خلل التنسج النفسي في الدماغ عند الأطفال - متلازمة مورسيير

خلل التنسج الصباغي

خلل التنسج الصباغي- الأمراض الخِلقية ، المرتبطة بخلل مجموعة البروإنزيم الدماغي ، تتميز بخلل في تطور العصب البصري ، الغدة النخامية والحاجز الشفاف.

أعراض هذه الحالة هي رأرأة واضطرابات بصرية أخرى ، علامات اضطرابات الغدد الصماء (التقزم والبلوغ) ، قد يتطور التخلف العقلي.

يتم تشخيص خلل التنسج septooptic على أساس بيانات الفحص العام للمريض ، طب العيون دراسات التصوير بالرنين المغناطيسي والحاسوب والرنين المغناطيسي ، وكذلك الجين الجزيئي يحلل.

لم يتم تطوير علاج محدد ، وتشمل التدابير أعراض تصحيح الرؤية والعلاج بالهرمونات البديلة لاضطرابات الغدد الصماء.

أسباب هذه الحالة ، بالإضافة إلى الطفرات الجينية ، يمكن أن تكون عدوى الأم أثناء الحمل ، والآباء الصغار ، واضطرابات الأوعية الدموية في النساء.

تم تقديم اسم "خلل التنسج septooptic" من قبل طبيب الأطفال الفرنسي دي مورسييه ، الذي قام في عام 1956 بتجميع أكثر وصف شامل وكامل لهذه الحالة.

في هذه اللحظة ، في ظل متلازمة دي مورسييه ، يعني علماء الوراثة فقط شكل وراثي من خلل التنسج septooptic.

حتى الآن ، الحدوث العام لهذا المرض (كل من الأشكال المكتسبة والوراثة) ما يقرب من حالة واحدة لكل 000 10 من حديثي الولادة ، ويتأثر الأولاد والبنات بالمثل تردد. يمكن أن تكون شدة خلل التنسج septooptic تختلف اختلافا كبيرا في مختلف المرضى - من الناحية العملية غياب كامل للأعراض إلى اضطرابات حادة معقدة من الشلل الدماغي ، تراكم في الجسدية والعقلية التنمية.

أسباب خلل التنسج septooptic

يحدث خلل التنسج التعويضي ذي الطبيعة الوراثية بسبب طفرات في جين HESX1 الموجود على الكروموسوم الثالث.

ينتمي هذا الجين إلى فئة واسعة من جينات المثلية التي تشارك بنشاط في تنظيم التطور الجنيني.

على وجه الخصوص ، ينظم HESX1 التطور الجنيني لهياكل الدماغ (حاجز شفاف ، الغدة النخامية ، chiasma ، العصب البصري) ، لذلك الطفرات تؤدي إلى تطوير septooptical النمو الشاذ.

يمكن أن تختلف شدة أعراض المرض بشكل كبير - من اضطرابات بصرية طفيفة (قصر النظر ، الحول) إلى صورة سريرية حية مع العمى ، قصور النخامية والعقلية الحادة التخلف.

لم يجد الباحثون حتى الآن وجود علاقة بين نوع طفرة HESX1 وشدة أعراض خلل التنسج التبعي.

ولعل تطور هذا المرض هو نتيجة التأثير المشترك للعوامل الداخلية (الجينية) والخارجية.

كما لا يزال من غير الواضح أنه عند أطفال الأمهات الصغار (أقل من 23 سنة) ، يحدث خلل التنسج septooptic في كثير من الأحيان ، والتنوع الوراثي أكثر صعوبة.

التسبب في خلل التنسج septooptic يتكون في انتهاك لعملية التمايز من الأنسجة الجنينية في منطقة الأجنة من الغدة النخامية ، chiasma ، الجسم الثفني وغيرها من هياكل الدماغ.

لهذا السبب ، يمكن أن يصاحب هذا المرض في الحالات الشديدة أعراض عصبية أخرى - الشلل الدماغي الطفلي ، التخلف العقلي.

دائما تقريبا مع خلل التنسج septooptic ، وكشفت هذه أو غيرها من الإعاقات البصرية واضطرابات الغدد الصماء الناجمة عن تشوهات الغدة النخامية.

يختلف عمر أعراض خلل التنسج septooptic بشكل كبير في المرضى المختلفين ، في الحالات الشديدة يمكن أن التشخيص يتم وضعه في الأيام والأشهر الأولى من الحياة ، مع شكل المرض المشوش - فقط في الأطفال الأصغر سنا أو حتى الأكبر. العمر. عادة ما يكون أول مظهر من مظاهر علم الأمراض هو تطور الرأرأة الأفقي الناجم عن نقص تنسج العصب البصري. حتى في وقت مبكر ، عند فحص الطفل ، يمكن تحديد علامات قصور الغدد الصماء في الغدة النخامية: نقص السكر في الدم ، وانخفاض حجم الأعضاء التناسلية ، واليرقان غير طبيعي. في حالات نادرة في الأشهر الأولى من الحياة مع خلل التنسج septooptic ، تنشأ النوبات التشنجية ، والحفاظ على المدى الطويل من ردود الفعل العابرة ، وغيرها من الاضطرابات العصبية.

عندما ينمو الطفل مع نمو خلل التنسج ، قد يتم الكشف عن تأخر في التطور البدني والفكري. تتزايد أمراض الرؤية ، وغالبا ما تحدث نوبات الصرع.

في مثل هؤلاء المرضى ، عادة قبل مجموعة الأقران ، يبدأ البلوغ بسبب اضطرابات الغدد الصماء. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، يمكن التعبير عن اضطرابات الغدد الصماء بشكل ضعيف أو كلي تمامًا.

نفس الوضع مع تأخر في النمو العقلي للمرضى الذين يعانون من خلل التنسج septooptic - فإنه يتراوح من الذكاء الطبيعي إلى التخلف العقلي العميق.

قد يشير هذا الأخير إلى وجود تشوهات ما يصاحب ذلك من الدماغ - holoprozenzepalii ، نقص تنسج الجسم الثفني. إن عدم اتساق الأعراض ودرجات متفاوتة من شدتها يعقد بشكل كبير تشخيص خلل التنسج septooptic.

لتحديد خلل التنسج septooptic ، نتائج الفحص العام للمريض ، العصبية و دراسات طب العيون ، التصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير المقطعي المحوسب ، جيني جزيئي يحلل.

عند الفحص ، قد يتم الكشف عن تأخر في النمو البدني (عند الأطفال الصغار) ، في وقت مبكر من سن البلوغ (في المراهقين) ، علامات هرمونية متعددة فشل.

ومع ذلك ، فمن إشكالية لتشخيص خلل التنسج septooptic وفقا للصورة السريرية ، لأن هذا الشرط يتميز تباين كبير من الأعراض.

في MRI تحدد غياب أو نقص تنسج ملحوظ أقسام شفافة، ضمور العصب البصري، في بعض الحالات - تنسج من الجسم الثفني.

كشف انتهاكات في تشكيل الغدة النخامية، وخاصة في الحالات الشديدة من النمو الشاذ يمكن أن يتم الكشف عن septoopticheskoy عيوب الجهاز العصبي المركزي أخرى، على سبيل المثال، goloprozentsefaliya.

اختبار الدم البيوكيميائي يمكن أن يؤكد وجود عدم كفاية هرمون النمو (somatotropin) وغيرها من هورمونات الغدة النخامية.

يتم تنفيذ التشخيص الوراثي الجزيئي من قبل علم الوراثة ، يتم إجراء التسلسل المباشر للجين HESX1 لتأكيد الطفرات.

عدم وجود عيوب وراثية ليس عذرا لاستبعاد خلل التنسج septooptic ، لأن المرض يمكن أن تنجم عن أسباب غير وراثية. "المعيار الذهبي" في تشخيص هذا الشرط هو بيانات MRI و CT.

لا توجد معالجة محددة من خلل التنسج septooptic ، وتستخدم تدابير العلاج أعراض والمسكن.

في وجود اضطرابات الغدد الصماء ، يتم وصف العلاج البديل ، الذي يعتمد مخططه على طبيعة الخلل الهرموني ، والذي يتم تحديده في اختبار الدم.

يشمل علاج الأعراض استخدام مضادات الاختلاج (مع الصرع المضبوطات) و nootropics ، وعمل الأطفال علماء النفس مع طفل مريض مع العقلية التخلف.

التنبؤ والوقاية من خلل التنسج septooptic

إن تشخيص خلل التنسج التفسقي غالبا ما يكون غير مؤكد بسبب التغير القوي في مظاهر المرض.

في ظل وجود نقص تنسج شديد العصب البصري، الغدة النخامية والجدران شفافة، هناك مخاطر عالية جدا للوفاة في مرحلة الطفولة المبكرة بسبب العديد من الانتهاكات.

وبالمثل ، فإن تشخيص خلل التنسج septooptic يؤدي إلى تفاقم الأمراض المصاحبة - الشلل الدماغي الطفلي ، holoprozenzepalya.

في كثير من الحالات ، يكون المرض مواتياً للغاية - تقتصر الأعراض على القصور ضعف البصر ، في بعض الأحيان مع التخلف العقلي سيئة التعبير عنهم ، وزيادة خطر التشنج المضبوطات. الوقاية من خلل التنسج septooptic ممكن فقط فيما يتعلق بأشكال المرض التي تسببها غير وراثية الأسباب - الأمراض المعدية للأم ، صغرها (الشباب) السن ، والاضطرابات الوعائية أثناء الحمل.

المصدر: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/septo-optic-dysplasia

تصوير الأعصاب اضطرابات تكوين الأعضاء في الدماغ

ملخص

يصاحب جميع التشوهات الجسيمة للدماغ تخلف عقلي حاد وتشوهات خلقية في الأعضاء الأخرى.

الاستخدام النشط لوسائل التصوير العصبي الحديثة للفحص يسمح بالتوسع بشكل كبير المعرفة في مجال الشذوذات الدماغية ، وتحديد دورها في تقييم الحالة العصبية والتشخيص المرض.

تشوهات نمو الدماغ هي واحدة من الأسباب المتكررة لظهور أعراض عصبية عند الأطفال حديثي الولادة والأطفال في السنوات الأولى من الحياة.

يصاحب جميع التشوهات الجسيمة للدماغ تخلف عقلي حاد وتشوهات خلقية في الأعضاء الأخرى.

إن ولادة الأطفال الذين يعانون من تشوهات الخشنة في تطور الدماغ هي جانب اجتماعي ونفسي خطير ، سواء بالنسبة لوالدي الطفل أو للمجتمع بأسره.

1. انتهاك إغلاق الأنبوب العصبي

- شذوذ أرنولد-خياري

- cephalocele

- تخليش الجسم الثفني

- مجمع داندي ووكر

- الانقسام

2. اضطراب رتوج أو تقسيم الدماغ

- holoprozenzepalya (alobar ، سبعة lobar ، lobar)

- خلل التنسج septicooptic

3. انتهاكات تشكيل هجرة الجيروسكوبات والخلايا (تشوه النمو القشري)

4. انتهاك الأبعاد

- صغر الرأس

- كبر الرأس

5. الآفات المدمرة

- غثيان

- panencephaly

- الأمراض الالتهابية التي تسببها الحصبة الألمانية ، داء المقوسات ، الهربس

- آفات نقص الأوكسجين-الأكسجين

6. اضطرابات الانسداد (تضيق القناة)

الغرض من الدراسة:دراسة تواتر وتشكيل التشوهات الخلقية للدماغ عند الأطفال حديثي الولادة والأطفال في السنوات الأولى من العمر وفقا لقسم التصوير المقطعي المحوسب لمولودية الجامعة الطبية الحكومية الأسر.

المواد وطرق البحث

يعتمد هذا العمل على تحليل دراسات التصوير المقطعي المحوسَل للدماغ لـ 205 من الأطفال حديثي الولادة والأطفال في السنوات الأولى من الحياة (1-3 سنوات) الذين كانوا يتلقون العلاج داخل المستشفى في جامعة ولاية نيويورك الطبية.

العائلات من 2008 إلى 2012 تم إجراء التصوير المقطعي المحوسب على جهاز تصوير مقطعي بالحاسوب GE CTe (الولايات المتحدة الأمريكية).

أجريت الأشعة المقطعية مع خطوة التصوير المقطعي من 5 ملم مع زاوية ميل النبلاء بالتوازي مع قاعدة الدماغ.

من أجل تعزيز التباين ، استخدم 26 طفلاً مادة تباين غير أيونية ، "Ultravist" (شيرينج) ، محسوبة على أنها مل ، لكل كجم من وزن الجسم. تم إجراء الأشعة المقطعية وفقا لمؤشرات سريرية صارمة.

المؤشرات الأكثر شيوعا للفحص العصبي للأطفال هي تأخر في العقلية تطوير ، متلازمة متشنجة ، متلازمة هيدروكسيفية ، علامات آفة عضوية أو معدية من الرأس الدماغ.

لضمان عدم الحركة من تهدئة الطفل.

نتائج الدراسة.

تم الكشف عن انتهاك تكوين الأعضاء في الدماغ في 29 طفلا ، وهو 1 ٪ من مجموع الأمراض. في بنية العيوب الجسيمة في نمو الدماغ ، كانت التغيرات الأكثر شيوعًا إصابات دماغية مدمرة ناجمة عن آفات نقص الأوكسجين-الأكسجين (الشكل.

1) والآفات الالتهابية داخل الرحم.

الشكل 1.الهزيمة المدمرةمن الدماغ من أصل نقص الأكسجين

الشكل 2.موه انعدام المخ

وبالمثل ، من الآفات المدمرة للدماغ ، وقد تم تحديد ست حالات من مرض hydrangephalic. عسر الهضمي (الشكل.

2) هو خلل جسيم في نمو الدماغ ، يتميز بعدم وجود نصفي دماغي مع الحفاظ على المهاد والمخيخ.

يتشكل خلل تنموي متعدد العوامل Hydrangephalic نتيجة لاختلال تشكيل الأنبوب العصبي في فترة 21-28 يوم من الحمل.

تم تشخيص التهاب الغدد العرقية لدى فتاتين وأربعة أولاد ، مع تحديد جميع الحالات باستثناء حالة واحدة خلال الشهر الأول من العمر. في حالة واحدة ، تم التشخيص في الشهر الثالث من العمر.

Porencephaly (الشكل.) وجدت في طفلين تتراوح أعمارهم بين سنة واحدة وثلاث سنوات.

Porencephaly هو التجويف المحتوي على اللمف الذي يتواصل مع الفضاء تحت العنكبوتية الخارجية أو مع البطينات في الدماغ.

يمكن أن يكون البورانفيلي صحيحًا (خلقيًا) وزائفًا بسبب العمليات (الصدمة ، الالتهابية ، إلخ).

كذلك على تردد تليها العيوب التنموية للدماغ ، المرتبطة بانتهاك لتشكيل التلافيف - 5 حالات. من هذه المجموعة من العيوب ، lentencephaly (agiria) -3 حالات (الشكل.

بشكل عام ، يتميز اللصق الدماغي بالتخلف العقلي ، وهو ظهور مبكر للصرع. وتحدث بشكل متساو في كل من الفتيات والفتيان.

في حالة واحدة ، تم الجمع بين تضيق الشحوم ومتلازمة القشرة المزدوجة (في القشرة السمكية في الدماغ ، وهي طبقة رقيقة من المادة البيضاء عبارة عن شريط متغاير).

تم الكشف عن المجموعة الثالثة من عيوب الدماغ - وهو انتهاك لل deverticulization (holoprozenzepalya) الدماغي في اثنين من المرضى.

Holoprozeecephalus هو فصل غير كامل من نصفي الكرة المخية من درجات مختلفة من الشدة.

في حالة واحدة ، تم الجمع بين الهولوبروسنفسالي وتشوه في الوجه (الحنك المشقوق).

في مجموعة من الشذوذات من إغلاق الأنبوب العصبي ، تم تحديد تخليش الجسم الثفني من 4 حالات وحالة واحدة من مجمع داندي ووكر (الشكل. 7).

تم عرض انحناء الجسم الثفني من خلال علامات غير مباشرة ، والتي تشمل زيادة المسافة بين البطينين الجانبيين ، البطينان الجانبيان متوازيان مع بعضهما البعض ، الشقّ في باطن الأرض هو امتداد البطين الثالث بسبب غياب الركبة المتصلبة الجسم.

الاستنتاجات:

1. مقدمة نشطة من أساليب التصوير العصبي الحديثة للفحص في ممارسة طبيب الأعصاب للأطفال بشكل كبير توسيع المعرفة في مجال الشذوذات الدماغية ، وتحديد دورها في تقييم الحالة العصبية والتشخيص المرض.
2. وفقا لفحص الأشعة المقطعية ، يتم الكشف عن ارتفاع حالات العيوب التنموية الإجمالية في الدماغ ، تتميز الآفات المدمرة. من بين هذه المجموعة ، كانت الأسباب الأكثر شيوعا لاضطرابات تكوين الأعضاء هي آفات نقص الأوكسجين-الأكسجين والأمراض الالتهابية. يتم القضاء على هذه الأسباب من العيوب الدماغية من خلال أسلوب حياة صحي للآباء والأمهات ، والتشخيص المبكر للأمراض الالتهابية ، والإدارة السليمة للحمل.
3. وهناك نسبة عالية من الأطفال الذين يولدون مع غيبوبة ، وهو ما يشير إلى تغطية غير كاملة من دراسة الموجات فوق الصوتية المخطط لها من النساء الحوامل.

تم العثور على نتائج مشكوك فيها في CT في تشخيص مثل هذه الحالات الشاذة من نمو الدماغ ، كما heterotopies ، schizencephalus مغلقة. وقد أوصى هؤلاء المرضى التصوير بالرنين المغناطيسي.

المصدر: http://journal.ssmu.kz/index.ph? tatja = 1174 & amp؛ آنج = إن

خلل التنسج الطفل - ماذا تفعل؟

بغض النظر عما إذا كان الحمل مرغوبًا أو غير مرغوب فيه ، فإن أصغر شخص لمعظم الآباء هو الضوء في النافذة ، وهو أحلى طفل محبوب في العالم.

تعتبر أكثر الإنجازات شيوعًا ورائعة ، ولا يوجد أي حزن أكثر من ظهور المرض. وتقتضي أمراض الأطفال ، كقاعدة عامة ، العودة الكاملة والتضحية بالوالدين.

إذا كان الطفل يعاني من خلل التنسج ، فإن الانتعاش الكامل يعتمد على انتباه الوالدين والأطباء والتشخيص المبكر.

ما هو خلل التنسج؟

تتحدث الكلمة الشاذة جدا عن التطور غير الصحيح للأعضاء ، أجزاء الجسم ، الأنسجة. هذا ليس بالضرورة مرض طفلي ، تظهر العديد من الأمراض في مرحلة البلوغ ، على سبيل المثال ، خلل التنسج في عنق الرحم. يمكن تمييز الأنواع التالية من خلل التنسج:

1. المشاشية. تكوين العظام في الجنين يحدث في مرحلتين: التحجر من النسيج الضام مع تشكيل عظام الجمجمة والتحجر من الأنسجة الغضروف مع تشكيل العمود الفقري والأطراف. المشاشية النمو الشاذ - اضطرابات في عظام العمود الفقري والأطراف (spondilodisplaziya الركبة ومفصل الورك، عنق الرحم، والصدر والعمود الفقري القطني).
2. الأدمة. تتعلق الاضطرابات بأنسجة تتطور من الأديم الظاهر للأجنة: الجهاز العصبي ، مينا الأسنان ، الجلد ، الأعضاء الحسية.
3. Akromikricheskaya. وهو شذوذ خلقي في تطور العظام: تأخر النمو ، وفرش تقصير ، والقدمين ، واضطرابات الوجه.
4. Fibromuscular (fibro-muscular). تتعلق الانتهاكات بالطبقة المطاطية العضلية والداخلية للشرايين.
5. ليفي. نسبيا علم الأمراض النادرة التي تتميز تنكس العظام في يفية طبيعية بسبب مخالفات في تطوير الجنين الوسيطة عظمي المنشأ.
6. سرطان عنق الرحم داخل الظهارة. الانتهاكات المكتسبة. الأكثر شيوعا هو خلل التنسج في عنق الرحم.
7. القشرة البؤرية. إنه انتهاك للقشرة الدماغية.
8. DST (خلل التنسج النسيج الضام). طفرة وراثية من الجينات التي تؤثر على تنظيم أنسجة الكولاجين.
9. اعتلال عضلة القلب (خلل التنسج البطيني الأيمن). مرض وراثي في ​​القلب.
10. القصبي الرئوي. تحدث عند الرضع الخدج بعد التهوية الميكانيكية.

أسباب خلل التنسج في الطفل هي ، كقاعدة عامة ، وراثية ، الخداج أو المرتبطة مع مسار الحمل في المرأة.

يمكن أن يكون خلال فترة الحمل الفيروسية ، وسوء التغذية ، وجود عادات سيئة ، مثل التدخين والكحول في المومياء في المستقبل ، فضلا عن ميزات أخرى للحمل: الخمول ، والتسمم ، وموقف خاطئ الجنين.

الورك خلل التنسج

يعتمد نجاح علاج هذا المرض على التشخيص المبكر للرضع. لذلك ، الأطفال دون سن سنة من الفحص المستمر.

تحاول علامات وجود أو عدم وجود خلل التنسج في مفصل الورك تحديد عند الرضع الذين ما زالوا في المستشفى.

ثم تتكرر الامتحانات في طفل عمره شهر ، في 3 ، أشهر وسنة. أعراض المرض:

• تقييد الحركة ومتلازمة النقر عندما تنحني أرجل الانحناء للجانبين ؛
• ترتيب غير متناظر من طيات الجلد على الساقين.
• تقصير في الطرف المصاب.

إذا كانت هناك علامات ، يتم توضيح التشخيص بالأشعة السينية والموجات فوق الصوتية لمفاصل الورك.

عادة ، يتم تشخيص تصلب مفصل الورك في 2-4 ٪ من الرضع.

تبعا لتطور توافر والتعاون من رأس الفخذ ومرض لحق مقسمة إلى 3 درجات: predvyvih (1) تحت خلع (2)، والتفكك (3).

وال prefigure هو عدم استقرار مفصل الورك. وبعبارة أخرى ، لا يتم تشكيل الحق بشكل كامل ورأس الفخذ ليست ثابتة بشكل دائم ، ولكن يتحرك دون مغادرة الحدود المشتركة.

عندما يحدث خلع جزئي ، يمتد رأس الفخذ من الحُق ويُعاد إدخاله بنقرة طفيفة.

عندما خلع ، يقع رأس الفخذ بعيدا عن الحق ، وبالإضافة إلى ذلك ، تشوه الكبسولة.

إذا لم تتم معالجة زفير ما قبل الزفير ، يحدث خلع مفصل الورك وتخلخله. العواقب: طفل يبدأ في المشي في وقت لاحق ، وطفل يبلغ من العمر عاما واحد يطور المشي البط مميزة. يجب البدء في العلاج في أقرب وقت ممكن باستخدام الطرق التالية:

من 1 إلى 6 أشهر من الرضع يجب أن تكون مبللة بطريقة واسعة. في السابق كان يعتقد أن التقشير الشديد - يعني المساعدة في تقويم العمود الفقري بأكمله.

الآن لا تمارس التقميط بالطريقة المعتادة. لعلاج خلل التنسج ، يتم إجراء تثبيت مفاصل الورك في الوضع المخفف.

في هذه الحالة يتطور المفصل بشكل صحيح.

إذا تم اكتشاف الانتهاكات في وقت متأخر ولم تساعد طرق المحافظة على العلاج ، فمن الضروري التعامل مع طريقة جراحية: تصحيح وترميم مفصل الورك خلال العملية. في عمر سنة إلى سنتين ، يتم الاضطراب تحت التخدير. بعد عامين من استخدام شكل مفتوح من الجراحة.

مرض العمود الفقري

خلل التنسج في العمود الفقري - وهو مفهوم واسع النفوذ ، والذي يتضمن الكثير من التشوهات المختلفة والأمراض. في معظم الحالات ، تكون هذه الاضطرابات خلقية ووراثية.

يمكن أن تحدث العلامات والأعراض في مجموعات عمرية مختلفة: في وقت ولادة الطفل ، في مرحلة الطفولة (من سنة إلى 12 سنة) ، في مرحلة المراهقة والبلوغ. قد تتأثر أجزاء مختلفة من العمود الفقري: العظام والأنسجة في العمود الفقري العنقي والصدري والقطني.

من الممكن الجمع بين الأمراض واختلاطها.

خلل التنسج في العمود الفقري هو ليفي وغضروفي وعظمي.

قد يكون شكل ليفي monolocal (هزيمة بطاقة فقرات واحد) poliossalnoy (تطوير ضعاف بضعة فقرات المجاورة) خلل التعظم (مجموعة مختلفة من الأمراض الموروثة). يتميز الشكل الغضروفي من آفات العمود الفقري بأمراض الأنسجة الغضروفية فقط ، دون أن يشمل النسيج العظمي في العملية.

عسر تصنع العظام هو تشوه في عظام العمود الفقري تحت تأثير الأحمال والإصابات ، في مرحلة الطفولة والمراهقة.

لم يتم تأسيس سبب التغيير بشكل كامل ، ولكن من المفترض وجود عدم استقرار وراثي وخلقي للفقرات.

ويشمل الأمراض التالية:

مرض شييرمان-ماو. يتطور في سن 10-15 سنة. تتميز بانحناء العمود الفقري (حداب) في الجزء السفلي من المنطقة الصدرية والعمود الفقري القطني (قعس).

كقاعدة عامة ، ليس لدى المرضى أي شكاوى في سن مبكرة. تحدث الهزيمة في منطقة نمو الغضروف.

انتهاك بنية أجسام الفقرات الفردية يؤدي إلى تسطيح ، وتشكيل فتق على شكل إسفين ، شمورل.

يمكن أن يظهر المرض في شكل خفيف بعد 7 سنوات ويمثل انحناء في العمود الفقري ، تقصير في الجسم ، وانخفاض في حركة مفصل الورك.

وغالبا ما يتم توطينه في الجزء السفلي من المنطقة القطنية والعلوية القطنية. الأسباب - الاضطرابات الخلقية لتحجر الأسس الغضروفية.

التقزم. مرض وراثي ، يتجلى في أسبوع تطور الجنين. يتميز بتثبيط نمو العظام ، لذا فإن المرضى أقزام برأس كبير. العمود الفقري منحني ، وتظهر الأشعة السينية للعمود الفقري القطني انخفاضا في الفضاء بين الجسد.

هشاشة العظام. مثل هذا الانتهاك لتكوين العظام يؤدي إلى ترقق أنسجة العظام. العواقب هي العديد من الكسور. يمكن أن ينتهي بنتيجة قاتلة لطفل ما يصل إلى عام. يظهر الشكل المتأخر عند الأطفال والمراهقين والتوقف بعد سن البلوغ.

فرط التنشيط المعمم. هذا المرض على العكس يؤدي إلى زيادة سماكة العظام ، والتي غالبا ما تؤدي إلى ضغط الحبل الشوكي.

من المستحيل علاج جميع أنواع خلل التنسج بالتساوي ، لكل نوع وكل طفل على حدة أساليب العلاج. ولكن غالباً ما يشمل العلاج التدليك والعلاج بالتمارين وتثبيت المنطقة المصابة.

علاج أنواع أخرى من خلل التنسج

في بعض أنواع الأمراض ، لا توجد طرق لعلاج هذا المرض. على سبيل المثال ، خلل التنسج الأديم الظاهر.

بالنسبة لها ، وضعت توصيات عامة للحفاظ على الرطوبة ودرجة حرارة الجلد.

وبالإضافة إلى ذلك ، ينصح العلاج المناعي ، والتدليك لزيادة مقاومة الالتهابات الفيروسية ، والأطراف الصناعية الأسنان ، ومستحضرات التجميل الجراحية.

بالنسبة للأنواع الأخرى من المرض ، العلاج طويل ومعقد.

في معظم الحالات ، ليس العلاج الكامل ، على العكس من ذلك ، بالنسبة للعديد من أنواع المرض ، فإن العواقب تتمثل في عجز الطفل حتى عام واحد أو في السنوات القليلة الأولى.

التشخيص الأكثر ملاءمة في علاج خلل التنسج لمفصل الورك لدى الطفل مع التشخيص في الأيام الأولى بعد الولادة.

يجدر التفكير في الوقاية من الأمراض الخِلقية. يجب على الأمهات المستقبليات مراقبة صحتهن عن كثب ، وبالطبع ، التخلي عن العادات السيئة.

إن ظهور طفل مريض بشكل خطير بعد الولادة غالبا ما يكون له عواقب مدمرة ، فإن إهماله يغير طريقة الحياة المعتادة ، ويدمر العلاقات الأسرية.

كن عاقلاً - اعتني بمستقبلك!

المصدر: http://drpozvonkov.ru/sustavy/u-rebenka-displaziya.html

خلل التنسج في الأطفال

خلل التنسج القشري للدماغ

ينطوي خلل التنسج القشري على عدة أنواع من اختلال تنظيم الخلايا العصبية في الدماغ. Lissencephaly هو تخلف من التواءات الدماغية مع سطح أملس من نصفي الكرة المخية.

مفهوم خلل التنسج القشري يجمع بين الخيارات التالية لتعطيل تنظيم الخلايا العصبية:

• lissencephalia (agyria)
• ثخن التلافيف
• mikropoligiriya
• shizentsefaliya
• ترانسانيا خلل التنسج

كل هذه الاختلافات في شذوذات الدماغ يمكن أن تكون مركزية ومعممة.

Lissencephalia (agiria) و pahigiriya - التخلف في التخرب المخي مع سطح أملس من نصفي الكرة المخية ، يمكن أن يكون كاملا ومركزي.

بشكل عام ، يتميز اللصق الدماغي بالتخلف العقلي ، وهو ظهور مبكر للصرع. وتحدث بشكل متساو في كل من الفتيات والفتيان. غالبًا ما يتم تسجيله على مخطط تصوير الدماغ.

يتم وصف نوعين مورفولوجيين من lissencephaly.

النوع الأول هو نوع Bilschowski ، والذي يتميز بحاء 4 طبقات. تتكون الطبقة الرابعة من الخلايا العصبية المتغايرة. غالبًا ما يرتبط هذا النوع بأعراض شاذة أخرى - هيتروتوبيا ، والماكرو ، والجزئيّة ، والتشزُّيّ ، إلخ.

المرضى الذين يعانون من انخفاض ضغط الدم ، والتخلف العقلي ، ونوبات الصرع. هذا النوع له الوراثة الوراثية والكروموسومية.

إنها العلامة المورفولوجية الرئيسية لأصناف واربورغ وسيكيل (التقزم مع الدواجن) ، متلازمات ميلر-ديلكر ونورمان-روبرتس (الصرع والتخلف العقلي والتشوه في الوجه وغيرها من الندبات) المرتبطة بالحذف (الضعف) في القرن السابع عشر. كروموسوم.

النوع الثاني هو lissencephaly لوكر مع غياب كامل للطبقة القشرية. يتم دمجها مع نقص تنسج (التخلف) للمخيخ ، شذوذ في العين وتغيرات أخرى في الدماغ.

Microgry (micro-polygry) هو مرض يكون فيه الدماغ عبارة عن مجموعة من الطفرات الصغيرة ، القصيرة ، الضحلة. البؤر (المترجمة) البؤرية للمناطق المختلفة أكثر شيوعًا.

يمكن أن يكون الأساس البنيوي للعديد من المتلازمات الوراثية والكروموسومية (Dandy-Walker، Arnold-Chiari، Tseveveger، adrenoleukodystrophy الوليدية، إلخ).

Microgyria هو خلل مورفولوجي في متلازمة Foix-Chavany-Marie (التخلف العقلي وشلل الكاذب).

دعا Polymicropathy تناذر perisylvia الثنائية الخلقية.

وتشمل أعراضه: شلل مزدوج المركزي الخلقية (الشلل) وجها، البلعوم والمضغ العضلات، و 100٪ لغة مخالفة مرورية في تركيبة مع التخلف العقلي والصرع.

التشنجات لاول مرة ، كقاعدة عامة ، في السنة الأولى من الحياة. بطبيعتها ، يمكن أن تكون محورية (محلية) ومعممة ، لا تصلح لعلاج مضاد للاختلاج.

خلل التنسج القشري البؤري هو اضطراب جزئي في عمليات تطوير الجهاز العصبي ، مما يؤدي إلى تشكيل مناطق قشرية مرضية. إن منطقة التوطين الأساسية لعسر التنسج القشري البؤري هي الأجزاء الأمامية والزمنية من الدماغ.

يتميز خلل التنسج القشري البؤري عن طريق محرك واضح وعادي وفي بعض الأحيان غير عادي ظواهر (autostisms الإيمائية (دي نوفو) ، والتهديف بواسطة نوع من العلامات على الفور) ، مرافقة المضبوطات.

استنادا إلى المادة الشذوذات في الدماغ (اضطرابات الهجرة) في الأطفال: المظاهر السريرية والإشعاعية

خلل التنسج السيتوباسيتيكزيمي

أهلا وسهلا! تم تشخيص ابنتي في العام عن طريق الموجات فوق الصوتية - خلل التنسج septochiasmal ، وقال انه لا يوجد الحاجز بين البطينين. بالإضافة إلى ذلك ، هناك ventriculomegaly درجة معتدلة.

قبل ذلك ، تم إجراء أربعة الموجات فوق الصوتية ، لوحظ ventriculomegaly في ديناميات ، لم يكن هناك الحاجز ، لا أحد تكلم ، تم إجراء اثنين من هذه الموجات فوق الصوتية على نفس الجهاز.

قال طبيب الأعصاب إن خلل التنسج الخلقي هو خلقي ، هل من الممكن أنه لم يلاحظ في الموجات فوق الصوتية الرابعة السابقة؟ أم هو خطأ؟ لا يتخلف الطفل في النمو العقلي ، لم يكن هناك أي أعراض من أي نوع ، ينام ، يأكل بشكل طبيعي
آنا

عند تحديد هذا النوع من التشخيص ، يكون الرصد الدقيق من قبل طبيب الأعصاب ضروريًا ، بالإضافة إلى التشاور مع جراحي الأعصاب إن أمكن ، إلى جانب ذلك ، يمكن الكشف عن عيوب في العين.

تحديد هذا النوع من العيوب التنموية للدماغ أو ، على الأقل ، يمكن الاشتباه بها حتى أثناء الحمل ، مع مرور الموجات فوق الصوتية في الأسبوعين 22-24 ، عندما يقوم أخصائي تدرس بعناية بنية المخ الجنين ، بالإضافة إلى ذلك في الثلث الثاني من الحمل في هذا النوع من الأمراض أو يشتبه في تعيينها للفحص الاختبار.

كما في وقت الحمل في 13-14 أسابيع. تشخيص التشوهات الخلقية في دماغ الطفل يعتمد إلى حد كبير على جودة المعدات ، وكذلك على تأهيل الأخصائي. وغالبا ما يصاحب هذا النوع من الرذبة استسقاء الرأس ويمكنه الجمع بين أنواع مختلفة من الأعراض ، من النوبات ، إلى تأخر في تطور الشخصية العقلية.

في حالة تضخم حجم البطين في الدماغ ، فمن المنطقي أن نشك في أن الطفل لديه إمكانية تراكم داخل جمجمة السائل النخاعي. مع الأخذ بعين الاعتبار حقيقة أن الطفل في وقت سابق لم يكن لديه هذا النوع من الأمراض عند إجراء الموجات فوق الصوتية من الدماغ ، يجدر تكرار الفحص مع أخصائي آخر من أجل توضيح التشخيص. مع خالص التقدير ، فيرونيكا.

المصدر: http://lechenie-detok.ru/mozg-rebenka/displazija-golovnogo-mozga-u-detej.html