الأرق القاتل للعائلة (الأرق) هو مرض وراثي نادر جدا في الجهاز العصبي ، والذي ينتمي في نفس الوقت إلى مجموعة من أمراض البريون. يتمثل العرض الرئيسي للمرض في قلة النوم لدى الشخص ، مما يؤدي إلى استنزاف الجسم. المرض قاتل ، وحتى الآن ، غير قابل للشفاء. هناك 40 عائلة في العالم معرضة لأرق قاتل عائلي. من هذه المادة سوف تحصل على معلومات أساسية عن هذا المرض.
من المحتمل أن الأرق القاتل للعائلة موجود منذ عدة سنوات وحتى قرون. من المعروف أن أوصاف الدول البشرية الغريبة ، إلى جانب عدم القدرة على النوم ، معروفة بتاريخ الطب. واعتبر هؤلاء الأشخاص مرضى عقليين ووضعتهم في حالات مناسبة ، حيث ماتوا في عذاب. في عام 1967، روايته الكاتب الكولومبي غابرييل غارسيا ماركيز "مائة عام من العزلة"، والتي، من بين أمور أخرى، ووصف ما يسمى ب "الطاعون من الأرق،" ضرب الأسرة. ولم ينجح الطبيب الإيطالي في وصف المظاهر إلا في السبعينيات من القرن الماضي المرض وتأسيس شخصية وراثية ، تتبعها في عدة أجيال من الأقارب زوجته.
محتوى
- 1سبب المرض
- 2الأعراض
- 3علاج
سبب المرض
في عام 1977 ، لاحظ الطبيب الإيطالي إيجنازيو روتر عمة زوجته ، التي اشتكت من عدم القدرة على النوم. تدهورت حالتها بشكل تدريجي ، وماتت بعد ذلك بسنة. بعد فترة قصيرة من الزمن ، تبدأ شقيقة هذه المرأة في الشكوى من هذه الأعراض ، وبعد مرور عام تكرر مصيرها وتموتها. بعد البحث في أرشيفات مستشفى الأمراض النفسية ، يجد الدكتور رويتر معلومات عن مرض جد الشقيقتين المتوفيتين. اتضح أنه يعاني من أعراض مماثلة ومات أيضا بسرعة. من كل هذا ، يقوم الطبيب بعمل استنتاج حول الطبيعة الوراثية للمرض. لكن هذا لم يثبت بعد. والآن قدمت القضية نفسها. في عام 1984 مرض عمه زوجته. تم توثيق مسار المرض هذه المرة بعناية ، وبعد الموت تم فحص دماغ المريض بدقة. وقد تم العثور على سبب هذا الافتقار الغريب للنوم: طفرة جينية.
كودون 178 من الجين موجود في الكروموسوم ال20 والمسؤولة عن تجميع للبروتين بريون في جسم الإنسان، وذلك نتيجة للطفرة يتم استبدال الهليونين إلى حمض الأسبارتيك. هذا يؤدي إلى تغيير في شكل بروتين بريون الطبيعي ، تراكمه في بعض هياكل الدماغ ، على وجه الخصوص ، إلى تكوين لويحات أميلويد منها في المهاد. وهي لويحات الأميلويد التي تسبب اضطرابات دورة النوم والاستيقاظ.
من المعروف أن الطفرة الناتجة تنتقل إلى أجيال لاحقة بواسطة نوع سائد جسمي. وهذا يعني أن المرض يؤثر على كلا الجنسين على قدم المساواة ، وإذا كان هناك جين واحد على الأقل مرضي ، فسوف يظهر نفسه. خطر انتقال الجين المرضي إلى النسل هو 50 ٪.
إجمالاً ، اليوم ، تم وصف 40 عائلة تعاني من الأرق القاتل للعائلة على الأرض. هم عائلات إيطالية وإيطالية أمريكية. من الناحية النظرية ، يتم النظر في إمكانية حدوث طفرة عفوية في أي إنسان ، ولكن لم يتم تأكيد ذلك حتى الآن.
اسم المرض يعكس بوضوح سببها وجوهرها والتشخيص: "الأسرة" يعني نقل عن طريق الميراث ، "قاتلة" - الموت ، "الأرق" - قلة النوم.
الأعراض
فترة طويلة من الأرق ينضب المرضى ويؤدي إلى تطور الاكتئاب ونوبات الهلع.يمكن أن يظهر الأرق القاتل للعائلة نفسه في أي عمر: من 25 إلى 70 عامًا. في كثير من الأحيان تظهر الأعراض الأولى حوالي 50 سنة. تتراوح مدة المرض من وقت البداية إلى النتيجة المميتة من 6 إلى 48 شهرًا. وينتهي المرض حتما بوفاة المريض ، لأنه لا يوجد جسم إنسان يمكن أن يستمر لفترة طويلة بدون نوم.
في سياق المرض ، يتم تمييز عدة مراحل:
- مرحلة الأرق المستمر: قلة النوم تصبح العلامة الأولى والعلامة الرئيسية للمرض. المرضى يريدون النوم ، ولكن لا يمكن. قلة النوم لها تأثير كبير على الرفاه. لا المنومات مساعدة. بالإضافة إلى ذلك ، هناك اضطرابات عصبية في المجال الخضري: التعرق و اللعاب ، ويظهر الإمساك ، وزيادة معدل ضربات القلب وارتفاع ضغط الدم ، ويزيد تردد التنفس. يمكن أن تحدث هجمات دورية من زيادة غير مدفوعة في درجة حرارة الجسم. في المتوسط ، تكون مدة هذه المرحلة حوالي 4 أشهر ؛
- ظهور نوبات الهلع والهلوسة على خلفية استمرار قلة النوم. لا يستطيع الدماغ الاستمرار في العمل المستمر دون راحة ، وتبدأ الأعطال في نشاطه. لدى المريض مخاوف ، قلق ، قلق ، يصل بشكل دوري إلى مستوى من نوبات الهلع. هناك اضطرابات حركية في شكل حركات لا إرادية ، ارتعاش للأجزاء الفردية من الجسم ، وعدم الاستقرار عند المشي. يبلغ متوسط عمر هذه المرحلة حوالي 5 أشهر ؛
- غياب كامل للنوم يرافقه فقدان الوزن. هذا غياب طويل للراحة الكافية للكائن الحي يتحول إلى استنفاد. المرضى يكبرون أمام أعيننا ، والتي تسمى بسرعة فائقة. يصبح السلوك لا يمكن السيطرة عليها. تتميز بضعف عضلي حاد. هذه المرحلة تستمر حوالي 3 أشهر.
- تطور الخرف ، وفقدان القدرة على الاستجابة للعالم الخارجي. يتوقف المرضى عن المشي والأكل. لم يعودوا يعيشون ، بل كانوا موجودين. أصبحت العدوى المتداخلة متصلة. هذه المرحلة تستمر حوالي 6 أشهر ، وبعد ذلك تحدث الوفاة.
علاج
الأرق القاتل الأسرة هو مرض عضال. أي من الطرق المتاحة حاليا للعلاج غير فعالة.
من المفترض أن نجاح الهندسة الوراثية سيكون قادراً على مساعدة مثل هؤلاء المرضى ، ولكن حتى الآن ، فقط التطورات النظرية.
وهكذا ، يمكن أن تعلم أن الأرق القاتل للعائلة هو مرض نادر للغاية يحدث في 40 عائلة إيطالية وإيطالية أمريكية ذات آلية انتقال وراثي. الغياب الطويل للنوم في هذا المرض يسبب الموت. لا يوجد حاليا أي طريقة فعالة للعلاج.
فيديو عن "ماذا يحدث إذا توقفت عن النوم؟"
شاهد هذا الفيديو على YouTube