خلل التنسج النسيج الضام: الأعراض والعلاج لدى الأطفال

خلل التنسج في النسيج الضام - مظاهر في الطفل أو الكبار ، والتشخيص والعلاج

هناك مثل هذه الاضطرابات الداخلية التي تؤدي إلى ظهور باقة كاملة من الأمراض في مختلف المناطق - من أمراض المفاصل إلى مشاكل مع الأمعاء ، وخلل التنسج النسيج الضام هو ألمع بهم على سبيل المثال.

من غير الممكن أن يقوم كل طبيب بتشخيصه ، حيث يتم التعبير عنه في كل حالة بمفرده الأعراض ، حتى يمكن للشخص أن يعامل نفسه لسنوات دون جدوى ، لا يشك ما يحدث في الداخل له.

هل هذا التشخيص خطير وما هي الخطوات التي يجب اتخاذها؟

ما هو خلل التنسج النسيج الضام؟

بمعنى عام ، تعني الكلمة اليونانية "خلل التنسج" اختلال في التعليم أو التطور الذي يمكن تطبيقه على كل من الأنسجة والأعضاء الداخلية بشكل عام.

هذه المشكلة هي دائما خلقي ، كما يبدو في فترة ما داخل الرحم.

في الطب الرسمي ، يمكن أن تحدث أمراض تطور النسيج الضام أيضا تحت أسماء:

• اعتلال الكولاجين الوراثي ؛
• متلازمة hypermobile.

عدد علامات اضطرابات النسيج الضام كبير جدا بحيث يمكن ربطها وحدها بأي أمراض: وينعكس علم الأمراض في معظم النظم الداخلية - من العصبي إلى القلب والأوعية الدموية وحتى أعرب عن انخفاض غير معقول وزن الجسم. في كثير من الأحيان يتم اكتشاف خلل التنسج من هذا النوع فقط بعد التغييرات الخارجية ، أو التدابير التشخيصية التي يتخذها الطبيب مع الآخرين. الغرض.

من بين الأكثر لفتا للاكتشاف والكشف عن علامات عالية التردد من اضطرابات النسيج الضام هي:

• الخلل الوظيفي ، والتي يمكن أن تظهر نفسها على شكل نوبات الهلع ، عدم انتظام دقات القلب ، والإغماء ، المنخفضات ، والإرهاق العصبي.
• مشاكل مع صمام القلب ، بما في ذلك هبوط ، تشوهات القلب ، قصور القلب ، علم أمراض عضلة القلب.
• الوهن هو عدم قدرة المريض على تعريض نفسه لضغط جسدي وعقلي مستمر ، اضطرابات نفسية-عاطفية متكررة.
• تشوه على شكل X من الساقين.
• الدوالي ، الأوردة العنكبوتية.
• Hypermobility من المفاصل.
• متلازمة فرط التنفس.
• الانتفاخ المتكرر الناجم عن اضطرابات الجهاز الهضمي ، خلل في البنكرياس ، مشاكل في إنتاج الصفراء.
• وجع عند محاولة سحب الجلد.
• مشاكل مع جهاز المناعة ، والبصر.
• ضمور الحشفة.
• الشذوذ في تطوير الفك (بما في ذلك لدغة).
• قدم مسطحة ، خلع متكرر للمفاصل.

يعتقد الأطباء أن الأشخاص الذين لديهم خلل تنسج النسيج الضام ، في 80 ٪ من الحالات لديهم اضطرابات نفسية.

شكل سهل هو الاكتئاب ، شعور دائم من القلق ، وانخفاض تقدير الذات ، وعدم وجود الطموح ، والسخط على الحالة الراهنة للأمور ، ويعززه الإحجام عن تغيير أي شيء.

ومع ذلك ، حتى تشخيص "متلازمة خلل التنسج النسيج الضام" قد يكون مرتبطا بالتوحد.

عند الولادة ، يمكن أن يحرم الطفل من العلامات النمطية لعلم الأنسجة النسيج الضام ، حتى لو كان هو اعتلال الكولاجين ، الذي لديه مظاهر سريرية حية.

في فترة ما بعد الولادة ، لا يتم أيضًا استبعاد العيوب في تطوير النسيج الضام ، لذلك نادرًا ما يتم تشخيص هذا الوليد بهذا التشخيص.

الوضع معقد بسبب الحالة الطبيعية للأطفال دون سن 5 سنوات من النسيج الضام ، في ضوء التي لديها الكثير من تمدد الجلد ، والأربطة بسهولة الجرح ، لوحظ فرط الحركة المفاصل.

في الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن 5 سنوات ، يمكن رؤية الشكوك حول خلل التنسج:

• تغييرات في العمود الفقري (حداب / الجنف) ؛
• تشوهات في الصدر.
• نبرة العضلات الضعيفة
• شفرات غير متناظرة؛
• لدغة غير صحيحة
• هشاشة النسيج العظمي.
• زيادة مرونة منطقة أسفل الظهر.

أسباب

أساس التغيرات في النسيج الضام هو الطفرات الجينية ، وبالتالي لا يمكن التعرف على خلل التنسج في جميع أشكاله كمرض: بعض مظاهره لا تزيد من جودة الحياة البشرية.

يسبب متلازمة خلل التنسج تغيرات في الجينات المسؤولة عن البروتين الرئيسي الذي يشكل النسيج الضام - الكولاجين (أقل في كثير من الأحيان - الفيبريلين). إذا كان هناك فشل أثناء تكوين أليافها ، فلن تكون قادرة على تحمل الحمل.

بالإضافة إلى ذلك ، كعامل في ظهور مثل خلل التنسج ، لا يتم استبعاد نقص المغنيسيوم.

تصنيف

لم يصل الأطباء حتى الآن إلى توافق في الآراء حول تصنيف خلل التنسج النسيج الضام: يمكن أن يكون اقتحام مجموعات حول العمليات التي تحدث مع الكولاجين ، ولكن هذا النهج يسمح لك بالعمل فقط مع وراثي النمو الشاذ. يعتبر التصنيف التالي أكثر عالمية:

• اضطراب تفاضلي للنسيج الضام ، والذي له اسم بديل - اعتلال الكولاجين. خلل التنسج هو وراثي ، والأعراض واضحة ، وتشخيص مرض العمل ليست كذلك.
• اضطراب غير متمايز للنسيج الضام - تشمل هذه المجموعة الحالات المتبقية ، والتي لا يمكن أن تعزى إلى خلل التنسج المتباين. وتيرة تشخيصها أعلى عدة مرات ، وفي الأشخاص من جميع الأعمار. غالباً ما لا يحتاج الشخص الذي وجد علم الأمراض غير المتمايزة من النسيج الضام إلى العلاج ، ولكن يجب أن يكون تحت إشراف الطبيب.

التشخيص

مع وجود خلل تنسج من هذا النوع ، هناك الكثير من القضايا المثيرة للجدل مرتبطة ببعضها البعض ، حيث إنه في مجال تشخيص الاختصاصي يمارس عدة مناهج علمية.

النقطة الوحيدة التي لا تثير الشكوك هي الحاجة إلى إجراء دراسات علم الأنساب السريرية ، حيث أن عيوب النسيج الضام تكون خِلقية في طبيعتها.

بالإضافة إلى توضيح الصورة ، سيحتاج الطبيب إلى:

• تنظيم شكاوى المريض
• لإجراء قياس من الجذع على قطاعات (لخلل النسيج الضام طول الفعلي هو الفعلي) ؛
• تقييم حركية المفاصل.
• امنح المريض محاولة تغطية معصمه بإبهامه وإصبعه الصغير.
• لإجراء مخطط صدى القلب.

تحليل

يتكون التشخيص المختبري لهذا النوع من خلل التنسج في دراسة تحليل البول على مستوى هيدروكسي برولين والجليكوزامينوجليكان - وهي المواد التي تظهر في عملية تدهور الكولاجين.

بالإضافة إلى ذلك ، فمن المنطقي للتحقق من الدم لطفرات متكررة في PLOD والكيمياء الحيوية العامة (تحليل مفصل من الوريد) ، وعمليات التمثيل الغذائي في النسيج الضام ، وعلامات من التمثيل الغذائي الهرمونية والمعدنية.

الطبيب الذي يعامل النسيج الضام خلل التنسج؟

طبيب الأطفال يتعامل مع تشخيص وتطوير العلاج (مستوى الدخول) في الأطفال ، لأنه لا يوجد طبيب يعمل حصرا مع خلل التنسج.

بعد أن يكون النظام هو نفسه للأشخاص من جميع الأعمار: إذا كان هناك العديد من مظاهر أمراض النسيج الضام ، سيكون من الضروري اتخاذ خطة علاجية من طبيب القلب ، أخصائي أمراض الجهاز الهضمي ، المعالج ، إلخ.

علاج خلل التنسج النسيج الضام

لا توجد طريقة للتخلص من هذا التشخيص ، حيث أن خلل التنسج من هذا النوع يؤثر على التغيرات في الجينات يمكن للتدابير المعقدة التخفيف من حالة المريض إذا كان يعاني من المظاهر السريرية لعلم الأمراض من الضام الأنسجة. من المفيد ، منع التفاقم الذي يمارس ، والذي يتكون من:

• يواكب النشاط البدني بكفاءة ؛
• نظام غذائي فردي
• العلاج الطبيعي.
• علاج المخدرات
• رعاية نفسية.

للتدخل الجراحي لهذا النوع من خلل التنسج ينصح باللجوء فقط في هذه الحالة تشوهات في الصدر ، واضطرابات خطيرة في العمود الفقري (خاصة العجزية ، أسفل الظهر وعنق الرحم الإدارات).

متلازمة الأنسجة الضامة النسيج الضام لدى الأطفال يتطلب إضافية تطبيع نظام اليوم ، والتقاط النشاط البدني المستمر - السباحة وركوب الدراجات والتزلج.

ومع ذلك ، في الرياضة المهنية لطفل مع هذا النمو الشاذ لا ينبغي أن يعطى.

بدون استخدام المخدرات

بدء العلاج ينصح الأطباء باستبعاد المجهود البدني العالي ، والعمل الشاق ، بما في ذلك العقلية. في كل عام يحتاج المريض إلى الخضوع لدورة تدريبية ، إن أمكن ، بعد تلقي خطة من الأخصائي ، وتنفيذ نفس الإجراءات بشكل مستقل في المنزل.

بالإضافة إلى ذلك ، سوف تحتاج إلى زيارة المستشفى للخضوع لمجمع من إجراءات العلاج الطبيعي: الأشعة فوق البنفسجية ، والفرك ، والفرقة الكهربائية. لا يتم استبعاد تعيين مشد يدعم الرقبة.

اعتمادًا على الحالة النفسية العقلية ، يمكن وصف زيارة الطبيب النفساني.

للأطفال الذين يعانون من النمو الشاذ من هذا النوع ، يصف الطبيب ما يلي:

• تدليك الأطراف والعودة مع التركيز على قسم عنق الرحم. يُعقد الإجراء مرة كل ستة أشهر ، لمدة 15 جلسة.
• يرتدي دعم القوس إذا تم تشخيص القدم أروحا.

حمية

التركيز في التغذية للمريض ، الذي تم تشخيصه مع علم الأمراض من الأنسجة الضامة ، يوصي الخبراء بعمل الأطعمة البروتينية ، ولكن هذا لا يعني الاستبعاد التام للكربوهيدرات.

يجب أن تتكون القائمة اليومية لخلل التنسج بالضرورة من الأسماك الخالية من الدهون والمأكولات البحرية والبقوليات والجبن المنزلية والجبن الصلب ، مع الخضار والفاكهة غير المحلاة. في كمية صغيرة في التغذية اليومية تحتاج إلى استخدام المكسرات.

إذا لزم الأمر ، يمكن وصف مركب فيتامين ، وخاصة للأطفال.

إدارة الدواء

يجب أن تكون أدوية الشرب تحت إشراف الطبيب ، حيث لا يوجد قرص عالمي لخلل التنسج وتوقع رد فعل كائن حي معين حتى لأدنى الأدوية. في العلاج لتحسين حالة النسيج الضام خلال خلل التنسج قد تشمل ما يلي:

• المواد التي تحفز الإنتاج الطبيعي للكولاجين - حمض الأسكوربيك ، وفيتامينات المجموعة ب ومغنيسيوم (Magnerot).
• الأدوية التي تطبيع مستوى الأحماض الأمينية الحرة في الدم - حمض الغلوتاميك ، الجلايسين.
• الوسائل التي تساعد على استقلاب المعادن - الفاكالسيدول ، أوستوجنون.
• الاستعدادات لتقويض غليكوزامينوجليكان ، أساسا على كبريتات شوندروتن - Rumalon ، Chondroxide.

تدخل جراحي

في ضوء حقيقة أن هذا المرض من النسيج الضام لا يعتبر مرضا ، فإن الطبيب يعطي توصية للعملية ، إذا يعاني المريض من تشوه في الجهاز العضلي الهيكلي ، أو خلل التنسج يمكن أن يؤدي إلى نتيجة قاتلة بسبب مشاكل مع السفن. في الأطفال ، والتدخل الجراحي هو أقل شيوعا من البالغين ، يحاول الأطباء تجنب العلاج اليدوي.

المصدر: http://sovets.net/12734-displaziya-soedinitelnoj-tkani.html

الأطفال الذين يعانون من خلل تنسج النسيج الضام: العديد من المشاكل ومفتاح واحد لهم. الجزء الأول

صحة الأطفال الأطفال الذين يعانون من خلل تنسج النسيج الضام: العديد من المشاكل ومفتاح واحد لهم. الجزء الأول.

بين مجموعة صغيرة من الأطفال المرضى هناك مجموعة خاصة من الأطفال.

هؤلاء ليسوا أطفالاً يعانون من أي أمراض خطيرة تنتهك النمو العقلي والجسدي ، وليس الأطفال الذين هم على الدوام الحمى والمرضى ، وليس الأطفال الذين يعانون من الحساسية ، الذين يعانون من التهاب الجلد الدائم - أكل شيئا خاطئا ، يركض إلى الى الطبيب.

ومع ذلك ، يقوم هؤلاء الأطفال بزيارة طبيب الأطفال - وليس فقط له - على الأقل ، وبطاقتهم مليئة بالسجلات الاختصاصيين المختلفين وغالبا ما يختلفون في سمك خاص "الأعمال الشخصية" حتى في مرحلة الطفولة المبكرة العمر.

كما يحدث في كثير من الأحيان: يولد الطفل ، والوالدين سعداء الخضوع لجميع الامتحانات المقررة من المتخصصين ، وكل واحد منهم يجد الطفل بعض المشاكل في ملفه الشخصي ، وأحيانًا حتى في وقت متأخر عن تمكنه من ملاحظة أم متنبهة بها أبي. في كثير من الأحيان ، فإن التوصيات - وليس بدون سبب - تغلي إلى الملاحظة: البنكرياس شديد الحساسية والقلس المتكرر - سوف تتخلص ، و vesicoureteral طفيف الارتجاع - مشاهدة وعدم الإفراط في استخدام القدمين ، وأقدام الأرغفة - ارتداء النعال الوقائية ، كل شيء يجب أن يرتد إلى المدرسة ، ويقلل من قوة العضلات - لذلك تدليك في كثير من الأحيان افعلها

وفي الوقت نفسه يمر الزمن ، لكن لا توجد ديناميكية إيجابية: فالطفل لا يتخطى المشاكل ، بل على العكس ، تتفاقم مع التقدم في السن. كل اختصاصي يرى بوضوح علمه المرضي ، ولكن لا يمكن مع يقين القاضي قضيته. في هذه الأثناء ، غالباً ما تكون المشكلة المعقدة ، والسبب موجود.

اليوم سنتحدث تحديدًا عن هؤلاء الأطفال المتميزين ومشكلتهم - المشكلةالنسيج الضام خلل التنسج.

.

في الأدب المحلي ، يتم وصفه قليلاً ، على الرغم من أن بعض المدارس الروسية (موسكو وسان بطرسبرغ وأومسك) تدرسه منذ فترة طويلة وبالتفصيل.

.

علاوة على ذلك ، تم إجراء مسوحات منفصلة للجماعات المنظمة لأطفال المدارس من المدن الروسية (عينة من حوالي 1000 تظهر أن مظاهر خلل التنسج في النسيج الضام ، بدرجات متفاوتة من الشدة ، تتم ملاحظتها في 50 ٪ من الأطفال!

والحقيقة هي أن خلل التنسج النسيج الضام ليس مرضا معزولا ، ولكن مجموعة معقدة من الأعراض الناجمة عن واحد السبب: عيب كمي و / أو نوعي وراثي في ​​تخليق البروتينات التي تشكل المصفوفة خارج الخلية (الكولاجين ، fibrillin). ونتيجة لذلك ، يولد الطفل المصاب بنسيج ضام معيب. النسيج الضام - اسمنت الفضاء بين الخلايا في الجسم.

من خلال علم التشريح من المعروف أنه يبدو أنه يملأ الفراغ في الجسم.

هذا هو الوحيد في جميع الأنسجة التي تحتوي على مادة بين الخلايا التي تنتجها الخلايا نفسها ، مع معقدة للغاية تكوين - قدمت الطبيعة في كل شيء: السكريات ، والبروتينات ، والكولاجين والألياف المرنة والمعادن المواد.

لن نتطرق إلى المشاكل المرتبطة بما يسمى بخلل تنسج النسيج الضام المتباين ، وهو أمر خطير للغاية الأمراض التي تؤدي إلى تغييرات خطيرة لا رجعة فيها في الأعضاء الداخلية ، وأحيانا ، في الحالات الشديدة بشكل خاص ، مما أدى إلى قاتلة. هناك عدد قليل نسبيا من هؤلاء الأطفال ، وبما أن المشكلة "موضعية" في بعض الأجهزة لأنظمة الجسم (على سبيل المثال ، الشريان الأورطي ، العيون ،متلازمة مارفان، والجلد والمفاصل مع متلازمة Ehlers-Danlo) ، يتم التشخيص بسرعة نسبيا.

سيكون هدف انتباهنا هو الأطفال مع ما يسمى بعدم انتظام النسيج الضام غير المتشابه(من الآن فصاعدا ضريبة القيمة المضافة).

غير متمايز - لأنه في هذه الحالة النسيج الضام ، بغض النظر عن توطينه ، في كل مكان ، في جميع أنحاء الجسم ، يحمل خللا خفيا.

ونتيجة لذلك ، يصبح المرض متعدد الطبقات ، أي تؤثر على مجموعة متنوعة من الأجهزة.

.

هناك الكثير من هذه الهزائم وهي شديدة التنوع بحيث يصعب على الطبيب ربطها معًا ورؤية اضطراب نظامي وراء مجموعة من الأعراض الفردية.

.

نعم ، وإمكانيات التشخيص الوراثي للإضطرابات الوراثية غير محدودة للغاية في جميع أنحاء العالم ، ناهيك في أوكرانيا - إذا كانت الأشكال الشديدة من خلل التنسج ، المذكورة أعلاه ، من الممكن تشخيص علم الوراثة مع عين من ذوي الخبرة وإلى حد ما كمختبر ، ثم لا يمكننا الحديث عن إمكانية تأكيد مختبري لتشخيص NDT في بلدنا من الضروري ...

ما الذي ينبغي أن ينبه الوالد لطفل لديه قائمة ضخمة من مختلف الأمراض من مختلف الاختصاصيين؟ كيف يمكنك أن تشك في طفل NDT؟

بما أن مظاهر NDTT كثيرة ومتنوعة للغاية ، فإنها تصنف على أنها علامات خارجية وحشوية (مرتبطة بالتغيرات في الأعضاء الداخلية). يجب أن يتم تنبيهك إذا كان لدى طفلك توليفة من 3-5 أشخاص على الأقل بعد علامات التورط في عملية مختلف الأجهزة والأنظمة.

يمكن إجراء التشخيص من قبل متخصصين متخصصين ،وأحيانًا ما تكون النتيجة عشوائية:

1. نظام العظام (كما يلاحظ العظام):

• تشوه في الصدر (عارضة أو على شكل قمع) ؛
• kifo ، الانقسام ، الانزلاق الفقاري.
• خلل التنسج المفاصل الورك.
• عظام هشة
• فرط الحركة للمفاصل والاضطرابات المتكررة وتحت sublockux.
• غير متناسب من قطاعات الجذع.
• تشوه واضح للمفاصل والعمود الفقري.
• الفتق السري (غالباً ما يولد هؤلاء الأطفال مع عصابة سُرة غير طبيعية) ؛
• انحناء الساقين على شكل X و O
• تشوه أروح أو ركبتيه؛
• طولية أو عرضية القدم المسطحة ؛
• حنف القدم.

2. الجهاز العضلي (كما لاحظ طبيب الأعصاب):

• انخفاض ضغط الدم الواضح (انخفاض النغمة) للعضلات في الأطراف العلوية و / أو السفلية ، وغالبا ما يستمر حتى مع التعرض المكثف وإعادة التأهيل ؛
• الميل لتمدد وتمزق وتمزق الأربطة والأوتار.
• زيادة التعب واضطرابات النوم.
• ألم متكرر في القلب ، والدوخة ، والصداع.
• ألم متكرر في الظهر والمفاصل (عنق الرحم ، الصدري ، شلل عضلي ، شلل متعدد) ؛
• انخفاض ضغط الدم الشرياني.

3. عيون (كما يلاحظ oculist):

• قصر النظر (قصر النظر) من درجة متوسطة أو عالية.
• الاستجماتيزم.
• شذوذ في تطوير قاع العين ، الصلبة والقرنية.
• زيادة في المحور الطويل لمقلة العين (إذا كنت تعمل بالموجات فوق الصوتية) ؛
• subluxation من العدسة ؛

4. الأسنان والشذوذ الفكين من التنمية (كما لاحظ طبيب الأسنان وأخصائي تقويم الأسنان):

• نمو الأسنان بشكل غير صحيح و / أو غير مناسب ؛
• نقص تنسج مينا الأسنان.
• لابتوب قصير من اللسان.
• تغييرات في حجم الفك السفلي ؛
• "السماء القوطية" ؛
• التهاب اللثة المبكرة والتهاب اللثة المتكرر (التهاب اللثة).

5. نظام القلب والأوعية الدموية (كما لاحظ طبيب القلب):

• هبوط الصمام التاجي (MVP) (ينبغي إيلاء اهتمام خاص، إذا لاحظت PLA اللوحات تغيير مخاطي - اضطراب عضوي يتكون في التغيير في اللوحات صمام ، والتي يمكن أن تؤدي إلى اضطرابات خطيرة في عمل القلب) (وفقا ل وتقول الولايات المتحدة)؛

• توسيع الأبهر الصاعد أو الصمام الأبهري ثنائي الشرف (وفقا لبيانات الموجات فوق الصوتية) ؛

• عيوب القلب الصغيرة الأخرى: الشريان ثلاثي الأضلاع وصمام الأبهري ، تمدد الأوعية الدموية الأذيني الصغير ، التباين الملحوظ في الشرايين الثلاثية الصمام الأبهري، متعددة وتر كاذبة وغير طبيعي الترابيق البطين الأيسر، ووتر إضافي في تجويف القلب، وبراءات الاختراع الثقبة البيضوية (وفقا ل الولايات المتحدة)؛

• النزوع إلى عدم انتظام ضربات القلب وظروف syncopal (الإغماء) ؛

• عدم انتظام دقات القلب لا سبب له (سرعة النبض أكثر من 60 نبضة / دقيقة) في راحة أو تنشأ فجأة.

• دوالي الدوالي بالفعل في مرحلة المراهقة.

6. نظام القصبي الرئوي (كما لاحظ من قبل طبيب الرئة):

• مرض رئوي متعدد الكيسات.
• النزوع إلى الالتهاب الشعبي والالتهاب الرئوي المتكرر (وكذلك أمراض الأنف والحنجرة) ؛
• traheobronhomalyatsiya.
• Tracheabronchomegalia.
• متلازمة فرط التنفس
• المتلازمات التنفسية الحادة حتى انهيار القصبة الهوائية والشعب الهوائية الكبيرة.

7. الجهاز الهضمي (الذي لاحظه اختصاصي الجهاز الهضمي):

• فشل cardia في المعدة.

• فتق الحجاب الحاجز و الحجاب الحاجز؛

• رتج المريء والأجزاء المختلفة من الأمعاء.

• التشوهات في شكل وموقع المعدة والاثني عشر والمرارة (وفقا للموجات فوق الصوتية) ؛

• الارتجاع المعدي المريئي و / أو الارتجاعي

• تدلي الجفون (النسب) من أعضاء تجويف البطن ؛

• اضطرابات عسر الهضم المستمر.

8. نظام الكلى والأورام التناسلية (كما لاحظه أخصائي أمراض الكلى والمسالك البولية):

• مرض الكلى المتعدد الكيسات.
• الارتجاع الكلوي الرئوي و / أو الارتجاف الحويصلي.
• تدلي في الكلى و / أو المثانة.
• دوالي الخصية (المتوسع الأوردة من الحبل المنوي) في الأولاد.

9. علامات خارجية و عامة (كما لاحظ طبيب الأطفال):

• الميل إلى تكوين كدمات ، زيادة النزيف في الأوعية الدموية (أحيانًا تكون الأوعية شفافة بشكل مباشر تحت الجلد) ، نزوعًا إلى نزيف الأنف والمستقيم ؛
• hyperextension من الجلد ، والجلد رقيقة وخفيفة.
• الميل إلى ظهور علامات التمدد (السطور) ، خاصة خلال فترات النمو الشديد والبلوغ ؛
• الميل إلى ظهور الندوب الجسيمة في موقع الإصابات ؛
• في كثير من الأحيان مظهر مميز: جاحظ أو آذان كبيرة ، عيون مجموعة عميقة ، شكل غير عادي من الجمجمة ، ترقوة جاحظ / الكتف ؛
• ما يسمى بـ "النوع الوهمي" إضافة: نقص التغذية (نقص الوزن) في مرحلة الطفولة ، زيادة الضعف في مرحلة المراهقة (مؤشر كتلة الجسم (BMI) أقل من 17) - على الرغم من حقيقة أن شهية هؤلاء الأطفال غالباً ما تكون مرتفعة ، عظام رقيقة وخفيفة ، زيادة في الإجهاد ، خمول بشكل عام الضعف ، وصعوبة التركيز وتركيز الانتباه (في حين أن الطفل يمكن أن يكون مفرط النشاط) ، وانخفاض الأداء ، النوم السيئ ، وما إلى ذلك.

Vilchinskaya تاتيانا

الأطفال الذين يعانون من خلل تنسج النسيج الضام: العديد من المشاكل ومفتاح واحد لهم. الجزء الثاني.

مذكرة للمرضى الذين يعانون من النمو الشاذ للأنسجة الضامة للأطفال وأولياء أمورهم

ديناميات العمر ، والأهمية السريرية لمظاهر خلل التنسج النسيج الضام في الأطفال في سن المدرسة والمراهقين ، وإمكانية التصحيح. الجزء الأول.

المصدر: http://www.likar.info/kids-health/article-42900-deti-s-displaziej-soedinitelnoj-tkani-mnogo-problem-i-odin-klyuch-k-nimchast-1/

خلل التنسج في الأطفال: الأسباب والعلامات والعلاج والتشخيص للمستقبل

خلل التنسج في الأطفال - انتهاك لتشكيل النسيج الضام ، وهو مكون من العضلات والغضروف والعظام والأربطة.

يمكن أن يحدث الانتهاك في أي جهاز أو نظام.

في حديثي الولادة ، غالبا ما يتم تشخيص خلل التنسج في مفصل الورك ، وهو أمر محفوف بتخلل جزئي و خلع في رأس عظمة الفخذ.

:

عمليا جميع الأطفال دون سن 5 سنوات من العمر لديهم علامات علم الأمراض - العطاء ، والجلد بسهولة الموسعة ، والأربطة الضعيفة ، الخ يمكن تشخيص الاضطراب في مثل هؤلاء المرضى الصغار فقط بشكل غير مباشر أو عن طريق أعراض خارجية.

أسباب تطور علم الأمراض:

• الوراثة.
• تهديد الإجهاض
• الالتهابات ، اضطرابات الغدد الصماء أثناء الحمل ؛
• عرض غير صحيح للجنين.
• تسمم حاد.
• الولادة السريعة
• الحمل المتأخر
• avitaminosis ، سوء التغذية أثناء الحمل.

يصنف خلل التنسج الورك إلى عدة أنواع:

• الحقي. يحدث في علم الأمراض للحق.
• يتم تحديد موضع خلل التنسّج ماير لدى الأطفال في الجزء القريب من الفخذ. تتغير زاوية عنق الرحم أو أكثر ؛
• التناوب - يتم تعطيل وضع العظام في المستوى الأفقي.

علم الأمراض لديه ثلاث درجات من الشدة: prelivor ، subluxation والاضطراب.

في وقت واحد من الضروري أن نقول أن هذا التشخيص ليس مرضا على الإطلاق. هذا هو أكثر من سمات الجسم. الأطفال الذين يعانون من هذه الظاهرة كثيرون وبعيدون عن جميعهم يلاحظون في أطباء الأطفال ، وأخصائيي تقويم العظام وغيرهم من الاختصاصيين.

توجد بالفعل العديد من علامات DST. وهي مقسمة إلى داخلية وخارجية. الأولى سهلة الكشف مع الفحص الخارجي ، وهذا الأخير - خلال التشخيص (التحليلات ، الدراسات).

العلامات الخارجية شائعة:

• Hypermobility من المفاصل.
• زيادة تمدد الجلد.
• تشوه العمود الفقري (الجنف ، حداب) ؛
• أقدام مسطحة.
• شبكة وريدية شديدة
• تشوه Ploskovalgusnaya من القدمين.
• علم الأمراض
• تشوه الصدر (شكل قمع ، على شكل عارضة ، مع مسافة بادئة طفيفة) ؛
• عدم تناسق الشفرات.
• أكتاف مثنية
• نزيف الأنف
• الميل إلى كدمات
• ضعف عضلات البطن.
• عدم تناسق أو انحناء الحاجز الأنفي ؛
• انخفاض ضغط الدم العضلي.
• قدم "مجوف"
• فتق.
• رقيق الأسنان أو نموها غير الطبيعي.

الأطفال المرضى في 5-7 سنوات ، كقاعدة عامة ، يشكو الكثير عن الشعور بالضيق والضعف ، لا تتسامح مع النشاط البدني ، لديهم شهية سيئة ، ألم في الأطراف ، والقلب والرأس والبطن يمكن أن يحدث.

تصبح الاضطرابات من الأعضاء الداخلية ملحوظة في سن متأخرة. يتميز DST بحذف الأعضاء (المعدة والكلى) ؛ نفخة في القلب ، هبوط الصمام التاجي ؛ مرض الجزر ، خلل الحركة الصفراوية ، والإمساك. الدوالي ، الخ

تتظاهر متلازمة النزفية في شكل كدمات ، حتى في إصابات خفيفة ، وكذلك نزيف في الأنف.

يتم التعبير عن الانحرافات في عمل الجهاز العصبي عن طريق الإغماء ، خلل التوتر العضلي اللاإرادي ، متلازمة فرط الاستثارة ، إلخ.

بشكل منفصل ، ينبغي أن نذكر هذا الشكل من المرض ، حيث كان يستحثه جهاز التهوية الاصطناعي.

يمكن أن يحدث هذا النوع من الأمراض لدى الأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنة واحدة ، والذين تم توصيلهم بجهاز التنفس الصناعي لفترة طويلة (أكثر من أسبوع).

من الجدير بالذكر أنه غالباً ما يحدث عند الخدج.

لمنع هذا الوضع ، يقوم الطبيب بتوصيل جهاز التنفس الصناعي فقط للحصول على مؤشرات الحياة ولأقصر وقت ممكن.

.

يتمثل العرض الرئيسي لعلم الأمراض في حدوث فشل حاد في الجهاز التنفسي ، والذي يظهر عند محاولة إزالة جهاز التنفس الصناعي.

.

يحدث فشل القلب في بعض الأحيان.

هناك أيضا زرقة الجلد (زرقة) ، عدم انتظام أو صيام أو ضيق في التنفس ، نوبات من توقفه (انقطاع النفس) ، علامات انتفاخ.

أسباب ظهور الأمراض: الآثار السامة للأكسجين. باروتيراهوما للرئتين. عدوى. اضطرابات الجهاز التنفسي. وذمة الرئتين. hypovitaminosis A or E؛ عدم النضج في الرئة عند الخدج ؛ ارتفاع ضغط الدم الرئوي. وراثي الاستعداد.

يشمل العلاج طردًا تدريجيًا من جهاز التهوية الاصطناعي. لاستعادة العضو المصاب ، فإن التغذية الجيدة ضرورية. بما أن الالتهاب في الرئة يمكن أن يتراكم السائل ، ويشرب القليل من القيود ، ويصف مدرات البول.

عندما يحدث خلل التنسج اللاتنسجي للكلى بعد بضعة أيام ، إذا لم يتم زرع الطفل كلية جديدة. عندما يحدث hypoplastic الفشل الكلوي المزمن.

الأعراض: ألم في أسفل البطن. التشنجات. الصداع. زيادة في ضغط الدم. يتخلف الطفل في التنمية مقارنة مع المعاصرين.

يمكن أن يحدث خلل التنسج الكلوي عن طريق تناول الدواء أثناء الحمل والتدخين وشرب الكحول والمخدرات. ويمكن أيضا أن تكون موروثة.

.

في طفل يعاني من خلل التنسج الكلوي ، قد تتطور الأمراض من الأعضاء والأنظمة الأخرى مع مرور الوقت. إذا لم تساعد كليّة سليمة ، فستتوقف عن العمل بشكل طبيعي ، وسيحدث فشل كلوي.

.

يصف الطفل المصاب بمتلازمة البولية نظام غذائي خاص حتى لا يتطور المرض إلى فشل كلوي. بالإضافة إلى ذلك ، يجب أن يكون الطفل محدودا في الحركات النشطة ، وخاصة في القفز.

أعراض المرض عندما تختفي توصيات المختصين في سن الخامسة.

ومع ذلك ، يجب تسجيل الأطفال ، والانتقال إلى فحوصات منتظمة وقياس ضغط الدم.

إذا كان الطفل يعاني من مشاكل خطيرة في التبول ، يصف الطبيب إما زرع الأعضاء أو غسيل الكلى - تنقية الدم.

اعتمادا على الانحراف ، يختار الطبيب طريقة العلاج.

من الضروري التشاور ليس مع طبيب الأطفال فقط ، ولكن أيضًا مع متخصص الملف الشخصي والمشكلات التي توجد في الطفل ، على سبيل المثال ، في حالات الشذوذ المعدية المعوية فمن الضروري استشارة أخصائي أمراض الجهاز الهضمي مع جهاز حركي - مطبب الأرجل.

إذا لم يكن هناك موانع للرياضة ، فمن المستحسن أن الطفل يفعل ذلك ، ولكن ليس في أي حال غير محترف.

خلاف ذلك ، سوف يؤدي المجهود البدني المفرط إلى ظهور مبكر للتغيرات التنكسية التصورية في الغضروف والأربطة.

هذه الحالة تؤدي إلى التهاب معقم مزمن.

فمن الأفضل إعطاء الأفضلية للسباحة العلاجية ، وركوب الدراجات ، والتزلج ، وتنس الريشة ، والجمباز الووشو.

.

أحد المكونات المهمة لإعادة التأهيل هو التدليك العلاجي. يخضع العلاج للظهر ، منطقة عنق الرحم ، الأطراف. الدورة عادة ما تكون 15-20 جلسة.

.

يتطلب وضع توقف Ploskovalgusnaya ارتداء مستمر من المشابك.

أن الطفل ليس لديه مشاكل مع الساقين ، واختيار الأحذية هي المسؤولة جدا.

يجب أن يجلس بإحكام على القدم ، يثبت القدم والكاحل ، ولديه حد أدنى من الغرز داخل وتكون مصنوعة من مواد طبيعية.

يجب على الآباء الانخراط يوميا مع الجمباز الطفل ، والقيام تدليك القدم وحمامات القدم مع إضافة الأعشاب المختلفة وملح البحر (15 دقيقة).

من المستحسن تناول المزيد من اللحوم والأسماك والمكسرات والبقوليات. منتجات اللبن الرائب ضرورية.

بالإضافة إلى ذلك ، يجب أن تكون مشبعة الغذاء مع الفيتامينات الجسم المتزايدة الضرورية والعناصر النزرة.

المصدر: http://mjusli.ru/ja_mama/zdorove_malyshej/displaziya-u-detej-prichiny-priznaki-lechenie-prognoz-na-budushhee

خلل التنسج النسيج الضام - الأعراض والعلاج والأشكال والمراحل والتشخيص

خلل التنسج (من اليونانية الأخرى. δυσ - "انتهاك" و شكل ") - انتهاك لتطور الأنسجة ، الجهاز ، الجهاز العضوي.

في ظل خلل النمو في النسيج الضام ، يُفهم هذا الشذوذ الذي تم تحديده وراثيًا لتطوير الأنسجة ، والذي تم تغييره نسبة كسور الكولاجين (أو لوحظ عدم كفاءتها)، عيوب كل من الهياكل الليفية و المواد. والنتيجة هي اختلالات متعددة على جميع مستويات المنظمة: من الخلوي إلى الكائن الحي.

المصدر: gidmed.com

يتكون النسيج الضام من مادة بين الخلايا ، شوائب من مختلف الخلايا والبروتينات (الكولاجين والإيلاستين).

انها تمثل أكثر من نصف جميع أنسجة الجسم. النسيج الضام يؤدي الغضروف والأربطة ، الوتر، الجهاز العضلي الهيكلي، تشكيل عناصر من الأعضاء الداخلية، الدهون تحت الجلد و وهكذا. وهي البيئة الداخلية للجسم.

وبسبب هذا التمثيل الواسع ، يمكن أن يؤدي تعطل بنية النوع المسمى من الأنسجة إلى إظهار نفسه على أنه علم أمراض في أي عضو تقريبًا ، مما يحدد طبيعة النظام ومدى الآفة.

البيانات حول انتشار علم الأمراض متناقضة جدا: وفقا لنتائج الدراسات الحديثة ، يتم تعريف خلل التنسج النسيج الضام في 13-80 ٪ من السكان.

تم اقتراح المصطلح في نهاية القرن العشرين من قبل الطبيب الاسكتلندي ر. Beiton كاسم لعلم الأنسجة الضامة ، حيث تنخفض قوته.

على الرغم من انتشار ودور محدد في تطوير العديد من الأمراض والمرضية الولايات، لا يتم التعرف على الأنسجة الشفافة النسيج الضام في التصنيف الدولي للأمراض في عنوان منفصل.

الأسباب وعوامل الخطر

أسباب المرض متنوعة. يمكن تقسيمها إلى مجموعتين رئيسيتين: الوراثي والمكتسبة.

يحدث خلل وراثي في ​​بنية النسيج الضام بسبب الميراث (في كثير من الأحيان من خلال النوع السائد الجسيم) الجينات الطافرة المسؤولة عن ترميز التكوين المكاني والتركيبة المكانية للهياكل الليفية الدقيقة ومركبات البروتين والكربوهيدرات الانزيمات.

يتشكل خلل التنسج المكتسب للنسيج الضام في مرحلة نمو الجنين وهو نتيجة لتأثير هذه العوامل أثناء الحمل:

• نقل في الأشهر الثلاثة الأولى من العدوى الفيروسية (السارس والأنفلونزا والحصبة الألمانية) ؛
• سمية شديدة ، تسمم حملي.
• الأمراض المعدية المزمنة في المنطقة البولي التناسلي للأم المستقبلية.
• تناول بعض الأدوية أثناء الحمل
• وضع إيكولوجي غير موات ؛
• مخاطر الإنتاج
• التعرض للإشعاع المؤين.

أشكال المرض

تخصيص النماذج التالية:

1. خلل تنسج النسيج الضام (وراثي) ، والذي يتضمن حوالي 250 مرضية (على سبيل المثال ، متلازمة مارفان ، Ehlers - Danlos ، تحلل الجلد من Aliber ، التهاب الكلية النزفية الوراثي ، artrooftalmopatiya).
2. شكل غير متمايز ، والذي يوحد العديد من الأشكال غير المتجانسة من أمراض النسيج الضام.

شكل وراثي من المرض نادر ، يمثل نسبة صغيرة في الهيكل العام للخلل الشاذ.

مراحل المرض

هناك عدد من الدراسات تشير إلى ظهور مراحل لأعراض خلل التنسج في الفترات العمرية المختلفة:

• في فترة حديثي الولادة ، فإن الدليل الأكثر شيوعا لعلم الأمراض من النسيج الضام هو الوزن المنخفض ، طول الجسم غير كافية ، وأطراف رقيقة وطويلة ، والقدمين واليدين والأصابع.
• في مرحلة الطفولة المبكرة (5-7 سنوات) ، يتجلى المرض على أنه جنف ، أو أقدام مسطحة ، أو حجم زائد من الحركات في المفاصل ، أو تشوه أو تشوه على شكل قمع في الصدر ؛
• في الأطفال في سن المدرسة ، يتجلى خلل التنسج النسيج الضام من تدلي الصمامات ، قصر النظر (قصر النظر) ، خلل التنسج من جهاز dentoalveolar ، ذروة تشخيص المرض يقع بالضبط على هذا فترة العمر.

الأعراض

يمكن تقسيم جميع الأعراض بشكل مشروط إلى مظاهر خارجية وعلامات آفات الأعضاء الداخلية (الحشوية).

المظاهر الخارجية لخلل تنسج النسيج الضام:

• انخفاض وزن الجسم.
• الميل لزيادة طول العظام الأنبوبية ؛
• انحناء العمود الفقري في الأقسام المختلفة (الجنف ، hyperkypophysis ، hyperlordosis) ؛
• الجسم الوهمي
• تغير شكل الصدر.
• تشوه الأصابع ، وانتهاك نسبة طولها ، وفرض أصابع القدم.
• أعراض اصبع القدم الكبير ، مفصل الرسغ.
• غياب خلقي لعملية الخنجري من القص.
• تشوه في الأطراف السفلية (تقوسات X أو O على شكل O ، أقدام مسطحة ، قدم قدم) ؛
• جُبْرَةُ الجُبْنِيَّة
• تغييرات مختلفة في الموقف.
• فتق وبروز الأقراص الفقرية ، وعدم استقرار الفقرات في الأقسام المختلفة ، وتشريد هياكل العمود الفقري بالنسبة لبعضها البعض ؛
• رقة ، وشحوب ، وجفاف ، ومرونة الجلد ، وزيادة ميلهم إلى الصدمة ، والأعراض الإيجابية للإصابة بالضرس ، والضمور ، وربما ظهور مواقع ضمور ؛
• الولادات المتعددة ، وتوسع الشعيرات الدموية (براعم الأوعية الدموية) ، فرط الشعر ، الوحمات ، وزيادة هشاشة الشعر والأظافر ، والأوعية الدموية البصرية بشكل واضح.
• متلازمة المفصلية - حجم مفرط من الحركات في المفاصل متماثلة (كقاعدة عامة) ، زيادة ميل جهاز مشترك إلى الصدمة.

بالإضافة إلى المظاهر الخارجية المذكورة أعلاه ، يتميز خلل التنسج النسيج الضام عن طريق حالات شذوذ صغيرة من التطور ، أو ما يسمى بوصم (وصمة العار) من disembryogenesis:

• بنية مميزة للوجه (جبهته منخفضة ، أقواس مسامية فائقة ، ميل إلى لصق الحاجبين ، تسطيح الجزء الخلفي من الأنف ، المنغولي قطع من العينين ، يزرع عن كثب أو ، على العكس من ذلك ، عيون متباعدة على نطاق واسع ، heterochromia ، الحول ، وانخفاض الجفون العليا ، "فم السمكة" السماء القوطية ، تعطل بنية الأسنان ، تشوه العض ، تقصير لسان اللسان ، تشوه بنية وترتيب الأذن قذائف ، وما إلى ذلك) ؛
• ميزات هيكل الجذع (تباعد عضلات البطن المستقيمة ، الفتق السري ، السرة المنخفضة ، الحلمتان الإضافيتان ممكنتان ، إلخ) ؛
• شذوذ في تطور الأعضاء التناسلية (نقص تنسج أو تضخم البظر ، الأشفار ، القلفة ، كيس الصفن ، الخصيتين ، الشبم ، paraphimosis).

يتم تحديد الحالات الشاذة الصغيرة في القاعدة وفي الأطفال الأصحاء غير الحاملين للمرض ، لذلك ، تأكد من وجود ست وصمات على الأقل من القائمة القائمة.

أعراض الحشوية من المرض:

• أمراض الجهاز القلبي الوعائي - هبوط أو بنية غير متماثلة لصمام الصمامات الصمامية ، تلف هياكل الأوعية الدموية (دوالي الأوردة ، تمدد الأوعية الدموية الأبهري) ، وجود خيوط ورقية إضافية (الحبال) من القلب ، وإعادة ترتيب الهيكلية للجذر الشريان الأورطي.
• الضرر لأعضاء الرؤية - قصر النظر ، خلع جزئي أو تسطيح العدسة.
• المظاهر القصبية الرئوية - خلل في الجهاز التنفسي ، وانتفاخ الرئة ، متكثّر ؛
• هزيمة الجهاز الهضمي - خلل الحركة ، الشذوذات في المرارة والقنوات ، الارتجاع المعدي المعوي والاثني عشر.
• أمراض الجهاز البولي - إغفال الكلى (كلى) ، ترتيبهم غير المعهود أو المضاعفة الكلية والجزئية.
• الشذوذات في بنية أو تشريح الأعضاء التناسلية الداخلية.

التشخيص

أساس التشخيص الصحيح لخلل تنسج النسيج الضام هو جمع دقيق لبيانات anamnestic ، وهو فحص شامل للمريض:

• كشف الدم و oxyproline البول و glycosaminoglycans؛
• التحليل المناعي لتحديد في الدم والبول من تريببتيد C- و N- الطرفية ؛
• المناعي غير المباشر مع الأجسام المضادة polyclonal ل fibronectin ، أجزاء مختلفة من الكولاجين.
• نشاط الإسوية العظمية للفوسفاتيز القلوي و osteocalcin في مصل الدم (تقييم كثافة تكون العظم) ؛
• دراسة مستضدات التوافق النسيجي HLA ؛
• الموجات فوق الصوتية للقلب وأوعية العنق وأعضاء البطن.
• تنظير القصبات.
• EGD.

علاج

في كثير من الأحيان يتم التعبير عن مظاهر المرض بشكل طفيف ، هي أكثر تجميلية في طبيعتها ولا تتطلب تصحيحا دوائيا خاصا.

في هذه الحالة ، يتم عرض نمط مناسب من الجرعة من النشاط البدني ، ومراقبة النشاط ونظام الراحة ، وهو نظام غذائي غني بالفيتامين غني بالبروتين.

إذا لزم الأمر ، تصحيح المخدرات (تحفيز تخليق الكولاجين ، الطاقة الحيوية للأعضاء والأنسجة ، يتم التطبيع من مستوى glycosaminoglycans والتمثيل الغذائي المعدنية) ، والأدوية التالية مجموعات:

• مجمعات الفيتامينات والمعادن.
• hondroprotektory.
• مثبتات الأيض المعدنية.
• مستحضرات الأحماض الأمينية.
• يعني التمثيل الغذائي.

المضاعفات المحتملة والعواقب

مضاعفات خلل التنسج النسيج الضام:

• الصدمة.
• انخفاض في نوعية الحياة مع مشاركة الجهاز عالية ، والآفة الجهازية.
• الانضمام لعلم الأمراض الجسدية.

توقعات

في معظم الحالات ، يكون التكهن مواتياً: فالتشوهات الموجودة في بنية النسيج الضام لا يكون لها تأثير كبير على العمل والنشاط الاجتماعي للمرضى.

من موضوع المقال:

المصدر: http://www.neboleem.net/displazija-soedinitelnoj-tkani.php

خلل التنسج النسيج الضام

خلل التنسج النسيج الضام هو المفهوم الذي يوحد الأمراض المختلفة التي تسببها وراثية اعتلال الكولاجين المعمم ويتجلى بانخفاض في قوة النسيج الضام لجميع النظم الجسم. يبلغ تعداد السكان من خلل التنسج النسيج الضام 7-8 ٪ ، ولكن من المفترض أن خصائصه الفردية وأشكاله الصغيرة غير المتمايزة يمكن أن تحدث في 60-70 ٪ من السكان. يقع خلل التنسج النسيج الضام في مجال الرؤية من الأطباء العاملين في مختلف المجالات الطبية - طب الأطفال ، الروماتيزم وجراحة العظام ، الروماتيزم ، أمراض القلب ، طب العيون ، طب الجهاز الهضمي ، المناعة ، أمراض الرئة ، المسالك البولية وغيرها.

أسباب النسيج الضام خلل التنسج

ويستند تطور خلل تنسج النسيج الضام على عيب في تركيب أو بنية الكولاجين ، ومركبات البروتينات الكربوهيدراتية ، والبروتينات الهيكلية ، فضلا عن الأنزيمات الضرورية والعوامل المساعدة.

السبب المباشر لهذا المرض من الأنسجة الضامة مختلفة آثار على الجنين ، مما يؤدي إلى تغييرات محددة وراثيا في fibrillogenesis خارج الخلية المصفوفة.

.

وتشمل هذه العوامل المطفرة الوضع الإيكولوجي غير الموات ، وسوء التغذية والعادات السيئة للأم ، والإجهاد ، والحمل المتفاقم ، وما إلى ذلك.

.

يشير بعض الباحثين إلى الدور الإمراضي لنقص مغنسيوم الدم في تطوير النسيج الضام خلل التنسج ، على أساس الكشف عن نقص المغنيسيوم في دراسة طيفية من الشعر ، والدم ، عن طريق الفم السائل.

يتم ترميز توليف الكولاجين في الجسم بأكثر من 40 جينة ، والتي تم وصفها أكثر من 1300 نوع من الطفرات. هذا يسبب مجموعة متنوعة من المظاهر السريرية لخلل التنسج الأنسجة الضامة ويعقد تشخيصها.

ينقسم خلل التنسج النسيج الضام إلى متباينة وغير متمايزة.

ومن بين حالات خلل التنسج المتباين توجد أمراض ذات نوع معين من الميراث ، وصورة سريرية واضحة ، وعيوب وراثية معروفة واضطرابات بيولوجية كيميائية.

من حيث الشدة ، تتميز الأنواع التالية من خلل تنسج النسيج الضام: صغير (في وجود 3 أو أكثر علامات ظواهر) ، معزولة (مع توطين في جهاز واحد) والأمراض الموروثة بطبيعتها النسيج الضام. اعتمادا على وصمة عار خلل التنسج السائدة ، تتميز 10 أنواع ظاهرية من خلل التنسج النسيج الضام:

1. مظهر Marfanopodic (يتضمن 4 أو أكثر من المظاهر الظاهرية لخلل التنسج العظمي).
2. Marphanopod phenotype (مجموعة غير كاملة من علامات متلازمة مارفان).
3. النمط الظاهري الشامل (يشمل الضرر الذي يصيب الأبهر ، والصمام الميترالي ، والهيكل العظمي ، والجلد).
4. التدلي الأولية للصمام التاجي (يتميز بعلامات تخطيط صدى القلب من تدلي التاجي ، التغيرات في الجلد ، الهيكل العظمي ، المفاصل).
5. نمط ظاهري كلاسيكي يشبه aners (مجموعة غير كاملة من علامات متلازمة Ehlers-Danlos).
6. Hypermobility anersopodobny phenotype (يتميز فرط الحركة للمفاصل وما يصاحب ذلك مضاعفات - خلع جزئي ، خلع ، الالتواء ، قدم مسطحة. ألم مفصلي، تورط العظام و الهيكل العظمي).
7. Hypermobility من المفاصل هو حميدة (ويشمل زيادة حجم الحركات في المفاصل دون مصلحة النظام الهيكلي وآلام المفاصل).
8. خلل التنسج النسيج الضام غير المتميز (يتضمن 6 أو أكثر من الوصمات الناتجة عن خلل التنسج ، والتي لا تكفي لتشخيص متلازمات متمايزة).
9. زيادة وصم خلل التنسج مع ميزات ostioarticular والهيكل العظمي السائدة.
10. زيادة وصمة خلل التنسج بالسمات الحشوية الغالبة (الشذوذات الصغيرة للقلب أو الأعضاء الداخلية الأخرى).

منذ وصف أشكال مختلفة من خلل التنسج النسيج الضام ويرد بالتفصيل في الاستعراضات المستقلة ذات الصلة ، في ما يلي سنتحدث عن المتغيرات غير متمايزة.

في الحالة التي يكون فيها توطين عدم انتظام النسيج الضام مقتصرا على عضو واحد أو نظام واحد ، يتم عزله.

إذا ظهر خلل التنسج النسيج الضام نفسه بشكل ظاهري ويلتقط واحدة على الأقل من الأعضاء الداخلية ، تعتبر هذه الحالة متلازمة خلل التنسج النسيج الضام.

الخارجية (المظهرية) يتميز fybrodisplations عرض ميزات الدستورية، تشوهات العظام والجلد وغيرها. المرضى الذين يعانون من خلل التنسج النسيج الضام لديهم دستور وحي: النمو المرتفع ، والأكتاف الضيقة ، وعدم وجود وزن الجسم.

يمكن ان تكون ممثلة اضطرابات الهيكل العظمي المحوري من الجنف، حداب، أو تشوهات الصدر منقلب القمع، اعتلال الأحداث.

وغالبا ما تشمل Kraniotsefalnye fybrodisplations صمة العار تطاول الرأس، سوء الإطباق، شذوذ الأسنان، السماء القوطية، عدم الانجبار من الشفة العليا والحنك.

.

يتميز علم الأمراض في الجهاز ostioarticular عن طريق تشوه أطرافه على شكل O أو X ، arachnodactyly ، فرط الحركة للمفاصل ، القدمين المسطحتين ، الميل إلى الاختلالات المعتادة و خلع الظهر ، الكسور العظام.

.

للبشرة هناك زيادة التمدد (giperelastichnost) أو، على العكس، وهشاشة وجفاف الجلد.

في كثير من الأحيان لها دون سبب واضح هناك علامات التمدد، وبقع الشيخوخة أو بؤر تصبغ، وعيوب الأوعية الدموية (توسع الشعيرات، أورام وعائية).

ضعف نظام الهيكل العظمي مع fybrodisplations يؤدي إلى الميل إلى هبوط الأعضاء الداخلية، الفتق، صعر العضلات.

الآفات الحشوية تحدث مع مصلحة الجهاز العصبي المركزي والجهاز العصبي اللاإرادي ، والأعضاء الداخلية المختلفة.

تتميز الاضطرابات العصبية المرتبطة خلل التنسج النسيج الضام عن طريق الأوعية الدموية الخضري خلل التوتر ، والوهن ، سلس البول ، الصداع النصفي المزمن ، ضعف الكلام ، ارتفاع القلق والعاطفي عدم الاستقرار.

يمكن أن تشمل متلازمة خلل تنسج النسيج الضام للقلب تدلي الصمام التاجي ، نافذة بيضاوية مفتوحة ، نقص تنسج الشريان الأورطي والجذع الرئوي والإطالة والحركة الزائدة للأوتار وتمدد الأوعية الدموية في الشرايين التاجية أو بين الخلايا أقسام. نتيجة ضعف جدران الأوعية الوريدية هو تطور الدوالي من الأطراف السفلية والحوض الصغير ، البواسير ، دوالي الخصية. المرضى الذين يعانون من خلل التنسج النسيج الضام تميل إلى تطوير انخفاض ضغط الدم الشرياني ، عدم انتظام ضربات القلب ، الحصار الأذيني البطيني وداخل البطيني ، cardialgias ، الموت المفاجئ.

.

المظاهر القلبية غالباً ما تكون مصحوبة بمتلازمة القصبات الرئوي ، تتميز بوجود نقص تنسج الرئة الكيسي ، توسع القصبات ، انتفاخ فقاعي ، استرواح الصدر العفوي المتكرر.

.

تتميز الآفة المعدية المعوية بحذف الأعضاء الداخلية ، رتج المريء ، الارتجاع المعدي المريئي ، وفتاق فتحة المريء من الحجاب الحاجز.

المظاهر النموذجية لعلم الجهاز في الرؤية في خلل تنسج النسيج الضام هي قصر النظر ، الاستجماتيزم ، طول النظر ، رأرأة ، الحول ، خلع وتحت خلع العدسة.

من جانب الجهاز البولي ، يمكن أن يحدث داء كلوي ، سلس البول ، شذوذ كلوي (نقص تنسج ، مضاعفة ، كلى على شكل حدوة الحصان) ، وما إلى ذلك.

الأشخاص الذين يعانون من خلل التنسج النسيج الضام عرضة لآرفي المتكرر ، الحساسية ، متلازمة النزفية.

تشخيص خلل التنسج النسيج الضام

لا يتم تشخيص الأمراض من مجموعة النسيج الضام النسيج التشنجي بشكل صحيح وفي الوقت المناسب.

في كثير من الأحيان يتم ملاحظة المرضى الذين يعانون من هذه الأعراض أو غيرها من عسرة التنسج في أطباء من تخصصات مختلفة: traumatologists، أطباء الأعصاب، القلب، أخصائيو أمراض الجهاز التنفسي، الكلى، الجهاز الهضمى وأطباء العيون و وآخرون.

تعقيد التعرف على أشكال غير متميزة من خلل التنسج النسيج الضام من قبل عدم وجود خوارزميات التشخيص موحدة. أكبر دلالة التشخيص هو تحديد مجموعة من الصفات المظهرية والحشوية.

.

مع الموجات فوق الصوتية (تخطيط صدى القلب والكلى بالموجات فوق الصوتية، الموجات فوق الصوتية في البطن) للكشف عن آخر المستخدمة على نطاق واسع، التنظير (EGD)، الكهربية (ECG، EEG)، التصوير الشعاعي (X-راي في الرئتين والمفاصل والعمود الفقري إلخ) الطرق.

.

التعرف على اضطرابات عضوية محددة ، أساسا من الجهاز العضلي الهيكلي ، العصبي و تشير النظم القلبية الوعائية ذات درجة عالية من الاحتمالية إلى وجود نسيج ضام النمو الشاذ.

بالإضافة إلى ذلك ، يتم دراسة أعداد الدم البيوكيميائية ، ونظام الأرق ، والمناعة ، ويتم إجراء خزعة الجلد.

كطريقة لفحص تشخيص خلل التنسج النسيج الضام ، اقترح إجراء دراسة لحلمية رسم لبشرة جدار البطن الأمامي: الكشف عن نمط غير حليمي من الحليمية بمثابة علامة على خلل التنسج الانتهاكات. في العائلات التي توجد بها حالات من خلل تنسج النسيج الضام ، يُنصح بالخضوع للاستشارة الوراثية الطبية.

العلاج والتكهن من خلل التنسج النسيج الضام

لا يوجد علاج محدد لخلل تنسج النسيج الضام.

ينصح المرضى بالالتزام بنظام عقلاني اليوم والتغذية وتحسين الأنشطة البدنية.

مع الغرض من تفعيل قدرات التكيف التعويضية ، يتم وصف دورات العلاج التمريضي ، والتدليك ، والعلاج بالمياه المعدنية ، والعلاج الطبيعي ، والوخز بالإبر ، والعظام.

في مجمع التدابير الطبية ، جنبا إلى جنب مع العلاج الطبي المتلازمات ، والأدوية الأيضية (L- كارنيتين ، أنزيم Q10) ، تحضيرات من الكالسيوم والمغنيسيوم ، و chondroprotectors ، ومركبات الفيتامينات والمعادن ، ومضادات الأكسدة وعوامل مناعية ، والطب العشبي ، العلاج النفسي.

في المرضى الذين يعانون من آفة polysystemic ، وخطر العجز المبكر والشديد ، والموت المبكر ، وأسبابه الرجفان البطيني ، PE ، تمزق الأوعية الدموية الأبهري ، السكتة النزفية ، نزيف داخلي حاد ، و وآخرون.

المصدر: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/rheumatology/connective-tissue-dysplasia