متلازمة ريت هو مرض شديد في الجهاز العصبي مع استعداد وراثي ، والذي يحدث بشكل رئيسي في الفتيات. يعاني المرض من تقدم مطرد ، مما يؤدي في نهاية المطاف إلى التخلف العقلي الشديد ، وفقدان مهارات الخدمة الذاتية ، وحتى عدم الحركة. المظاهر الرئيسية للمرض هي التطور العكسي لمهارات المحرك والكلام المكتسبة بالفعل في عمر من 1.5 إلى 3-4 سنوات ، وحركات اليد النمطية المتكررة وغير المنضبط ، والتخلف العقلي. تحتوي متلازمة ريت على مسار منظم ، على الرغم من عدم وجود فصل واضح بين المراحل في بعض الأحيان. المرض ، للأسف ، غير قابل للشفاء بعد. جميع طرق العلاج الحالية هي أعراض ، مما يقلل من حدة المظاهر الفردية للمرض ، ولكن ليس أكثر. ما هي بالضبط متلازمة ريت ، وعدد المرات التي يتم العثور عليها ، وماذا يتميز ، وكيف يتقدم وما يساعد على الحد من أعراض المرض ، يمكنك التعلم من هذه المقالة.
لأول مرة ، تحدث طبيب الأعصاب النمساوي أندرياس ريت عن وجود مثل هذا المرض مثل متلازمة ريت في عام 1954. بين مرضاه ، وجد فتاتان لهما صورة سريرية مشابهة لا تتناسب مع الأمراض الموصوفة بالفعل. ولفت الانتباه إلى مزيج من التخلف العقلي ونوع من فرك يديه (كما لو كان يجري غسلها تحت الماء). وبحلول عام 1966 ، سافر إلى الجزء الأكبر من أوروبا بحثًا عن حالات مماثلة وقام بنشر عمل أشار فيه إلى 31 فتاة لها أعراض فريدة مماثلة. لكن العمل ذهب أدراج الرياح. وفقط في عام 1983 ، وبفضل السويديين ، تم عزل المرض في شكل تصنيفي مستقل وسميت باسم مكتشفه.
محتوى
- 1أسباب
- 2الأعراض
- 3التشخيص
- 4علاج
أسباب
متلازمة ريت هي السبب الثاني الأكثر شيوعا للتخلف العقلي بين الاضطرابات الوراثية بعد متلازمة داون. وفقا للبيانات الإحصائية ، فإن معدل متلازمة ريت في المتوسط هو حالة واحدة لكل 10-15 ألف بنت حديثي الولادة. هذا هو الرقم مرتفع إلى حد ما. لا يوصف متلازمة ريت في الذكور ، والذي يرتبط مع سبب المزعوم من هذا المرض. وفقا لأحدث البيانات ، تتطور متلازمة ريت في وجود عيب في الذراع القصير للكروموسوم إكس. عادة ما يكون لدى الأولاد كروموسوم X واحد و Y واحد في النمط الجيني. في أمراض كروموسوم X واحد في الأولاد ، الجنين غير قابل للحياة ويموت في الرحم. في وجود تشوهات صبغية أخرى (على سبيل المثال ، في النمط الجيني للفتى XXU) ، عندما يكون هناك اثنين من الكروموزومات X ، نظريا ربما ظهور متلازمة ريت (وهذا هو السبب في عدم إمكانية رفض المرض عند الذكور).
وهكذا ، تبين أن متلازمة ريت هو مرض يتطور نتيجة خلل جيني. يمكن أن تنتقل العيوب بالميراث إلى الأجيال المتعاقبة ، وقد تنشأ طفرات جديدة من الكروموسوم X.
الأعراض
في أكثر الأحيان ، ولدت الفتيات مع متلازمة ريت دون أي تشوهات ملحوظة.
يتصرفون بشكل كاف ، لديهم متوسط المؤشرات الإحصائية للنمو والوزن ومحيط الرأس والصدر ، في الواقع ، لا يختلف عن غيره من الأطفال حديثي الولادة. فقط في بعض الحالات ، تكون الانحرافات الصغيرة ممكنة ، والتي لا تجذب الانتباه دائمًا حتى للعاملين في المجال الطبي:
- انخفاض منتشر في العضلات ؛
- تشكيل في وقت لاحق من المهارات الحركية (عقد الرأس ، ويجلس).
في معظم الأحيان ، حتى 4-6 أشهر ، لا تجد الفتيات المصابات بمتلازمة ريت أي شيء. ولكن من النصف الثاني من الحياة هناك بالفعل مشاكل مع الصحة ، مما يجعل الآباء والأطباء يخربون آذانهم. المرحلة الأولى من المرض تأتي - الركود. يتميز ب:
- تباطؤ معدل نمو الرأس ، وهذا هو ، الزيادات الشهرية لمحيط الرأس تصبح صغيرة جدا أو غير موجودة. ينمو الجسم ، ولكن الرأس لا. التأخير في نمو الرأس هو نتيجة لتوقف تطور الدماغ.
- تباطؤ نمو الأطراف.
- ضعف العضلات الواضح وانخفاض قوة العضلات ، والتي تصبح أكثر وضوحا (إذا لوحظ من الولادة) ؛
- فقدان النشاط ، الفضول ، عدم الاهتمام بالبيئة ، بما في ذلك الألعاب ؛
- تعليق تكوين المهارات الحركية الجديدة (على سبيل المثال ، فتاة من 9-10 أشهر ، لكنها لا تزال لا تجلس ولا حتى محاولات مناسبة). في المتوسط ، في عمر 12-14 شهرًا ، يفقد الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت جميع مهارات الخدمة الذاتية المكتسبة في وقت سابق.
المرحلة الأولى غالبا ما تظهر في سن 6 أشهر - 1،5 سنة. كما تم وصف حالات الإصابة في وقت لاحق من هذا المرض - في 2.5 سنة.
بعد مرحلة الركود ، تتطور المرحلة الثانية من المرض: مرحلة الانحدار. كقاعدة عامة ، تغطي الفترة من 1 إلى 3 سنوات. تتميز مرحلة الانحدار بـ:
- التطور العكسي للمهارات المكتسبة بالفعل. إذا كان الطفل قد عرف بالفعل كيف يتكلم ، فعندئذ يفقد الكلام ، إذا سار - توقف عن فعله وهكذا ؛
- يتم فقدان حركات هادفة من اليدين (لا يمكن أن تأخذ شيئا ، والاحتفاظ بها في يديها ، لا يمكن التلاعب في اللعب). من حين لآخر ، حتى 3-4 سنوات من العمر ، قد لا تحدث مثل هذه التغييرات ، ولكن عاجلاً أم آجلاً تصبح مستحيلة.
- بدلا من حركات هادفة في اليدين تظهر الحركات النمطية الفوضوية والحركات غير المنضبط في شكل أعمال تقليد غسل ، على شكل فرك النخيل لبعضهم البعض (كما هو الحال عند غسل اليدين) ، التصفيق ، والقلق ، والضغط ، والضغط على اليدين. بمجرد الظهور ، تستمر مثل هذه الحركات طوال فترة اليقظة تقريبًا وهي غائبة تمامًا في الحلم. يمكن للحركات النمطية النادرة أن تمتص الأصابع أو تقضمها أو تنقر على الصدر أو على الوجه. هذا العرض يشير إلى الأعراض الأكثر شيوعا لمتلازمة ريت.
- القلق الذي لا سبب له ، والصراخ والانين ، وعدم وجود رد فعل عاطفي للآخرين (بما في ذلك أحبائهم). بسبب هذا السلوك المعادي للمجتمع ، قد يتم تشخيص الطفل عن طريق الخطأ بالتوحد ؛
- ظهور نوبات الصرع. يظهر نشاط الدماغ الصرعي نفسه في مجموعة متنوعة من أنواع النوبات: جزئيًا ومعممًا. واحد ونفس الطفل قد يكون نوبات مختلفة. مع متلازمة ريت ، فإن الأدوية المضادة للصرع غير فعالة في منع النوبات. السمة المميزة للمرض هي الانخفاض التدريجي في وتيرة النوبات كلما تقدمت ؛
- اضطراب النوم
- انهيار في إيقاع التنفس: من نوبات التوقف إلى زيادة مفاجئة. ترافق الاضطرابات التنفسية فترة الاستيقاظ فقط ولا تتطور في الحلم. إذا كانت مدة فترات توقف الجهاز التنفسي تتجاوز 1-2 دقيقة ، فمن الممكن أن تتم إزالة الوجه ، المحيط أجزاء من الأطراف وتطوير إغماء بسبب عدم كفاية كمية الأكسجين إلى الدماغ ؛
- انتهاك تنسيق الحركات.
يمكن أن يكون معدل تطور الأعراض الموضحة أعلاه مختلفًا. في بعض الأحيان ، لبضعة أسابيع ، تُفقد جميع المهارات تمامًا ، وتظهر نوبات epi-seizures واضطرابات أخرى. مثل هذا المسار السريع للمرض يمكن أن يكون السبب في إنشاء تشخيص خاطئ - التهاب الدماغ (خاصة إذا كان هذا كله مصحوبًا بأعراض معدية). في حالات أخرى ، تظهر الأعراض ببطء ، واحدة تلو الأخرى ، لعدة أشهر. بين ظهور الأعراض الفردية قد يستغرق فترة طويلة إلى حد ما.
بعد مرحلة الانحدار ، تبدأ المرحلة الثالثة: مرحلة الاستقرار النسبي. هذه الفترة يمكن أن تستمر من 3 إلى 10 سنوات. يتميز ب:
- بعض التحسن في الخلفية العاطفية ، مما يجعل الاتصال مع الآخرين.
- تطبيع النوم (أو تحسنه بالمقارنة مع الفترة الثانية) ؛
- اختفاء فترات القلق غير المعقولة ؛
- تطور التخلف العقلي. على خلفية تطورهم المستمر المستمر للأقران الفتيات مع متلازمة ريت نظرة متاخرة جدا ، لأن نموهم العقلي والحركي توقف عند مستوى الطفل البالغ من العمر ستة أشهر ، بحد أقصى ، وهو الحد الأقصى - سنة واحدة من العمر ؛
- الحفاظ على نوبات الصرع ؛
- تطور اضطرابات الحركة. بالإضافة إلى الحركات النمطية في اليدين ، قد تكون هناك حركات غير منسقة وغير إرادية في الساقين والجذع والعنق وعضلات العين. هناك ارتجاف ، يتمايل من جانب إلى آخر.
- الحفاظ على انخفاض قوة العضلات.
بعد 10 سنوات من العمر ، تبدأ المرحلة الرابعة: مرحلة تطور المرض. بالإضافة إلى الاضطرابات الناجمة عن الجهاز العصبي ، تنضم أيضًا المشاكل مع الأعضاء الأخرى. المرحلة الرابعة تدوم حتى نهاية حياة الشخص المريض. تتميز هذه العلامات:
- زيادة في العضلات في الأطراف الفردية ، مما أدى إلى تكوين تقلصات ، ضمور العضلات تدريجيا. في الحالات الشديدة ، يحدث الجمود الكامل ؛
- ظهور اضطرابات المفاصل العظمية الثانوية (تشوه شوكي في العمود الفقري وغيرها) ؛
- خلل التنسج ، في حين أن معدل البلوغ لا يزال طبيعيا.
- انتهاك إمدادات الدم من الأطراف السفلية.
- فقدان الوزن حتى دنف ؛
- وتصبح نوبات التشنج أقل تكرارا ، ويتم الحفاظ على الاتصال العاطفي مع الآخرين.
لا توجد حدود واضحة بين المراحل الموصوفة أعلاه. مسار المرض متغير جدا. ممكن مثل حالات البرق ، وأكثر تأخر.
التشخيص
متلازمة ريت هي تشخيص سريري ، أي ، هناك عدد من العلامات الإكلينيكية اللازمة للتعرض لها. اقترحت الرابطة الدولية لدراسة متلازمة ريت معايير تشخيصية لهذا المرض. هناك عدة مجموعات من بينها:
- ضروري (وجودهم ضروري للتشخيص) ؛
- إضافية (وجودهم يؤكد التشخيص ، ولكنه ليس إلزامياً) ؛
- باستثناء (وجود واحد منهم على الأقل يرفض متلازمة ريت).
تشمل المعايير الضرورية ما يلي:
- عدم وجود علم الأمراض في الجنين ، وكشف أثناء فترة الحمل وخلال الأيام السبعة الأولى من الحياة ، والفترة العادية للعمل ؛
- محيط الرأس الطبيعي عند الولادة وتباطؤ معدل نموه بين 5 أشهر و 4 سنوات ؛
- فقدان الحركات المستهدفة للأيدي بين سن ستة أشهر و 30 شهراً متزامنة مع فقدان مهارات الاتصال ؛
- ظهور الحركات النمطية لليدين بعد فقدان المستهدف ؛
- ضعف الكلام والتخلف العقلي ؛
- اضطرابات المشي ، وكشفت في سن 1-4 سنوات.
ليس دائما مع متلازمة ريت ، هناك كل المعايير الضرورية للمرض. تصنف هذه الأشكال من المرض على أنها غير كاملة ، وعادة ما تتميز بتدفق أخف.
تشمل المعايير الإضافية ما يلي:
- وجود اضطرابات تنفسية في شكل فترات من التنفس السريع ، تليها توقف. ظهور اضطرابات الجهاز التنفسي فقط أثناء اليقظة ؛
- epipripadki.
- انتهاك لنبرة العضلات في تركيبة مع ضمورهم ؛
- انتهاك تدفق الدم في الأجزاء الطرفية من الأطراف.
- الجنف.
- تأخر النمو
- الأقدام الصغيرة غير المطورة (بسبب انتهاك مواقف المشي لا تصل إلى درجة التطور المطلوبة) ؛
- وجود تغييرات في مخطط كهربائي للدماغ في شكل epiaktivnosti حتى في حالة عدم وجود نوبات epi واضحة.
القضاء على المعايير:
- تأخر النمو داخل الرحم.
- زيادة في حجم الأعضاء الداخلية (العضلة العضلية) ؛
- اعتلال الشبكية ، أو ضمور الأقراص البصرية ؛
- حجم الرأس الصغير (صغر الرأس) عند الولادة ؛
- تأكد وجود تلف في المخ في الفترة المحيطة بالولادة (مثل الصدمة أثناء المخاض) ؛
- عانى من عدوى شديدة أو إصابات دماغية صدمية ، والتي كان هناك بها اضطرابات عصبية ؛
- وجود مرض مؤكد عصبي أو استقلابي ذو طبيعة تقدمية (وليس متلازمة ريت).
علاج
في الوقت الحاضر ، لا توجد طريقة جذرية للتخلص من متلازمة ريت ، على الرغم من أن التطورات تتم متابعتها بنشاط في هذا الاتجاه. الاتجاه الرئيسي في العلاج هو علاج الأعراض ، والغرض الرئيسي منها هو القضاء على الأعراض الرئيسية للمرض وتحقيق الاستقرار في حالة المريض.
ينصح بالوجبات المتكررة والكسور بعد 3-4 ساعات. يجب أن يكون الغذاء غنيًا بالدهون والفيتامينات لضمان الوزن الطبيعي. ويعتقد أيضا أن هذا النمط من تناول الطعام يساهم في بعض استقرار الحالة.
يشمل برنامج العلاج بالضرورة جلسات تدليك وتمارين العلاج الطبيعي. وهذا يضمن الحفاظ على قوة العضلات ، ويمنع تطور التشنج والتقلصات ، ويسهم في الاحتفاظ أطول من النشاط الحركي (بما في ذلك المشي).
يظهر المرضى الذين يعانون من متلازمة ريت العلاج مع الموسيقى. ويعتقد أن هذا العلاج يساعد على الحفاظ على الاتصال بالعالم الخارجي وله تأثير مهدئ معتدل.
من الأدوية مع استخدام متلازمة ريت:
- أدوية مضادة للصرع. الأكثر شيوعا هي كاربامازيبين و اموتريجين.
- المنومات على أساس الميلاتونين (ميلاكسين ، سيركاديان).
يمكن أيضا أن تستخدم الأدوية لتحسين الدورة الدموية الدماغية وتحفيز الدماغ (Encephabol ، Pikamilon ، Mexidol وغيرها) ، ولكن لم يكن هناك تأثير كبير على استخدامها.
يتم توجيه قوى العديد من العلماء في الوقت الحالي إلى تنشيط الجين "الصحيح" للكروموسوم إكس. يجري تطوير اتجاه العلاج بالخلايا الجذعية. من الممكن أن هذا سيمنع تطور المرض. على سبيل المثال ، في تجربة على الفئران في اسكتلندا ، تمكن العلماء من القضاء على أعراض متلازمة ريت في الفئران من خلال تنشيط جين معين.
وبالتالي ، فإن متلازمة ريت هي علم أمراض وراثية غير قابلة للشفاء ، معظمها من الإناث ، تتميز بالتخلف العقلي التدريجي، وفقدان الحركات المستهدفة والمشي مع ظهور
الحركات النمطية غير المنضبط في اليدين. يشعر المرض نفسه في سن مبكرة ، وتفاقم مع مرور الوقت. في حين لا توجد طريقة فعالة لعلاج متلازمة ريت ، ومع ذلك ، في هذا الاتجاه ، يجري تطوير نشط ، مما يعطي الأمل للتخلص من هذا المرض.
قناة تلفزيونية OTP ، برنامج For the Causes حول متلازمة ريت Rett's syndrome:
شاهد هذا الفيديو على YouTube
