ما هو الاصابة بالفطر؟

Fakomatozy ، أو متلازمة neyrokozhnye - هي مجموعة كاملة من الأمراض التي تتميز في وقت واحد تلف الجلد والجهاز العصبي والأعضاء الداخلية التي تنشأ من الجنينية المماثلة الانتهاكات. وهذا هو ، وأصول الفطور هي وراثية. الاسم نفسه لا يقول أي شيء للرجل في الشارع. قد يبدو أن هذه بعض الأمراض غريبة وغير مألوفة. ولكن هنا ، على سبيل المثال ، حول المهق ، ربما سمع الجميع. وهذا هو فماتوما حقيقي. يتم تضمين ما مجموعه أكثر من 30 مرض في مجموعة من المتلازمات neurocausal المعروفة. كل واحد منهم لديه ميزاته السريرية الخاصة. من هذه المقالة يمكنك معرفة المزيد عن phaomatos الأكثر شيوعا.

لماذا تتطور الفطور؟

في قلب معظم phaomatoses هو عيب وراثيا من التطور الجنيني (طفرة في واحدة من الجينات البشرية). لكل مجموعة متنوعة من متلازمة العصبية ، يتم ترجمة الطفرة في جين معين.

يتم تشكيل الجهاز العصبي والجلد من نفس الطبقة من الخلايا الجرثومية. تتكون بعض الأعضاء الداخلية جزئيا من نفس الطبقة. ولذلك ، فإن العيب الجيني الوحيد يتجلى في الهزيمة المتزامنة للهياكل التي تبدو مختلفة تمامًا. ومع ذلك ، فإن وقت حدوث مثل هذه الآفات يختلف: يمكن رؤية التغيرات الجلدية ، على سبيل المثال ، بالفعل عندما الولادة ، في حين أن أعراض تلف الجهاز العصبي يمكن أن تظهر فقط في المراهقين أو حتى البالغين العمر. شائعة بالنسبة لجميع phaomatos هي نمو الورم في شكل الأورام الليفية ، والأورام الوعائية ، توسع الشعيرات ، فضلا عن اضطرابات تصبغ الجلد. في نفس الوقت ، كل نوع له أعراضه الخاصة.

ما هي الأمراض التي يشار إليها باسم phacomatoses؟

وتشمل أكثر أنواع الفطور شيوعا هي الأمراض مثل:

• النوع الأول من الورم العصبي الليفي (مرض ركلنغ هاوزن) ؛
• الورم العصبي الليفي من النوع الثاني (الورم العصبي السمعي الثنائي) ؛
• التصلب الجلدي (مرض بورنفيل - برينجل) ؛
• متلازمة Sturgeon-Weber (ورم وعائي دماغي).
• متلازمة Klippel-Trenone-Weber (اعتلال دموي ضموري) ؛
• ترنح توسع الشعيرات (متلازمة لويس بار) ؛
• داء هيب لينداو (ورم وعائي عصبي باطني) ؛
• داء أوسلر-راندو-فيبر (توسع الشعيرات النزفية الوراثي) ؛
• hypomelanos ito؛
• السلس الصبغي (متلازمة بلوخ سولزبيرجر) ؛
• المهق.

علامات سريرية من الفاشية

النوع الأول من الورم العصبي الليفي (مرض ركلنغ هاوزن)

في المرضى الذين يعانون من الورم الليفي العصبي من النوع الأول ، يظهر عدد كبير من الأورام الليفية العصبية على الجسم.

هذا مرض شائع إلى حدٍ ما: وفقًا لمصادر متنوعة ، يتراوح تردده من حالة واحدة لكل 2500 نسمة إلى 1 عند 7800.

يقع العيب الجيني على الكروموسوم السابع عشر. يتجلى المرض في السنوات القليلة الأولى من الحياة. يتميز النوع الأول من الورم العصبي الليفي بالأعراض السريرية من مختلف الأعضاء والأنظمة.

اضطرابات الجلد وتصبغ العين:

• في شكل بقع من القهوة والحليب. يختلف عدد وحجم البقع باختلاف العمر: قبل فترة المراهقة لمثل هذه البقع يجب أن يكون تشخيصهم على الأقل 5 أقطار أكبر من 5 مم ، بعد سن البلوغ - 6 بقع ذات قطر 15 ملم
• طفح منمش من 1-3 ملم في الإبطين ، والمناطق الأربية ، الحفرة المأبضية ذلك قد تظهر لأول مرة ردا على تأثير عامل استفزاز (intertrigo ، ملابس الاحتكاك ، طفيفة الصدمة)؛
• العقيدات Lisha - المناطق المصطبغة من القزحية (رؤيتها فقط عندما ينظر إليها في مصباح شق). لون العقيدات يختلف عن لون القزحية. إنهم لا يظهرون أنفسهم ، ولا يسببون القلق ولا يؤثرون على الرؤية ، ولكنهم يشكلون عرضًا محددًا جدًا لهذا الفكاك.

اضطرابات الجهاز العصبي:

• ورم ليفي عصبي: انتشار الورم الحميد من الأعصاب. يمكن أن تكون جلدي ، تحت الجلد وضفائر. تقع في أي جزء من الجسم.بشرةتشبه الأورام الليفية العصبية التشعبات العقديّة من بضعة مليمترات إلى قطر متر ، وهي تقع على ساق أو على قاعدة عريضة ، أرجوانية حمراء. فهي ناعمة الملمس وليست ملحومة مع الأنسجة الكامنة.تحت الجلدالأورام الليفية العصبية هي أكثر كثافة ولا تزال ، تتراوح في حجمها من بضعة مليمترات إلى 3-4 سنتيمترات ، مؤلمة عند ملامستها.ضفيريالجمع بين خصائص النوعين السابقين من neurofibre. كل منهم لديهم ميل إلى زيادة وزيادة في الأرقام ، فيما يتعلق بالضغط على الأعضاء والأنسجة المحيطة ، الذي يسبب الأعراض المقابلة (على سبيل المثال ، ضغط الحنجرة يسبب اضطرابات في التنفس ونبرة صوت)؛
• أورام المسارات البصرية (gliomas): تقع في أي منطقة من الأسلاك العصبية تحمل معلومات عن الصورة. في البداية ، لا توجد أعراض ، ولكن مع نموها ، فإنها تؤدي إلى انخفاض في الرؤية ، وانخفاض في جفن العين وبروز مقلة العين.
• اضطرابات النمو العقلي ، نوبات الصرع ، والإغماء ، والصداع النصفي.

آفات الأعضاء والأنظمة الأخرى:

• الاضطرابات العقدية المقيِّمة: تخلف العظم الوتدي ، الجنف ، التشوهات في العمود الفقري في تركيبة مع داء المكورات السحائية (بروز السحايا تحت الجلد) ، جمجمة كبيرة (كدرة الرأس) ، تقرح كاذب ، ساق ملتوية ، كيسي التغيرات في العظام.
• الشذوذات من الأوعية ، مما يؤدي إلى تضييق التجويف وانتهاك الدورة الدموية.

الورم العصبي الليفي من النوع الثاني (ورم عصبي سمعي ثنائي)

من الأعراض المحددة للورم الليفي العصبي من النوع الثاني ورم ثنائي للعصب ما قبل القوقعة وفقدان السمع الناتج.

هذا الفاكتوز هو أقل شيوعا. التردد هو حالة واحدة لكل 30-40.000 نسمة. السبب هو حدوث طفرة في منطقة الكروموسوم الثاني والعشرين.

الميزات الرئيسية هي:

• تشكيل الورم للأعصاب القحفية: خاصة النوع الثنائي الثنائي Schwannoma VIII ، مما يؤدي إلى نقصان أو فقدان السمع. هذا النوع من الورم له سطح غير مستوٍ ويحتوي على شعر ، وهو محدد للورم الليفي العصبي من النوع الثاني. أيضا ، وكثيرا ما يتم الكشف عن الورم العصبي للعصب البصري.
• الأورام من قذائف الموصلات العصبية من مواقع مختلفة (الدماغ ، والأطراف ، والأعضاء الداخلية ، والطيات الأنفية الشفوية ، والنخيل): الأورام السحائية ، أورام ليفية عصبية ، والأورام الدبقية ، ورم شفاني ؛
• الساد الخلفي تحت المحفظة: إنها تسبب انخفاضًا حادًا في الرؤية. قد يكون أول ظهور للمرض.

بالنسبة للنوع الثاني من الورم العصبي الليفي ، فإن الخاصية التالية هي خاصية مميزة: دورة طويلة الأمد بدون أعراض. أي أن تشكيلات الورم ، على الرغم من وجودها ، لا تجعل نفسها تشعر لسنوات. يمكن أن تظهر العلامات السريرية الأولى فقط في مرحلة المراهقة (أو حتى بعد 30 عامًا) ، وقد تكون الأورام بالفعل ذات أحجام رائعة جدًا. أعراض الجلد في شكل بقع من لون القهوة مع الحليب ، والنمش ، وثني العظام ، وعقيدات Lish ليست مميزة (يمكن أن تكون في نسبة صغيرة من المرضى). عادة ما يظهر فقط تصوير بالرنين المغناطيسي عرضي للدماغ (ينفذ لسبب آخر) تغييرات في مرحلة ما قبل السريرية.

التصلب الجلدي

في المتوسط ​​، هناك حالة واحدة لكل 5000 نسمة. يمكن تحديد العيوب الوراثية في مناطق الكروموسوم 9 و 11 و 16. يتجلى من خلال مثل هذه العلامات:

• تغييرات في الجلد وملحقاته:
• بقع خافتة (خفيفة) من 3-4 إلى 100. تظهر في السنوات الثلاث الأولى من الحياة.
• تلون خيوط من الشعر والحاجبين والرموش.
• أورام الغدد الدهنية على الوجه (ورم ليفي للوجه). وهي عبارة عن عقيدات صغيرة ذات لون وردي - ضارب إلى الحمرة ، وتقع في طيات أنفية شفهية ، على خدين في شكل "أجنحة الفراشة" ؛
• الأختام الليفية ذات الحجم الصغير ، وخلق تأثير خشونة عند الشعور. ويسمى تراكم هذه المناطق ، التي تظهر بارزة قليلاً فوق سطح الجلد الذي يشبه إخفاء الخنزير ، بـ "الجلد الظليل" ؛
• fibromas okolonogtevymi: مملة العقيدات متعددة على الأصابع ، تحت الأظافر (في كثير من الأحيان على الساقين) ؛
• هزيمة الجهاز العصبي في شكل التخلف العقلي من شدة متفاوتة والنوبات الصرعية ؛
• علم الأمراض من الأعضاء الداخلية:
• angiomyolipomas والكيسات الكلوية.
• أورام حميدة في القلب والرئتين.
• الاورام الحميدة من الأمعاء.
• أعراض العين (أورام مقلة العين في شكل التوت ، إعتام عدسة العين ، ضمور العصب البصري ، وما إلى ذلك).

آفات ثقيلة جدا من الأعضاء الداخلية ، ونوبات صرع متكررة مع هذا phacomatosis يمكن أن يسبب وفيات في سن تصل إلى 30 سنة.

متلازمة Sturgeon-Weber (ورم وعائي دماغي)

هناك تكرار لحالة واحدة لكل 000 50-100000 من السكان. لا يتم تحديد العيب الجيني الدقيق.

الأعراض الأكثر بروزًا هي:

• وحمة صباغية خِلقية (ورم وعائي جلدي) على وجه كبير ("ميناء" أو "وحمة" شعلة): بقعة حمراء زاهية أو لون الكرز الذي يلتقط ما يقرب من نصف الوجه. عادة ما يكون من جانب واحد ، ولكن يمكن أن يكون موجودًا على كلا الجانبين. لا تتغير أبعاد الوخز في نسب الوجه أثناء الحياة (تنمو مع الطفل) ؛
• هجمات الصرع من النوع البؤري تليها التعميم. بعد النوبات ، يستمر ضعف العضلات في نصف الجسم (شلل جزئي) لبعض الوقت.
• الخرف.
• زيادة ضغط العين (الجلوكوما) من وحمة الصباغ. يمكن أن يكون خلقيًا أو يتطور بحلول العام الثاني ؛
• تكلس في الدماغ.

هناك ما يسمى بالأشكال البدائية لهذا المرض ، والتي تتميز بظهور بعض الأعراض الموصوفة أعلاه فقط ، مما يجعل من الصعب تشخيصها.

إذا تم الجمع بين ورم وعائي دامي الدماغية مع هزيمة الأعضاء الداخلية في شكل ورم وعائي ، يتم عزل هذه النسخة من الفطور في شكل منفصل - متلازمة Klippel-Trenone-Weber.

ترنح توسع الشعريات

يحدث هذا الفكاك مع تواتر حالة واحدة لكل 000 40-100 000 السكان. تحدث الطفرة في الكروموسوم 11.

يظهر المرض في مرحلة الطفولة على أنه عدد كبير من الأعراض. العلامات الأكثر شيوعًا هي:

• ترنح المخيخ: عدم الاستقرار في المشي والوقوف ، والمشي المتأرجح ، والتنسيق بين الحركات عند محاولة أخذ شيء ما ، يرتجف من الأصابع ، وانتهاك الكلام في شكل تقسيم الكلمات إلى مقاطع مع التركيز على كل منها ، والحركات العفوية المتذبذبة للعين التفاح. مع مرور الوقت ، تصاحب هذه المظاهر زيادة في قوة العضلات ، والتي تمنع الحركة ، وإفقار تقليد ، وحركات لا إرادية في اليدين ، وتركيب غريب للأصابع ، ووضع عازمة.
• توسع الشعيرات الدموية (براعم الأوعية الدموية): توسيع الشعيرات الوريدية. تظهر في عمر 3-6 ، أولاً على ملتحمة العينين ، ثم على الأسطح المفتوحة للجلد (الوجه والأذنين والمرفقين والحفرة المأبضية) ، لا يصاحبها ألم.
• الأمراض المعدية المتكررة للجهاز التنفسي والالتهابات المعوية. هذا يرجع إلى تخلف الغدة الصعترية (الجهاز المناعي) ، ونتيجة لذلك ، وجود خلل في الاستجابة المناعية.
• النزوع إلى الأورام الخبيثة ، مثل اللوكيميا ، اللمفوساركوما (الذي يرتبط أيضا مع وجود خلل في جهاز المناعة) ؛
• تأخر في النمو ، في وقت مبكر رمادي ؛
• تخلف اللوزتين (أو حتى غيابهما) ؛
• التكثيف وجفاف الجلد ، التهاب الجلد الدهني.

المرض يتقدم باطراد. يسبب نقص المناعة أمراض قيحية مزمنة في الجهاز القصبي الرئوي. الأطفال يموتون من العدوى التابعة أو الأورام الخبيثة. في حالات نادرة ، مع علاج الصيانة ، هؤلاء المرضى على قيد الحياة إلى 30-40 سنة.

مرض هيبل لينداو

ورم وعائي في الشبكية هو سبب ألم العين وفقدان الرؤية لدى الأشخاص المصابين بمرض هيبل لينداو.

يرتبط Fakomatoz مع طفرة جينية في الكروموسوم الثالث. المظهر الرئيسي للمرض هو الأورام الوعائية المتعددة التي تنشأ في أكثر أجزاء الجسم تنوعًا.

الأعراض الأكثر شيوعًا هي:

• والأورام الوعائية في الشبكية ، والتي تسبب الألم في العين ، وفقدان البصر ، ونزيف لاحق ، انفصال الشبكية وفقدان الرؤية ؛
• الورم الوعائي للمخيخ (يحدث في 60 ٪ على الأقل من المرضى): يظهر نفسه على شكل رنح مخيخي مع الدوخة ، وعدم الاستقرار وعدم الثبات في المشي ، وحرج وحركات غريبة. مع نمو الورم ، هناك علامات على زيادة الضغط داخل الجمجمة.
• والأورام الوعائية من الحبل الشوكي ، والتي لاول مرة مع ضعف الإحساس ، ومن ثم مع ضعف العضلات.
• تلف الكلى (الخراجات ، والأورام الغدية ، والأورام الوعائية ، والسرطانات) ؛
• الأورام الوعائية للكبد والبنكرياس والخصيتين.
• pheochromocytoma (ورم كظري).

يتميز المرض بالتطور المطرد ، وتميل أورام الورم لتتكرر حتى بعد الإزالة.

مرض أوسلر-راندو-فيبر

يمكن أن يترافق هذا الفطور مع طفرة في 5 أو 9 أو 12 منطقة كروموسوم. ومن النادر - 1-2 حالة لكل 100000 من السكان.

يتكون جوهر المرض في هزيمة الأوعية الدموية مع ترقق جدرانها وزيادة التعرض. نتيجة لهذه التغييرات ، يحدث النزيف: الأنف ، والمعدة ، والكلى ، والرئة. يحدث أيضا نزيف صغير للدماغ.

على الجلد ، الأغشية المخاطية والأعضاء الداخلية تظهر توسع الشعيرات.

في أغلب الأحيان ، يظهر المرض أولاً على أنه نزيف الأنف بالفعل في مرحلة الطفولة. بعد ذلك ، تبدأ المظاهر الشعيرية الأولى في الظهور ، ويزداد عددها مع تقدم العمر.

كمية الدم المفقودة هي فردية للغاية: من بضع قطرات إلى 500 مل وأكثر. نزيف مستمر يؤدي إلى فقر الدم بسبب نقص الحديد.

إن هزيمة الجهاز العصبي شديدة التنوع ، لأن الأعراض تعتمد على مكان تدفق الدم في الدماغ أو النخاع الشوكي. الشكاوى الأكثر شيوعا هي الصداع ، والدوخة ، وضعف العضلات. كلما طالت مدة المرض ، ازدادت مظاهره.

النزيف الضخم ينطوي على تهديد لحياة المريض ويتطلب نقل الدم ومكوناته.

هيتو هيبوميلانوز

هذا الفكاك في معظم الحالات هو مرض متقطع (عرضي). يتم وصف الحالات الفردية مع نقل الوراثة. ب ، مرات أكثر شيوعا في النساء.

الأعراض السريرية الرئيسية:

• نقص التصبغ في مناطق الجلد على شكل تجعيد الشعر ، الشرائط ، التعرج ، الطلاق الرخامي (كشف عند الولادة أو في الأشهر الستة الأولى من الحياة). بعد فترة البلوغ ، تصبح البقع أقل وضوحًا ، وتختفي تمامًا في بعض الأماكن ؛
• البقع الزرقاء المنغولية على الجلد ، والبقع من لون القهوة مع الحليب.
• نوبات صرع غير قابلة للعلاج بمضادات الاختلاج ؛
• تخلف عقلي
• التوحد.
• الكلي أو صغر الرأس (جمجمة كبيرة أو صغيرة) ؛
• اضطرابات الهيكل العظمي - الجنف ، حداب العمود الفقري ، تشوهات في القدمين.
• فقدان الشعر ، خلل التنسج ، هيكل غير منتظم للوجه.

سلس البول من الصباغ

Fakomatoz ، المرتبطة بعلم الأمراض من X-chromosome ، وبالتالي ، يتجلى في المقام الأول في النساء (نسبة النساء والرجال هو 2 :).

يبدأ المرض في الأشهر الأولى من الحياة بطفح جلدي على هيئة حويصلات ذات أحجام مختلفة. بشكل دوري ، هناك طفح جديد. للطفح مظهر الخطوط أو العصابات. تنفث الحويصلات ، وتتشكل القشور ، ثم تصبغ في شكل أنسجة العنكبوت ، الشرائط ، البقع الرخامية ، تجعيد الشعر ، الطلاق الغريب في مكانها. التصبغ رمادي أو مزرق. مع تقدمك في السن ، يصبح لون التصبغ شاحبا ويصبح أقل وضوحا.

يمكن أن يحدث خلل تنسج الأسنان والأظافر والشعر على شكل بقع صلع.

من الأمراض العصبية ، ويرافق هذا المرض عن طريق انتهاك للتنمية العقلية ، الصرع المضبوطات ، وزيادة الضغط داخل الجمجمة وضعف وانتهاك العضلات في أطرافه.

في 30 ٪ من المرضى هناك أعراض العين في شكل الحول ، إعتام عدسة العين ، ضمور العصب البصري.

المهق

هذا النوع من الفوماتة هو أيضا وراثيا. الطفرة تؤدي إلى عدم وجود صبغة - الميلانين. إذا كان غائبا فقط في القزحية ، فإن هذا هو شكل العين من المهق. إذا كان الصباغ غير موجود في القزحية ، أو في الشعر ، أو في الجلد ، فهذا شكل عيني. في نفس الشعر ، والرموش ، والحواجب تبدو بيضاء ، والجلد شاحب أو وردي بسبب الأوعية الشفافة. لن تكون العينان حمراء بالضرورة ، كما هو معتاد. يمكن أن يكون لها لون طبيعي تماما. يظهر لون أحمر (كما في الصورة مع الفلاش) كنتيجة لانعكاس الضوء من شبكية العين.

ويحدث هذا المرض بمعدل 1-20 حالة لكل 100000 من السكان. إنه خاضع لجميع الأجناس في جميع القارات.

بالإضافة إلى التغيرات في لون العينين والجلد والشعر ، يتجلى المهق في رأرأة (حركات لا إرادية مرتجفة في العين) ، وحركات عقابية في الرأس ، وضعف البصر. مثل هؤلاء الناس لا يتسامحون مع ضوء الشمس لأن جلدهم لا يعرف كيفية التشمس ، ولكنه يمتص الأشعة بالكامل ، والتي يمكن أن تؤدي إلى الحروق وحتى سرطان الجلد.

عادة لا يتم الكشف عن الاضطرابات العصبية الفظحة والواضحة ، لا يختلف المصاب عن الأشخاص العاديين في هذا المعنى. تطويرهم العقلي والعقلي يتوافق مع القاعدة.

علاج فاشومة

هذه المجموعة من الأمراض ، حتى الآن ، غير قابلة للشفاء. يتم تصنيف مجموعة كاملة من وسائل الرعاية لمثل هؤلاء المرضى كأعراض.

تتم إزالة جراحياً الأورام الليفية العصبية ذات الحجم الكبير ، ولكنها تميل إلى التكرار. كما يستخدم الليزر والجراحة التجميلية (في علاج الأورام الوعائية ، شبكية العين). في اختيار أساليب العلاج وتسترشد الخصائص الفردية للمجرى المرض.

من الأدوية المستخدمة في كثير من الأحيان:

• مضادات الاختلاج.
• مضادات الأكسدة ومجمعات الفيتامينات.
• neurometabolites لتحسين وظائف المخ.
• يعني للحد من الضغط داخل الجمجمة.
• المضادات الحيوية والأدوية المناعية (خاصة مع متلازمة لويس بار).

في حالة تدهور الأورام إلى أورام خبيثة ، يتم توفير العلاج المناسب من قبل أخصائي الأورام.

فاكومايسوس هو مجموعة كبيرة ، أساسا من الأمراض المعدلة وراثيا. يتشكل العيب أثناء الحمل ويتحقق بعد الولادة. يتأثر الجلد والجهاز العصبي وأحيانًا الأعضاء الداخلية. في بعض الحالات ، يظهر المرض على الفور (على سبيل المثال ، السلس الصباغ ، المهق) ، في حالات أخرى - يمكن لعقود أن تمر بعقود من تدفق أعراض (الورم العصبي الليفي من النوع الثاني). لا يمكن علاج الفُتاحة ، لكن العديد من المرضى يتلقون مساعدة جزئية من خلال علاج الأعراض.