رقص هنتنغتون: الأعراض والعلاج ، طرق التشخيص

هنتنغتون هوريا هو مرض وراثي تقدمي في الجهاز العصبي المركزي. في الأدب يحدث تحت اسم مرض هنتنغتون ، رقص تنكسي ، رقص وراثي ، رقاص مزمن متطور ، عته دموري. كل هذا هو نفس المرض. ويتجلى ذلك من خلال الحركات العفوية العفوية ، والاضطرابات النفسية والعقلية. على الرغم من وصف المرض يعود إلى عام 1872. ظهر الطبيب الأمريكي هنتنغتون اهتماما خاصا بالفيلسيين بعد إطلاق مسلسل "دكتور هاوس" ، الذي كانت طبيعته الرئيسية عرضة لخطر الإصابة بهذا المرض الخطير.

أسباب المرض

Chorea هو مصطلح يوناني ، يُترجم حرفياً باسم "الرقص". يسمّي الأطباء هذه الكلمة بشكل غير دوري ، غير طوعي ، يتغيّر بسرعة كل حركات نبضات القلب الأخرى في مختلف عضلات جسم الإنسان. هذه الأعراض غالبا ما تظهر واحدة من الأولى في مرض هنتنغتون ، والذي كان الاسم. وتيرة الحدوث هي 3-10 حالات لكل 100.000 من السكان. ويستند المرض على علم الأمراض الجينية.

الكتف القصير للكروموسوم البشري الرابع هو المسئول عن تخليق بروتين هنتنغتين الذي يحتوي على الجلوتامين الأحماض الأمينية. عادة ، تحتوي هذه المنطقة على عدد معين من التكرارات لتسلسل ثلاثي النوكليوتيدات من السيتوزين - الأدينين - غوانين (CAG) ، سجل الجينات المسؤولة عن الجلوتامين الأحماض الأمينية. عندما يتحور الجين ، يحدث زيادة في عدد حالات التكرار CAG ، مما يؤدي إلى امتداد سلسلة الأحماض الأمينية وانتهاك بنية بروتين hentingtine. البروتين "الخاطئ" ، الذي بني في عملية الأيض ، يؤدي إلى موت الخلايا العصبية الموجودة في الدماغ. وهناك أعراض مميزة لمرض هنتنغتون.

القاعدة هي طول سلسلة من 36 CAGs ، إذا زاد عددهم في كثير من الأحيان من 37 إلى 121. وقد ثبت حتى الآن أنه كلما ارتفع عدد المجموعات CAG في جينة متحورة ، في وقت سابق في سن مبكرة ، سيتجلى المرض نفسه (يثبت بالنسبة لتكرار CAGs أكثر من 60). هناك سمة أخرى من سمات رقص هنتنغتون هي إمكانية زيادة تكرار CAG (زيادة طول التكرار) في الإرسال على الخط الأبوي ، أي بين الرجال. عندما ينتقل الجين من الأم ، فإن كلا من النمو وانخفاض في تكرار CAG ممكنان. تُعد نسبة حدوث التعبير الجيني المرضي عالية للغاية - في عمر السبعين يظهر المرض في 100٪ من الحالات. T. ه. يجب أن يتحمل حاملو الطفرة المرض. يتم أخذ هذه الميزات في الاعتبار عند إجراء الاستشارات الوراثية في الأسر التي لديها رقص هنتنغتون.

موت الخلايا العصبية هو منتشر ، وتلاحظ التغيرات في كل من الهياكل العميقة للدماغ وفي قشرة الدماغ. يقلل تدريجيا حجم وكتلة الدماغ بسبب ضمور مادة المخ. بدلا من الخلايا العصبية ، يتكاثر النسيج الضام. كل هذا يؤدي إلى ظهور الحركات الروتينية والتخلف العقلي والاضطرابات العقلية.

الأعراض

يمكن أن يكون التشتت غير المعقول أثناء المحادثة علامة رقص.

حتى الآن ، تم دراسة شكلين من مرض هنتنغتون:

• رقص هنتنغتون التقليدي (الكلاسيكي): يتطور عادة بعد 40 سنة. في الصورة السريرية ، تسود الحركات المفرطة مع انخفاض في قوة العضلات ؛
• شكل الأحداث (متغير من Westphalus) - يظهر في وقت مبكر ، في العقد الأول من عمر المريض (الحالة المبكرة ، الموصوفة في الطب - في 3 سنوات).

شكل الأحداث حوالي 10 ٪ من جميع حالات مرض هنتنغتون. مع هذا الشكل ، تزداد قوة العضلات ، وتكون الحركات اللاإرادية أقل وضوحًا. على الرغم من هذا ، لديه مسار غير موات للغاية مع نتيجة مميتة في وقت مبكر.

الشكل النموذجي للمرض لديه الميزات التالية. المرض يزحف للمريض تدريجيا. هناك غرابة "صغيرة" في التقليد:

• المتشعب في المحادثة.
• صفع الشفاه
• شم.
• عبوس الحواجب؛
• التنهدات المتكررة غير المتهيجة.
• نشر الأصوات المختلفة التي لا تتطابق مع المكان والزمان (على سبيل المثال ، الشخير) ؛
• يمسك اللسان وما شابه.

تدريجياً ، يتقدم الكوريا ، وتنضم الحركات على الوجه بواسطة حركات "غير ضرورية" في كل شيء الجسم: الايماء ، والرقص ، يلوحون بأيديهم ، ويتمايلون على الجانبين ، وعبور الأيدي أو القدمين. وضعت انتهاك للبلع ، يصبح الكلام غير مفهومة. اضطرابات المحرك أيضا تعبر عن نفسها في شكل عدم القدرة على الحفاظ على وقت معين تشكل: شخص لا يمكن إصلاح نظرة على الموضوع لأكثر من 20 ثانية ، لا يمكن عقد مضغوط قبضة. في بداية المرض ، من الممكن قمع الحركات غير الضرورية وتعبيرات الوجه بشكل تعسفي ، وفقد السيطرة التلقائية تدريجيا.
يمكن أن يؤدي اضطراب البلع إلى تناول الطعام في النظام الرئوي المعدي ويساهم في تطور الالتهاب الرئوي.

في المرحلة الأولى من المرض ، يمكن تحريك الحركات "الإضافية" من خلال الاختبارات التالية:

• وضع رومبرغ في وضع: أرجلهم معاً ، مع رفع أذرعهم إلى الأفقي ، والنخيل متجه لأسفل ، وعيون مفتوحة في البداية ، ثم أغلقت ؛
• في موقف ضعيف على الظهر مع الأسلحة الممدودة.
• تحدث مع المريض عن هذه الحركات.

بمرور الوقت ، قد تختفي الحركات المرضية ، هناك حركة بطيئة عامة ، ارتفاعات في العضلات ، مكسورة يتم فقدان القدرة على الخدمة الذاتية وحتى المهارات الأكثر بدائية: أزرار الربط ، والقدرة على استخدام ملعقة وشوكة و وهكذا.

لا ينزعج قوة العضلات مع رقص هنتنغتون ، والحساسية لا تعاني. مع تطور المرض ، فإن معظم المرضى يصابون برأرأة: حركات العين غير الطوعية ذات الطبيعة الإيقاعية. يمكن أن تظهر اضطرابات التبول بالفعل في مراحل لاحقة من المرض.

الميزة المميزة الأخرى لرقص هنتنغتون هي اضطراب في النفس. عادة ما تحدث هذه الأعراض على خلفية الحركات "غير الضرورية". في البداية ، هو فقط زيادة العاطفة ، المزاج القصير ، اضطراب النوم ، نقص الانتباه ، ضعف الذاكرة. هناك ميل للعادات السيئة: إدمان الكحول ، وإدمان المخدرات ، والقمار ، وظهور فرط الجنس. تدريجيا ، تتطور الاضطرابات العقلية: هناك عدوان لا مبرر له ، والأوهام ، والأفكار الانتحارية والهلوسة. يتم تقليل الانتقادات لحالتها ، يصبح المرضى غير كافية تماما.

المؤشرات الفكرية آخذة في الانخفاض ، والمرضى ليسوا موجودين في البيئة ، ولا يعترفون بأقاربهم. مثل هذا المريض هو حزن كبير للعائلة. كل هذا يؤدي في نهاية المطاف إلى تطوير الخرف (الخرف) ، والافتقار التام للذكاء. بالطبع ، يحتاج المرضى الذين لديهم رقص هنتنغتون إلى رعاية مستمرة في هذه المرحلة.

عادة من بداية المرض إلى النتيجة المميتة هي 10-20 سنة. يموت هؤلاء المرضى بسبب الإصابة بالالتهاب الرئوي. في بعض الأحيان ، تؤدي محاولات الانتحار إلى الموت.

يحتوي إصدار Westphalus على مسار أكثر خبيثة. الحركات المفرطة أقل وضوحا ، ولكن قد تحدث نوبات صرع إضافية. تحدث اضطرابات النطق في وقت مبكر. النتائج المميتة تحدث في 8-10 سنوات.

مرض هنتنغتون هو دائما وراثي ، وراثي جسمي سائد. وهذا يعني أنه في الأسرة التي يتم فيها اكتشاف المرض ، تكون مخاطر الجيل التالي عالية للغاية.

التشخيص

حتى الآن ، لا يوجد سوى طريقة واحدة تسمح لك لتشخيص مرض مع احتمال 99 ٪ (في الطب لا يوجد ما يقوله عن أي ظاهرة بنسبة 100 ٪) - فهو جيني جيني. بعد جمع الدم من الوريد ، يتم تنفيذ تفاعل سلسلة البوليميراز. خلال هذا التفاعل ، يتم "مسح" الجينات ، يتم حساب عدد التكرار من CAG. عدد التكرار لأكثر من 36 يشير إلى رقص هنتنغتون. يرى بعض الباحثين أن نتيجة 37-39 تكرار للنائب CAG أمر مشكوك فيه.

Chorea Huntington هو مرض وراثي ، وعادة ما يتم تتبعه بشكل واضح من خلال شجرة وراثية. احتمال وراثة المرض عند الأطفال هو 50 ٪. يمكن استخدام طريقة التشخيص الجيني الجزيئي للتخصيب في المختبر (IVF) لغرض إنتاج أطفال أصحاء في مرحلة اختيار الأجنة للزرع. من الممكن أيضًا إجراء دراسة في وقت لاحق ، وهو الحمل الذي يحدث بشكل طبيعي ، ولكن أخذ مادة بيولوجية الجنين يعد ممارسة بالغة الخطورة.

من أساليب البحث الإضافية التي يمكن أن تكتشف التغيرات في الدماغ مع رقص هنتنغتون ، استخدم التصوير المقطعي المحوسب (CT) ، التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). هناك ضمور في الدماغ ، توسع في المساحات الدماغية الشوكية (استسقاء الرأس الخارجي والداخلي) ، ولكن هذه التغييرات غير محددة. التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني (PET) ، يمكن التصوير بالرنين المغناطيسي الوظيفي المساعدة في البحث عن علم الأمراض حتى قبل المظاهر السريرية.

علاج

للأسف ، حتى الآن ، هو رقصة هنتنغتون غير قابل للشفاء. يمكن للطيف الكامل من الأدوية المستخدمة تقليل الأعراض الفردية للمرض ، ولكن لا يمكن وقف تقدم العملية. عادة ، تحتاج إلى دواء ثابت. يمكن تطبيقها:

• tetrabenazine (tetmodis) - توليفها خصيصًا للتقليلاضطرابات حركية في رقص هنتنغتون. يتم استخدامه بجرعة 1 ، ملغ 1-3 ص / د. الجرعة القصوى المسموح بها هي 25 مغ / 3 د / د.
• neuroleptics (هالوبيريدول ، ridazine ، moden ، pimozide ، eglonil ، sonapax ، azaleptin) - للحد من الحركات اللاإرادية والاضطرابات النفسية. يتم تطبيق هالوبيريدول ، ملغ 3 ص / د ، تدريجيا زيادة الجرعة لتحقيق التأثير ، عادة 10-15 ملغ / يوم ؛
• مضادات الاكتئاب - مضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات (أميتريبتيلين) أو مثبطات امتصاص السيروتونين الانتقائية (على سبيل المثال ، فلوكستين). Amitriptyline المقررة ل25-50 ملغ في الليل مع زيادة لاحقة في الجرعة لتحقيق التأثير ، أقصى قدر ممكن جرعة 300 ملغ / يوم في عدة جرعات ، فلوكستين 20 ملغ / يوم (10 ملغ 2 ص / د أو 20 ملغ في الصباح) ، والجرعة القصوى من 80 ملغم / يوم
• مع التشنجات - المخدرات حمض فالبوريك (فالبروات الصوديوم). تبدأ مع 300 ملغ من 2 ص / د ، يتم زيادة الجرعة تدريجيا حتى وقف متلازمة المتشنجة.
• مع زيادة في نبرة العضلات وفي المراحل المتأخرة من المرض ، يمكن استخدام الأدوية المضادة للطفيقين (levodopa).

في السابق ، كانت هناك محاولات في العلاج الجراحي لرقص هنتنغتون. نفذت ما يسمى العمليات التجسيمي. ومع ذلك ، لم يكن لها تأثير ، لذلك في العلاج الحالي لا يستخدم المنطوق.

اليوم ، يجري إجراء أبحاث علم الوراثة الجزيئية ، التي تهدف إلى خلق عقاقير من شأنها أن توقف تركيب سلاسل طويلة من الجينات ل hentington. وبعد ذلك سيحصل مرضى رقص هنتنغتون على الأمل في الشفاء.

برنامج تعليمي في علم الأعصاب ، محاضرة عن "مرض هنتنغتون". يقرأ أليكسي كوتوف.