد الصماءبعد إجراء فحص دقيق ، يتم إجراء تصحيح باستخدام أدوية سكر الدم والعلاج بالهرمونات البديلة ؛
• مع الصداع النصفييتكون العلاج في تناول مضادات التشنج والأدوية المضادة للأفداء.

Amavroz هو علم الأمراض المعقدة ، والتي ، مع ذلك ، قادرة على التقدم مع عواقب لا رجعة فيها. لذلك ، يجب أن تكون الرؤية في الوقت المناسب وكافية بعد تشخيص مكثف.

جراحيا

يمكن أن يكون استخدام التقنيات الجراحية في علاج المرض فعّالًا في الحالات التالية:

• وجود أورام مضغوطة في الدماغ أو بالقرب من العصب البصري.
• ضرورة تصحيح الإصابات القلبية.

من بين التقنيات الجراحية يمكن أن يعزى وأساليب العلاج لإدخال في التطورات الجديدة في الهندسة الوراثية: الجينات المستنسخة و الفيروسات المرتبطة بالجين (التحضير AAV2-hRPE65v2). الفيروس ضروري كجهاز نقل الجينات إلى الموقع المرغوب. يتم إجراء التجارب السريرية في إحدى العيادات في فيلادلفيا (مماثلة - في نابولي). وفقا لشهادة العلماء الأمريكيين ، يستمر تأثير هذا العلاج لسنوات ، مما يفتح آفاق جيدة لمزيد من البحث.

منع

لا توجد تدابير وقائية لدورية اللوبر.لمنع الطفل من تطوير هذا المرض الخطير أثناء التخطيط للحمل ، يوصى بأن يقوم كلا الوالدين بإجراء تشخيص وراثي شامل. بالطبع ، في حالة وجود أمراض مماثلة في أحد الأقارب.

لمنع الشكل العابر للمرض ، يجب عليك أولاً مراقبة مستوى الصحة العامة للجسم:

• رفض العادات السيئة.
• مراقبة النظام الغذائي الخاص بك ، وإعطاء الأفضلية لتناول الطعام الصحي قبل لذيذ ؛
• تجنب hypodynamia ، لأنه هو العدو الرئيسي للدورة الدموية الطبيعية وسبب العديد من الأمراض في سن الشيخوخة ؛
• في الوقت المناسب ، علاج أي أمراض ، مع تجنب العلاج الذاتي ومراقبة التوصيات الطبية ؛
• الخضوع لفحوصات وقائية بانتظام ، وكذلك زيارة الطبيب مع علامات أولية من التوعك.

فيديو

النتائج

دائمًا ما يكون للمرض المحدد دائمًا أقصى فرص الشفاء ، كما أن الأموروسية ليست استثناءً. وعلى الرغم من أنه في حالة الأمراض الخلقية ، فإن التشخيص غير مؤاتٍ للغاية ، إلا أن احتمال الحفاظ على الحد الأدنى من الرؤية موجود.في الشكل الخلقي ، يفقد الطفل وظيفته البصرية تمامًا ، ويتم الاستيلاء على البطلان على مرمى البصر.

في الشكل العابر للمرض ، كل شيء يعتمد على توقيت الكشف واختيار التكتيكات العلاجية الصحيحة. العلاج الكافي وفي الوقت المناسب لديه كل فرص النجاح.