مرض مارفان: الأسباب والأعراض والعلاج

مرض (متلازمة) مارفان هو مرض وراثي للنسيج الضام. بما أن النسيج الضام هو أساس مختلف الأعضاء البشرية ، فإن مظاهر المرض متنوعة أيضًا. والأكثر شيوعًا هو تشوهات الجهاز القلبي الوعائي والنظام العضلي الهيكلي والعينين. يتطلب تشخيص متلازمة مارفان استخدام مجموعة متنوعة من الطرق. يشمل العلاج الأساليب الطبية والجراحية ، ويجب مراقبة المريض من قبل العديد من الأطباء. من هذه المقالة يمكنك معرفة الأسباب والأعراض والتشخيص وخيارات العلاج لهذا المرض.

يتم تشكيل متلازمة مارفان حتى في فترة ما قبل الولادة ، يولد الطفل مع الاضطرابات القائمة بالفعل. وربما هذا هو أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا في الأنسجة الضامة. بغض النظر عن الجنس والعرق ، يتراوح معدل الإصابة بمرض مارفان من 1: 5000 إلى: 000،000 شخص (حسب مصادر مختلفة).

أسباب

أساس المرض هو خلل جيني: طفرة في الجين المسؤول عن تخليق بروتين النسيج الضام للفيبرين. يقع الجين على الكروموسوم الخامس عشر.

المرض موروث في نوع سائد جسمي قاهر. الجسمي يعني أنه غير مرتبط بالجنس ، والشيء المهيمن هو أن الطفرة تظهر دائما. يمكن أن تختلف درجة التوضيح (انتشار الاضطرابات وشدتها) في حدود مختلفة ، والتي ترتبط بالخصائص الوراثية.

يضفي الفيبرين مرونة وتوسعة للأنسجة الضامة. انتهاك هيكلها يؤدي إلى فقدان قوة ومرونة النسيج الضام ، ويتوقف عن العمل كإطار قوي. أولا وقبل كل شيء ، التغييرات تتعلق بجدران الأوعية ، الجهاز الرباطى. حتى الأحمال الفسيولوجية الصغيرة تصبح باهظة للجسم ، فإن النسيج الضام لا يستطيع الصمود أمامها.

تنقسم جميع حالات متلازمة مارفان من وجهة نظر السبب إلى:

• العائلة: تمثل 75٪ ، وهي طفرة جينية تنتقل من جيل إلى جيل.
• عشوائية (متفرقة): 25 ٪ ، وهذا هو أول ظهور طفرة من الجين في جنس لم يكن سابقا لديها نفس المرض.

الأعراض

هناك الكثير من المظاهر السريرية للمرض. تعتبر من وجهة نظر هزيمة بعض الأجهزة والأنظمة:

• الجهاز العضلي الهيكلي ؛
• نظام القلب والأوعية الدموية.
• جهاز الرؤية
• الجهاز العصبي
• نظام القصبي الرئوي
• الجلد والأنسجة الرخوة.
• الأجهزة الأخرى.

الجهاز العضلي الهيكلي

بالنسبة للمرضى الذين يعانون من أمراض النسيج الضام ، فإن فرط الحركة في المفاصل هو سمة مميزة.

المرضى الذين يعانون من متلازمة مارفان عادة ما يكون لديهم نمو مرتفع ، ورقيقة بسبب تخلف الدهون تحت الجلد. الجسم في الوقت نفسه يبدو قصيرة ، والأطراف - طويلة بشكل غير متناسب. يبلغ ذروت الذراعين أكثر من 5٪ أو أكثر. الجمجمة ممدود (dolichocephalic) ، أصابع العنكبوتية الطويلة (arachnodactyly). وجه ممدود، ضيق، السماء المقوس عالية (القوطي)، آذان كبيرة، جاحظ الفك السفلي (سوء الإطباق)، وأسنان تنمو بشكل صحيح، والعيون العميقة مجموعة.

يتكون تشوه الهيكل العظمي في وجود صندوق على شكل قمع أو صدر ، أي تغييرات في محور العمود الفقري (قعس زائد ، حداب ، الحدب الجانبي ، الجنف) ، subluxations من الفقرات (وخاصة في العمود الفقري العنقي) ، الانزلاق الفقاري (إزاحة الفقرة المتراكبة فيما يتعلق بالفقرة الكامنة). عادة ، تكون الأرجل المسطحة ذات درجات مختلفة من الشدة ، والمفاصل المفكوكة ، والحركات المفرطة فيها (على سبيل المثال ، مفرط التوتر) ، بروز للحق (تعميق مع الغمر العميق لرأس عظمة الفخذ في منطقة الورك المشترك). عادة ما يصاحب كل هذا انخفاض في قوة العضلات.

نظام القلب والأوعية الدموية

غالباً ما تكون التغييرات في هذا النظام هي الأكثر صعوبة ، وتتطلب التصحيح في المقام الأول ، حيث يمكن أن يكون لها شخصية تهدد الحياة.

في معظم الأحيان ، تتجلى متلازمة مارفان من خلال وجود تشوهات في القلب والأوعية الكبيرة (على وجه الخصوص ، الأبهر). العيوب في بنية القلب هي انتهاك أقسام القلب وصماماته (هبوط الصمام الميترالي ، عيب الحاجز بين البطينين أو الأذينين ، الإطالة المرضية للأوتار). انتهاك هيكل جدار الأبهر يؤدي إلى تطور توسعها (توسيع) وتفتيت الجدران (تقشير تمدد الأوعية الدموية الأبهري). من التشوهات الخلقية من الأوعية الكبيرة يمكن ملاحظة تضيق الأبهر ، تضيق (تضييق) الشريان الرئوي.

ويرافق الهيكل المرضي للقلب والأوعية الدموية من خلال تطوير قصور القلب ، وهو انتهاك للقلب الإيقاع (عدم انتظام دقات القلب فوق البطيني والبطيني ، الرجفان الأذيني وغيرها) ، وهو أمر خطير للغاية للحياة المريض. إن انضمام المضاعفات المعدية محفوف بتطور التهاب بطانة القلب.

هيئة الأفق

أعراض تلف العين محددة جدا لهذا المرض. تشكل هزيمة النظام العضلي الهيكلي ونظام القلب والأوعية الدموية والعينان نموذجًا ثلاثيًا من الأعراض في مرض مارفان.

المرضى الذين يعانون من متلازمة مارفان غالبًا ما يعانون من الصلابة الزرقاء. الرؤية ضعيفة نظرا لتطور قصر النظر من درجة عالية ، ويزداد طول مقلة العين. قد لا يكون التلاميذ متناظرين ، وهذا يختلف في الحجم. ومع ذلك ، فإن هذا الضرر لجهاز الرؤية غير محدود. تطوير الحول ، خلع أو تحت خلع العدسة ، تخلف القزحية والعضلات الهدبية ، تسطيح القرنية. من الممكن فصل الشبكية مع تطور العمى.

الجهاز العصبي

ترتبط هزيمة الجهاز العصبي بشكل رئيسي بعلم تركيب هيكل جدار الوعاء الدموي. هذا يؤدي إلى انتهاك للدورة الدموية ، وتطوير السكتات الدماغية النزفية أو النزفية (في كثير من الأحيان - نزيف تحت العنكبوتية).

الإغماء المتكرر ممكن. من الحالات الشاذة ، من الممكن حدوث تكتل للأم الجافية ، على وجه الخصوص ، المكورات السحائية القطنية العجزية (بروز أغشية الدماغ تحت الجلد مع تكوين الجيب من خلال خلل في الفقرات).

من الممكن حدوث انحرافات في التطوير النفسي النفسي ، في اتجاه التأخير وفي اتجاه تجاوز المؤشرات. كثير من المصابين بمتلازمة مارفان لديهم ذكاء عالي (أعلى من متوسط ​​معدل الذكاء في عدد السكان).

من الأعراض الأخرى لمرض مارفان يمكن أن يكون اضطرابات الغدة النخامية مع زيادة في الأدرينالين في الدم ، وتطوير ضخامة النهايات ومرض السكري الكاذب.

نظام القصبي الرئوي

هزيمة الشعب الهوائية والرئتين هي تطوير استرواح الصدر العفوي ، فشل الجهاز التنفسي ، انتفاخ الرئة ، المصابيح القمي (تكوينات تشبه النفطة في قمة الرئتين). كل هذه التغييرات هي نتيجة لانتهاك الصرعية الوعائية في الرئتين بسبب أمراض النسيج الضام ، وزيادة التمدد وانخفاض مرونة أنسجة الرئة.

آفة الجلد والأنسجة الرخوة

في كثير من الأحيان ، يعاني المرضى الذين يعانون من متلازمة مارفان من ضغوط شديدة على الجلد: عصابات متموجة على الجلد ذات عرض وألوان مختلفة (من الأبيض إلى اللون البنفسجي المحمر). كمية صغيرة من الأنسجة الدهنية تحت الجلد تسبب الوزن المنخفض لمثل هؤلاء المرضى.

المرضى الذين يعانون من متلازمة مارفان يعانون من فتق inguinal و الفخذي المتكررة.

هيئات أخرى

تصبح أمراض النسيج الضام سبب إهمال الكلى والمثانة والرحم والدوالي اتساع، يؤدي إلى تشكيل التمعج المعوي الطويل والضعيف (الذي يرافقه الإمساك).

التشخيص

قد يشك الطبيب بوجود متلازمة مارفان في المريض نتيجة الفحص والفحص.

يتطلب تشخيص متلازمة مارفان النظر في البيانات الآنية (بما في ذلك التاريخ الوراثي) ، وبيانات فحص المرضى ، و تنفيذ مجموعة متنوعة من أساليب البحث الإضافية التي يمكنها اكتشاف التغيرات في القلب والأوعية الدموية والمخ والرئتين العينين. لهذا ، تخطيط القلب ، تخطيط صدى القلب (الموجات فوق الصوتية للقلب) ، والصدر والورك التصوير الشعاعي المفاصل ، CT أو التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ والحبل الشوكي والقلب والأوعية الدموية وتنظير العين ، فحص الأبهر وغيرها الأساليب. تعتمد قائمة الدراسات على وجود الأعراض في مريض معين.

هناك معايير تشخيص لهذا المرض: كبيرها وصغيرها. مزيج معين من المعايير الكبيرة والصغيرة ويسمح لك بتأكيد التشخيص. إلى معايير كبيرة ، على سبيل المثال ، تضمين subluxation للعدسة ، ectasia من الأم الجافية ، والصدر أو الصدر على شكل قمع ، أقدام مسطحة ، بروز للحق ، وغيرها. وتشمل المعايير الصغيرة التنقل المفرط في المفاصل ، والسماء القوطية ، وتشوهات الجمجمة ، استرواح الصدر العفوي وغيرها.

يتم التشخيص النهائي بعد تطبيق الطريقة الوراثية الجزيئية وتأسيس الطفرة الجينية المسؤولة عن تخليق الليفين.

علاج

يتطلب علاج متلازمة مارفان دائمًا مشاركة العديد من المختصين في وقت واحد: طبيب قلب ، جراح قلب ، طبيب عيون ، أخصائي جراحة العظام ، أخصائي علاج طبيعي.

يغطي نطاق الإجراءات الطبية طرق العلاج المحافظة والعملياتية. تهدف تدابير المحافظة إلى منع المضاعفات والحفاظ على الأداء الطبيعي للأعضاء والأنظمة ، والعملية اقتراح تصحيح التغيرات التشريحية الحالية من أجل منع حدوث اختلال واضح في الوظائف أو حتى تهديد للحياة المريض.

الطرق الجراحية للعلاج:

• عمليات إعادة بناء على الشريان الأورطي (على مدى أكثر من 5 سم ، توسع الجزء الصاعد من الأبهر وتشريح جداره) ؛
• اصطناعية من صمامات القلب.
• إزالة العدسة المعدلة باستبدالها بقطعة اصطناعية ؛
• اللدونة في العمود الفقري في الجنف الحاد.
• رأب مفصل الورك.
• البلاستيك من الصدر (في السنوات الأخيرة ، تم رفض المنطق).

يحتاج المريض إلى مجموعة من النظارات أو العدسات اللاصقة ، وأحيانًا يكون تصحيح الرؤية بالليزر ممكنًا.

العلاج العلاجي له توجه إمراضي واعضوي. يتم وصف المرضى الذين يعانون من الأهداف الأيضية جرعات كبيرة من فيتامين C (1-3 غرام يوميا) ، والمخدرات مع كبريتات الجلوكوزامين و كبريتات الشوندرويتين (Teraflex ، Structum ، Chondroxide ، Glucosamine ، Aminoarthrin ، Elbona ، Unium) ، كلوريد الكارنيتين 20 ٪ ، حمض السكسينيك هو 100-200 ملغ مرتين في اليوم ، مستحضرات المغنيسيوم (على سبيل المثال ، Magne B6) ، مجمعات متعددة الفيتامينات المعدنية (مع الكالسيوم ، المغنيسيوم والزنك والنحاس). ويهدف تناول هذه المواد إلى تطبيع الأيض ، وتعزيز النسيج الضام.

لعلاج اضطرابات القلب والأوعية الدموية ، وغالبا ما تستخدم حاصرات ((Propranolol ، Obsidan ، Atenolol) ، وحاصرات الكالسيوم (Nifedipine ، Amlodipine ، Lecoptin) ، مثبطات إنزيم المحول للأنجيوتنسين (lisinopril ، Perindopril ، Enalapril) ، أدوية مضادة لاضطراب النظم (في حالة الانتهاك إيقاع القلب). عند تطوير التهاب الشغاف المعدي ، يشار إلى المضادات الحيوية. بعد الجراحة ، قد تحتاج إلى علاج مضاد للتخثر لتقليل تخثر الدم (Fraksiparin، Kleksan).

بشكل عام ، فإن اختيار طريقة العلاج ومجموعة من الأدوية المستخدمة هي فردية للغاية. كل هذا يتوقف على طيف الأعراض السريرية وشدة الاضطرابات لدى مريض معين.

يظهر المرضى الذين يعانون من متلازمة مارفان العلاج التمرين ، ولكن بكميات جرعة صارمة ، بحيث تستفيد من التدريبات نظم القلب والأوعية الدموية والعضلات ، وليس الضرر. لا يمكنك المشاركة في الاتصال وممارسة الرياضة (كرة السلة ، كرة القدم) ، السباحة الموصى بها.

توقعات

المرض غير قابل للشفاء ، ولكن المراقبة المستمرة للمريض ، والتصحيح الجراحي لأمراض القلب والأوعية الدموية ، يمكن أن تقلل اضطرابات المفاصل والعيون من المخاطر على الحياة ، وتحسين جودتها والسماح بها المهنة. بعض المرضى لا يبقون على قيد الحياة إلى 40 سنة ، وهو ما يرتبط بمضاعفات القلب والأوعية الدموية ، في حالات أخرى الحالات ، العمر المتوقع هو 70 سنة (خاصة بعد جراحة القلب العمليات).

وبالتالي ، فإن متلازمة أو مرض مارفان هو مرض وراثي ، يعتمد مساره إلى حد كبير على شمولية الإشراف الطبي وحسن توقيت تقديم الرعاية الطبية. عادة ، يتطلب العلاج مشاركة العديد من المتخصصين ، ولكن مثل هذا النهج المتكامل يتجنب العديد من التعقيدات ويحسن نوعية حياة المريض.