تشوه العمود الفقري من Werdnig-Hoffmann: الأسباب والأعراض والعلاج

تشوه العمود الفقري في Verdig-Hoffmann (التهاب الضرع الوراثي الحاد للطفيل من Verdnig-Hoffmann ، العمود الفقري amyotrophy I النوع) هو مرض وراثي في ​​الجهاز العصبي ، يتميز بتطور ضعف العضلات في جميع الهياكل العضلية تقريبا الجسم. يؤدي إلى انتهاك القدرة على الجلوس والتحرك والخدمة الذاتية. لا توجد علاجات فعالة لهذا المرض. التشخيص قبل الولادة يساعد على تجنب ولادة طفل مريض في الأسرة. من هذه المقالة يمكنك معرفة كيفية ورث هذا المرض ، ما هو واضح وكيف أنه من الممكن مساعدة مثل هؤلاء المرضى.

يطلق على المرض اسم العالمين اللذين وصفهما في البداية. في نهاية القرن التاسع عشر ، أثبت Verdnig و Hoffmann الجوهر المورفولوجي للمرض. افترضوا الشكل الوحيد المماثل للمرض. ومع ذلك ، في القرن العشرين ، وصف Kukelberg و Welander شكلاً إكلينيكياً آخر من أشكال ضمور العمود الفقري ، والذي كان له نفس السبب الوراثي الذي يسببه ضمور العمود الفقري Verdnig-Hoffmann. حتى الآن ، يجمع مفهوم احتوائه على العمود الفقري بين عدة أشكال مختلفة من المرض. لكن كلهم ​​مرتبطون بنفس العيب الوراثي.

أسباب ضمور العمود الفقري

المرض وراثي. الأساس هو طفرة جينية في الكروموسوم البشري الخامس. تخضع الطفرة للجين المسؤول عن إنتاج البروتين SMN. توليف هذا البروتين يوفر التطور الطبيعي للخلايا العصبية الحركية. في حالة الطفرة ، يتم تدمير الخلايا العصبية الحركية أو تكون متخلفة ، مما يعني أن نقل الزخم من الألياف العصبية إلى العضلات أمر مستحيل. العضلات لا تعمل. وبالتالي ، لا يتم تنفيذ جميع الحركات المرتبطة بالعضلات غير العاملة.

الجين الخطأ له نوع وراثي جسمي متنحي من الميراث. وهذا يعني ما يلي: لكي يتطور انسداد الأمعاء في العمود الفقري ، من الضروري أن يتطابق الجينين المتغيرين من الأم ومن الأب. بمعنى أن الأم وأب الطفل يجب أن يكونا حاملين للجين المرضي ، لكنهما ليسا مريضين في ضوء وجود في وقت واحد من الجينات السائدة (السائدة) صحية (الجينات في كل شخص يقترن). إذا كانت الأم والأب حاملين للجين المرضي ، فإن خطر إنتاج طفل مريض هو 25٪. وتشير التقديرات إلى أن كل شخص 50 على سطح الكوكب هو الناقل لجين متحولة.

الأعراض

حتى الآن ، هناك 4 أشكال من ضمور العمود الفقري. كل منهم تختلف من حيث بداية المرض ، وأعراض معينة وطول العمر. من الشائع في جميع الأشكال عدم وجود اضطرابات عقلية وحساسة. وظائف أجهزة الحوض لا تعاني أبدا. ترتبط جميع الأعراض فقط بهزيمة كرة المحرك.

النوع الأول من العمود الفقري

أول ظهور للمرض قبل عمر 6 أشهر لديه تشخيص غير مواتٍ للغاية.

انتهاكات محتملة للامتصاص والبلع ، صعوبة في حركة اللسان. في اللغة نفسها يمكن رؤية التحركات (تقلصات عضلية لا إرادية ، "موجات" تدور حول اللسان) ، ويبدو أنه يعاني من الضعف. صرخة الطفل بطيئة وضعيفة. إذا انخفض انعكاس البلعوم ، فهناك مشاكل في التغذية ، ونتيجة لذلك يدخل الطعام إلى الجهاز التنفسي. وهذا يسبب الالتهاب الرئوي التطلع ، الذي يمكن أن يموت الطفل منه.

يتجلى هزيمة الحجاب الحاجز والعضلات الوربية في انتهاك فعل التنفس. في البداية ، يتم تعويض هذه العملية ، ولكن تدريجياً يتفاقم قصور الجهاز التنفسي.

من المميز أن عضلات الوجه في الوجه والعضلات المسؤولة عن حركات العين لا تتأثر.

هؤلاء الأطفال متخلفون في التطور الحركي: إنهم لا يحملون رؤوسهم ، ولا ينقلبون ، ولا يصلون إلى الشيء ، فهم لا يجلسون. إذا كان أي مهارات حركية ويمكن أن تتحقق قبل ظهور المرض ، فسوف تضيع.

بالإضافة إلى الاضطرابات الحركية ، يتميز المرض بتشوه في الصدر.

إذا كانت علامات المرض واضحة بعد الولادة مباشرة ، فإن هؤلاء الأطفال يموتون في الغالب خلال الأشهر الستة الأولى من الحياة. إذا ظهرت العلامات بعد 3 أشهر ، فإن فترة الحياة أطول إلى حد ما - حوالي 2-3 سنوات. حتما ، ترتبط العدوى باضطرابات تنفسية ، يموت منها هؤلاء الأطفال.

ويمكن الجمع بين احتشاء العمود الفقري والتشوهات الخلقية: oligophrenia ، والجمجمة الصغيرة ، وعيوب القلب ، والكسور الخلقية ، والأورام الوعائية ، والقدمين ، والخصيتين غير المستقرين.

النخاع الشوكي من النوع الثاني

يحدث هذا النوع من المرض بين الأشهر الستة الأولى والسنتين من العمر. حتى ذلك الحين ، لا يكشف الطفل عن أي انتهاكات. يبدأ بإبقاء رأسه في الوقت المحدد ، ويقلب ويجلس ، وأحيانا يمشي. ثم تدريجيا هناك ضعف العضلات. عادة كل شيء يبدأ مع عضلات الفخذين. المشي ببطء يصبح من المستحيل ، يتم تقليل المنعكسات الأوتار وخسر. يتطور الضعف العضلي ببطء. جميع الأطراف متورطة. يطور ضمور العضلات. يمكن لهذه العملية أيضا التقاط عضلات الجهاز التنفسي. أيضا ، كما هو الحال مع I-th نوع من الضمور في العمود الفقري ، لا تتأثر عضلات الوجه وعضلات العين. قد يكون هناك ارتعاش في اليدين ، ارتعاش في اللسان والأطراف. ضعف عضلات الرقبة يتجلى بتدليش الرأس.

السمة المميزة هي تشوهات المفصل العظمي: الجنف ، الصدر على شكل قمع ، خلع مفصل الورك.

هذا النموذج له دورة حميدة من النوع الأول من العمود الفقري ، ولكن في معظم المرضى هناك اضطرابات الجهاز التنفسي خلال فترة المراهقة. تساهم رحلة فقيرة في الصدر في التعلق بالأمراض التي قد يموت منها الطفل.

تشوه العمود الفقري من النوع الثالث

تم وصف هذا النموذج من قبل Kukelberg و Welander. وهو يعتبر amyotrophy العمود الفقري الأحداث. بداية المرض ما بين سنتين و 15 سنة.

العرض الأول هو دائما عدم استقرار المشي بسبب ضعف متزايد في الساقين. تنخفض النغمة في الساقين ، يتطور ضمور العضلات (العضلات ضعيفة) ، ولكن هذا لا يمكن ملاحظته دائما بسبب طبقة متطورة بشكل جيد من الأنسجة الدهنية تحت الجلد إلى هذا العصر. الأطفال تتعثر ، تسقط ، تتحرك بشكل محرج. تدريجيا ، تصبح الحركات في الساقين مستحيلة ، ويتوقف المريض عن المشي.

تدريجيا ، يصيب المرض أيضا الأطراف العلوية ، وتتأثر الأيدي في وقت لاحق. مع هذا الشكل ، يتطور ضعف عضلات الوجه ، ولكن تبقى حركات العين ممتلئة. لا توجد ردود فعل من تلك المجموعات العضلية التي تشارك بالفعل في هذه العملية.

تشوهات الهيكل العظمي هي أيضا مميزة: الصدر على شكل قمع ، وتقلصات المفاصل.

هذا الشكل من المرض ، عند إجراء علاج الصيانة ، يسمح للمرضى بالعيش لمدة تصل إلى 40 عامًا.

تشوه العمود الفقري من النوع الرابع

يعتبر هذا النوع من المرض "بالغ" ، لأنه يتجلى بعد 35 سنة. هناك أيضا ضعف في عضلات الساقين ، وانخفاض في ردود الفعل ، ضمور العضلات ، والتي ، في النهاية ، يؤدي إلى فقدان كامل للحركة في الساقين. في الوقت نفسه ، لا تشارك عضلات الجهاز التنفسي في هذه العملية ، لا يوجد أي انتهاك للتنفس. متوسط ​​العمر المتوقع مع هذا الشكل من المرض هو نفسه تقريبا كما هو الحال في الأشخاص الأصحاء. الدورة هي الأكثر اعتدالا بالمقارنة مع الأشكال الأخرى.

التشخيص

عندما تكون هناك أعراض مشابهة لحدبة العمود الفقري ، يتم إجراء عملية استئصال اللويحة الكهربائية (الكشف التلقائي النشاط في شكل إمكانات التحزمات في الراحة وزيادة في متوسط ​​اتساع إمكانات الحركة للمحرك وحدة).

وأخيرا ، يتم حل مشكلة التشخيص بعد دراسة وراثية (تشخيص الحمض النووي): العثور على طفرة من الجين في الكروموسوم الخامس.

في الأسر التي توجد بها حالات من هذه الأمراض ، يتم إجراء تشخيص الحمض النووي قبل الولادة (الجنين) في الجنين. عندما يتم تحديد علم الأمراض ، يتم تحديد مسألة الإجهاض.

مبادئ علاج التهاب العمود الفقري في العمود الفقري

للأسف ، هذا المرض الوراثي المستعصية. في المرحلة الحالية ، تجري دراسات ربما تساعد في تنظيم تركيب بروتين SMN ، لكن لا نتائج حتى الآن.

لتخفيف حالة المرضى الذين يعانون من ضمور العمود الفقري مساعدة:

• الدورة التدريبية الدورية للعقاقير التي تحسن عملية التمثيل الغذائي في الأنسجة والعضلات العصبية (Cerebrolysin ، Cytoflavin، Glutamic acid، ATP، Carnitine chloride، Methionine، Potassium orotate، Tocopherol acetate and وما إلى ذلك)؛
• فيتامينات المجموعة ب (Milgamma ، Neurovitan ، Kombilipen) ؛
• المنشطات (Retabolil ، Nerobol) ؛
• الأدوية التي تحسن التوصيل العصبي العضلي (Prozerin ، Neurromidine ، Galantamine ، Dibasol) ؛
• دورات التدليك والعلاج الطبيعي.
• العلاج الطبيعي (التحفيز الكهربائي العضلي ، حمامات كبريتيد الكربون) ؛
• أساليب تقويم العظام (مع تطور تقلصات المفاصل وتشوه العمود الفقري).

تشوه العمود الفقري Verdnig-Hoffmann ، مثل الأشكال الأخرى من هذا المرض ، هو علم الأمراض الوراثية. يفسر ظهور المرض لدى الطفل بوجود جين متحور في كل من الأم والأب. يتميز المرض ، بشكل رئيسي ، بضعف العضلات ، والذي يسبب عدم الحركة والاضطرابات التنفسية. المرض ، حتى الآن ، غير قابل للشفاء.