رنح فريدريك: الأعراض والتشخيص والعلاج

رنح فريدريك هو مرض وراثي يتميز بانتهاك النقل عبر الغشاء للحديد والموت أكثر الخلايا التي تعتمد على الطاقة في الجسم: الخلايا العصبية ، الخلايا العضلية القلبية ، خلايا البنكرياس ، خلايا الشبكية والعضلات الهيكلية نظام. في هذه المقالة سأخبركم عن أعراض هذا المرض ، حول التشخيص والعلاج المحتمل للمرض.

من بين حالات التراخي الوراثي يوجد هذا النوع في الغالب: في 2-7 الناس لكل 100،000 شخص تشخيص هذا المرض. يمكن الكشف عن مظاهر المرض من قبل مجموعة واسعة من المتخصصين: أخصائيو الأمراض العصبية ، أطباء القلب ، الجراحين ، أطباء العيون ، أخصائي الغدد الصماء. اختبار الحمض النووي الجزيئي يلعب دورا رئيسيا في تشخيص مرض فريدريك. في علاج هذه الحالة ، لا يوجد أي نقطة ، الحل يكمن في حدود الوراثة الجزيئية. هناك ميزة مثيرة للاهتمام: ممثلو سباق Negroid لا يخضعون لترنح فريدريك.

أسباب

انتهاك تركيب الفراتاكسين يؤدي إلى تراكم مفرط للحديد وتلف الخلايا العصبية.

المرض هو وراثي جسمي متنحي. وهذا يعني أن تطور المرض يحدث في حالة أن الأب والأم كلاهما حامل للجين المرضي. تقع الطفرة في الذراع الطويلة للكروموسوم التاسع ، مما يؤدي إلى انهيار تركيب بروتين frataxin. هذا يؤدي إلى زيادة في محتوى الحديد داخل الميتوكوندريا. تركيز عالي من الحديد يعزز تكوين الجذور الحرة التي تدمر بنية الخلية. الأكثر حساسية للأضرار هي خلايا الجهاز العصبي (بشكل رئيسي الأعمدة الخلفية والجانبية من الحبل الشوكي ، والحبل الشوكي ، الألياف الحساسة للأعصاب المحيطية) ، و myocardiocytes ، وجهاز الأنسولين p- الأنسولين ، والعصي والمخاريط لشبكية العين والخلايا العظمية نظام.

اعتمادا على شدة العيب الجيني ، يمكن أن يكون هناك أشكال "كلاسيكية" للمرض (مع طفرة واضحة) ومتلازمات غير نمطية وحميدة نسبيا.

الأعراض

قبل ظهور تشخيص الحمض النووي ، تم وصف المظاهر السريرية لترنح فريديريك فقط في الشكل "الكلاسيكي" المزعوم. بعد إدخال تحليل الحمض النووي ، أصبح من الواضح للعلماء أن الانتشار الحقيقي للمرض أعلى بكثير مما كان يعتقد من قبل. بدأوا في التمييز ومحو ، أشكال غير نمطية.

رنح فريدريك التقليدي

المرض في كثير من الأحيان الظهور مع انتهاكات المشي والتوازن ، في حين أن المريض غير مستقر في موقف Romberg.

يبدأ في سن 10-20 سنة. يتميز المرض بالتقدم المطرد وزيادة الأعراض. تعيش النساء لفترة أطول قليلاً ، على الرغم من خضوعهن لهذا المرض على قدم المساواة مع الرجال. تتميز المظاهر العصبية التالية للمرض:

• اضطراب المشي والتوازن: في البداية يبدو عدم اليقين عند المشي ، أكثر وضوحا عند الغسق وفي الليل. تدريجيا ، تتهادى ، يتعثر على المشي وحتى السقوط غير المبردة الانضمام. المريض غير مستقر في موقف رومبيرغ ، لا يمكنه إجراء اختبار الركبة (المس الركبة المقابلة مع المرفق) ؛
• انتهاك التنسيق في اليدين ، والذي يرافقه ضياع عند إجراء اختبار الاصبع ، والهزة من الأسلحة الممدودة ، وانتهاك الكتابة اليدوية.
• غير متكافئ الكلام ، أو dysarthria.
• واحد من أقدم الأعراض هو انخفاض (أو خسارة) من ردود الفعل الأوتار من الأطراف السفلية: الركبة والألم. في بعض الأحيان تظهر هذه الأعراض قبل بضع سنوات من بداية الاضطرابات العصبية الأخرى. مع تطور المرض ، تُفقد أيضًا ردود الفعل على الأطراف العلوية: الثني- الثني ، الكوع الباسط ، العضدي. يتطور isflexia الكلي.
• انتهاك حساسية عميقة: الاهتزاز ومشاعر العضلات المشتركة. مع عيون مغلقة ، يتم تضخيم الاضطرابات في وضع رومبيرج ، لا يمكن للمريض تحديد اتجاه السلبي حركة الطرف (على سبيل المثال ، عندما تكون عيون المريض مغلقة ، ينحني الطبيب أو يفقد أي إصبع من اليد أو القدم. المريض الذي يعاني من رنح فريدريك لا يمكنه تحديد الإصبع الذي اتخذه الطبيب وفي أي اتجاه يتم إجراء الحركة.
• انخفاض قوة العضلات.
• في المراحل بعيدة المدى ، شلل جزئي (الضعف) وضمور العضلات تتطور. الضعف يمتد من الأطراف السفلية إلى الأطراف العلوية. خسر تدريجيًا مهارات الخدمة الذاتية ؛
• الاضطرابات المحتملة لأعضاء الحوض (السلس البولي أو الاحتفاظ) ؛
• أحيانا أعراض تلف الدماغ تنضم: رأرأة (رعشة الجفن) ، ضعف السمع ، والضعف الذهني ، ضمور العصب البصري.

المظاهر العصبية الاضافية للمرض:

• اعتلال عضلة القلب (تضخم أو تضخم) - يرافقه ألم في القلب ، خفقان ، واضطراب إيقاع القلب ، وضيق التنفس. في بعض الأحيان يتحول المرضى أولاً إلى طبيب القلب فقط في هذا الصدد ، لأن الأعراض الأخرى لمرض فريديريك غير موجودة. تطور اعتلال عضلة القلب يؤدي إلى قصور القلب ، الذي يموت منه المرضى ؛
• تشوهات عظمية - kyphoscoliosis ممكن ، تشوهات الأصابع والقدمين ، حنف القدم. السمة المميزة هي "قدم فريدريش" - وهو قوس عريض ذو تمدد مفرط للأصابع في الكتائب الرئيسية والانحناء في القاصي.
• مظاهر الغدد الصماء - مرض السكري ، والسمنة ، والتخلف الجنسي (الطفلية) ، خلل في المبايض.
• إعتام عدسة العين.

معظم المرضى لديهم العديد من الأعراض المذكورة أعلاه. عادة ، من وقت المظاهر الأولية للرنح والنتيجة المميتة ، يمر ما يزيد قليلا عن 20 سنة. سبب الوفاة هو الرئة أو فشل القلب ، والمضاعفات المعدية التي انضمت.

أشكال غير تقليدية

وضعت في الناس مع طفرة طفيفة في الكروموسوم 9TH. سمة من سمات السن المتأخّرة من البداية المرض من 3-5 عقود الحياة. الدورة والتشخيص للحياة أكثر مواتاة مما كانت عليه في شكل "كلاسيكي" من رنح فريدريك.

أشكال غير نمطية لا توجد إيحائية ، اعتلال عضلة القلب ، داء السكري. لا تتطور الزوائد ، لفترة طويلة تستمر القدرة على الخدمة الذاتية. يتم وصف مثل هذه الحالات تحت اسم "مرض فريدريش في وقت متأخر" ، "مرض فريدريك مع ردود الفعل الحفاظ عليها".

التشخيص

يتم تحديد التشخيص الدقيق عن طريق تفاعل البلمرة المتسلسل.

لتأكيد تشخيص ترنح فريدريك ، يأخذ الطبيب بعين الاعتبار النوع الوراثي المتنحي للوراثة ، أول ظهور في مرحلة المراهقة أو المراهقة ، ارْتِزَاعٌ بِإِنْسَلاَكِسْيا، خَرْقُ الْحِسّاساتِ الْعَظِيمَةِ وَالْوُرْقَةِ و ضمورِ عضلاتِ الساقينِ والأذرعِ ، تشوهات الهيكل العظمي ، اضطرابات الغدد الصماء اعتلال عضلة القلب.

من طرق التشخيص الإضافية المستخدمة:

• التصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي) - حتى في المراحل المبكرة ، يتم اكتشاف ضمور منتشر للحبل الشوكي ، وبعد ذلك بقليل من الممكن تحديد ضمور المخيخ.
• الكشف عن electroneuromyography - يكشف عن انخفاض معتدل في إمكانات العمل من الألياف الحركية ، التعبير عن (اختفاء كامل حتى) في إمكانات الإجراء بواسطة الحساسة الموصلات.
• تخطيط القلب ، الفحص بالموجات فوق الصوتية للقلب ، اختبارات الإجهاد - لتشخيص أمراض القلب ؛
• اختبار السكر في الدم وتقييم تحمل الغلوكوز - لتحديد مرض السكري الأساسي ؛
• التصوير الشعاعي للعمود الفقري.
• للحصول على تأكيد موثوق للتشخيص ، يتم استخدام تشخيص الحمض النووي - تخضع عينات الدم إلى تفاعل متسلسل من البلمرة ويتم اكتشاف طفرة.

اليوم ، بفضل التقنيات الجديدة ، أصبح التشخيص السابق للطفرات للطفرات الصبغية ممكنًا ، بما في ذلك ترنح فريدريك ، والذي يسمح لحاملات الجينات المرضية بالحصول على صحة جيدة ذرية.

علاج

حتى الآن ، فإن علاج هذا المرض هو مجرد أعراض. علم الوراثة الجزيئية تعمل على خلق الأدوية التي "ستزيل" الطفرة أو نتائجها البيوكيميائية.
من بين الأدوية المستخدمة:

• مضادات الأكسدة - فيتامين E و A ، لنفس الغرض (وكذلك مع التصالحية) استخدام الفيتامينات المتعددة ؛
• التناظرية الاصطناعية من أنزيم Q10 - (nooben) من أجل "إبطاء" عملية تنكس في الجهاز العصبي ولوقف تطوير اعتلال عضلة القلب.
• nootropics - بيراسيتام، aminalon، encephabol، cerebrolysin، cytochrome C، picamilon، semax، ginkgo biloba؛
• نواتج الأيض - cocarboxylase ، ريبوكسين ، mildronate ، سيتوفلافين.
• توكسين البوتولينوم - مع تشنج العضلات.

التصحيح الجراحي لتشوهات القدمين ، يتم تنفيذ العمود الفقري. في موازاة ذلك ، علاج مرض السكري ، اعتلال عضلة القلب في الغدد الصماء وطبيب القلب. يخضع إعتام عدسة العين للعلاج الجراحي مع أطباء العيون.
LFK والتدليك ضرورية للمرضى للحفاظ على النشاط الحركي وقوة العضلات. في بعض الأحيان يسمح العلاج الطبيعي لفترة طويلة للقضاء على الألم في العضلات دون استخدام أدوية الألم.

برنامج تعليمي في علم الأعصاب ، محاضرة هـ. م. ن. كوتوفا أ. S. في الموضوع »Ataxia Friedreich»